11 DE FEBRERO: DIA INTERNACIONAL DE LA MUJER Y LA NIÑA EN LA CIENCIA

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Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia: igualdad para avanzar en la investigación de enfermedades raras

Hoy, 11 de febrero, se celebra el Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia, una fecha para recordar que la igualdad en la investigación es clave para el progreso científico y social. Desde la Fundación Isabel Gemio y en línea con FEDER, nos sumamos a esta jornada para destacar que una ciencia más equitativa es fundamental para mejorar la vida de los más de tres millones de personas en España que conviven con enfermedades poco frecuentes.

Según la UNESCO, menos del 30 % de los investigadores en el mundo son mujeres, y solo alrededor del 30 % de las estudiantes eligen carreras STEM (ciencia, tecnología, ingeniería y matemáticas). Reducir esta brecha es esencial para impulsar la investigación, favorecer el diagnóstico precoz y avanzar hacia tratamientos más eficaces.

En esta jornada también se visibilizan iniciativas que promueven el liderazgo femenino en la ciencia, como encuentros organizados por organismos científicos y campañas como #Nomorematildas, que busca dar referentes científicos femeninos a las nuevas generaciones.

La ONU proclamó este día para reconocer el papel de las mujeres en la ciencia y fomentar su acceso a la educación y la investigación en igualdad de condiciones. Porque la ciencia necesita todo el talento, y solo trabajando de forma conjunta podremos acelerar los avances que las personas con enfermedades raras necesitan.

Fuente: FEDER

Imprescindible reconocerla a tiempo, ¡en la enfermedad de Kawasaki cada día cuenta!

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Cada 26 de enero se conmemora el Día Mundial de la Enfermedad de Kawasaki, una patología poco frecuente que afecta principalmente a niños y niñas menores de 5 años y que constituye una de las principales causas de cardiopatía adquirida en la infancia en los países desarrollados.

La enfermedad de Kawasaki es una vasculitis sistémica aguda, es decir, una inflamación de los vasos sanguíneos de pequeño y mediano calibre. Según Orphanet, su origen exacto sigue siendo desconocido, aunque se considera que existe una combinación de factores inmunológicos, genéticos y ambientales. Entre sus manifestaciones clínicas más habituales se encuentran la fiebre persistente, erupciones cutáneas, enrojecimiento de ojos y labios, inflamación de manos y pies y ganglios linfáticos aumentados de tamaño.

El principal riesgo de la enfermedad de Kawasaki reside en sus posibles complicaciones cardíacas, especialmente la afectación de las arterias coronarias. Por este motivo, el diagnóstico precoz y el inicio rápido del tratamiento son fundamentales para reducir el riesgo de secuelas a largo plazo.

Aunque existe tratamiento eficaz, su efectividad depende en gran medida del tiempo. De ahí la importancia de insistir en la detección temprana:


imprescindible reconocerla a tiempo, porque en la enfermedad de Kawasaki cada día cuenta.

Desde la fundación, nos sumamos a este día para concienciar a la población, apoyar a las familias afectadas y recordar que la investigación y la formación sanitaria son claves para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.

📚 Fuente: Orphanet

24 de enero: Día Mundial del Síndrome de Moebius

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Cada 24 de enero se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Moebius, una enfermedad rara de origen neurológico que se manifiesta desde el nacimiento y que afecta principalmente a los nervios craneales responsables de la expresión facial y del movimiento ocular.

Según Orphanet, el portal de referencia europeo sobre enfermedades raras, el Síndrome de Moebius se caracteriza por una parálisis facial congénita, generalmente bilateral, y por la limitación o ausencia del movimiento lateral de los ojos. En algunos casos, puede asociarse a otras alteraciones como dificultades en el habla y la deglución, problemas musculoesqueléticos o malformaciones congénitas.

El impacto de esta enfermedad va más allá de lo físico. La dificultad para expresar emociones mediante gestos faciales puede generar barreras sociales y comunicativas, especialmente durante la infancia, lo que hace imprescindible un abordaje multidisciplinar, que incluya neurología, logopedia, fisioterapia, cirugía reconstructiva y apoyo psicológico.

En la actualidad no existe un tratamiento curativo, por lo que la investigación desempeña un papel fundamental para profundizar en el conocimiento de la enfermedad, mejorar el diagnóstico temprano y desarrollar estrategias terapéuticas que permitan aumentar la autonomía y la calidad de vida de las personas afectadas.

Desde la fundación, nos sumamos a esta jornada para dar visibilidad al Síndrome de Moebius, apoyar a los pacientes y a sus familias y recordar que invertir en investigación en enfermedades raras es invertir en equidad, atención y futuro.

📚 Fuente: Orphanet

Un modelo celular acelera y abarata el estudio de la enfermedad de Lafora, una epilepsia sin cura

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Un equipo del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), liderado por el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC), ha desarrollado un modelo celular que podría transformar la investigación de la enfermedad de Lafora, una forma grave de epilepsia progresiva para la que hoy no existe cura conocida.

Hasta ahora, los estudios se basaban principalmente en modelos animales, un enfoque costoso y lento. El nuevo método utiliza cultivos ‘in vitro’ de astrocitos —células del sistema nervioso que ayudan a las neuronas y mantienen el equilibrio químico cerebral— obtenidos de ratones con la enfermedad. Este modelo reproduce la acumulación tóxica de glucógeno aberrante, marca característica de la enfermedad, en tan solo unas semanas.

Gracias a este avance, los investigadores podrán analizar con rapidez cómo se forman los agregados de glucógeno, por qué son tóxicos y, sobre todo, identificar compuestos farmacológicos que eviten su formación o promuevan su eliminación. Además, el modelo contribuye a reducir el uso de animales en experimentación, alineándose con los principios de las 3R —reducción, reemplazo y refinamiento— en investigación científica.

La enfermedad de Lafora es una epilepsia mioclónica progresiva ultra rara, que suele aparecer en la adolescencia y se caracteriza por crisis convulsivas, problemas cognitivos y la acumulación de cuerpos de Lafora en el cerebro y otros tejidos. Actualmente no existe tratamiento curativo, y el pronóstico es grave.

El estudio, publicado en la revista Disease Models & Mechanisms, se ha realizado con la colaboración de la Universitat Politècnica de València y la University of Florida, y forma parte del trabajo del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

Fuente: CSIC

La belleza, el dolor y el lugar del poema: un libro que acompaña y conmueve

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La poesía tiene territorios inexplorados: no es solo forma ni lenguaje, sino también experiencia y emoción. Así lo plantea José Cercas en su reseña del libro La belleza y el dolor. Poemas para soñar, una obra poética que transita entre la herida y el consuelo, sin detenerse en la fractura del lenguaje sino en la necesidad de compartir lo vivido.

Publicado bajo el sello de Visor, una editorial con décadas de tradición y reputación en poesía contemporánea, este poemario articula dos palabras mayores —belleza y dolor— que han acompañado a la lírica desde siempre. En esta propuesta, sin embargo, no aparecen como tensión inevitable, sino como tránsito: del sufrimiento hacia la conmoción estética, de la herida hacia una forma de alivio compartido.

Cercas destaca la voz cercana del libro: un tono que no impone obstáculos, que se ofrece al lector como compañía y que favorece una lectura fluida y sin asperezas. La obra no busca fracturar el lenguaje ni incomodar de forma radical, sino tender un puente entre la experiencia vital y la elaboración poética, donde el impulso emocional pesa más que la experimentación formal.

Más que un desafío para el lector, el libro propone una experiencia de reconocimiento y empatía, situándose en un lugar donde la poesía acompaña sin exigir demasiado, y pregunta, al mismo tiempo, cuál es el lugar de la palabra poética en nuestra sensibilidad actual.

📌 La belleza y el dolor. Poemas para soñar es, según el autor de la reseña, un libro necesario, no por su capacidad de transformación radical, sino por su honestidad emocional y su voluntad de estar al lado del lector.

Fuente: Avuelapluma

Enlace al libro: https://fundacionisabelgemio.com/plazasolidaria/index.php/producto/la-belleza-y-el-dolor-poemas-para-sonar-y-para-la-investigacion

Isabel Gemio presenta La belleza y el dolor: un libro de poemas que abraza a quienes sufren

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Fuente: ElEconomista.es – Informalia
Autora de la entrevista: Beatriz Cortázar
Fecha: Enero de 2026

Madrid — La periodista y presentadora Isabel Gemio lanza La belleza y el dolor, un proyecto editorial cuyo propósito va mucho más allá de la literatura: es, como ella misma ha confesado, “su forma de abrazar a quienes sufren”. Así lo explica en una entrevista concedida a ElEconomista.es – Informalia, firmada por Beatriz Cortázar.

El libro reúne una cuidada selección de poemas escritos por reconocidas voces de la poesía española, que han participado de manera altruista en esta obra solidaria. La belleza y el dolor nace como un puente entre la sensibilidad artística y el compromiso social, poniendo la palabra poética al servicio de una causa mayor: la investigación en enfermedades raras.

Un proyecto que une poesía, ciencia y solidaridad

La belleza y el dolor no es solo una antología poética, sino una iniciativa profundamente comprometida con la realidad de millones de personas. En España, cerca de tres millones de personas conviven con una enfermedad rara, muchas de ellas sin diagnóstico, tratamiento o apoyo suficiente.

Los beneficios íntegros del libro se destinan a la Fundación Isabel Gemio, impulsada por la propia autora para fomentar la investigación científica y apoyar a las familias afectadas por enfermedades minoritarias. Cada poema funciona como un acto de empatía y acompañamiento, demostrando que la belleza también puede ser una forma de acción.

“Mi forma de abrazar a quienes sufren”

En palabras de Isabel Gemio, este libro es una manera de ofrecer consuelo, visibilidad y cercanía a quienes viven el dolor en silencio. La obra invita al lector a detenerse, sentir y comprender, recordando que la poesía puede ser refugio, pero también motor de cambio.

El libro puede adquirirse de forma solidaria a través de la tienda online de la Fundación Isabel Gemio, contribuyendo directamente a la investigación científica:
👉 https://fundacionisabelgemio.com/plazasolidaria/index.php/producto/la-belleza-y-el-dolor-poemas-para-sonar-y-para-la-investigacion

ASFAPE impulsa una petición para declarar el 17 de enero como Día Nacional del Perthes

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La ASFAPE (Asociación de Familias con Perthes) ha lanzado una campaña de recogida de firmas en la plataforma Change.org con un objetivo claro: solicitar oficialmente que el 17 de enero sea reconocido como el Día Nacional del Perthes.

La enfermedad de Perthes es una patología infantil poco conocida que afecta a la cadera y que puede tener un fuerte impacto en la calidad de vida de los niños y sus familias. A pesar de ello, sigue siendo una gran desconocida para buena parte de la sociedad y, en muchos casos, también para el sistema sanitario y educativo.

Con esta iniciativa, ASFAPE busca dar visibilidad a la enfermedad, promover una mayor sensibilización social e institucional y favorecer un mejor acompañamiento a las familias afectadas. La elección de una fecha oficial permitiría concentrar esfuerzos de divulgación, concienciación y apoyo, además de impulsar el reconocimiento de una realidad que hoy sigue siendo invisible para muchos.

La asociación hace un llamamiento a la ciudadanía para que firme y difunda la petición, recordando que cada firma es un paso más para que esta causa llegue a las instituciones y se escuche con la fuerza que merece.

📌 Firma y apoya la iniciativa aquí:
👉 https://c.org/GGfpWYpSsR

“Cada firma cuenta. Cada gesto suma. Juntos podemos lograr que el Perthes tenga el reconocimiento y la visibilidad que necesita”, señalan desde ASFAPE.

Un regalo solidario para Reyes: La belleza y el dolor, poesía que transforma

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En estas fechas tan especiales, en las que todavía estamos pensando en los regalos de Reyes, hay propuestas que van mucho más allá de lo material. Una de ellas es La belleza y el dolor, el libro solidario impulsado por Isabel Gemio, que reúne poemas de 54 autores y convierte la palabra en un gesto de compromiso y esperanza.

Tal y como recoge el periodista Carlos Pérez Gimeno, la obra nace con un objetivo muy claro: destinar el 100 % de los beneficios a la investigación de enfermedades raras a través de la Fundación Isabel Gemio. El libro, que ve la luz en plena Navidad, se presenta como un proyecto profundamente humano, donde la literatura se pone al servicio de quienes más lo necesitan.

La belleza y el dolor no es solo una antología poética; es también una invitación a mirar de frente la fragilidad, a encontrar sentido en la empatía y a recordar que la solidaridad puede adoptar muchas formas. En un momento del año marcado por el encuentro, el cuidado y los buenos deseos, este libro se convierte en un regalo con significado, capaz de emocionar y de contribuir a una causa real.

🎁 Si todavía estás pensando en un regalo de Reyes especial, este libro es una forma preciosa de regalar cultura, sensibilidad y apoyo a la investigación.


👉 Puedes adquirirlo aquí:
https://fundacionisabelgemio.com/plazasolidaria/index.php/producto/la-belleza-y-el-dolor-poemas-para-sonar-y-para-la-investigacion

Fuente: Carlos Pérez Gimeno, Libertad Digital

Día europeo del Síndrome de Marfan

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El 3 de diciembre se celebra el Día Europeo del Síndrome de Marfan, una enfermedad del tejido conectivo causada por mutaciones en el gen FBN1, responsable de la producción de fibrilina-1.
Afecta al sistema cardiovascular, esquelético y ocular, y puede manifestarse con gran variabilidad entre pacientes. Los signos más comunes incluyen una complexión alta y delgada, extremidades largas, escoliosis, miopía y dilatación de la aorta, que puede derivar en complicaciones potencialmente mortales si no se detecta a tiempo.

Su prevalencia se estima entre 1 por cada 3 000 – 5 000 personas. La concienciación pública, el diagnóstico precoz y el seguimiento cardiológico especializado son esenciales para mejorar la esperanza y la calidad de vida.

Fuente: Orphanet

Día Internacional de las Personas con Discapacidad

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Fomentar sociedades inclusivas para el progreso social

En todas las regiones, las personas con discapacidad y sus familias se enfrentan a retos y obstáculos para alcanzar los objetivos de desarrollo social:

  • Tienen más probabilidades de vivir en la pobreza.
  • Continúan enfrentándose a la discriminación laboral: reciben salarios más bajos y están mayoritariamente representadas en el sector de la economía informal.
  • Los sistemas de protección social tienen una cobertura desigual y son inadecuados si se consideran los costes adicionales relacionados con la discapacidad y con frecuencia excluyen a las personas con discapacidad del sector informal.
  • Además, muchas personas con discapacidad experimentan en los sistemas de atención y apoyo una continua denegación de su dignidad, autonomía y capacidad de acción..

Los tres temas centrales del desarrollo social —la erradicación de la pobreza; la promoción del empleo pleno y productivo y el trabajo decente para todos; y la integración social— están interrelacionados, se refuerzan mutuamente y requieren un entorno propicio para poder alcanzarse simultáneamente. La inclusión de las personas con discapacidad como agentes y beneficiarios del desarrollo social es indispensable. Por lo tanto, la inclusión de la discapacidad en todos los aspectos de la vida social, económica, cultural y política es imperativa.

El tema de 2025 del Día Internacional de las Personas con Discapacidad, «Fomentar sociedades inclusivas para impulsar el progreso social», parte del compromiso renovado de los dirigentes mundiales reunidos en la Segunda Cumbre Mundial para el Desarrollo Social de construir un mundo más justo, inclusivo, equitativo y sostenible, y de su comprensión de que el avance del desarrollo social depende de la inclusión de todos los segmentos de la sociedad y, de hecho, la requiere..

La Estrategia de las Naciones Unidas para la inclusión de la discapacidad

El 11 de junio de 2019, el Secretario General, António Guterres, lanzó la Estrategia de las Naciones Unidas para la Inclusión de la Discapacidad, acorde con su compromiso de hacer que las Naciones Unidas sean una organización inclusiva para todos.

La Estrategia de las Naciones Unidas para la Inclusión de la Discapacidad constituye la base de un progreso sostenible y transformador hacia la inclusión de la discapacidad en todos los pilares de la labor de la ONU. Con esta estrategia, las organizaciones del sistema de la ONU reafirman que la realización plena y completa de los derechos humanos de todas las personas con discapacidad es un componente inalienable, indisociable e indivisible de todos los derechos humanos y libertades fundamentales.

En 2025, el Secretario General presentó su sexto informe sobre las medidas adoptadas por el sistema de las Naciones Unidas. En él se reseñan los avances conseguidos para impulsar la inclusión de la discapacidad, se destacan los retos y oportunidades nuevos o permanentes que se presentan a través de la aplicación de la Estrategia. Además, el informe esboza y esboza las áreas clave en las que hay que centrarse para seguir movilizando el sistema en favor de un mundo inclusivo, accesible y sostenible para todos.

Nota informativa en inglés.

 

Fuente: Naciones Unidas.