Día Mundial de las Enfermedades Raras: investigación, compromiso y esperanza

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El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día del mes de febrero desde el año 2008. La elección de esta fecha no es casual: febrero es el mes más singular del calendario, ya que puede tener 28 o 29 días en año bisiesto, simbolizando así la “rareza” que caracteriza a estas patologías. Esta jornada internacional tiene como principal objetivo crear conciencia social, promover la equidad en el acceso al diagnóstico y tratamiento, y visibilizar la realidad de millones de personas en todo el mundo.

Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas, son patologías de baja prevalencia que afectan a un pequeño porcentaje de la población de manera individual, pero que en conjunto alcanzan aproximadamente al 8% de la población mundial. Esto supone cerca de 350 millones de personas. En muchos casos, tienen un origen genético y presentan síntomas complejos que dificultan su identificación, lo que provoca retrasos en el diagnóstico y en el acceso a tratamientos adecuados.

Las familias que conviven con una enfermedad rara suelen enfrentarse a largos procesos de incertidumbre, múltiples consultas médicas y una importante carga emocional, social y económica. La falta de información, la escasez de investigación específica y la limitada disponibilidad de terapias hacen que el acompañamiento especializado y el apoyo institucional sean fundamentales.

Desde la Fundación Isabel Gemio trabajamos de manera constante para impulsar la investigación biomédica como herramienta clave para cambiar esta realidad. Nuestro compromiso se centra en financiar proyectos científicos rigurosos, fomentar el diagnóstico precoz, apoyar a pacientes y familias, y dar visibilidad a estas patologías en la sociedad.

Creemos firmemente que la investigación es el motor que puede transformar la vida de quienes conviven con una enfermedad rara. Invertir en ciencia es invertir en esperanza, en calidad de vida y en un futuro con más oportunidades. En este Día Mundial de las Enfermedades Raras, renovamos nuestro compromiso con los pacientes y sus familias, convencidos de que, con el apoyo de todos, podemos seguir avanzando hacia tratamientos más eficaces y una atención más justa e inclusiva.

Fuente: FEDER.

Arranca RandDProject para impulsar la participación política de las personas con enfermedades raras en Europa

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Madrid, 20 de febrero de 2026 – El proyecto europeo RandDProject (101253164), financiado por el programa CERV – Citizens, Equality, Rights and Values, ha iniciado oficialmente su ejecución con una duración de 24 meses. Su propósito es fortalecer la participación estructurada de las personas que viven con enfermedades raras en los procesos de elaboración de políticas públicas europeas.

El proyecto está coordinado por Fundación Isabel Gemio (España) y cuenta con un consorcio europeo compuesto por:

  • Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare (Italia)
  • Rare Diseases Croatia (Croacia)
  • Fundación Academia Europea e Iberoamericana de Yuste (España)
  • Rare Diseases Greece (Grecia)
  • ALBA Asociación Albinismo (España)
  • ACHROMATOPSIE (Alemania)

El consorcio reúne entidades con experiencia en incidencia política, representación de pacientes, derechos fundamentales y participación ciudadana en el ámbito europeo.

¿Qué va a hacer RandDProject?

Durante los próximos dos años, el proyecto desarrollará una estructura europea de participación que incluirá:

  • Talleres ciudadanos presenciales y online en distintos países.
  • Laboratorios participativos donde personas con enfermedades raras co-creararán propuestas políticas concretas.
  • Conferencias internacionales para consolidar recomendaciones y dialogar con responsables públicos.
  • Grupos de trabajo especializados en participación, derechos y políticas públicas.
  • Una plataforma digital europea que centralizará inscripciones, seguimiento y resultados.

El objetivo es convertir la experiencia vivida en propuestas estructuradas capaces de influir en la agenda política nacional y europea.

 

Objetivos directos del proyecto

  • Empoderar a personas con enfermedades raras para participar activamente en procesos políticos europeos.
  • Generar recomendaciones políticas implementables basadas en la experiencia real.
  • Crear espacios de diálogo entre ciudadanía, expertos y responsables públicos.
  • Aumentar la visibilidad de las enfermedades raras en la agenda europea.
  • Garantizar participación inclusiva con equilibrio de género y diversidad geográfica.
  • Movilizar aproximadamente 700 participantes de al menos tres países europeos.

RandDProject representa una apuesta estratégica por transformar la experiencia de las personas con enfermedades raras en influencia política real y estructurada en Europa.

 

 

Financiado por la Unión Europea. Las opiniones y puntos de vista expresados son exclusivamente de los autores y no reflejan necesariamente los de la Unión Europea o la Agencia Ejecutiva Europea de Educación y Cultura (EACEA). Ni la Unión Europea ni la EACEA pueden considerarse responsables de ellos.

 

Noticia del Español: Isabel Gemio, en primera línea por las enfermedades raras y una gran cena solidaria el de marzo en 20 Madrid

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La periodista y fundadora de la Fundación Isabel Gemio, Isabel Gemio, vuelve a situarse en primera línea en la defensa de las enfermedades raras, reclamando más inversión en investigación y una mayor conciencia social. En su reciente intervención mediática, Gemio recordó que solo valoramos los tratamientos y la ciencia cuando los necesitamos, subrayando la urgencia de apoyar a los miles de pacientes y familias que conviven con patologías poco frecuentes.

En este contexto, la Fundación celebrará el próximo 20 de marzo a las 20:00 h su cena solidaria del XVIII Aniversario, un evento clave para la recaudación de fondos destinados a proyectos de investigación biomédica en enfermedades raras, que tendrá lugar en el emblemático Círculo de Bellas Artes de Madrid.

La velada contará con un menú exclusivo diseñado por el chef con dos Estrellas Michelin Mario Sandoval, que ofrecerá a los asistentes una experiencia gastronómica de alto nivel con un marcado carácter solidario. La noche estará además acompañada por un cartel artístico excepcional: la voz de la soprano internacional Ainhoa Arteta, el humor del Los Morancos, y el cierre musical con el inconfundible toque flamenco de Los Alpresa, que pondrán el broche final a una gala cargada de emoción y compromiso.

Esta cena solidaria no es solo un evento social, sino una llamada colectiva a transformar la sensibilidad en acción, y la solidaridad en avances reales para la investigación científica. Porque apoyar las enfermedades raras es apostar por una sociedad más justa, más humana y más consciente.

Isabel Gemio, enfermedades raras, cena solidaria, Fundación Isabel Gemio, Mario Sandoval, Ainhoa Arteta, Los Morancos, Los Alpresa, investigación biomédica, Círculo de Bellas Artes, 20 de marzo, visibilidad social, recaudación de fondos

Fuente: El Español

Día Mundial de la Encefalitis: información y prevención frente a la inflamación del cerebro

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Cada 22 de febrero se conmemora el Día Mundial de la Encefalitis, una jornada dedicada a educar a la población sobre esta enfermedad, sus causas, cómo prevenirla y la importancia de recibir un tratamiento adecuado. Es también una fecha clave para visibilizar a las personas cuyas vidas se han visto afectadas por la inflamación del cerebro.

Desde su lanzamiento en 2014, esta jornada ha alcanzado a más de 628 millones de personas en todo el mundo, impulsando la concienciación global sobre la encefalitis y su impacto. Aunque se trata de una enfermedad poco frecuente, en España se diagnostican aproximadamente 600 casos cada año, y la Sociedad Española de Neurología advierte de que podrían existir más casos no identificados o confundidos con otras patologías.

La encefalitis es una inflamación del cerebro que puede estar causada por virus o por una respuesta del sistema inmunitario que ataca al propio cerebro por error. En algunos casos también pueden verse afectadas estructuras cercanas como las meninges o la médula espinal. No existe un único virus responsable: distintos agentes pueden desencadenarla, como algunos virus respiratorios, de transmisión fecal-oral o sexual, arbovirus transmitidos por mosquitos, el virus de la rabia, la polio, complicaciones de hepatitis A o, en raras ocasiones, el VIH.

Aunque muchas personas pueden recuperarse sin secuelas importantes, en los casos más graves la encefalitis puede dejar consecuencias como pérdida de memoria, alteraciones del comportamiento o dificultades en el movimiento. Por ello, la prevención y la detección precoz son fundamentales.

Algunas medidas sencillas ayudan a reducir el riesgo: mantener una buena higiene de manos, usar preservativo en relaciones sexuales ocasionales, seguir el calendario de vacunación recomendado y protegerse frente a las picaduras de mosquito.

Informar y compartir conocimiento es una forma de cuidar. La concienciación es una herramienta clave para mejorar la prevención, el diagnóstico y la atención a las personas afectadas 

 

Fuente: Díainternacionalde

Arte, ciencia y enfermedades raras se unen en un directo del Museo del Prado con el Dr. Florencio Monje Gil

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Con motivo del Día Internacional de las Enfermedades Raras, el doctor Florencio Monje Gil protagonizará un directo de Instagram en el que comentará una obra del Museo del Prado, estableciendo un diálogo entre arte, ciencia y salud desde una mirada divulgativa y humana.

La retransmisión tendrá lugar el viernes 27 de febrero, a partir de las 09:50 horas, y podrá seguirse en directo a través de la cuenta oficial del museo en Instagram @museoprado. Esta iniciativa se enmarca dentro de las acciones de sensibilización que buscan dar visibilidad a las enfermedades raras, fomentando la reflexión social desde espacios culturales de referencia.

El encuentro propone acercar al público general una lectura diferente del patrimonio artístico, conectando el arte con realidades médicas poco frecuentes y recordando la importancia de la investigación, la empatía y el conocimiento para mejorar la vida de las personas que conviven con estas patologías.

Una cita singular que demuestra que la divulgación científica también puede —y debe— dialogar con la cultura.

Nueva noticia del periódico El Español: Isabel Gemio, en primera línea por las enfermedades raras y una gran cena solidaria el 20 de marzo en Madrid

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La periodista y fundadora de la Fundación Isabel Gemio, Isabel Gemio, vuelve a situarse en primera línea en la defensa de las enfermedades raras, reclamando más inversión en investigación y una mayor conciencia social. En su reciente intervención mediática, Gemio recordó que solo valoramos los tratamientos y la ciencia cuando los necesitamos, subrayando la urgencia de apoyar a los miles de pacientes y familias que conviven con patologías poco frecuentes.

En este contexto, la Fundación celebrará el próximo 20 de marzo a las 20:00 h su cena solidaria del XVIII Aniversario, un evento clave para la recaudación de fondos destinados a proyectos de investigación biomédica en enfermedades raras, que tendrá lugar en el emblemático Círculo de Bellas Artes de Madrid.

La velada contará con un menú exclusivo diseñado por el chef con dos Estrellas Michelin Mario Sandoval, que ofrecerá a los asistentes una experiencia gastronómica de alto nivel con un marcado carácter solidario. La noche estará además acompañada por un cartel artístico excepcional: la voz de la soprano internacional Ainhoa Arteta, el humor del Los Morancos, y el cierre musical con el inconfundible toque flamenco de Los Alpresa, que pondrán el broche final a una gala cargada de emoción y compromiso.

Esta cena solidaria no es solo un evento social, sino una llamada colectiva a transformar la sensibilidad en acción, y la solidaridad en avances reales para la investigación científica. Porque apoyar las enfermedades raras es apostar por una sociedad más justa, más humana y más consciente.

¿QUIERES ASISTIR A LA CENA? AQUÍ TIENES LA INFORMACIÓN: 

Fuente: El Español

Síndrome de Angelman: visibilidad para una realidad poco frecuente

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El Síndrome de Angelman es un trastorno neurogenético poco frecuente que afecta al desarrollo neurológico y provoca alteraciones significativas en la comunicación, el equilibrio, el aprendizaje y la autonomía personal.

De origen genético, esta condición se caracteriza por un retraso severo del desarrollo, ausencia o escaso lenguaje oral, problemas de coordinación y, en muchos casos, una actitud alegre y risa frecuente. Su prevalencia estimada se sitúa entre 1 de cada 12.000 y 1 de cada 24.000 nacimientos, aunque no se dispone de cifras exactas.

El diagnóstico no suele realizarse en los primeros meses de vida, ya que los signos iniciales no son específicos. Generalmente se identifica entre los 2 y 5 años, cuando las características clínicas son más evidentes. Los avances en genética han permitido mejorar las pruebas diagnósticas y favorecer una detección más temprana.

Las personas con Síndrome de Angelman requieren un enfoque integral que incluya atención médica especializada, terapias de apoyo y recursos educativos adaptados. La investigación científica continúa siendo fundamental para comprender mejor el trastorno y avanzar en nuevas opciones terapéuticas.

Cada 15 de febrero se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Angelman, una fecha que busca sensibilizar a la sociedad, promover el conocimiento sobre este trastorno y reforzar la importancia del diagnóstico precoz, la investigación y la inclusión social.

Fuente: FEDER

11 DE FEBRERO: DIA INTERNACIONAL DE LA MUJER Y LA NIÑA EN LA CIENCIA

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Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia: igualdad para avanzar en la investigación de enfermedades raras

Hoy, 11 de febrero, se celebra el Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia, una fecha para recordar que la igualdad en la investigación es clave para el progreso científico y social. Desde la Fundación Isabel Gemio y en línea con FEDER, nos sumamos a esta jornada para destacar que una ciencia más equitativa es fundamental para mejorar la vida de los más de tres millones de personas en España que conviven con enfermedades poco frecuentes.

Según la UNESCO, menos del 30 % de los investigadores en el mundo son mujeres, y solo alrededor del 30 % de las estudiantes eligen carreras STEM (ciencia, tecnología, ingeniería y matemáticas). Reducir esta brecha es esencial para impulsar la investigación, favorecer el diagnóstico precoz y avanzar hacia tratamientos más eficaces.

En esta jornada también se visibilizan iniciativas que promueven el liderazgo femenino en la ciencia, como encuentros organizados por organismos científicos y campañas como #Nomorematildas, que busca dar referentes científicos femeninos a las nuevas generaciones.

La ONU proclamó este día para reconocer el papel de las mujeres en la ciencia y fomentar su acceso a la educación y la investigación en igualdad de condiciones. Porque la ciencia necesita todo el talento, y solo trabajando de forma conjunta podremos acelerar los avances que las personas con enfermedades raras necesitan.

Fuente: FEDER

El Colegio G. Nicoli acoge su II Encuentro de Enfermedades Raras con foco en la inclusión y la investigación

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El pasado 6 de febrero, el Colegio G. Nicoli celebró su II Encuentro de Enfermedades Raras, una jornada de reflexión y sensibilización en la que se abordó la realidad de estas patologías desde distintas perspectivas profesionales, sociales y personales.

Durante la mañana se desarrollaron tres mesas de debate.
La primera, integrada por profesionales del ámbito sanitario, puso el acento en la importancia de una fisioterapia adaptada a cada paciente y en la necesidad de trabajar de forma continuada con las personas afectadas para mejorar su calidad de vida.

La segunda mesa dio voz a jóvenes pacientes con diferentes enfermedades raras, que compartieron en primera persona sus síntomas, retos y la forma en la que afrontan su día a día, aportando una mirada cercana y realista a una realidad todavía poco conocida.

La tercera mesa se centró en el papel de las entidades dedicadas a la recaudación y gestión de fondos para la investigación, destacando la importancia de impulsar proyectos que permitan avanzar en el conocimiento y tratamiento de estas patologías.

En este contexto, la Fundación Isabel Gemio fue la encargada de cerrar el encuentro, presentando su nuevo proyecto europeo en el marco de Erasmus+, VET4INCLUSION, una iniciativa de referencia orientada a favorecer la inclusión del alumnado con enfermedades raras en el sistema educativo y en el mercado laboral a través de la Formación Profesional.

El encuentro volvió a demostrar la necesidad de seguir creando espacios de diálogo, concienciación y acción conjunta para avanzar hacia una sociedad más inclusiva y comprometida con las enfermedades raras.

La Fundación Isabel Gemio conmemora su XVIII Aniversario con una cena solidaria en el Círculo de Bellas Artes de Madrid

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Madrid, a 03 de febrero de 2026 — El próximo 20 de marzo a las 20:00h, la Fundación Isabel Gemio celebrará su XVIII Aniversario con una cena solidaria en el Círculo de Bellas Artes de Madrid, en un acto cuyo objetivo es seguir impulsando la financiación de proyectos de investigación biomédica en enfermedades raras.

 

Bajo la dirección gastronómica del chef Mario Sandoval, los asistentes podrán disfrutar de un menú especialmente diseñado para la ocasión, en una velada en la que gastronomía, cultura y solidaridad confluyen en favor de una causa vital: hacer avanzar la investigación científica de patologías poco frecuentes y mejorar la calidad de vida de quienes las padecen.

 

La noche contará con la participación de figuras destacadas del mundo del espectáculo, comenzando por la voz de la soprano internacional Ainhoa Arteta, que pondrá la nota musical en un ambiente cargado de emoción y compromiso. El dúo cómico Los Morancos aportará un toque festivo y desenfadado, y la actuación de Los Alpresa cerrará la velada con una fusión de ritmo, alegría y aire flamenco que promete un final inolvidable.

 

Gracias a la solidaridad de quienes participen en este evento, la Fundación Isabel Gemio espera lograr dos metas esenciales: recaudar fondos para continuar apoyando proyectos de investigación en distrofias musculares y otras enfermedades raras, y dar visibilidad a las personas afectadas por estas patologías, sensibilizando a la sociedad sobre la necesidad de seguir investigando para encontrar tratamientos eficaces.

 

Los fondos obtenidos contribuirán directamente a programas de investigación que persiguen mejoras clínicas reales para pacientes y familias que conviven con enfermedades poco frecuentes, un compromiso de la Fundación desde su creación.

 

➕ Más información y contacto

📞 Tel. 911 103 158

📧 fundacion@fundacionisabelgemio.com