La necesidad de mejorar el acceso de los pacientes españoles con enfermedades raras a nuevos tratamientos es acuciante y por ello Farmaindustria lanza Propuestas para la mejora del acceso de los pacientes a los medicamentos huérfanos. Este nuevo documento propone 12 medidas específicas para lograr que los pacientes españoles con enfermedades raras tengan el máximo de oportunidades disponibles para tratarse, en línea con los europeos. Ya en 2022, la industria farmacéutica propuso una veintena de medidas para mejorar el acceso a los nuevos fármacos.

“Los pacientes con enfermedades raras no pueden esperar a tener toda la evidencia para financiar un medicamento que ya tiene una autorización europea con el balance beneficio-riesgo favorable”, afirma la directora del Departamento de Acceso de Farmaindustria, Isabel Pineros. “La industria farmacéutica está dispuesta a asumir parte del riesgo que lleva aparejada la evaluación y financiación de los medicamentos huérfanos. Es el momento de asumir que estos medicamentos no pueden ser ensayados como los indicados para patologías frecuentes”, añade.

Para acelerar la llegada de estos fármacos, la industria propone, entre otras medidas, que se establezca un diálogo temprano con la Administración una vez que el fármaco ha recibido un informe favorable desde la EMA. De esta manera, es crucial conseguir acelerar los procedimientos de manera que la evaluación y financiación no supere los tres meses y los informes de posicionamiento terapéutico no excedan los 60 días.

FUENTE: Farmaindustria

Un nuevo estudio multicéntrico liderado por José María Bastida, de la Unidad de Trombosis y Hemostasia del Hospital Universitario de Salamanca – IBSAL, Alessandra Balduini, de la Universidad de Pavia (Italia), y José Rivera, de la U765 CIBERER que coordina Javier Corral en el IMIB, ha descubierto el mecanismo de patogenicidad que causa la trombocitopenia hereditaria relacionada con GALE y su papel esencial en la glicosilación de proteínas plaquetarias.

Las trombocitopenias hereditarias constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades raras caracterizadas por una disminución del número de plaquetas en la sangre, causadas por mutaciones germinales en genes clave para la formación de las plaquetas. Algunos pacientes con estas enfermedades son prácticamente asintomáticos, pero otros cursan con hemorragias clínicamente relevantes, e incluso trastornos graves en distintos órganos o tejidos, como un riesgo alto de desarrollar neoplasias hematológicas, problemas cardiacos o neuromusculares.

El nuevo trabajo demuestra el papel esencial de GALE en la formación de proteínas maduras, y abre un nuevo horizonte para su estudio en otros órganos, tales como las neuronas, los miocitos o los hepatocitos, para comprender y expandir las alteraciones producidas por defectos de glicosilación a nivel sistémico.

FUENTE: CIBERER / Blood

Un equipo de investigadores de la Universidad de Ginebra (UNIGE) ha identificado un potencial tratamiento para casos de encefalitis pediátrica de origen genético causados por mutaciones en GNA01. En su investigación, los autores analizaron cientos de fármacos ya aprobados en busca de alguno que tuviese potencial para recuperar la función de la proteína G alterada en pacientes con este tipo de mutaciones. “En enfermedades raras, normalmente no hay forma de desarrollar completamente una molécula nueva. El reposicionamiento de fármacos ya disponibles, aprobados y seguros puede ser una estrategia exitosa en su lugar”, explica el Dr. Vladimir Katanaev, autor del estudio e investigador en el Departamento de Fisiología Celular y Metabolismo del Centro de Investigación Translacional en Oncohematología de la UNIGE.

El resultado del análisis de los fármacos señaló a una pequeña molécula, el piritionato de zinc, como potencial fármaco para tratar las encefalitis causadas por mutaciones en GNA01. Un análisis posterior de la estructura de esta molécula reveló que es el ion de zinc el que presenta potencial para recuperar la función de la proteína G. “Ya ha sido aprobado para el tratamiento de la depresión leve, el insomnio e incluso trastornos del desarrollo en niños”, explica Katanaev sobre la utilización del zinc en medicina.

El estudio ha sido publicado en la revista Science Advances.

FUENTE: Genotipia / Université de Genève