Isabel Gemio, reconocida en los Premios Mujer y Poder 2026 por su compromiso social y su labor al frente de su fundación

La comunicadora Isabel Gemio ha sido una de las grandes protagonistas de la segunda edición de los Premios Mujer y Poder 2026, al recibir el galardón en el ámbito social, un reconocimiento que pone en valor su trayectoria y su firme compromiso con la investigación en enfermedades raras.

La gala, celebrada en Córdoba y organizada por la Asociación Mujer y Poder, reunió a referentes femeninos de distintos ámbitos con el objetivo de visibilizar el talento, el liderazgo y el impacto social de las mujeres en la sociedad actual .

Un reconocimiento al compromiso social y a la investigación en enfermedades raras

El premio otorgado a Isabel Gemio reconoce no solo su destacada carrera en los medios de comunicación, sino también su incansable labor al frente de la Fundación Isabel Gemio, desde donde impulsa proyectos de investigación biomédica centrados en patologías poco frecuentes.

La fundación se ha consolidado como un referente en el apoyo a la ciencia y en la visibilización de las enfermedades raras, canalizando esfuerzos hacia la mejora de la calidad de vida de pacientes y familias, así como hacia el avance del conocimiento científico en este ámbito.

Premios que impulsan referentes femeninos

Los Premios Mujer y Poder nacen con la vocación de destacar a mujeres que abren camino y generan impacto en diferentes sectores. En esta edición, se han reconocido perfiles destacados en ámbitos como el deporte, la cultura, la ciencia o la empresa, reflejando la diversidad del talento femenino en España .

Entre las galardonadas figuran nombres relevantes del panorama nacional, consolidando estos premios como una plataforma de visibilidad e inspiración para futuras generaciones .

La Fundación Isabel Gemio, motor de impacto social

El reconocimiento a Isabel Gemio supone también un respaldo a la labor de su fundación, que continúa posicionándose como un actor clave en la investigación de enfermedades raras en España.

A través de iniciativas científicas, eventos solidarios y acciones de concienciación, la fundación trabaja para transformar la realidad de miles de personas afectadas, demostrando que la combinación de compromiso social y rigor científico puede generar un impacto real y duradero.

Visibilizar la Espondilitis Anquilosante y promover el diagnóstico temprano

El primer sábado de mayo se celebra el Día Mundial de la Espondilitis Anquilosante, una jornada destinada a dar visibilidad a esta enfermedad inflamatoria crónica y a apoyar a las personas que conviven con ella y a sus familias.

La Espondilitis Anquilosante es una enfermedad reumatológica de origen inmunitario, asociada al alelo HLA-B27. Se caracteriza por la inflamación crónica de las articulaciones de la columna vertebral y sacroilíacas, lo que puede provocar dolor persistente, rigidez y una reducción progresiva de la movilidad. Con el tiempo, puede generar endurecimiento de las articulaciones y una postura encorvada hacia adelante.

Suele manifestarse en adultos jóvenes, especialmente entre los 20 y 30 años, y es más frecuente en hombres. Entre sus síntomas más habituales se encuentran el dolor lumbar durante más de tres meses, rigidez matutina prolongada, limitación en la expansión torácica y dolor en hombros, rodillas, tobillos o cuello. Estos síntomas suelen mejorar con el movimiento.

Un diagnóstico precoz y el seguimiento por parte de un reumatólogo son fundamentales para controlar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida del paciente. Aunque no existe una cura definitiva, el tratamiento adecuado y el acompañamiento multidisciplinar permiten mantener la funcionalidad física y el bienestar emocional.

En esta jornada se organizan charlas, conferencias y encuentros —presenciales y virtuales— que reúnen a especialistas, investigadores, pacientes y familiares para profundizar en el conocimiento de la enfermedad y fomentar la concienciación social.

 

Fuente: DiaInternacionalde

Visibilizar la Anemia de Fanconi y apoyar a pacientes y familias

Visibilizar la Anemia de Fanconi y apoyar a pacientes y familias

Cada 1 de mayo se celebra el Día Internacional de la Anemia de Fanconi, una jornada destinada a dar visibilidad a esta enfermedad poco frecuente y a ofrecer apoyo a las personas que conviven con ella y a sus familias.

La Anemia de Fanconi es un trastorno hematológico hereditario caracterizado por insuficiencia de la médula ósea, que provoca una disminución en la producción de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Además, puede asociarse a malformaciones congénitas variables, predisposición a tumores y alteraciones en órganos como corazón, pulmones, riñones, huesos y ojos. Otros síntomas pueden incluir baja estatura, problemas de aprendizaje, discapacidad intelectual y cambios en la pigmentación de la piel.

El diagnóstico requiere evaluación médica especializada y pruebas genéticas que permitan identificar si el paciente porta el gen causante. Esta jornada internacional se complementa con charlas, conferencias y talleres, tanto presenciales como online, que conectan a médicos, investigadores, pacientes y familiares para profundizar en el conocimiento de la enfermedad y en estrategias de tratamiento y apoyo.

Fuente: DiaInternacionalde

29 de abril, Día Mundial de las Enfermedades Sin Diagnóstico: la urgencia de dar respuesta a lo invisible

El Día Mundial de las Enfermedades Sin Diagnóstico pone el foco en una de las realidades más complejas dentro del ámbito sanitario: la de miles de personas que conviven con síntomas sin una identificación clínica clara.

Estas personas recorren durante años un camino marcado por la incertidumbre, acumulando consultas médicas, pruebas y derivaciones sin llegar a obtener una respuesta definitiva. Este proceso, conocido como retraso diagnóstico, no solo afecta a la salud física, sino también al bienestar emocional y social de los pacientes.

La ausencia de un diagnóstico limita el acceso a tratamientos adecuados, dificulta el reconocimiento administrativo de la enfermedad y reduce las oportunidades de participación en estudios e investigaciones clínicas. En muchos casos, esta situación genera aislamiento y falta de apoyo estructurado.

Expertos y entidades del ámbito de las enfermedades raras coinciden en la necesidad de reforzar la investigación biomédica, mejorar la formación de los profesionales sanitarios y avanzar hacia sistemas de salud más coordinados y centrados en el paciente.

Visibilizar esta realidad es el primer paso para transformarla. Garantizar un diagnóstico temprano y preciso no es solo un objetivo médico, sino una cuestión de equidad y derechos.

Fuente: FEDER

Webinar de los Laboratorios Ciudadanos para lanzar un nuevo espacio participativo en enfermedades raras

El próximo 7 de mayo de 2026, el proyecto [Nombre del Proyecto] celebrará su primer webinar dedicado a los Laboratorios Ciudadanos, un componente clave orientado a fomentar la participación, la inclusión y la colaboración en el ámbito de las enfermedades raras en Europa.

Financiado por la Unión Europea en el marco del programa [Programa – p. ej. CERV / Erasmus+], el proyecto se centra en reforzar la implicación de las personas con enfermedades raras en los procesos sociales y participativos, promoviendo al mismo tiempo entornos inclusivos y accesibles.

Los Laboratorios Ciudadanos se conciben como un espacio digital y participativo donde personas con enfermedades raras, organizaciones, expertos y otros actores pueden interactuar, intercambiar conocimientos y contribuir al desarrollo de enfoques más inclusivos a nivel europeo.

Este primer webinar presentará las principales características de los laboratorios, incluyendo la plataforma digital, los formatos de participación y las próximas actividades. Además, ofrecerá una oportunidad para conectar con socios y participantes de distintos países, así como para recoger las primeras impresiones sobre la iniciativa.

La sesión supone un paso importante en la construcción de un espacio europeo compartido de diálogo y cooperación, apoyando la participación activa de grupos infrarrepresentados en los procesos de toma de decisiones.

AGENDA

DETALLES DEL EVENTO

📅 Fecha: 7 de mayo de 2026
🕒 Hora: 11:00–12:30 CET
📍 Formato: Online
🔗 Inscripción: http://randdproject.europeanprojectsfig.eu/eventos/

CLÁUSULA UE

Financiado por la Unión Europea. No obstante, los puntos de vista y opiniones expresados son únicamente los del autor o autores y no reflejan necesariamente los de la Unión Europea ni los de la autoridad otorgante.

Belén Pérez, nueva presidenta de la Asociación Española de Genética Humana

La investigadora y catedrática Dra. Belén Pérez González ha sido elegida nueva presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, en sustitución de Encarna Guillén, durante el congreso de la especialidad celebrado en Granada.

La Dra. Belén Pérez asume el cargo con el objetivo prioritario de reforzar la integración de la genética en la práctica clínica diaria y avanzar en la consolidación de las especialidades de genética dentro del sistema sanitario español. La nueva presidenta ha señalado la necesidad de actualizar el marco normativo y superar los obstáculos burocráticos que aún limitan el desarrollo pleno de esta disciplina en España.

Con una sólida trayectoria científica, Belén Pérez es catedrática de Bioquímica y Biología Molecular en la Universidad Autónoma de Madrid y subdirectora científica del CIBERER. Su trabajo se centra especialmente en enfermedades genéticas raras y errores innatos del metabolismo, combinando investigación básica y aplicación clínica.

Además, cuenta con una amplia experiencia en gestión científica y asesoramiento institucional, habiendo sido vicepresidenta de la propia AEGH y asesora en genética del Ministerio de Sanidad.

Su proyecto de investigación «Bases moleculares de enfermedades neurometabólicas y desarrollo de terapias específicas de mutación», recibió financiación de la Fundación Isabel Gemio entre 2016 y 2020. Más información: enlace

Muy preocupada y cercana a los pacientes en enfermedades raras, ayuda a la Fundación Isabel Gemio en todas las cuestiones sobre las que le pedimos apoyo y asesoría.

Su nombramiento llega en un momento clave para la medicina personalizada en España, donde la genética se consolida como una herramienta esencial para el diagnóstico precoz, la prevención y el tratamiento individualizado de múltiples enfermedades.

¡Enhorabuena Doctora por este merecido reconocimiento! y muchas gracias por su trabajo incansable por las enfermedades menos frecuentes.

Fuente: Leer noticia original en ConSalud

Visibilizar el Síndrome 4p-/Wolf-Hirschhorn y apoyar a quienes conviven con él

Cada 16 de abril se conmemora el Día Internacional del Síndrome 4p-/Wolf-Hirschhorn, una fecha impulsada desde 2014 por asociaciones de pacientes de todo el mundo, incluida la Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn (AESWH). Su objetivo es concienciar a la sociedad sobre esta enfermedad genética rara y apoyar a las familias afectadas.

El síndrome de 4p-/Wolf-Hirschhorn se produce por la pérdida de un fragmento del brazo corto del cromosoma 4, causando alteraciones en el desarrollo y en el aspecto físico. Sus principales características incluyen rasgos craneofaciales típicos, retraso en el crecimiento pre y postnatal, discapacidad intelectual, retraso psicomotor, hipotonía y convulsiones epilépticas. La mayoría de los casos se producen de forma aleatoria, aunque entre un 10 y un 20% pueden estar relacionados con una translocación balanceada heredada de un progenitor.

Se estima que afecta a 1 de cada 50.000 nacimientos, aunque el infradiagnóstico podría situar la cifra en aproximadamente 1 de cada 25.000. La mortalidad en los dos primeros años de vida se calcula entre el 20 y el 30%, aunque ha disminuido gracias a los avances médicos y al aumento de la concienciación.

La AESWH hace un llamamiento a la sociedad para visibilizar el síndrome, apoyar la investigación y garantizar recursos sanitarios, educativos y terapéuticos especializados. Estos apoyos son esenciales para mejorar los síntomas y la calidad de vida de los pacientes y de sus familias, especialmente tras periodos en los que muchas terapias se vieron interrumpidas.

Fuente: FEDER

Visibilizar la Enfermedad de Pompe y apoyar a quienes conviven con ella

Cada 15 de abril se conmemora el Día Internacional de la Enfermedad de Pompe, una jornada dedicada a dar visibilidad a esta enfermedad poco frecuente y a reforzar el apoyo a las personas que conviven con ella y a sus familias.

La enfermedad de Pompe es una patología genética rara que puede afectar a personas de cualquier edad y origen. Se caracteriza, principalmente, por una debilidad muscular progresiva que, sin tratamiento, puede agravarse con el tiempo y comprometer diferentes funciones del organismo.

Existen dos formas principales de presentación: la de inicio temprano, que suele manifestarse en lactantes y presenta una evolución más grave, y la de inicio tardío, que puede aparecer en la infancia, adolescencia o edad adulta. Esta variabilidad hace fundamental el diagnóstico precoz y el seguimiento especializado.

Esta jornada es también una oportunidad para reconocer la labor del movimiento asociativo, que desempeña un papel clave en la difusión de información, el apoyo entre pacientes y familias, y el impulso a la investigación. Gracias al trabajo conjunto de entidades de pacientes, profesionales sanitarios y comunidad científica, se avanza hacia una mejor atención y calidad de vida.

Fuente: FEDER

13 DE ABRIL, DÍA DE LA CONCIENCIACIÓN SOBRE LA SARCOIDOSIS

Visibilizar la sarcoidosis: comprender una enfermedad poco frecuente

El Día Nacional de la Sarcoidosis, que se conmemora el 13 de abril, tiene como objetivo dar visibilidad a esta enfermedad inflamatoria crónica y sensibilizar a la sociedad sobre su impacto en la vida de quienes conviven con ella.

La sarcoidosis es una patología que afecta al sistema inmunológico y puede comprometer distintos órganos del cuerpo, aunque con mayor frecuencia se presenta en los pulmones y los ganglios linfáticos. Sus síntomas son muy variables y pueden incluir tos persistente, dificultad para respirar, fatiga, fiebre, dolor articular o alteraciones en la piel.

El diagnóstico puede resultar complejo, ya que los signos pueden confundirse con los de otras enfermedades y no existe una única prueba que la confirme. Por ello, suele ser necesario realizar diversas exploraciones médicas para llegar a un diagnóstico preciso.

La evolución de la sarcoidosis también es muy diversa. Mientras que en algunos casos puede remitir sin tratamiento, en otros puede requerir medicación para controlar la inflamación y evitar complicaciones que afecten a la calidad de vida.

Esta jornada es también una oportunidad para reconocer la labor de las asociaciones de pacientes, que ofrecen apoyo, orientación y trabajan para impulsar la investigación y una mayor comprensión social de esta enfermedad poco frecuente.

Fuente: DiaInternacionalde

Visibilizar el Síndrome de West y apoyar a las familias que conviven con esta realidad

Cada 10 de abril se conmemora el Día Mundial del Síndrome de West, una jornada dedicada a dar visibilidad a esta enfermedad neurológica poco frecuente y a mostrar apoyo a las personas afectadas y a sus familias.

El Síndrome de West, también conocido como síndrome de espasmos infantiles, es la forma más frecuente de encefalopatía epiléptica en la infancia. Se estima que su incidencia se sitúa entre 1 y 1,6 casos por cada 100.000 nacidos vivos y suele aparecer con mayor frecuencia en niños que en niñas. En la mayoría de los casos, el inicio de la enfermedad se produce entre los 3 y los 7 meses de edad.

Entre sus principales características se encuentran los espasmos epilépticos, que consisten en contracciones bruscas del cuello, tronco y extremidades; el retraso en el desarrollo psicomotor; y la presencia de hipsarritmia en el electroencefalograma, un patrón de actividad cerebral desorganizada.

Más allá de los datos clínicos, esta jornada pone el foco en las familias, que afrontan cada día importantes desafíos, y en el movimiento asociativo, cuya labor resulta fundamental para mejorar la calidad de vida de los pacientes, ofrecer orientación y promover una mayor visibilidad social de la enfermedad.

Fuente: FEDER