Visibilizar el Síndrome de West y apoyar a las familias que conviven con esta realidad

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Cada 10 de abril se conmemora el Día Mundial del Síndrome de West, una jornada dedicada a dar visibilidad a esta enfermedad neurológica poco frecuente y a mostrar apoyo a las personas afectadas y a sus familias.

El Síndrome de West, también conocido como síndrome de espasmos infantiles, es la forma más frecuente de encefalopatía epiléptica en la infancia. Se estima que su incidencia se sitúa entre 1 y 1,6 casos por cada 100.000 nacidos vivos y suele aparecer con mayor frecuencia en niños que en niñas. En la mayoría de los casos, el inicio de la enfermedad se produce entre los 3 y los 7 meses de edad.

Entre sus principales características se encuentran los espasmos epilépticos, que consisten en contracciones bruscas del cuello, tronco y extremidades; el retraso en el desarrollo psicomotor; y la presencia de hipsarritmia en el electroencefalograma, un patrón de actividad cerebral desorganizada.

Más allá de los datos clínicos, esta jornada pone el foco en las familias, que afrontan cada día importantes desafíos, y en el movimiento asociativo, cuya labor resulta fundamental para mejorar la calidad de vida de los pacientes, ofrecer orientación y promover una mayor visibilidad social de la enfermedad.

Fuente: FEDER

La Asociación Española de Fundaciones se suma al Día Mundial de la Salud 2026 con un llamamiento conjunto en favor de la ciencia

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Con motivo del Día Mundial de la Salud, celebrado el 7 de abril, la Asociación Española de Fundaciones (AEF) ha publicado una declaración en la que reafirma su compromiso con la ciencia como pilar esencial para el bienestar global, alineándose con el lema impulsado por la Organización Mundial de la Salud (OMS): “Juntos por la salud. Apoyemos la ciencia”.

La iniciativa forma parte de una campaña internacional que pone en valor el papel de la investigación científica y la cooperación global para mejorar la salud de las personas y del planeta. En este contexto, la AEF subraya la importancia de fortalecer la confianza en la evidencia científica, así como de promover políticas públicas basadas en el conocimiento y la innovación.

El Día Mundial de la Salud 2026 marca el inicio de una campaña de un año de duración centrada en el enfoque de “Una sola salud”, que reconoce la interdependencia entre la salud humana, animal y ambiental.

En su declaración, la AEF destaca el papel clave de las fundaciones en la construcción de una sociedad más saludable, impulsando la investigación, fomentando la colaboración entre entidades y contribuyendo a la generación de soluciones sostenibles frente a los grandes retos sanitarios.

Asimismo, la organización hace un llamamiento a instituciones, profesionales y ciudadanía para apoyar la ciencia, reforzar la salud pública y apostar por un modelo basado en la evidencia que permita avanzar hacia un futuro más justo, resiliente y saludable para todos.

Este compromiso colectivo resulta especialmente relevante en un contexto global en el que la cooperación científica y la confianza en el conocimiento son fundamentales para afrontar desafíos como las enfermedades emergentes, el envejecimiento de la población o el impacto del cambio climático en la salud.

Fuente: Leer declaración completa de la AEF

La Vall d’Uixó acoge el XXI Recital de Poesía “Mujer y Música” a favor de la campaña solidaria Pepa Llobert

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La Biblioteca Municipal de La Vall d’Uixó acogerá el próximo sábado 14 de marzo de 2026 a las 18:00 horas el XXI Recital de Poesía “Mujer y Música”, un evento cultural y solidario organizado por el Grupo de Amig@s de la Poesía.

El recital, bajo el lema “Mujer y Música”, reunirá poesía, música y sensibilidad artística en una cita que busca unir cultura y solidaridad en torno a una causa social.

La entrada al evento será gratuita, aunque se invita a los asistentes a realizar un donativo solidario de 2 euros. La recaudación obtenida se destinará a la campaña solidaria Pepa Llobert, cuyos fondos serán posteriormente donados a la Fundación Isabel Gemio para apoyar la investigación biomédica en enfermedades raras.

La iniciativa cuenta con la colaboración del Ajuntament de la Vall d’Uixó y el área de Igualtat La Vall d’Uixó, que se suman a esta propuesta cultural que combina arte, compromiso social y concienciación.

El recital promete ser una tarde especial donde la palabra, la música y la solidaridad se entrelazan para contribuir a una causa que busca mejorar la vida de muchas familias.

Eventos como este demuestran que la cultura también puede convertirse en una poderosa herramienta de apoyo a la investigación científica y a la lucha contra las enfermedades raras.


Día Internacional del Linfedema: prevención y tratamiento precoz frente a una enfermedad crónica

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El 6 de marzo se celebra el Día Internacional del Linfedema, una fecha dedicada a concienciar a la población sobre la importancia de la prevención y el manejo de esta enfermedad crónica, que afecta con frecuencia a personas que han recibido tratamiento por cáncer de mama.

Aunque desde 2008 ya se impulsaban acciones con motivo del Día Mundial del Linfedema, fue en 2013, durante un Congreso Internacional de Linfología, cuando se estableció oficialmente esta jornada a nivel internacional.

El linfedema es una enfermedad crónica que se produce por una alteración del sistema linfático, responsable del transporte de líquidos en el organismo. Como consecuencia, se acumula líquido en los tejidos blandos, provocando inflamación, especialmente en brazos o piernas. En el caso de pacientes con cáncer de mama, puede aparecer tras intervenciones quirúrgicas o tratamientos que afectan a los ganglios linfáticos.

Uno de los signos más evidentes es el aumento del tamaño del brazo o de la extremidad afectada. También pueden aparecer síntomas como sensación de piel tirante, disminución de la movilidad en las articulaciones, cambios en la sensibilidad o en la temperatura de la zona afectada.

Si no se trata de forma adecuada, el linfedema puede llegar a ser discapacitante. Sin embargo, en muchos casos es posible mejorar los síntomas y recuperar funcionalidad mediante el control del exceso de líquido, el tratamiento especializado y el seguimiento médico. Por ello, la prevención, la detección precoz y la educación sanitaria son fundamentales.

Informar sobre los síntomas, los factores de riesgo y las medidas de cuidado ayuda a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y a reducir el impacto de esta enfermedad.

Fuente: Díainternacionalde

3 de marzo – Día Mundial de los Defectos Congénitos

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Cada 3 de marzo se conmemora el Día Mundial de los Defectos Congénitos, una fecha clave para sensibilizar sobre una realidad que afecta a millones de familias en todo el mundo.

Los defectos congénitos son anomalías estructurales o funcionales que están presentes desde el nacimiento. Pueden afectar a distintos órganos o sistemas del cuerpo y variar desde formas leves hasta condiciones graves que requieren atención médica especializada. Según la información recogida por Orphanet, muchos defectos congénitos forman parte del amplio grupo de enfermedades raras y pueden tener origen genético, ambiental, infeccioso o multifactorial.

Entre los defectos congénitos más frecuentes se encuentran las cardiopatías congénitas, las anomalías del tubo neural y determinados síndromes genéticos. En muchos casos, un diagnóstico precoz, el acceso a atención especializada y el acompañamiento familiar son fundamentales para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.

La prevención también juega un papel esencial. Factores como el control del embarazo, la suplementación con ácido fólico, la vacunación, la evitación de sustancias tóxicas y el seguimiento médico adecuado pueden contribuir a reducir el riesgo de algunas de estas condiciones.

En este Día Mundial, queremos recordar que detrás de cada diagnóstico hay una persona, una familia y una historia de resiliencia. La investigación biomédica, la información rigurosa y la visibilidad social son herramientas imprescindibles para avanzar.

Dar visibilidad es generar conciencia. Generar conciencia es impulsar cambios.

Fuente: Prevencioncongenitas

Día Mundial de las Enfermedades Raras: investigación, compromiso y esperanza

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El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día del mes de febrero desde el año 2008. La elección de esta fecha no es casual: febrero es el mes más singular del calendario, ya que puede tener 28 o 29 días en año bisiesto, simbolizando así la “rareza” que caracteriza a estas patologías. Esta jornada internacional tiene como principal objetivo crear conciencia social, promover la equidad en el acceso al diagnóstico y tratamiento, y visibilizar la realidad de millones de personas en todo el mundo.

Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas, son patologías de baja prevalencia que afectan a un pequeño porcentaje de la población de manera individual, pero que en conjunto alcanzan aproximadamente al 8% de la población mundial. Esto supone cerca de 350 millones de personas. En muchos casos, tienen un origen genético y presentan síntomas complejos que dificultan su identificación, lo que provoca retrasos en el diagnóstico y en el acceso a tratamientos adecuados.

Las familias que conviven con una enfermedad rara suelen enfrentarse a largos procesos de incertidumbre, múltiples consultas médicas y una importante carga emocional, social y económica. La falta de información, la escasez de investigación específica y la limitada disponibilidad de terapias hacen que el acompañamiento especializado y el apoyo institucional sean fundamentales.

Desde la Fundación Isabel Gemio trabajamos de manera constante para impulsar la investigación biomédica como herramienta clave para cambiar esta realidad. Nuestro compromiso se centra en financiar proyectos científicos rigurosos, fomentar el diagnóstico precoz, apoyar a pacientes y familias, y dar visibilidad a estas patologías en la sociedad.

Creemos firmemente que la investigación es el motor que puede transformar la vida de quienes conviven con una enfermedad rara. Invertir en ciencia es invertir en esperanza, en calidad de vida y en un futuro con más oportunidades. En este Día Mundial de las Enfermedades Raras, renovamos nuestro compromiso con los pacientes y sus familias, convencidos de que, con el apoyo de todos, podemos seguir avanzando hacia tratamientos más eficaces y una atención más justa e inclusiva.

Fuente: FEDER.

Arranca RandDProject para impulsar la participación política de las personas con enfermedades raras en Europa

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Madrid, 20 de febrero de 2026 – El proyecto europeo RandDProject (101253164), financiado por el programa CERV – Citizens, Equality, Rights and Values, ha iniciado oficialmente su ejecución con una duración de 24 meses. Su propósito es fortalecer la participación estructurada de las personas que viven con enfermedades raras en los procesos de elaboración de políticas públicas europeas.

El proyecto está coordinado por Fundación Isabel Gemio (España) y cuenta con un consorcio europeo compuesto por:

  • Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare (Italia)
  • Rare Diseases Croatia (Croacia)
  • Fundación Academia Europea e Iberoamericana de Yuste (España)
  • Rare Diseases Greece (Grecia)
  • ALBA Asociación Albinismo (España)
  • ACHROMATOPSIE (Alemania)

El consorcio reúne entidades con experiencia en incidencia política, representación de pacientes, derechos fundamentales y participación ciudadana en el ámbito europeo.

¿Qué va a hacer RandDProject?

Durante los próximos dos años, el proyecto desarrollará una estructura europea de participación que incluirá:

  • Talleres ciudadanos presenciales y online en distintos países.
  • Laboratorios participativos donde personas con enfermedades raras co-creararán propuestas políticas concretas.
  • Conferencias internacionales para consolidar recomendaciones y dialogar con responsables públicos.
  • Grupos de trabajo especializados en participación, derechos y políticas públicas.
  • Una plataforma digital europea que centralizará inscripciones, seguimiento y resultados.

El objetivo es convertir la experiencia vivida en propuestas estructuradas capaces de influir en la agenda política nacional y europea.

 

Objetivos directos del proyecto

  • Empoderar a personas con enfermedades raras para participar activamente en procesos políticos europeos.
  • Generar recomendaciones políticas implementables basadas en la experiencia real.
  • Crear espacios de diálogo entre ciudadanía, expertos y responsables públicos.
  • Aumentar la visibilidad de las enfermedades raras en la agenda europea.
  • Garantizar participación inclusiva con equilibrio de género y diversidad geográfica.
  • Movilizar aproximadamente 700 participantes de al menos tres países europeos.

RandDProject representa una apuesta estratégica por transformar la experiencia de las personas con enfermedades raras en influencia política real y estructurada en Europa.

 

 

Financiado por la Unión Europea. Las opiniones y puntos de vista expresados son exclusivamente de los autores y no reflejan necesariamente los de la Unión Europea o la Agencia Ejecutiva Europea de Educación y Cultura (EACEA). Ni la Unión Europea ni la EACEA pueden considerarse responsables de ellos.

 

Noticia del Español: Isabel Gemio, en primera línea por las enfermedades raras y una gran cena solidaria el de marzo en 20 Madrid

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La periodista y fundadora de la Fundación Isabel Gemio, Isabel Gemio, vuelve a situarse en primera línea en la defensa de las enfermedades raras, reclamando más inversión en investigación y una mayor conciencia social. En su reciente intervención mediática, Gemio recordó que solo valoramos los tratamientos y la ciencia cuando los necesitamos, subrayando la urgencia de apoyar a los miles de pacientes y familias que conviven con patologías poco frecuentes.

En este contexto, la Fundación celebrará el próximo 20 de marzo a las 20:00 h su cena solidaria del XVIII Aniversario, un evento clave para la recaudación de fondos destinados a proyectos de investigación biomédica en enfermedades raras, que tendrá lugar en el emblemático Círculo de Bellas Artes de Madrid.

La velada contará con un menú exclusivo diseñado por el chef con dos Estrellas Michelin Mario Sandoval, que ofrecerá a los asistentes una experiencia gastronómica de alto nivel con un marcado carácter solidario. La noche estará además acompañada por un cartel artístico excepcional: la voz de la soprano internacional Ainhoa Arteta, el humor del Los Morancos, y el cierre musical con el inconfundible toque flamenco de Los Alpresa, que pondrán el broche final a una gala cargada de emoción y compromiso.

Esta cena solidaria no es solo un evento social, sino una llamada colectiva a transformar la sensibilidad en acción, y la solidaridad en avances reales para la investigación científica. Porque apoyar las enfermedades raras es apostar por una sociedad más justa, más humana y más consciente.

Isabel Gemio, enfermedades raras, cena solidaria, Fundación Isabel Gemio, Mario Sandoval, Ainhoa Arteta, Los Morancos, Los Alpresa, investigación biomédica, Círculo de Bellas Artes, 20 de marzo, visibilidad social, recaudación de fondos

Fuente: El Español

Día Mundial de la Encefalitis: información y prevención frente a la inflamación del cerebro

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Cada 22 de febrero se conmemora el Día Mundial de la Encefalitis, una jornada dedicada a educar a la población sobre esta enfermedad, sus causas, cómo prevenirla y la importancia de recibir un tratamiento adecuado. Es también una fecha clave para visibilizar a las personas cuyas vidas se han visto afectadas por la inflamación del cerebro.

Desde su lanzamiento en 2014, esta jornada ha alcanzado a más de 628 millones de personas en todo el mundo, impulsando la concienciación global sobre la encefalitis y su impacto. Aunque se trata de una enfermedad poco frecuente, en España se diagnostican aproximadamente 600 casos cada año, y la Sociedad Española de Neurología advierte de que podrían existir más casos no identificados o confundidos con otras patologías.

La encefalitis es una inflamación del cerebro que puede estar causada por virus o por una respuesta del sistema inmunitario que ataca al propio cerebro por error. En algunos casos también pueden verse afectadas estructuras cercanas como las meninges o la médula espinal. No existe un único virus responsable: distintos agentes pueden desencadenarla, como algunos virus respiratorios, de transmisión fecal-oral o sexual, arbovirus transmitidos por mosquitos, el virus de la rabia, la polio, complicaciones de hepatitis A o, en raras ocasiones, el VIH.

Aunque muchas personas pueden recuperarse sin secuelas importantes, en los casos más graves la encefalitis puede dejar consecuencias como pérdida de memoria, alteraciones del comportamiento o dificultades en el movimiento. Por ello, la prevención y la detección precoz son fundamentales.

Algunas medidas sencillas ayudan a reducir el riesgo: mantener una buena higiene de manos, usar preservativo en relaciones sexuales ocasionales, seguir el calendario de vacunación recomendado y protegerse frente a las picaduras de mosquito.

Informar y compartir conocimiento es una forma de cuidar. La concienciación es una herramienta clave para mejorar la prevención, el diagnóstico y la atención a las personas afectadas 

 

Fuente: Díainternacionalde

Síndrome de Angelman: visibilidad para una realidad poco frecuente

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El Síndrome de Angelman es un trastorno neurogenético poco frecuente que afecta al desarrollo neurológico y provoca alteraciones significativas en la comunicación, el equilibrio, el aprendizaje y la autonomía personal.

De origen genético, esta condición se caracteriza por un retraso severo del desarrollo, ausencia o escaso lenguaje oral, problemas de coordinación y, en muchos casos, una actitud alegre y risa frecuente. Su prevalencia estimada se sitúa entre 1 de cada 12.000 y 1 de cada 24.000 nacimientos, aunque no se dispone de cifras exactas.

El diagnóstico no suele realizarse en los primeros meses de vida, ya que los signos iniciales no son específicos. Generalmente se identifica entre los 2 y 5 años, cuando las características clínicas son más evidentes. Los avances en genética han permitido mejorar las pruebas diagnósticas y favorecer una detección más temprana.

Las personas con Síndrome de Angelman requieren un enfoque integral que incluya atención médica especializada, terapias de apoyo y recursos educativos adaptados. La investigación científica continúa siendo fundamental para comprender mejor el trastorno y avanzar en nuevas opciones terapéuticas.

Cada 15 de febrero se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Angelman, una fecha que busca sensibilizar a la sociedad, promover el conocimiento sobre este trastorno y reforzar la importancia del diagnóstico precoz, la investigación y la inclusión social.

Fuente: FEDER