Visibilizar la Enfermedad de Pompe y apoyar a quienes conviven con ella

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Cada 15 de abril se conmemora el Día Internacional de la Enfermedad de Pompe, una jornada dedicada a dar visibilidad a esta enfermedad poco frecuente y a reforzar el apoyo a las personas que conviven con ella y a sus familias.

La enfermedad de Pompe es una patología genética rara que puede afectar a personas de cualquier edad y origen. Se caracteriza, principalmente, por una debilidad muscular progresiva que, sin tratamiento, puede agravarse con el tiempo y comprometer diferentes funciones del organismo.

Existen dos formas principales de presentación: la de inicio temprano, que suele manifestarse en lactantes y presenta una evolución más grave, y la de inicio tardío, que puede aparecer en la infancia, adolescencia o edad adulta. Esta variabilidad hace fundamental el diagnóstico precoz y el seguimiento especializado.

Esta jornada es también una oportunidad para reconocer la labor del movimiento asociativo, que desempeña un papel clave en la difusión de información, el apoyo entre pacientes y familias, y el impulso a la investigación. Gracias al trabajo conjunto de entidades de pacientes, profesionales sanitarios y comunidad científica, se avanza hacia una mejor atención y calidad de vida.

Fuente: FEDER

13 DE ABRIL, DÍA DE LA CONCIENCIACIÓN SOBRE LA SARCOIDOSIS

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Visibilizar la sarcoidosis: comprender una enfermedad poco frecuente

El Día Nacional de la Sarcoidosis, que se conmemora el 13 de abril, tiene como objetivo dar visibilidad a esta enfermedad inflamatoria crónica y sensibilizar a la sociedad sobre su impacto en la vida de quienes conviven con ella.

La sarcoidosis es una patología que afecta al sistema inmunológico y puede comprometer distintos órganos del cuerpo, aunque con mayor frecuencia se presenta en los pulmones y los ganglios linfáticos. Sus síntomas son muy variables y pueden incluir tos persistente, dificultad para respirar, fatiga, fiebre, dolor articular o alteraciones en la piel.

El diagnóstico puede resultar complejo, ya que los signos pueden confundirse con los de otras enfermedades y no existe una única prueba que la confirme. Por ello, suele ser necesario realizar diversas exploraciones médicas para llegar a un diagnóstico preciso.

La evolución de la sarcoidosis también es muy diversa. Mientras que en algunos casos puede remitir sin tratamiento, en otros puede requerir medicación para controlar la inflamación y evitar complicaciones que afecten a la calidad de vida.

Esta jornada es también una oportunidad para reconocer la labor de las asociaciones de pacientes, que ofrecen apoyo, orientación y trabajan para impulsar la investigación y una mayor comprensión social de esta enfermedad poco frecuente.

Fuente: DiaInternacionalde

Visibilizar el Síndrome de West y apoyar a las familias que conviven con esta realidad

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Cada 10 de abril se conmemora el Día Mundial del Síndrome de West, una jornada dedicada a dar visibilidad a esta enfermedad neurológica poco frecuente y a mostrar apoyo a las personas afectadas y a sus familias.

El Síndrome de West, también conocido como síndrome de espasmos infantiles, es la forma más frecuente de encefalopatía epiléptica en la infancia. Se estima que su incidencia se sitúa entre 1 y 1,6 casos por cada 100.000 nacidos vivos y suele aparecer con mayor frecuencia en niños que en niñas. En la mayoría de los casos, el inicio de la enfermedad se produce entre los 3 y los 7 meses de edad.

Entre sus principales características se encuentran los espasmos epilépticos, que consisten en contracciones bruscas del cuello, tronco y extremidades; el retraso en el desarrollo psicomotor; y la presencia de hipsarritmia en el electroencefalograma, un patrón de actividad cerebral desorganizada.

Más allá de los datos clínicos, esta jornada pone el foco en las familias, que afrontan cada día importantes desafíos, y en el movimiento asociativo, cuya labor resulta fundamental para mejorar la calidad de vida de los pacientes, ofrecer orientación y promover una mayor visibilidad social de la enfermedad.

Fuente: FEDER

La Asociación Española de Fundaciones se suma al Día Mundial de la Salud 2026 con un llamamiento conjunto en favor de la ciencia

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Con motivo del Día Mundial de la Salud, celebrado el 7 de abril, la Asociación Española de Fundaciones (AEF) ha publicado una declaración en la que reafirma su compromiso con la ciencia como pilar esencial para el bienestar global, alineándose con el lema impulsado por la Organización Mundial de la Salud (OMS): “Juntos por la salud. Apoyemos la ciencia”.

La iniciativa forma parte de una campaña internacional que pone en valor el papel de la investigación científica y la cooperación global para mejorar la salud de las personas y del planeta. En este contexto, la AEF subraya la importancia de fortalecer la confianza en la evidencia científica, así como de promover políticas públicas basadas en el conocimiento y la innovación.

El Día Mundial de la Salud 2026 marca el inicio de una campaña de un año de duración centrada en el enfoque de “Una sola salud”, que reconoce la interdependencia entre la salud humana, animal y ambiental.

En su declaración, la AEF destaca el papel clave de las fundaciones en la construcción de una sociedad más saludable, impulsando la investigación, fomentando la colaboración entre entidades y contribuyendo a la generación de soluciones sostenibles frente a los grandes retos sanitarios.

Asimismo, la organización hace un llamamiento a instituciones, profesionales y ciudadanía para apoyar la ciencia, reforzar la salud pública y apostar por un modelo basado en la evidencia que permita avanzar hacia un futuro más justo, resiliente y saludable para todos.

Este compromiso colectivo resulta especialmente relevante en un contexto global en el que la cooperación científica y la confianza en el conocimiento son fundamentales para afrontar desafíos como las enfermedades emergentes, el envejecimiento de la población o el impacto del cambio climático en la salud.

Fuente: Leer declaración completa de la AEF

Las voces del XVIII Aniversario de la Fundación Isabel Gemio reflejan el impacto real de la investigación en enfermedades raras

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Madrid, marzo de 2026.- La celebración del XVIII Aniversario de la Fundación Isabel Gemio, celebrada el pasado 20 de marzo en el Círculo de Bellas Artes de Madrid, no solo dejó momentos inolvidables sobre el escenario, sino también un testimonio colectivo que resume el verdadero valor de la noche.

A través de este vídeo, invitados, colaboradores y asistentes comparten sus impresiones tras una gala marcada por la emoción, la conciencia social y el compromiso con la investigación de enfermedades raras y distrofias musculares.

La velada, impulsada por Isabel Gemio, reunió a referentes del ámbito cultural, empresarial y social, consolidándose como uno de los eventos solidarios más relevantes del panorama nacional.

Las declaraciones recogidas reflejan una idea común: la necesidad de seguir impulsando la investigación biomédica y el apoyo a las familias que conviven con enfermedades poco frecuentes. Más allá de la música, el humor o la gastronomía, el verdadero protagonista de la noche fue el compromiso colectivo.

Este vídeo pone rostro y voz a una comunidad unida por una causa común, demostrando que cuando la sociedad se moviliza, el impacto es tangible.

La Fundación Isabel Gemio continúa así su labor de sensibilización y recaudación de fondos, reforzando su misión de avanzar en la investigación y mejorar la calidad de vida de miles de personas.

Isabel Gemio y su hijo Diego visibilizan las enfermedades raras en televisión nacional en el marco del XVIII Aniversario de la Fundación

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Madrid, 25 de marzo de 2026.– Isabel Gemio y su hijo Diego participaron ayer, 24 de marzo, en el programa Y ahora Sonsoles, donde ofrecieron un emotivo testimonio sobre la realidad de las enfermedades raras y la labor de la Fundación Isabel Gemio, coincidiendo con la reciente celebración de su XVIII aniversario.

Durante la entrevista, madre e hijo compartieron su experiencia personal y pusieron el foco en las dificultades que enfrentan las personas afectadas por enfermedades raras y sus familias, así como en la necesidad urgente de seguir impulsando la investigación científica.

Isabel Gemio destacó el papel fundamental de la Fundación, que desde hace 18 años trabaja para financiar proyectos de investigación y dar visibilidad a estas patologías poco frecuentes, que afectan a miles de familias en España y en todo el mundo. La periodista subrayó también la importancia del compromiso social y la colaboración ciudadana para avanzar en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades.

Por su parte, Diego aportó una visión cercana y valiente, contribuyendo a sensibilizar a la audiencia sobre el impacto real de estas patologías en la vida cotidiana. Su intervención puso de manifiesto la importancia de normalizar estas realidades y de seguir generando espacios de concienciación en medios de comunicación.

Esta aparición televisiva se enmarca en la semana del XVIII Aniversario de la Fundación Isabel Gemio, celebrado el pasado 20 de marzo en el Círculo de Bellas Artes de Madrid, un evento solidario que reunió a cientos de personas comprometidas con la causa y que volvió a consolidarse como una cita clave en el apoyo a la investigación de enfermedades raras y distrofias musculares.

Con acciones como esta, la Fundación reafirma su misión de dar voz a quienes conviven con enfermedades raras, fomentar la investigación biomédica y seguir construyendo una sociedad más informada, empática y comprometida.

 

LA FUNDACIÓN ISABEL GEMIO CELEBRA SU XVIII ANIVERSARIO CON UNA CENA SOLIDARIA EN EL CÍRCULO DE BELLAS ARTES DE MADRID

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Rostros conocidos apoyan la investigación de enfermedades raras en una noche llena de emoción y humor

Madrid, 21 de marzo de 2026.– La Fundación Isabel Gemio ha celebrado su XVIII aniversario con una cena solidaria en el Círculo de Bellas Artes de Madrid, consolidándose como uno de los eventos benéficos de referencia en apoyo a la investigación de enfermedades raras y distrofias musculares.

La gala reunió a cerca de 370 asistentes y contó con la participación desinteresada de artistas, empresarios, voluntarios y amigos de la Fundación, en una noche que volvió a poner el foco en la importancia de impulsar la investigación biomédica.

Durante el evento, Isabel Gemio destacó el carácter auténticamente solidario de los asistentes: personas que “vienen a cambio de nada”, movidas por el compromiso social y la conciencia de apoyar una causa que afecta a miles de familias.

El acto contó con las actuaciones de la soprano internacional Ainhoa Arteta, el humor de Los Morancos y la música de Los Alpresa, así como con un menú solidario elaborado por el chef Estrella Michelin Mario Sandoval, todos ellos colaboradores habituales de la Fundación que participan de forma altruista.

Entre los asistentes destacaron numerosas personalidades del mundo de la cultura, la comunicación y la empresa, que quisieron mostrar su apoyo a la labor de la entidad en una velada que combinó compromiso, emoción y reconocimiento. A la cena asistieron Mario Sandoval, Lidia Torrent, Carmen Lomana, Antonia Dell’Atte, Enrique del Pozo, Joaquín Torres, Pepe Navarro, Pedro Trapote y Begoña García Vaquero, Pepa Muñoz, Nuria González, Sandra García Sanjuan, Loles León, que recibió el Premio Mecenas de Oro de la Fundación,  Alberto Cerdán y muchos más.

Para Isabel Gemio, presidenta de la fundación: “ha sido una noche muy especial, la noche más solidaria, cada euro va a la investigación. La financiación privada impulsa la investigación en enfermedades raras, gracias a la sociedad civil, al apoyo social y solidario. La investigación en enfermedades raras sigue siendo una prioridad infrafinanciada que requiere apoyo urgente, mayor inversión y un impulso decidido al diagnóstico para avanzar en enfermedades neuromusculares”.

La Fundación Isabel Gemio, creada hace 18 años, continúa trabajando para acelerar la investigación en enfermedades neuromusculares y otras patologías raras, impulsando proyectos científicos y promoviendo el acceso al diagnóstico precoz, clave para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

En este sentido, la Fundación ha puesto en marcha recientemente nuevas iniciativas de investigación, incluyendo programas dirigidos a mejorar el diagnóstico genético en pacientes sin identificación clínica, una de las principales necesidades actuales en el ámbito de las enfermedades raras.

La cena fue posible gracias a la colaboración de socios y empresas patrocinadoras como Vilaplana Catering, Círculo De Bellas Artes, A-Cero, Aquanaria, Burdinola, Clínicas Casandra, El Qüenco De Pepa, Elite Excellence, Foreo, Massumeh, Fundación Caja Badajoz, Fundación Atlético De Madrid, Fundación ONCE, Mario Sandoval y Coque, Bodegas Méndez Rojo, Bodegas Emilio Moro, Italfarmaco, La Agencia De Azafatas, Kiss Fm, Sassot Sound, Pascual, Rituals, Ginebras Saint Clair, Viceroy, Fundación Cajasol, Enrique Tomás, Valgut & Bag, Grupo Monpiedra, RACE y Acidmedia.Gracias a la solidaridad y generosidad de todos, la recaudación íntegra irá destinada a la financiación de proyectos de investigación en las enfermedades raras.

La Presidenta de la Fundación también agradeció a sus medios por su cobertura, y apoyo de siempre, a los voluntarios y a los fotógrafos que prestaron sus servicios altruistamente Bernardo de Paz, Lorenzo Carnero y Carlos Robles Caraja.

Acceda aquí a las fotografías del evento.

PRENSA:

DOSSIER DE PRENSA

Más información:
María Romo: 911103158 – direccion@fundacionisabelgemio.com
www.fundacionisabelgemio.com

 

La Fundación Isabel Gemio celebra su XVIII aniversario con un cocktail solidario con Los Alpresa en el Círculo de Bellas Artes

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La Fundación Isabel Gemio continúa celebrando su XVIII aniversario con una nueva iniciativa solidaria en el corazón de Madrid. El próximo viernes 20 de marzo, a partir de las 23:45 horas, tendrá lugar un cocktail-bar solidario con el grupo Los Alpresa en el emblemático Círculo de Bellas Artes.

El evento se celebrará en el Salón de Columnas de la 4ª planta, donde los asistentes podrán disfrutar de música en directo y un ambiente festivo tras la cena del aniversario de la fundación. La entrada al cocktail-bar tiene un carácter solidario: las copas tendrán un precio de 10 euros, destinándose los fondos a apoyar la labor de la Fundación Isabel Gemio en la investigación de enfermedades raras y distrofias musculares.

El acceso será con aforo limitado, por lo que es necesario confirmar asistencia previamente enviando un correo electrónico con el asunto “COPA SOLIDARIA” e indicando los datos de los asistentes.

📩 Confirmaciones:
fundacion@fundacionisabelgemio.com

Este encuentro se plantea como una oportunidad para disfrutar de música, solidaridad y compromiso social en uno de los espacios culturales más emblemáticos de Madrid, sumándose a la celebración del aniversario de la fundación.

La Vall d’Uixó acoge el XXI Recital de Poesía “Mujer y Música” a favor de la campaña solidaria Pepa Llobert

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La Biblioteca Municipal de La Vall d’Uixó acogerá el próximo sábado 14 de marzo de 2026 a las 18:00 horas el XXI Recital de Poesía “Mujer y Música”, un evento cultural y solidario organizado por el Grupo de Amig@s de la Poesía.

El recital, bajo el lema “Mujer y Música”, reunirá poesía, música y sensibilidad artística en una cita que busca unir cultura y solidaridad en torno a una causa social.

La entrada al evento será gratuita, aunque se invita a los asistentes a realizar un donativo solidario de 2 euros. La recaudación obtenida se destinará a la campaña solidaria Pepa Llobert, cuyos fondos serán posteriormente donados a la Fundación Isabel Gemio para apoyar la investigación biomédica en enfermedades raras.

La iniciativa cuenta con la colaboración del Ajuntament de la Vall d’Uixó y el área de Igualtat La Vall d’Uixó, que se suman a esta propuesta cultural que combina arte, compromiso social y concienciación.

El recital promete ser una tarde especial donde la palabra, la música y la solidaridad se entrelazan para contribuir a una causa que busca mejorar la vida de muchas familias.

Eventos como este demuestran que la cultura también puede convertirse en una poderosa herramienta de apoyo a la investigación científica y a la lucha contra las enfermedades raras.


Día Internacional del Linfedema: prevención y tratamiento precoz frente a una enfermedad crónica

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El 6 de marzo se celebra el Día Internacional del Linfedema, una fecha dedicada a concienciar a la población sobre la importancia de la prevención y el manejo de esta enfermedad crónica, que afecta con frecuencia a personas que han recibido tratamiento por cáncer de mama.

Aunque desde 2008 ya se impulsaban acciones con motivo del Día Mundial del Linfedema, fue en 2013, durante un Congreso Internacional de Linfología, cuando se estableció oficialmente esta jornada a nivel internacional.

El linfedema es una enfermedad crónica que se produce por una alteración del sistema linfático, responsable del transporte de líquidos en el organismo. Como consecuencia, se acumula líquido en los tejidos blandos, provocando inflamación, especialmente en brazos o piernas. En el caso de pacientes con cáncer de mama, puede aparecer tras intervenciones quirúrgicas o tratamientos que afectan a los ganglios linfáticos.

Uno de los signos más evidentes es el aumento del tamaño del brazo o de la extremidad afectada. También pueden aparecer síntomas como sensación de piel tirante, disminución de la movilidad en las articulaciones, cambios en la sensibilidad o en la temperatura de la zona afectada.

Si no se trata de forma adecuada, el linfedema puede llegar a ser discapacitante. Sin embargo, en muchos casos es posible mejorar los síntomas y recuperar funcionalidad mediante el control del exceso de líquido, el tratamiento especializado y el seguimiento médico. Por ello, la prevención, la detección precoz y la educación sanitaria son fundamentales.

Informar sobre los síntomas, los factores de riesgo y las medidas de cuidado ayuda a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y a reducir el impacto de esta enfermedad.

Fuente: Díainternacionalde