NUEVA NOTICIA DE GENOTIPIA. Más de 500 pacientes reciben un diagnóstico gracias a un avance histórico en la investigación europea de enfermedades raras

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Más de 500 pacientes sin diagnóstico después de varios años recibieron respuestas gracias al reanálisis de sus datos clínicos y genómicos en el proyecto europeo Solve-RD (Solving the unsolved rare diseases). Este proyecto, que busca diagnosticar enfermedades raras en 12.000 familias, ha reunido a 37 centros de investigación y hospitales de 12 países en Europa y Canadá.

El reanálisis permitió diagnosticar a pacientes tras años de incertidumbre, mejorando su calidad de vida y acceso a tratamientos. El Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG, España) lideró la recopilación y reanálisis de datos en colaboración con el Radboud University Medical Center (Países Bajos) y la Universidad de Tübingen (Alemania), cuyos resultados se encuentran publicado en la revista Nature Medicine.

Se analizaron más de 10.000 exomas, detectando que el 84% de los casos se debía a pequeñas alteraciones genéticas. Herramientas avanzadas permitieron identificar variantes no detectadas previamente. Solve-RD estableció una base colaborativa para futuras investigaciones en enfermedades raras. La metodología busca estandarizar diagnósticos en toda Europa, superando desafíos logísticos y normativos. Ahora, el proyecto European Rare Diseases Research Alliance (ERDERA) ampliará el alcance del reanálisis con nuevas tecnologías para lograr más diagnósticos precisos y una variedad más amplia de enfermedades raras.

Fuente: genotipia