La revista científica Cells publica un nuevo estudio desarrollado por Grupo Park con la colaboración de la Fundación Isabel Gemio

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La revista científica ‘Cells’, con casi un 7,7 de factor de impacto, ha publicado los resultados de un estudio sobre las modificaciones de autofagia en distrofia miotónica tipo I, desarrollado por investigadores del Grupo Park con la colaboración de la Fundación Isabel Gemio.

Grupo Park lleva 20 años estudiando los mecanismos moleculares que están implicados en la etiología de enfermedades neurodegenerativas. Está Integrado en el Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y en el Instituto Universitario de Investigación Biosanitaria de Extremadura (INUBE).

Desde el centro de investigación nos aseguran que siguen trabajando en la misma línea de distrofia miotónica tipo I y en breve esperan poder ofrecer más resultados tangibles.  

Puedes acceder a la publicación en el siguiente enlace: CELLS

PRENSA: SIGLO XXI / Infosalus

Un estudio cofinanciado por la Fundación Isabel Gemio avanza en el conocimiento de una mutación responsable de las distrofias musculares de Duchenne y Becker

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Un estudio multicéntrico español, cofinanciado por la Fundación Isabel Gemio, ha profundizado en la comprensión de las formas de expresión de una rara mutación del gen de la distrofina que es responsable de las distrofias musculares de Duchenne y Becker. El trabajo sugiere que esta mutación (deleción de los exones 45-55) podría utilizarse como modelo para la terapia génica ventajosamente frente a otras alternativas que están actualmente en fase de experimentación.

La investigación ha sido liderada por Juan Jesús Vílchez, del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe de Valencia, en colaboración con el grupo que lidera Pía Gallano del Hospital San Pau de Barcelona. También han participado numerosos centros hospitalarios de España y unidades de investigación del IIS La FE, la Universitat de València y la Universidad Autónoma de Barcelona.

Más información en los siguientes enlaces:

CIBERISCIII

DiCYT

iSanidad

El Ministerio de Sanidad acredita 21 nuevas unidades de referencia en enfermedades raras

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El Ministerio de Sanidad ha acreditado 21 unidades como centro, servicio o unidad de referencia (CSUR) en hospitales ubicados en Madrid, Cataluña, Andalucía, País Casco y Cantabria. Estas unidades son referentes en enfermedades de baja prevalencia y han sido designadas a través del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (CISNS). De estas nuevas incorporaciones, quince incluyen al área pediátrica mientras que los otros seis son específicos para la atención de adultos.

Por otro lado, ha aprobado los criterios para la designación y acreditación de nuevos centro que incluyen a las enfermedades raras como la atresia de esófago compleja, la enfermedad infamatoria intestinal pediátrica, los trastornos de la conducta de la alimentación de la primera infancia que implican dispositivos de soporte artificial, hepatopatías complejas pediátricas o la enfermedad vascular hepática compleja en el adulto; y procedimientos como la extracción de electrodos o la cirugía preservadora de la válvula aórtica en adultos o el tratamiento endoscópico avanzado mediante POEM en acalasia primaria tipo III del adulto.

FUENTE: Feder

Annals of Neurology publica un estudio sobre DMD apoyado por la Fundación Isabel Gemio

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La revista médica Annals of Neurogology ha publicado un nuevo estudio sobre Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) del45-55, elaborado por investigadores españoles del Instituto de Investigación Sanitaria – Hospital La Fe y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), que ha contado con el apoyo de la Fundación Isabel Gemio.

Puedes acceder al estudio completo aquí.

 

Descubierto el caso más antiguo de una rara enfermedad genética

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Un grupo de investigadores internacionales ha descubierto pruebas de una afección genética muy rara que confiere a los hombres un cromosoma X de más, lo que supone el caso clínico más antiguo de síndrome de Klinefelter hasta la fecha. El estudio, publicado en la revista científica ´The Lancet´, ha sido coordinado por el doctor João Teixeira, de la Universidad Nacional de Australia.

Los investigadores afirman que los resultados ayudarán a establecer un registro histórico del síndrome de Klinefelter, así como a mejorar la comprensión de su prevalencia a lo largo de la historia de la humanidad. «Nuestra investigación muestra el inmenso potencial de combinar diferentes líneas de evidencia para estudiar el pasado humano y la frecuencia de diferentes condiciones de salud a través del tiempo«, apunta el investigador.

Fuente: https://www.immedicohospitalario.es/noticia/33597/se-revela-el-caso-mas-antiguo-de-una-rara-enfermedad-genetica.html#:~:text=30%2F08%2F2022,de%20Klinefelter%20hasta%20la%20fecha

NOTICIA DE FARMAINDUSTRIA : La industria farmacéutica se consolida como un sector clave para la recuperación económica y social de Europa

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El último informe publicado por la Federación Europea de Asociaciones de la Industria Farmacéutica (Efpia) revela que las compañías farmacéuticas innovadoras conforman el sector de alta tecnología con mayor valor añadido por empleado en Europa y el que más inversión realiza en I+D respecto a sus ventas.

Según el informe, en 2021 el sector invirtió 41.500 millones de euros en investigación y empleó directamente a unas 840.000 personas en toda la región, de las cuales 125.000 desarrollan su labor en los departamentos de I+D de las compañías. Además, la producción superó los 310.000 millones de euros, la cifra de exportación alcanzó los 550.000 millones y en su conjunto el sector aportó más de 175.000 millones de euros a la balanza comercial de la UE de los 27, la más alta generada con respecto a todos los sectores basados en la investigación.

Puedes leer la noticia completa en el siguiente enlace:
https://www.farmaindustria.es/web/otra-noticia/la-industria-farmaceutica-se-consolida-como-un-sector-clave-para-la-recuperacion-economica-y-social-de-europa/

Nuevo tipo IVA 0% en donaciones en especie

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El pasado 10 de abril se aprobó la Ley 7/2022 que introduce dos importantes medidas que afectan a las donaciones en especie que se realizan a entidades sin fines de lucro acogidas a la Ley 49/2002 (fundaciones o asociaciones declaradas de utilidad pública, entre otras).

  1. Base Imponible en la entrega de bienes usados u obsoletos

En el caso de que se donen bienes que hayan experimentado alteraciones por su uso o que hayan quedado obsoletos y se entreguen a entidades sin fines de lucro acogidas a la Ley 49/2002 para destinarlo al cumplimiento de sus fines, se presumirá que la base imponible de dichas entregas será cero.

  1. Tipo de IVA 0%

La nueva redacción de la Ley del IVA establece un tipo 0% a las donaciones de productos (nuevos o sin uso) realizadas a entidades sin fines de lucro acogidas a la Ley 49/2002 cuando dichos bienes se destinen al cumplimiento de sus fines.

La nueva normativa quiere incentivar las donaciones en especie a entidades sin fines lucrativos eliminando el obstáculo del IVA.

Consulta más información en el siguiente enlace:

https://www.asesoriadefundaciones.es/nuevo-tipo-iva-0-en-donaciones-en-especie/

AELMHU publica el primer informe sobre IPT de medicamentos huérfanos

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La Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos huérfanos y Ulltrahuérfanos ha lanzado el primer informe que se realiza en España sobre la evolución de los Informes de Posicionamiento Terapéutico (IPT) de medicamentos huérfanos (MM.HH.) Para ello, y utilizando fuentes públicas, ha analizado la evolución de estos informes desde 2013 hasta los primeros meses de 2022.

De un lado, el análisis demuestra la esperanzadora progresión que se ha producido en nuestro país dentro del ámbito de los MM.HH.: a pesar de que las enfermedades raras (EE.RR.) afectan a menos de 5 de cada 10.000 pacientes, casi 3 de cada 10 medicamentos que han llegado a España eran huérfanos. De hecho, entre 2013 y 2018, el número de IPT iniciados sobre MM.HH. creció un 137,5%.

Sin embargo, a pesar de ese gran interés manifestado por investigadores y laboratorios, y de las demandas crecientes de los miles de pacientes que buscan una solución a una de las más de 6.000 EE.RR. que, se calcula, existen en el mundo, el acceso a la innovación en nuestro país es cada vez más lento e impredecible. Según se puede ver en el análisis, en España se tarda una media de un año en evaluar los medicamentos huérfanos aprobados por Europa.

Por ello, AELMHU aboga por la creación de una plataforma de evaluación basada en un modelo homogéneo de transparencia, gobernanza y publicidad adecuado que facilite el acceso de los MM.HH., para mejorar la calidad de vida de las personas con EE.RR.

Puedes ver el informe completo en el siguiente enlace:
https://aelmhu.es/noticias/aelmhu-publica-el-primer-informe-sobre-ipt-de-medicamentos-huerfanos/

Dr. Adolfo López de Munain, premiado por la Sociedad Española de Neurología

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El Dr. Adolfo López de Munain, miembro del comité científico de la Fundación Isabel Gemio, ha sido galardonado por la Sociedad Española de Neurología (SEN) con el Premio Enfermedades Neurológicas, “como reconocimiento a su extraordinaria trayectoria profesional en el campo de las neurociencias y por su liderazgo en neurogenética, investigación colaborativa y neurología traslacional”. Actualmente, dirige el servicio de Neurología del Hospital Universitario de Donostia, actividad que compagina con una intensa labor investigadora centrada en patologías neuromusculares, habiendo publicado más de 300 artículos. Además, es responsable del Área de Investigación de Neurociencias del Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia y director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Neurodegenerativas (Ciberned), donde coordina la labor de más de 50 equipos en toda España. Además, ha fundado varias ‘start-ups’ médicas dedicadas a la traslación del conocimiento científico a empresas.

Puedes leer la noticia completa en el siguiente enlace: https://www.elcorreo.com/ciencia/tres-investigadores-vascos-premiados-sociedad-espanola-neurologia-20220609102707-ntrc.html#:~:text=Los%20neur%C3%B3logos%20vascos%20Adolfo%20L%C3%B3pez,investigaci%C3%B3n%20de%20las%20enfermedades%20neurol%C3%B3gicas.

NOTICIA DE INFOSALUS.COM: Dr. González-Lamuño: “El cribado de las enfermedades lisosomales nos permitirá estar preparados para la terapia génica”.

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El Dr. Domingo González-Lamuño, médico de la Unidad de Nefrología y Metabolismo Infantil del Hospital Marqués de Valdecilla de Santander y presidente de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Innatos del Metabolismo (Aecom), explica con respecto a las enfermedades lisosomales: “Aunque existan problemas que tenemos que solucionar derivados del cribado del recién nacido, la prioridad continúa siendo la detección precoz ya que en las primeras semanas y meses de vida podemos llevar a cabo estrategias terapéuticas que van a ser determinantes para muchos pacientes.”

 “También tenemos que adaptar nuestra capacidad de seguimiento clínico para otros problemas que previsiblemente van a aparecer, ligados al envejecimiento y a los que hasta ahora no nos habíamos enfrentado”, añade

Puedes leer la entrevista completa en el siguiente enlace.