Más de 500 kilómetros por la investigación: el reto solidario Vitoria–Getafe apoyará a la Fundación Isabel Gemio

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La solidaridad vuelve a ponerse en marcha sobre ruedas. El equipo de CaMinus, junto a Rehatrans, ha puesto en marcha un reto que une esfuerzo, superación y compromiso social: recorrer el trayecto entre Vitoria y Getafe, superando los 500 kilómetros en silla de ruedas, con el objetivo de dar visibilidad a las enfermedades minoritarias y apoyar la investigación.

La iniciativa, que se desarrollará entre el 1 y el 11 de junio, atravesará distintas localidades durante un recorrido que simboliza mucho más que una meta física. Cada etapa representa un paso hacia una mayor sensibilización social y hacia la necesidad de seguir impulsando avances científicos para miles de personas y familias que conviven con enfermedades raras.

Además, esta acción tendrá un impacto directo en la investigación, ya que parte de la iniciativa solidaria irá destinada a la Fundación Isabel Gemio, apoyando su labor de financiación de proyectos de investigación en enfermedades raras y distrofias musculares.

Desde la Fundación Isabel Gemio queremos agradecer este gesto y reconocer el valor de iniciativas que convierten el esfuerzo personal en una herramienta de transformación social.

Porque cada kilómetro cuenta. Y porque, cuando hablamos de investigación, lo raro es no ayudar 💙

Asistencia de la Fundación Isabel Gemio al Congreso Internacional Duchenne Parent Project España

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La Fundación Isabel Gemio estuvo presente en el Congreso Internacional de Duchenne Parent Project España, celebrado en Madrid los días 22, 23 y 24 de mayo de 2026, una de las principales citas nacionales e internacionales dedicadas a la distrofia muscular de Duchenne y Becker. El encuentro reunió durante tres jornadas a investigadores, especialistas clínicos, asociaciones de pacientes, representantes institucionales, compañías farmacéuticas y familias afectadas por enfermedades neuromusculares.

El congreso contó con un amplio programa científico y social centrado en los avances más recientes en investigación biomédica, ensayos clínicos, innovación terapéutica y atención integral a pacientes y familias. Entre los principales temas abordados destacaron las nuevas estrategias de terapia génica, los tratamientos de salto de exón, los estudios preclínicos financiados por Duchenne Parent Project España y los retos actuales en el acceso a medicamentos y unidades de referencia especializadas.

Durante las sesiones participaron destacados profesionales de hospitales y centros de investigación nacionales e internacionales, así como representantes de entidades vinculadas al ámbito de las enfermedades neuromusculares. El programa incluyó además espacios dedicados a la rehabilitación, la fisioterapia, la salud respiratoria y cardiaca, la transición a la edad adulta, la educación, el acompañamiento psicológico y la atención a mujeres portadoras de la enfermedad.

 

FUENTE: DUCHENNE PARENT PROJECT ESPAÑA.

22 DE MAYO DÍA INTERNACIONAL DEL SÍNDROME 22q11

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El número 22 no es casualidad. El 22 de mayo y el 22 de noviembre se conmemora el Día Internacional del Síndrome 22q11, una enfermedad genética rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 4.000 recién nacidos. En algunos países la fecha principal es el 22 de noviembre, reforzando el simbolismo del “22”.

También conocido como Síndrome de DiGeorge o Síndrome Velo-Cardio-Facial, fue descrito en 1968 por el pediatra y endocrinólogo estadounidense Angelo Di George. Se trata de una alteración genética causada por la pérdida de un fragmento del cromosoma 22 (región 22q11), una zona que contiene más de cincuenta genes implicados en el desarrollo embrionario.

La variabilidad clínica es amplia, lo que puede dificultar su diagnóstico, especialmente en los primeros años de vida. En algunos casos puede pasar desapercibido durante la infancia.

Entre las manifestaciones más frecuentes se encuentran:

  • Cardiopatías congénitas. 
  • Alteraciones en la regulación del calcio (hipocalcemia). 
  • Hendidura o insuficiencia del paladar. 
  • Problemas inmunológicos y mayor predisposición a infecciones. 
  • Retraso en el desarrollo psicomotor y del lenguaje. 
  • Dificultades de aprendizaje y trastornos del comportamiento. 
  • En algunos casos, aparición de trastornos psiquiátricos en la edad adulta. 

El Síndrome 22q11 implica una pérdida de material genético que no puede revertirse. Sin embargo, el diagnóstico temprano y el seguimiento multidisciplinar permiten prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida.

El abordaje suele requerir la participación de especialistas en cardiología, neurología, inmunología, endocrinología, genética clínica, psiquiatría y otras áreas médicas, además de apoyo terapéutico en el ámbito psicológico y neurocognitivo.

Estas jornadas internacionales buscan sensibilizar a la sociedad, promover la investigación y reforzar el apoyo a las personas afectadas y sus familias.

Fuente: DíaInternacionalde

La poesía y la solidaridad se unen en la presentación de La belleza y el dolor

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La poesía y la solidaridad volverán a encontrarse en un evento muy especial con motivo del encuentro de poetas solidarios del libro La belleza y el dolor, una obra que reúne sensibilidad, reflexión y compromiso con una causa que afecta a millones de personas: la investigación en enfermedades raras.

El encuentro tendrá lugar el próximo miércoles 3 de junio a las 19:00 horas en el Instituto Cervantes (Calle Barquillo, 4, Madrid) y reunirá a autores y asistentes en una jornada dedicada a la cultura como herramienta de sensibilización y transformación social.

La iniciativa supone una oportunidad para compartir experiencias y acercarse a una obra que convierte las emociones y las palabras en un vehículo para generar impacto y conciencia social.

Desde la Fundación Isabel Gemio seguimos apoyando iniciativas que ayudan a visibilizar las enfermedades raras y a impulsar la investigación científica, demostrando que la cultura también puede convertirse en un motor de cambio.

Las personas interesadas pueden confirmar su asistencia a través de Eventbrite, escaneando el código QR disponible en la invitación o contactando directamente con la Fundación.

Porque detrás de cada historia, de cada verso y de cada palabra, también existe una oportunidad para seguir investigando y cambiando vidas.

16 DE MAYO DÍA MUNDIAL DE LA CONCIENCIACIÓN SOBRE LOS DEFECTOS CONGÉNITOS DE LA GLICOSILACIÓN

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Cada proteína en el cuerpo cumple una función esencial. Para que pueda desempeñarla correctamente, necesita pasar por un proceso llamado glicosilación, mediante el cual se le unen azúcares que permiten su correcta estructura y funcionamiento. Cuando este mecanismo falla, pueden aparecer los llamados Defectos Congénitos de la Glicosilación (DCG).

El 16 de mayo se conmemora el Día Mundial de Concienciación sobre los DCG, una jornada dedicada a visibilizar este grupo de enfermedades genéticas raras y complejas que afectan a múltiples sistemas del organismo.

Los DCG pueden manifestarse de forma muy diversa, ya que las glicoproteínas intervienen en numerosas funciones biológicas. Entre las posibles manifestaciones se encuentran retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, alteraciones neurológicas, debilidad muscular, problemas gastrointestinales, trastornos inmunológicos y malformaciones congénitas. La gravedad varía considerablemente de una persona a otra.

Debido a su heterogeneidad clínica y a su baja prevalencia, el diagnóstico suele requerir una evaluación médica especializada que incluye estudios genéticos y pruebas específicas para analizar la glicosilación de las proteínas. La identificación temprana resulta fundamental para establecer un seguimiento adecuado y un abordaje multidisciplinar.

Aunque actualmente no existe una cura, el tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y en la atención personalizada para mejorar la calidad de vida.

Esta jornada internacional también pone el foco en la necesidad de impulsar la investigación científica y garantizar el acceso a una atención sanitaria especializada.

Fuente: DíaInternacionalde

16 DE MAYO DÍA MUNDIAL DEL ANGIOEDEMA HEREDITARIO

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16 DE MAYO DÍA MUNDIAL DEL ANGIOEDEMA HEREDITARIO

No todas las inflamaciones son una alergia. En el Angioedema Hereditario (AEH), la hinchazón aparece sin previo aviso, puede durar varios días y, en algunos casos, comprometer la vida.

El 16 de mayo se conmemora el Día Mundial del Angioedema Hereditario, una jornada dedicada a visibilizar esta enfermedad rara, crónica y genética que afecta aproximadamente a 1 de cada 50.000 personas.

El AEH se produce por una alteración en el gen que regula la producción del inhibidor de C1 esterasa, una proteína esencial para el correcto funcionamiento del sistema inmunológico. Cuando esta proteína no actúa adecuadamente, se desencadenan episodios de inflamación en capas profundas de la piel y en mucosas.

Las crisis pueden afectar a:

  • Rostro y extremidades.
  • Tracto gastrointestinal, causando dolor abdominal intenso, náuseas o vómitos.
  • Vías respiratorias, suponiendo un riesgo vital.

Uno de los principales retos es el diagnóstico, ya que no responde a tratamientos antialérgicos habituales y puede confundirse con otras patologías. Aunque actualmente no existe cura, los avances terapéuticos permiten controlar los ataques y reducir su frecuencia.

La sensibilización social y la formación sanitaria resultan claves para mejorar el reconocimiento temprano y el abordaje clínico de esta enfermedad.

Fuente: DíaInternacionalde

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15 DE MAYO DIA MUNDIAL DE LAS MUCOPOLISACARIDOSIS (MPS)

PÁGINA WEB:

No todas las enfermedades son visibles a simple vista. Algunas se originan en el interior de las células y afectan progresivamente a distintos órganos del cuerpo. Es el caso de las Mucopolisacaridosis (MPS), un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias raras.

El 15 de mayo se celebra el Día Mundial de las Mucopolisacaridosis, una jornada destinada a generar conciencia sobre estas patologías y a impulsar la investigación y el apoyo a las personas afectadas.

Las MPS se producen cuando el organismo no puede descomponer correctamente determinadas moléculas llamadas mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos. Como consecuencia, estas sustancias se acumulan en las células y tejidos, alterando su funcionamiento normal.

Las manifestaciones clínicas pueden variar según el tipo y la gravedad, pero suelen incluir:

  • Retraso en el desarrollo físico y cognitivo.
  • Cambios faciales característicos.
  • Problemas respiratorios y apnea del sueño.
  • Alteraciones cardíacas.
  • Trastornos óseos y articulares, como rigidez o escoliosis.
  • Problemas de audición y visión.
  • Afectación digestiva, como agrandamiento del hígado o el bazo.

La variabilidad de síntomas puede dificultar el diagnóstico precoz, por lo que la formación y sensibilización resultan fundamentales. Durante esta jornada se organizan actividades informativas, campañas de concienciación y encuentros científicos para promover una mayor comprensión de estas enfermedades y mejorar la calidad de vida de quienes conviven con ellas.

Fuente: DiaInternacionalde

 

15 DE MAYO DÍA INTERNACIONAL DEL SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS

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La hipermovilidad extrema, la elasticidad inusual de la piel o la fragilidad de los tejidos pueden ser señales del Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo relacionados con alteraciones en el colágeno.

El 15 de mayo se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Ehlers-Danlos, una jornada dedicada a visibilizar esta enfermedad poco frecuente y a recordar la importancia de la investigación para mejorar el diagnóstico y el abordaje clínico.

El SED puede manifestarse de forma muy diversa. Algunas personas presentan síntomas leves, mientras que en otros casos pueden producirse complicaciones que afectan a articulaciones, piel, vasos sanguíneos y otros órganos. Se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 5.000 personas, aunque el infradiagnóstico sigue siendo elevado y muchos pacientes tardan años en obtener una confirmación adecuada.

Actualmente no existen pruebas diagnósticas específicas para todos sus subtipos, lo que dificulta su identificación temprana. Por ello, la sensibilización social y la formación médica son claves para avanzar en una atención más eficaz.

Durante esta jornada se organizan charlas, encuentros y actividades divulgativas para fomentar el conocimiento y apoyar el desarrollo de nuevas líneas de investigación.

Fuente: FEDER

Complejo de Esclerosis Tuberosa: una enfermedad genética de manifestaciones variables

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El Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET o TSC por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética de baja prevalencia caracterizada por la formación de tumores benignos en distintos órganos del cuerpo. Estos pueden desarrollarse en el cerebro, riñones, corazón, pulmones, piel y ojos, alterando la función de los órganos afectados.

Se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 6.000 nacidos vivos y que cerca de un millón de personas en el mundo conviven con esta patología.

Una de sus principales características es la gran variabilidad clínica: puede manifestarse de forma muy diferente entre personas, incluso dentro de una misma familia. Los síntomas pueden aparecer antes del nacimiento, durante la lactancia o desarrollarse en la infancia, adolescencia o edad adulta. Además, pueden cambiar con el paso del tiempo, llegando en algunos casos a comprometer seriamente la salud.

El Complejo de Esclerosis Tuberosa no siempre es visible externamente, y cada persona afectada presenta una evolución particular. Actualmente no existe una cura definitiva, por lo que el seguimiento médico especializado resulta fundamental.

Cada 15 de mayo se conmemora el Día Internacional de la Esclerosis Tuberosa, una fecha destinada a sensibilizar sobre esta enfermedad poco frecuente y a destacar la importancia de la investigación, el diagnóstico precoz y el acceso a tratamientos adecuados.

Fuente: FEDER

El II Memorándum Alina Sanfélix recauda 2.582 € para la Fundación Isabel Gemio

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El pasado 1 de mayo, Museros acogió el II Memorándum Alina Sanfélix, una jornada solidaria y deportiva que reunió a decenas de personas en torno a una causa común: apoyar la investigación de las enfermedades raras y las distrofias musculares 🧡🏃‍♀️

Gracias a la implicación de participantes, organizadores, entidades colaboradoras y vecinos, el evento logró recaudar 2.582 € destinados a la Fundación Isabel Gemio, fondos que contribuirán al impulso de proyectos de investigación biomédica y al apoyo a las familias afectadas.

La jornada contó con una carrera solidaria de 10 kilómetros, una marcha de 2 kilómetros y pruebas infantiles, convirtiéndose en un espacio de convivencia, memoria y compromiso social.

Desde la Fundación Isabel Gemio queremos agradecer especialmente a la organización del evento, a ALSA SCN, a la Asociación Alina Siempre con Nosotros, a todas las personas voluntarias y a quienes decidieron participar o colaborar con esta iniciativa solidaria 🤝💙

Este memorial, celebrado en recuerdo de Alina Sanfélix y su madre, víctimas del incendio de Campanar, demuestra una vez más cómo la solidaridad y el esfuerzo colectivo pueden transformarse en esperanza para miles de personas.

Cada gesto cuenta. Cada paso suma. Y gracias a iniciativas como esta, seguimos avanzando en la investigación de las enfermedades raras.