29 de noviembre – Día de Concienciación sobre el Síndrome de Menkes

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El 29 de noviembre se conmemora el Día de Concienciación sobre el Síndrome de Menkes, un trastorno hereditario del metabolismo del cobre causado por mutaciones en el gen ATP7A.
El organismo no puede absorber ni distribuir correctamente el cobre, un elemento esencial para el desarrollo neurológico y la función enzimática. Esto provoca neurodegeneración progresiva, hipotonía, convulsiones y características físicas distintivas como cabello rizado y frágil de tono claro.

A pesar de su extrema rareza, los avances en diagnóstico neonatal y terapia sustitutiva con cobre han mejorado las expectativas en algunos casos. Este día busca fomentar la investigación y apoyar a las familias que conviven con esta enfermedad devastadora.

Fuente: Orphanet

EURORDIS lanza la nueva encuesta Rare Barometer 2025

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EURORDIS lanza la nueva encuesta Rare Barometer 2025 para conocer qué apoyos ayudan realmente a las personas con enfermedades raras o sin diagnóstico y a sus familias

La Fundación Isabel Gemio se hace eco de la nueva edición de Rare Barometer 2025, una iniciativa de EURORDIS-Rare Diseases Europe que tiene como objetivo conocer mejor qué apoyos, recursos y políticas impactan positivamente en la vida de las personas con enfermedades raras o sin diagnóstico, así como en la de sus familias y cuidadores.

A través de esta encuesta, EURORDIS recopilará las experiencias y necesidades reales de la comunidad de enfermedades raras en toda Europa, con el fin de orientar políticas más inclusivas y servicios públicos más eficaces. Los resultados serán esenciales para diseñar estrategias de salud y bienestar más adaptadas a las necesidades de quienes conviven con estas patologías poco frecuentes.

La encuesta estará abierta hasta el 16 de noviembre de 2025, y está disponible en varios idiomas europeos para facilitar la participación de personas y organizaciones de todos los países miembros.

Desde la Fundación Isabel Gemio animamos a toda la comunidad, pacientes, familiares y profesionales, a participar y contribuir a mejorar las políticas y servicios en Europa, fortaleciendo así la voz colectiva de quienes conviven con una enfermedad rara o sin diagnóstico.

📲 Participa a través de este enlace.

Isabel Gemio participa en Masterchef y menciona la donación de José Manuel Parada

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Durante el programa MasterChef Celebrity emitido anoche en RTVE, la presentadora y fundadora de la Fundación, Isabel Gemio, aprovechó para agradecer públicamente este apoyo tan valioso.

Esta contribución refuerza nuestra misión de fomentar la investigación de las distrofias musculares y otras enfermedades raras, dar visibilidad a quienes las padecen y mover a la sociedad hacia una mayor inclusión. En un momento en que la solidaridad y el compromiso son más importantes que nunca, este gesto de José Manuel Parada adquiere especial relevancia.

Además de la donación, destacar que la aparición de Isabel Gemio en el programa contribuye a amplificar nuestra voz y a sensibilizar a un público más amplio sobre la necesidad de destinar recursos al conocimiento científico y al apoyo social. Esta visibilidad es clave para generar alianzas, movilizar voluntariado y promover la cultura de la investigación.

Invitamos a quienes deseen conocer más sobre nuestros proyectos, colaborar o participar, a visitar nuestra web oficial y a ponerse en contacto con nuestro equipo de comunicación.

Desde la Fundación Isabel Gemio queremos agradecer a José Manuel Parada por su contribución a nuestra causa, así como al programa MasterChef Celebrity por ejercer como altavoz de esta y otras muchas Fundaciones.

El momento disponible aquí.

Luca, el niño malagueño tratado con terapia génica para SPG50

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Luca, un niño malagueño de solo dos años, se ha convertido en el primer paciente menor de tres años en España en recibir una terapia génica experimental para la paraparesia espástica hereditaria tipo 50 (SPG50), una enfermedad neurodegenerativa ultra-rara que provoca una pérdida progresiva de movilidad y desarrollo cognitivo.

El tratamiento, administrado en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona con el apoyo de la Fundación Columbus, consistió en una única dosis del fármaco experimental Melpida, aplicada por vía intratecal. Según el equipo médico, Luca no presentó efectos adversos y muestra una evolución favorable tras la intervención.

Este avance representa un paso crucial para la comunidad de enfermedades raras, demostrando cómo la colaboración entre hospitales, fundaciones y familias puede abrir el camino hacia tratamientos innovadores para patologías que, hasta hace poco, no tenían esperanza terapéutica.

📖 Fuente: Genotipia – Un niño de dos años tratado con terapia génica para SPG50

Ensayos clínicos de terapias CRISPR en 2025

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La edición genética da un paso decisivo: en 2025 se espera un auge histórico de los ensayos clínicos con terapias basadas en CRISPR-Cas9, una herramienta capaz de modificar el ADN con precisión para corregir mutaciones responsables de enfermedades graves y raras.

Según un análisis de Genotipia, ya hay más de 65 ensayos activos en marcha a nivel mundial. Algunos se centran en trastornos hematológicos como la anemia falciforme o la β-talasemia —para los que ya existe la terapia aprobada Casgevy—, y otros exploran nuevos tratamientos para el cáncer, la diabetes o enfermedades infecciosas como el VIH.

Estas investigaciones marcan una nueva era para la medicina de precisión, pero también abren debates éticos y de equidad: el acceso, el coste y la regulación determinarán si esta revolución llega realmente a todos los pacientes que la necesitan.

📖 Fuente: Genotipia – Ensayos clínicos con terapias CRISPR en 2025

25 de octubre Día Mundial de los Síndromes Mielodisplásicos (SMD)

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El síndrome mielodisplásico es un grupo de enfermedades de la sangre caracterizadas por citopenias (bajo número de células sanguíneas), displasia medular y un mayor riesgo de evolucionar a leucemia mieloide aguda.
Afecta a 1 de cada 17.000-25.000 personas al año, la mayoría diagnosticadas a partir de los 70 años.

Los síntomas más habituales incluyen anemia (cansancio extremo, falta de aire), sangrados espontáneos e infecciones recurrentes.

Desde la Fundación Isabel Gemio recordamos hoy la importancia de la investigación y la concienciación para mejorar la vida de quienes conviven con esta enfermedad.
La investigación es futuro. La investigación nos une.

Fuente: orphanet

 

25 de octubre – Día Internacional de la Piel de Mariposa

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Hoy conmemoramos el Día Internacional de la Epidermólisis Bullosa (EB), también conocida como Piel de Mariposa, una enfermedad rara, genética e incurable que provoca una extrema fragilidad en la piel. La ausencia de las proteínas que actúan como “pegamento de la piel” hace que el más mínimo roce pueda causar heridas y ampollas dolorosas.

Existen cuatro tipos principales y más de 30 subtipos, que se diferencian según la capa de la piel afectada y la proteína ausente o defectuosa:

• EB Simple: afecta la epidermis (capa más superficial).

• EB Juntural: las ampollas aparecen en la membrana basal.

• EB Distrófica: afecta la dermis, la capa más profunda.

• EB Kindler: las lesiones pueden surgir en varias capas, incluso en mucosas.

Hoy queremos dar visibilidad a esta enfermedad poco frecuente y acompañar a quienes luchan cada día con ella, así como a sus familias. La investigación, la empatía y la solidaridad son esenciales para avanzar hacia mejores tratamientos y, algún día, una cura.

 

Fuente: orphanet / orphanet / orphanet / orphanet

La CIPM de octubre da luz verde a Givinostat

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La Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM) ya tiene los resultados de su reunión de octubre.
La reunión del organismo sanitario, no obstante, ha publicado sus claves este jueves, en medio del aterrizaje del Real Decreto para la fabricación de productos sanitarios ‘in vitro’. En este ambiente es en el que la CIPM ha declarado sus intenciones: ha propuesto aprobar con financiación a fondos públicos seis nuevos medicamentos
Entre los nuevos medicamentos que figuran en el listado de la CIPM se encuentran fármacos destinados a distintas patologías. Así, el primero de ellos, Duvyzat (givinostat), de Italfarmaco, es un medicamento huérfano destinado al tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) en pacientes ambulantes a partir de los seis años años de edad con tratamiento concomitante de corticoesteroides.
FUENTE: redaccionmedica
FOTO: Studio Dragotti and the legal representative of ITALFARMACO S.p.A.

Información del Ministerio de Sanidad: NOTA INFORMATIVA CIPM_OCTUBRE 2025

23 de octubre – Día Internacional del Síndrome de Kabuki

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El síndrome de Kabuki (SK) es un trastorno del neurodesarrollo poco frecuente, con una prevalencia estimada de 1/32.000 nacidos. Se caracteriza por una combinación de anomalías congénitas múltiples.

El SK está causado principalmente por mutaciones en los genes KMT2D y KDM6A. Aunque todavía queda mucho por investigar, el conocimiento y la visibilidad son claves para mejorar el diagnóstico temprano, la atención multidisciplinar y la calidad de vida de quienes lo padecen y sus familias.

Hoy nos unimos para dar voz, concienciar y apoyar a todas las personas afectadas por el síndrome de Kabuki y sus familias.

Fuente: orphanet

22 de octubre – Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid

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El Síndrome de Phelan-McDermid es un trastorno genético poco frecuente del neurodesarrollo. La mayoría de los casos se debe a la pérdida del cromosoma 22q13.3, que afecta al gen SHANK3, esencial para el desarrollo neurológico. Aunque es poco común, este síndrome impacta profundamente en las familias que lo viven día a día.

En este día, queremos visibilizar, sensibilizar y apoyar la investigación, porque cada avance abre la puerta a la esperanza.

Desde la Fundación Isabel Gemio reiteramos nuestro compromiso con la ciencia, con las familias y con las personas que conviven con enfermedades raras.

Fuente: orphanet