Un regalo solidario para Reyes: La belleza y el dolor, poesía que transforma

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En estas fechas tan especiales, en las que todavía estamos pensando en los regalos de Reyes, hay propuestas que van mucho más allá de lo material. Una de ellas es La belleza y el dolor, el libro solidario impulsado por Isabel Gemio, que reúne poemas de 54 autores y convierte la palabra en un gesto de compromiso y esperanza.

Tal y como recoge el periodista Carlos Pérez Gimeno, la obra nace con un objetivo muy claro: destinar el 100 % de los beneficios a la investigación de enfermedades raras a través de la Fundación Isabel Gemio. El libro, que ve la luz en plena Navidad, se presenta como un proyecto profundamente humano, donde la literatura se pone al servicio de quienes más lo necesitan.

La belleza y el dolor no es solo una antología poética; es también una invitación a mirar de frente la fragilidad, a encontrar sentido en la empatía y a recordar que la solidaridad puede adoptar muchas formas. En un momento del año marcado por el encuentro, el cuidado y los buenos deseos, este libro se convierte en un regalo con significado, capaz de emocionar y de contribuir a una causa real.

🎁 Si todavía estás pensando en un regalo de Reyes especial, este libro es una forma preciosa de regalar cultura, sensibilidad y apoyo a la investigación.


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https://fundacionisabelgemio.com/plazasolidaria/index.php/producto/la-belleza-y-el-dolor-poemas-para-sonar-y-para-la-investigacion

Fuente: Carlos Pérez Gimeno, Libertad Digital

La AEMPS autoriza el primer ensayo clínico bajo el nuevo procedimiento de evaluación acelerada para oncología y enfermedades raras

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Madrid, 17 de diciembre de 2025

La Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) ha concedido la primera autorización para un ensayo clínico en fase I/II acogido al recientemente implementado procedimiento de evaluación acelerada (conocido como fast-track) para estudios dirigidos a oncología y enfermedades raras con medicamentos de origen biológico. Este hito marca un avance regulatorio significativo para la investigación biomédica en España.

 

El ensayo, denominado EMBOLD y promovido por GSK, evaluará un fármaco oncológico en investigación en pacientes con tumores sólidos avanzados. Gracias a este nuevo proceso regulatorio, el procedimiento de autorización se ha completado en aproximadamente 60 días, frente al plazo habitual que suele superar los 100 días, lo que demuestra la agilidad y eficacia del nuevo marco acelerado.

 

El estudio fase I/II tendrá como objetivos principales evaluar seguridad, tolerabilidad, farmacocinética y actividad clínica del medicamento en combinación con tratamientos de referencia u otros agentes terapéuticos, lo que representa un paso clave en el desarrollo de terapias innovadoras para patologías de alta gravedad.

 

El procedimiento de evaluación acelerada fue puesto en marcha tras la publicación de las nuevas guías en septiembre de 2025 y está diseñado para agilizar la puesta en marcha de ensayos clínicos que investiguen terapias biológicas en oncología y enfermedades raras, acortando plazos regulatorios sin comprometer la rigurosidad científica y la seguridad de los participantes.

 

Este avance reafirma la posición de España como un centro competitivo para la investigación clínica avanzada, consolidando su atractivo para el desarrollo de terapias innovadoras en fases tempranas y potenciando la colaboración entre reguladores, industria farmacéutica, investigadores y centros clínicos. FarmaIndustria

Fuente: FarmaIndustria

Isabel Gemio entre ‘Las Top 100’ de la mano del libro La belleza y el dolor

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El diario El Español publicó el 18 de diciembre de 2025 el artículo «Del prólogo literario y solidario de Isabel Gemio al impulso tecnológico de Sarah Harmon: la agenda de ‘Las Top 100’», en el que se reúnen a mujeres referentes del panorama actual dentro de la XIII edición de Mujeres al frente. La selección pone en valor trayectorias diversas que destacan por su impacto social, cultural, empresarial y humano a lo largo del año. En este marco, Isabel Gemio aparece reconocida por el impulso solidario del libro La belleza y el dolor, una iniciativa que une cultura y ciencia con un objetivo claro: apoyar la investigación en enfermedades raras a través de la Fundación Isabel Gemio.

 

El liderazgo femenino también se ejerce desde la constancia, la coherencia y la capacidad de transformar el dolor en acción. Isabel Gemio es fiel ejemplo de ello, ya que representa desde hace años una forma de compromiso que va más allá de la visibilidad mediática: una implicación real y sostenida con las personas que conviven con enfermedades raras y sus familias.

 

La reciente publicación del libro La belleza y el dolor (Visor Libros, 2025), con prólogo de Isabel Gemio, es un ejemplo claro de cómo la cultura puede ponerse al servicio de la ciencia y la solidaridad. El volumen reúne a destacados poetas españoles que, de manera altruista, han cedido su voz para apoyar la investigación en distrofias musculares y otras patologías minoritarias.

 

Este proyecto editorial no busca el reconocimiento inmediato ni el éxito comercial, sino tender un puente entre dos mundos que rara vez dialogan: el arte y la investigación científica. Cada poema se convierte así en un gesto consciente, en una forma de acompañar a quienes viven con dolor, incertidumbre y falta de tratamientos eficaces.

 

Los beneficios de la obra se destinan íntegramente a la Fundación Isabel Gemio, que desde 2008 impulsa proyectos científicos centrados en enfermedades neuromusculares y otras patologías poco frecuentes. En España, cerca de tres millones de personas conviven con enfermedades raras, y solo una pequeña parte cuenta hoy con opciones terapéuticas.

 

El compromiso de Isabel Gemio no es puntual ni simbólico. Es un compromiso duradero, construido a lo largo de los años, que combina visibilidad pública, impulso a la investigación y apoyo constante a la comunidad científica. Su liderazgo se define por la capacidad de generar impacto real, de sostener causas complejas en el tiempo y de utilizar su voz para amplificar las de quienes no siempre son escuchados.

 

La belleza y el dolor no es solo un libro: es una declaración de principios. Una muestra de que el liderazgo femenino también puede ejercerse desde la sensibilidad, la cultura y la responsabilidad social. Y, sobre todo, una invitación a mirar de frente una realidad que afecta a millones de personas y que exige compromiso colectivo.

 

La belleza y el dolor no solo se lee: se apoya. Adquiere tu ejemplar aquí.

Con la compra del libro contribuyes directamente a impulsar la investigación científica en enfermedades raras y a sostener los proyectos de la Fundación Isabel Gemio.

Un gesto sencillo que transforma la cultura en esperanza y convierte cada página en un acto de solidaridad.

 

 

NUEVA REUNIÓN del Proyecto Erasmus+ LA FP POR LA INCLUSIÓN

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El 22 de octubre el partenariado del proyecto Erasmus+ La FP por la inclusión, cofinanciado por la Unión Europea, celebró una nueva reunión en la que se expusieron las diferentes ideas de los socios sobre como estructurar el resultado 1 del proyecto, la Guía Metodológica, así como las diferentes ideas para organizar el resultado 2, los recursos para los técnicos y las asociaciones sanitarias. Además, se inició el diálogo sobre cómo estructurar el resultado 5, el curso virtual para la formación de estudiantes en prácticas.

De esta forma, el proyecto hace partícipes a varios agentes: entidades sociales y sanitarias, estudiantes de Formación Profesional y Técnicos y personal sanitario de asociaciones de Enfermedades Raras.

En las próximas reuniones, el partenariado, conformado por Fundación Isabel Gemio, Federación ASEM, Cyprus Alliance of Rare Disorders, Rare Diseases Croatia, Universidad de Évora y Fundación Escuela de Oficios, continuará trabajando en el desarrollo de los resultados intelectuales.

NUEVA NOTICIA DE GENOTIPIA. Primera evidencia de una carabina farmacológica ‘casi universal’ para enfermedades raras

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Investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) han descubierto que un medicamento ya aprobado, el tolvaptán, puede estabilizar diferentes versiones mutadas de una misma proteína humana. El estudio, publicado en Nature Structural & Molecular Biology, demuestra que un solo fármaco puede actuar como una especie de “carabina farmacológica universal”, capaz de corregir defectos en múltiples mutaciones.

El equipo generó más de 7.000 variantes del receptor de vasopresina V2 (V2R), una proteína esencial para la función renal. Las mutaciones en este receptor impiden que las células renales respondan a la hormona vasopresina, causando diabetes insípida nefrogénica, una enfermedad rara que afecta a una de cada 25.000 personas.

En los experimentos, el tolvaptán, ya utilizado para otras patologías renales, restauró la estabilidad y función del receptor en el 87% de las mutaciones analizadas. Según el investigador Taylor Mighell, el fármaco “mantiene el receptor estable el tiempo suficiente para que las células lo reconozcan como funcional y lo transporten correctamente”.

Este hallazgo es relevante porque muchas enfermedades raras están causadas por mutaciones que desestabilizan las proteínas, dificultando su función. Si este mecanismo se confirma en otros receptores de la misma familia —los GPCR, que son la diana de un tercio de los medicamentos actuales—, se podría acelerar enormemente el desarrollo de nuevos tratamientos.

Como explica Ben Lehner, investigador del CRG y del Wellcome Sanger Institute, este enfoque “podría ahorrar años de búsqueda de fármacos específicos, permitiendo encontrar moléculas que actúen sobre muchas mutaciones distintas a la vez”.

Fuente: genotipia / madrimasd

CaMinus entrega 14.126 euros a los proyectos de investigación de la Fundación Isabel Gemio. CAMINUS FINIS TERRAE

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Después de recorrer el Camino de Santiago ‘CaMinus Finis Terrae’ más de 427 kilómetros desde Oviedo hasta llegar a Finisterre (20 de junio). A lo largo de 10 jornadas transitaron por el conocido como camino primitivo de Santiago hasta Mellide, donde enlaza con el camino francés, para llegar hasta Santiago de Compostela. Esta será su tercera llegada en peregrinación a la plaza del Obradoiro aunque en esta ocasión continuarán hasta ‘el fin del mundo’. Rubén, José Ignacio y Antonio, han conseguido recaudar 14.126 euros que se destinarán de forma íntegra a los proyectos de investigación científica de la Fundación Isabel Gemio. El lunes, 22 de septiembre, CaMinus hizo entrega del cheque a la presidenta de la fundación Isabel Gemio.

Los integrantes de CaMinus destacan que su propósito es transmitir una actitud positiva ante la vida a quienes estén pasando por momentos difíciles, dar visibilidad a las enfermedades poco frecuentes y reunir fondos destinados a su investigación. Gracias a esta nueva aportación, CaMinus ha logrado sumar un total de 48.886,77 euros destinados a impulsar la investigación sobre distrofias musculares y otras patologías minoritarias.

 

PRENSA: KIROLEOS 101.6, LA VOZ DE GALICIA, ELCAMINOCONCORREOS, LA VOZ DE ASTURIAS,

Reunión de lanzamiento del proyecto Erasmus+ La FP por la inclusión: la inclusión de enfermedades raras en la educación profesional y de los estudiantes de FP en el trabajo con personas con enfermedades raras

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El lunes 14 de julio se celebró la reunión de lanzamiento del Erasmus+ FP por la inclusión cuyos objetivos son:

  • Promover cambios en la estructura, métodos de trabajo, capacitación de los técnicos y prácticas diarias para favorecer que las asociaciones de ER ofrezcan mayores servicios directos a sus usuarios, potenciando la digitalización, prácticas verdes, la inclusión y el desarrollo pleno de sus usuarios.
  • Potenciar la experiencia laboral y conocimientos prácticos de estudiantes de las familias médicas y sociales de FP para que sean capaces de atender a personas con ER y acceder a este mercado laboral.
  • Promover cambios reales en los centros de FP para convertirlos en agentes reales por la inclusión, tanto a través de la labor de sus estudiantes en prácticas como favoreciendo que los estudiantes con discapacidad puedan acceder a prácticas adaptadas, y promoviendo las prácticas verdes y digitales de sus centros.
  • Implementar un sistema de prácticas en colaboración con centros de FP que permita ofrecer a sus usuarios servicios adaptados implementados por técnicos con conocimientos específicos en el que participen centros de FP y ER de toda Europa.

Coordinada por la Fundación Isabel Gemio y cofinanciada por la Unión Europea, esta nueva iniciativa está conformada por un partenariado que cuenta con Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (España), Fundación Escuela de los Oficios (España), Universidade de Évora (Portugal), Cyprus Alliance For Rare Diseases (Chipre) y Rare Diseases Croatia (Croacia) como socios.

Este partenariado centrará sus esfuerzos para trabajar de manera conjunta en el desarrollo de los siguientes resultados que componen el proyecto:

  • GUÍA METODOLÓGICA PARA LA ADECUACIÓN DE ENTIDADES SOCIALES Y SANITARIAS PARA ACOGER PRÁCTICAS DE ESTUDIANTES DE FP
  • RECURSOS PARA LA CAPACITACIÓN DE TÉCNICOS Y SANITARIOS DE ASOCIACIONES DE ENFERMEDADES RARAS COMO TUTORES DE PRÁCTICAS.
  • CURSO DE FORMACIÓN VIRTUAL PARA LOS ESTUDIANTES EN PRÁCTICAS.
  • GUÍA PARA LA CREACIÓN DE PRÁCTICAS INCLUSIVAS EN LA FP.
  • CARNÉ DE TÉCNICO ESPECIALIZADO EN ENFERMEDADES RARAS.
  • NETWORK OF RARE DISEASES ASSOCIATIONS AND VOCATIONAL TRAINING CENTERS.
  • PLATAFORMA WEB FP FOR INCLUSION.

Petición para incluir todas las enfermedades neuromusculares y neurodegenerativas en la Ley ELA

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¡Por una Ley ELA realmente inclusiva!

Desde la Fundación Isabel Gemio pedimos al Ministerio de Sanidad que el futuro Real Decreto no excluya a miles de personas. Que incluya todas las enfermedades raras neuromusculares y neurodegenerativas reconocidas por Orphanet y aquellas que cumplan criterios de gravedad, dependencia y necesidad de cuidados especiales.

Limitar la lista sería injusto. Cada vida cuenta, cada enfermedad importa.

Firma y comparte la petición. ¡Tu apoyo puede marcar la diferencia!

Enlace para firmar:

https://chng.it/Y5WYkV4WrN

La Fundación Isabel Gemio celebra un evento multiplicador del Programa Erasmus+ KITS EDUCATIVOS EN EL ÁMBITO DE LAS ENFERMEDADES RARAS en la sala de Representación de la Comisión Europea en España

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Madrid, 18 de junio de 2025.  La Fundación Isabel Gemio ha celebrado el evento multiplicador del proyecto Erasmus+ KITS DE AYUDA EDUCATIVA EN EL ÁMBITO DE LAS ENFERMEDADES RARAS cofinanciado por la Unión Europea, en Madrid, en la sala de Representación de la Comisión Europea en España.

Este proyecto cuenta con el objetivo principal de transformar la Formación Profesional (FP) en una educación más inclusiva y accesible para personas afectadas por Enfermedades Raras. Asimismo, esta iniciativa se centra en la capacitación de futuro profesionales estableciendo una innovadora estrategia de trabajo entre docentes de FP y expertos en Enfermedades Raras. De esta manera, los docentes podrán incluir módulos relativos a Enfermedades Raras e implementar métodos educativos inclusivos.

Durante la primera parte del evento, Lucas González Ojeda, como Director en funciones de la Comisión Europea en España, expuso el compromiso europeo de invertir recursos en investigación y la importancia de destinar fondos europeos para contribuir a ello. Del mismo modo, Begoña Martín, directora de la Federación ASEM, incidió en la importancia de llevar a cabo proyectos de esta índole para continuar luchando a diario por visibilizar y mejorar la vida de miles de personas y familias que se encuentran afectadas por alguna enfermedad minoritaria.

En la segunda parte del encuentro, se presentaron los principales resultados del proyecto que se encontrarán disponibles en los próximos meses en la web. Acto seguido, pudimos disfrutar del testimonio de Bruno Oppizzio, estudiante del Grado de Gestión Administrativa. El evento finalizó con un turno de preguntas y reflexiones que aportaron valor y profundización en el intercambio de ideas entre los presentes.

Desde la Fundación Isabel Gemio agradecemos a todos los asistentes y a la Oficina de Representación de la Comisión Europea en España por acogernos y por su excelente gestión y atención que siempre nos proporciona.

Fundación Isabel Gemio asiste a la Jornada «Por un enfoque integral en enfermedades raras: Desafíos y oportunidades» organizada por el CSIC en una nueva iniciativa en el el marco de su programa de Itinerario Cicerón

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El Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha celebrado la jornada “Por un enfoque integral en enfermedades raras: desafíos y oportunidades”, una nueva iniciativa en el marco de su Programa de Itinerarios CICERON. Con esta propuesta, el CSIC pretende acercar la ciencia desarrollada en sus laboratorios a gestores políticos, empresas, periodistas y otros agentes sociales, con el objetivo de reforzar el papel de la ciencia y la innovación en la resolución de desafíos alineados con el objetivo europeo de Autonomía Estratégica, centrado en cuatro pilares clave: salud, digitalización, alimentación y energía.

La jornada se estructuró en dos partes. La primera tuvo lugar en el Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale (IIBM), donde los asistentes visitaron diversos servicios científico-técnicos como RMN Biomédica Sebastián Cerdán, Genómica, Histología, Microscopía y Evaluación Neurofuncional No Invasiva. La jornada inició con la bienvenida ofrecida por Ana Castro, vicepresidenta de Innovación y Transferencia del CSIC, y Pilar López Larrubia, directora del IIBM. Castro destacó el objetivo de los Itinerarios Cicerón: promover un espacio de diálogo y colaboración, propicio para generar ideas conjuntas frente a retos sociales.

En este recorrido, los investigadores mostraron su labor diaria y los avances alcanzados en cada una de estas áreas.

La segunda parte se desarrolló en el Espacio Converge-CSIC, con una sesión científica dedicada a la proyección de vídeos y la exposición de distintas líneas de investigación impulsadas por la Red de Enfermedades Raras del CSIC (RER-CSIC). Se presentaron las siguientes investigaciones:

  1. Luisa Botella, investigadora del Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas(CIB-CSIC, Madrid): Investigación personalizada junto con médicos y pacientes, en enfermedades raras vasculares
  2. Lluís Montoliu, investigador del Centro Nacional de Biotecnología (CNB- CSIC, Madrid): Modelos animales para entender mejor las enfermedades raras y poder aprender a curarlas.
  3. Belén Pérez, investigadora del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM, CSIC-UAM, Madrid): Investigación para transformar la vida de quienes viven con enfermedades metabólicas hereditarias.
  4. Pascual Sanz, investigador del Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC, Valencia): Conocer mejor la enfermedad de Lafora, una forma ultrarara de epilepsia mioclonica progresiva.
  5. María Ángeles Balboa, investigadora del Instituto de Biomedicina y Genética Molecular de Valladolid (IBGM, CSIC-UVa, Valladolid): Descifrando el código oculto de los lípidos en enfermedades raras autoinflamatorias.
  6. Ricardo Escalante Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale (IIBM, CSIC-UAM, Madrid): Cuando la autofagia falla: mecanismos y modelos celulares en enfermedades raras.

La jornada culminó con un coloquio moderado por la Dra. Pilar López-Larrubia, directora del IIBM, donde se compartieron las principales conclusiones del encuentro. Entre ellas, se destacó la importancia de adoptar un enfoque integral en las enfermedades raras, adaptando las estructuras a las capacidades, y considerando aspectos clave como el diagnóstico, las terapias, el papel de la sociedad, la calidad de vida y la transferencia del conocimiento científico a la realidad material.

Asimismo, se subrayó la necesidad urgente de trasladar las terapias a las personas que las necesitan, evitando que la investigación se quede únicamente en la fase básica. También se puso el foco en los retos asociados al alto coste de acceso a los tratamientos, pese a la existencia de numerosos ensayos clínicos. Por último, se abordó la relevancia de concienciar a las compañías farmacéuticas y el impacto positivo que pueden tener las nuevas tecnologías y la inteligencia artificial en el diagnóstico precoz de las enfermedades raras.

Web del IIBM

Web de la RER-CSIC

Vídeo general

Entrevista a Luisa Botella

Entrevista a Lluis Montoliu

Entrevista a Belén Pérez

Entrevista a Pascual Sanz

Entrevista a Maria Ángeles Balboa

Entrevista a Ricardo Escalante