3 de marzo – Día Mundial de los Defectos Congénitos

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Cada 3 de marzo se conmemora el Día Mundial de los Defectos Congénitos, una fecha clave para sensibilizar sobre una realidad que afecta a millones de familias en todo el mundo.

Los defectos congénitos son anomalías estructurales o funcionales que están presentes desde el nacimiento. Pueden afectar a distintos órganos o sistemas del cuerpo y variar desde formas leves hasta condiciones graves que requieren atención médica especializada. Según la información recogida por Orphanet, muchos defectos congénitos forman parte del amplio grupo de enfermedades raras y pueden tener origen genético, ambiental, infeccioso o multifactorial.

Entre los defectos congénitos más frecuentes se encuentran las cardiopatías congénitas, las anomalías del tubo neural y determinados síndromes genéticos. En muchos casos, un diagnóstico precoz, el acceso a atención especializada y el acompañamiento familiar son fundamentales para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.

La prevención también juega un papel esencial. Factores como el control del embarazo, la suplementación con ácido fólico, la vacunación, la evitación de sustancias tóxicas y el seguimiento médico adecuado pueden contribuir a reducir el riesgo de algunas de estas condiciones.

En este Día Mundial, queremos recordar que detrás de cada diagnóstico hay una persona, una familia y una historia de resiliencia. La investigación biomédica, la información rigurosa y la visibilidad social son herramientas imprescindibles para avanzar.

Dar visibilidad es generar conciencia. Generar conciencia es impulsar cambios.

Fuente: Prevencioncongenitas

Joaquín Sabina publica un poema inédito en el libro solidario La belleza y el dolor de la Fundación Isabel Gemio

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La literatura también puede ser un acto de solidaridad. Así lo destacó el escritor Benjamín Prado en el programa La Ventana de la Cadena SER, donde puso el foco en una iniciativa cultural con propósito: la publicación del libro La belleza y el dolor. Poemas para soñar, editado por Visor y promovido por la Fundación Isabel Gemio.

El volumen reúne textos de distintos autores con un objetivo claro: apoyar a asociaciones que trabajan en el ámbito de las enfermedades raras y en el cuidado de niños afectados por estas patologías. La recaudación contribuye directamente a respaldar la labor social y de investigación impulsada por la Fundación.

Entre los participantes destaca un nombre propio que ha despertado especial interés: Joaquín Sabina, quien ha cedido un poema inédito para esta obra colectiva. El texto, leído en antena durante el programa, refleja la intensidad lírica y emocional que caracteriza al cantautor, combinando memoria, desengaño y belleza en versos que celebran —como él mismo escribe— “la impúdica belleza de estar triste”.

La intervención en La Ventana puso en valor cómo la cultura puede convertirse en una herramienta transformadora. No solo como expresión artística, sino como vehículo de apoyo real a causas sociales que necesitan visibilidad y compromiso.

La belleza y el dolor. Poemas para soñar se consolida así como un proyecto que une arte y solidaridad, demostrando que la palabra también puede contribuir a mejorar vidas.

🎙️ Fuente: La Ventana, Cadena SER.
Más información: https://cadenaser.com/podcast/cadena-ser/la-ventana/324/

Día Mundial de las Enfermedades Raras: investigación, compromiso y esperanza

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El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día del mes de febrero desde el año 2008. La elección de esta fecha no es casual: febrero es el mes más singular del calendario, ya que puede tener 28 o 29 días en año bisiesto, simbolizando así la “rareza” que caracteriza a estas patologías. Esta jornada internacional tiene como principal objetivo crear conciencia social, promover la equidad en el acceso al diagnóstico y tratamiento, y visibilizar la realidad de millones de personas en todo el mundo.

Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas, son patologías de baja prevalencia que afectan a un pequeño porcentaje de la población de manera individual, pero que en conjunto alcanzan aproximadamente al 8% de la población mundial. Esto supone cerca de 350 millones de personas. En muchos casos, tienen un origen genético y presentan síntomas complejos que dificultan su identificación, lo que provoca retrasos en el diagnóstico y en el acceso a tratamientos adecuados.

Las familias que conviven con una enfermedad rara suelen enfrentarse a largos procesos de incertidumbre, múltiples consultas médicas y una importante carga emocional, social y económica. La falta de información, la escasez de investigación específica y la limitada disponibilidad de terapias hacen que el acompañamiento especializado y el apoyo institucional sean fundamentales.

Desde la Fundación Isabel Gemio trabajamos de manera constante para impulsar la investigación biomédica como herramienta clave para cambiar esta realidad. Nuestro compromiso se centra en financiar proyectos científicos rigurosos, fomentar el diagnóstico precoz, apoyar a pacientes y familias, y dar visibilidad a estas patologías en la sociedad.

Creemos firmemente que la investigación es el motor que puede transformar la vida de quienes conviven con una enfermedad rara. Invertir en ciencia es invertir en esperanza, en calidad de vida y en un futuro con más oportunidades. En este Día Mundial de las Enfermedades Raras, renovamos nuestro compromiso con los pacientes y sus familias, convencidos de que, con el apoyo de todos, podemos seguir avanzando hacia tratamientos más eficaces y una atención más justa e inclusiva.

Fuente: FEDER.

Arranca RandDProject para impulsar la participación política de las personas con enfermedades raras en Europa

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Madrid, 20 de febrero de 2026 – El proyecto europeo RandDProject (101253164), financiado por el programa CERV – Citizens, Equality, Rights and Values, ha iniciado oficialmente su ejecución con una duración de 24 meses. Su propósito es fortalecer la participación estructurada de las personas que viven con enfermedades raras en los procesos de elaboración de políticas públicas europeas.

El proyecto está coordinado por Fundación Isabel Gemio (España) y cuenta con un consorcio europeo compuesto por:

  • Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare (Italia)
  • Rare Diseases Croatia (Croacia)
  • Fundación Academia Europea e Iberoamericana de Yuste (España)
  • Rare Diseases Greece (Grecia)
  • ALBA Asociación Albinismo (España)
  • ACHROMATOPSIE (Alemania)

El consorcio reúne entidades con experiencia en incidencia política, representación de pacientes, derechos fundamentales y participación ciudadana en el ámbito europeo.

¿Qué va a hacer RandDProject?

Durante los próximos dos años, el proyecto desarrollará una estructura europea de participación que incluirá:

  • Talleres ciudadanos presenciales y online en distintos países.
  • Laboratorios participativos donde personas con enfermedades raras co-creararán propuestas políticas concretas.
  • Conferencias internacionales para consolidar recomendaciones y dialogar con responsables públicos.
  • Grupos de trabajo especializados en participación, derechos y políticas públicas.
  • Una plataforma digital europea que centralizará inscripciones, seguimiento y resultados.

El objetivo es convertir la experiencia vivida en propuestas estructuradas capaces de influir en la agenda política nacional y europea.

 

Objetivos directos del proyecto

  • Empoderar a personas con enfermedades raras para participar activamente en procesos políticos europeos.
  • Generar recomendaciones políticas implementables basadas en la experiencia real.
  • Crear espacios de diálogo entre ciudadanía, expertos y responsables públicos.
  • Aumentar la visibilidad de las enfermedades raras en la agenda europea.
  • Garantizar participación inclusiva con equilibrio de género y diversidad geográfica.
  • Movilizar aproximadamente 700 participantes de al menos tres países europeos.

RandDProject representa una apuesta estratégica por transformar la experiencia de las personas con enfermedades raras en influencia política real y estructurada en Europa.

 

 

Financiado por la Unión Europea. Las opiniones y puntos de vista expresados son exclusivamente de los autores y no reflejan necesariamente los de la Unión Europea o la Agencia Ejecutiva Europea de Educación y Cultura (EACEA). Ni la Unión Europea ni la EACEA pueden considerarse responsables de ellos.

 

Noticia del Español: Isabel Gemio, en primera línea por las enfermedades raras y una gran cena solidaria el de marzo en 20 Madrid

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La periodista y fundadora de la Fundación Isabel Gemio, Isabel Gemio, vuelve a situarse en primera línea en la defensa de las enfermedades raras, reclamando más inversión en investigación y una mayor conciencia social. En su reciente intervención mediática, Gemio recordó que solo valoramos los tratamientos y la ciencia cuando los necesitamos, subrayando la urgencia de apoyar a los miles de pacientes y familias que conviven con patologías poco frecuentes.

En este contexto, la Fundación celebrará el próximo 20 de marzo a las 20:00 h su cena solidaria del XVIII Aniversario, un evento clave para la recaudación de fondos destinados a proyectos de investigación biomédica en enfermedades raras, que tendrá lugar en el emblemático Círculo de Bellas Artes de Madrid.

La velada contará con un menú exclusivo diseñado por el chef con dos Estrellas Michelin Mario Sandoval, que ofrecerá a los asistentes una experiencia gastronómica de alto nivel con un marcado carácter solidario. La noche estará además acompañada por un cartel artístico excepcional: la voz de la soprano internacional Ainhoa Arteta, el humor del Los Morancos, y el cierre musical con el inconfundible toque flamenco de Los Alpresa, que pondrán el broche final a una gala cargada de emoción y compromiso.

Esta cena solidaria no es solo un evento social, sino una llamada colectiva a transformar la sensibilidad en acción, y la solidaridad en avances reales para la investigación científica. Porque apoyar las enfermedades raras es apostar por una sociedad más justa, más humana y más consciente.

Isabel Gemio, enfermedades raras, cena solidaria, Fundación Isabel Gemio, Mario Sandoval, Ainhoa Arteta, Los Morancos, Los Alpresa, investigación biomédica, Círculo de Bellas Artes, 20 de marzo, visibilidad social, recaudación de fondos

Fuente: El Español

Día Mundial de la Encefalitis: información y prevención frente a la inflamación del cerebro

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Cada 22 de febrero se conmemora el Día Mundial de la Encefalitis, una jornada dedicada a educar a la población sobre esta enfermedad, sus causas, cómo prevenirla y la importancia de recibir un tratamiento adecuado. Es también una fecha clave para visibilizar a las personas cuyas vidas se han visto afectadas por la inflamación del cerebro.

Desde su lanzamiento en 2014, esta jornada ha alcanzado a más de 628 millones de personas en todo el mundo, impulsando la concienciación global sobre la encefalitis y su impacto. Aunque se trata de una enfermedad poco frecuente, en España se diagnostican aproximadamente 600 casos cada año, y la Sociedad Española de Neurología advierte de que podrían existir más casos no identificados o confundidos con otras patologías.

La encefalitis es una inflamación del cerebro que puede estar causada por virus o por una respuesta del sistema inmunitario que ataca al propio cerebro por error. En algunos casos también pueden verse afectadas estructuras cercanas como las meninges o la médula espinal. No existe un único virus responsable: distintos agentes pueden desencadenarla, como algunos virus respiratorios, de transmisión fecal-oral o sexual, arbovirus transmitidos por mosquitos, el virus de la rabia, la polio, complicaciones de hepatitis A o, en raras ocasiones, el VIH.

Aunque muchas personas pueden recuperarse sin secuelas importantes, en los casos más graves la encefalitis puede dejar consecuencias como pérdida de memoria, alteraciones del comportamiento o dificultades en el movimiento. Por ello, la prevención y la detección precoz son fundamentales.

Algunas medidas sencillas ayudan a reducir el riesgo: mantener una buena higiene de manos, usar preservativo en relaciones sexuales ocasionales, seguir el calendario de vacunación recomendado y protegerse frente a las picaduras de mosquito.

Informar y compartir conocimiento es una forma de cuidar. La concienciación es una herramienta clave para mejorar la prevención, el diagnóstico y la atención a las personas afectadas 

 

Fuente: Díainternacionalde

Arte, ciencia y enfermedades raras se unen en un directo del Museo del Prado con el Dr. Florencio Monje Gil

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Con motivo del Día Internacional de las Enfermedades Raras, el doctor Florencio Monje Gil protagonizará un directo de Instagram en el que comentará una obra del Museo del Prado, estableciendo un diálogo entre arte, ciencia y salud desde una mirada divulgativa y humana.

La retransmisión tendrá lugar el viernes 27 de febrero, a partir de las 09:50 horas, y podrá seguirse en directo a través de la cuenta oficial del museo en Instagram @museoprado. Esta iniciativa se enmarca dentro de las acciones de sensibilización que buscan dar visibilidad a las enfermedades raras, fomentando la reflexión social desde espacios culturales de referencia.

El encuentro propone acercar al público general una lectura diferente del patrimonio artístico, conectando el arte con realidades médicas poco frecuentes y recordando la importancia de la investigación, la empatía y el conocimiento para mejorar la vida de las personas que conviven con estas patologías.

Una cita singular que demuestra que la divulgación científica también puede —y debe— dialogar con la cultura.

Nueva noticia del periódico El Español: Isabel Gemio, en primera línea por las enfermedades raras y una gran cena solidaria el 20 de marzo en Madrid

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La periodista y fundadora de la Fundación Isabel Gemio, Isabel Gemio, vuelve a situarse en primera línea en la defensa de las enfermedades raras, reclamando más inversión en investigación y una mayor conciencia social. En su reciente intervención mediática, Gemio recordó que solo valoramos los tratamientos y la ciencia cuando los necesitamos, subrayando la urgencia de apoyar a los miles de pacientes y familias que conviven con patologías poco frecuentes.

En este contexto, la Fundación celebrará el próximo 20 de marzo a las 20:00 h su cena solidaria del XVIII Aniversario, un evento clave para la recaudación de fondos destinados a proyectos de investigación biomédica en enfermedades raras, que tendrá lugar en el emblemático Círculo de Bellas Artes de Madrid.

La velada contará con un menú exclusivo diseñado por el chef con dos Estrellas Michelin Mario Sandoval, que ofrecerá a los asistentes una experiencia gastronómica de alto nivel con un marcado carácter solidario. La noche estará además acompañada por un cartel artístico excepcional: la voz de la soprano internacional Ainhoa Arteta, el humor del Los Morancos, y el cierre musical con el inconfundible toque flamenco de Los Alpresa, que pondrán el broche final a una gala cargada de emoción y compromiso.

Esta cena solidaria no es solo un evento social, sino una llamada colectiva a transformar la sensibilidad en acción, y la solidaridad en avances reales para la investigación científica. Porque apoyar las enfermedades raras es apostar por una sociedad más justa, más humana y más consciente.

¿QUIERES ASISTIR A LA CENA? AQUÍ TIENES LA INFORMACIÓN: 

Fuente: El Español

Síndrome de Angelman: visibilidad para una realidad poco frecuente

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El Síndrome de Angelman es un trastorno neurogenético poco frecuente que afecta al desarrollo neurológico y provoca alteraciones significativas en la comunicación, el equilibrio, el aprendizaje y la autonomía personal.

De origen genético, esta condición se caracteriza por un retraso severo del desarrollo, ausencia o escaso lenguaje oral, problemas de coordinación y, en muchos casos, una actitud alegre y risa frecuente. Su prevalencia estimada se sitúa entre 1 de cada 12.000 y 1 de cada 24.000 nacimientos, aunque no se dispone de cifras exactas.

El diagnóstico no suele realizarse en los primeros meses de vida, ya que los signos iniciales no son específicos. Generalmente se identifica entre los 2 y 5 años, cuando las características clínicas son más evidentes. Los avances en genética han permitido mejorar las pruebas diagnósticas y favorecer una detección más temprana.

Las personas con Síndrome de Angelman requieren un enfoque integral que incluya atención médica especializada, terapias de apoyo y recursos educativos adaptados. La investigación científica continúa siendo fundamental para comprender mejor el trastorno y avanzar en nuevas opciones terapéuticas.

Cada 15 de febrero se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Angelman, una fecha que busca sensibilizar a la sociedad, promover el conocimiento sobre este trastorno y reforzar la importancia del diagnóstico precoz, la investigación y la inclusión social.

Fuente: FEDER

11 DE FEBRERO: DIA INTERNACIONAL DE LA MUJER Y LA NIÑA EN LA CIENCIA

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Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia: igualdad para avanzar en la investigación de enfermedades raras

Hoy, 11 de febrero, se celebra el Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia, una fecha para recordar que la igualdad en la investigación es clave para el progreso científico y social. Desde la Fundación Isabel Gemio y en línea con FEDER, nos sumamos a esta jornada para destacar que una ciencia más equitativa es fundamental para mejorar la vida de los más de tres millones de personas en España que conviven con enfermedades poco frecuentes.

Según la UNESCO, menos del 30 % de los investigadores en el mundo son mujeres, y solo alrededor del 30 % de las estudiantes eligen carreras STEM (ciencia, tecnología, ingeniería y matemáticas). Reducir esta brecha es esencial para impulsar la investigación, favorecer el diagnóstico precoz y avanzar hacia tratamientos más eficaces.

En esta jornada también se visibilizan iniciativas que promueven el liderazgo femenino en la ciencia, como encuentros organizados por organismos científicos y campañas como #Nomorematildas, que busca dar referentes científicos femeninos a las nuevas generaciones.

La ONU proclamó este día para reconocer el papel de las mujeres en la ciencia y fomentar su acceso a la educación y la investigación en igualdad de condiciones. Porque la ciencia necesita todo el talento, y solo trabajando de forma conjunta podremos acelerar los avances que las personas con enfermedades raras necesitan.

Fuente: FEDER