NUEVA NOTICIA DE GENOTIPIA. Pruebas genéticas de portadores: recomendaciones consenso de seis naciones

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La Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Sociedad Española de Fertilidad (SEF), la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN), la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP), la Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (ASEBIR) y la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD), seis sociedades científicas españolas, han publicado un consenso sobre la implementación de pruebas genéticas de portadores, recomendando realizarlas en la etapa preconcepcional para facilitar decisiones informadas. El documento se encuentra disponible en European Journal of Human Genetics.

Cada persona porta, en promedio, dos variantes recesivas que pueden afectar a la descendencia. Estas pruebas identifican portadores asintomáticos de enfermedades genéticas autosómicas recesivas o ligadas al X, como la fibrosis quística o la atrofia muscular espinal. Se recomienda su accesibilidad universal y acompañamiento con asesoramiento genético.

Deben centrarse en enfermedades graves, bien caracterizadas y con impacto significativo en la vida. Asimismo, un análisis más exhaustivo se recomienda para parejas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas raras o parejas consanguíneas. El consenso propone un panel básico de genes y la opción de paneles extendidos en casos específicos. Su implementación enfrenta retos técnicos, regulatorios y educativos. La capacitación profesional, la mejora de la estructura tecnológica y las campañas de concienciación serán claves para su integración en el sistema sanitario.

Fuente: genotipia