8 de agosto | Día de la Encefalomielitis Miálgica Severa

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Cada 8 de agosto se pone el foco en una enfermedad todavía poco comprendida: la Encefalomielitis Miálgica Severa (EMS), también conocida como Síndrome de Fatiga Crónica (SFC). Millones de personas en el mundo conviven con esta patología neurológica crónica que transforma por completo su día a día.
La EMS no es un simple cansancio. Es una fatiga intensa, persistente y desproporcionada que no mejora con el descanso y que, además, puede empeorar tras un esfuerzo físico o mental, fenómeno conocido como malestar post-esfuerzo. A ello se suman dolores musculares y articulares, alteraciones cognitivas, trastornos del sueño e hipersensibilidad a la luz o al ruido.

Su impacto va mucho más allá de los síntomas físicos: limita la autonomía, reduce la actividad social y laboral y, en muchos casos, obliga a reorganizar por completo la vida cotidiana. La ausencia de pruebas diagnósticas específicas y la variabilidad clínica dificultan su reconocimiento temprano.

Avanzar en investigación, mejorar la formación sanitaria y fomentar la comprensión social son pasos esenciales para ofrecer respuestas y apoyo a quienes conviven con la EMS.
Dar visibilidad es reconocer, escuchar y acompañar.

Fuente: Diainternacionalde.

IX Villa de SAN JAVIER Fundación Isabel Gemio 28-29 agosto a favor de la investigación

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El Torneo de Golf Villa de San Javier – Fundación Isabel Gemio, en Roda Golf (San Javier, Murcia), se celebra este año el 28 y 29 de agosto y contará con la presencia de Eloy Arenas  en representación y como embajador de la Fundación.

Este Torneo se ha consolidado como uno de los eventos deportivos y solidarios de mayor relevancia de la Región de Murcia. Organizado por la Asociación Duchenne y Enfermedades Raras de San Javier, con la colaboración del Ayuntamiento de San Javier, Roda Golf y numerosas empresas patrocinadoras, el torneo tiene como objetivo recaudar fondos destinados a la investigación de las enfermedades raras a través de la Fundación Isabel Gemio.

Desde 2018 se han celebrado ya nueve ediciones con la participación de jugadores procedentes de toda España, cada año se confirma el crecimiento y la consolidación de esta cita solidaria. En estas ediciones se ha donado ya más de 20.000 € a la investigación.

Más allá del aspecto deportivo, el torneo representa un ejemplo de cómo el deporte puede convertirse en una herramienta de compromiso social. Gracias a la implicación de jugadores, patrocinadores, voluntarios e instituciones, cada edición contribuye a impulsar proyectos de investigación biomédica promovidos por la Fundación Isabel Gemio, apoyando la búsqueda de tratamientos para enfermedades neuromusculares y otras enfermedades raras.

Tras nueve ediciones consecutivas, el torneo se ha convertido en una referencia del calendario estival de golf en España, destacando tanto por su elevada participación como por el impacto solidario de su recaudación. Su continuidad refleja el compromiso de toda una comunidad con la investigación y con las familias afectadas por enfermedades raras, demostrando que cada golpe en el campo puede traducirse en esperanza para miles de personas.

Un año más nos gustaría destacar la excelente gestión de los organizadores, felicitar a los participantes y ganadores, y agradecer a todas aquellas personas que se pasaron por allí y mostraron su interés y apoyo en la lucha contra las enfermedades raras y distrofias musculares.

En especial, queremos agradecer al alcalde de San Javier, D. José Miguel Luengo Gallego, al concejal de Deportes D. Sergio Martínez Ros así como a la Federación del campo Roda Golf, y, en especial, al gerente del Campo de Golf Roda D. José Antonio Hernández Ballesteros, y a todas las empresas colaboradoras.
Todo nuestro cariño y agradecimiento a D. Germán Tezanos, creador e inspirador del Torneo como parte y representación de las familias afectadas por enfermedades menos frecuentes.

PARA INSCRIBIRSE: Inscripciones https://www.golfdirecto.com/micro/game/6a3d15e26668d161d3cf477a/summary?lang=es

 

Entrega del cheque de los MMT AWARDS POR LA PRESIDENTA DE LA FUNDACIÓN ISABEL GEMIO

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Madrid, 21 de julio de 2026. La Presidenta de la Fundación Isabel Gemio ha recogido hoy en la Sociedad de Artistas el cheque para las líneas de investigación de enfermedades menos frecuentes de la mano de los MMT Awards. Estos premios son reconocimientos creados por el Festival Internacional Music Meets Tourism para premiar la destacada trayectoria personal, profesional y empresarial de distintas personalidades o empresas en diversas áreas.

Todo el dinero recaudado durante esta ceremonia se destina íntegramente a apoyar el trabajo de una asociación, fundación u ONG que impulse proyectos sociales, culturales, de desarrollo investigación o iniciativas capaces de generar cambios positivos en comunidades, regiones o países, siempre enfocados en mejorar la calidad de vida y beneficiar a la sociedad en general.

@musicmeetstourism

PRENSA:

Jornada VET for Inclusion: presentación y pilotaje del proyecto Erasmus+

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La Fundación Isabel Gemio organiza la Jornada VET for Inclusion, un encuentro abierto para presentar los resultados del proyecto Erasmus+ *VET for Inclusion* (KA220-VET) y realizar el pilotaje de sus principales herramientas junto a centros de Formación Profesional, docentes y entidades de enfermedades raras.

📅 Fecha: 28 de septiembre de 2026

📍 Lugar: Colegio Internacional G. Nicoli, Paseo de Eduardo Dato, 4, Madrid

🕤 Horario: 9:30 – 14:30 h

🎟️ Precio: entrada gratuita, con inscripción previa y plazas limitadas

¿Qué es el proyecto VET for Inclusion?

VET for Inclusion es un proyecto de Asociación de Cooperación Erasmus+ (KA220-VET) que construye un sistema de prácticas laborales de calidad para estudiantes de Formación Profesional en organizaciones de enfermedades raras de toda Europa.

El proyecto está coordinado por la Fundación Isabel Gemio, junto a un consorcio formado por ASEM (Federación Española de Enfermedades Neuromusculares), la Universidade de Évora (Portugal), Cyprus Alliance for Rare Disorders (Chipre), Hrvatski Savez za Rijetke Bolesti (Croacia) y la Fundación Plaza de los Oficios.

Entre sus resultados destacan una red europea de entidades, una guía metodológica para la creación de prácticas inclusivas, un curso de formación virtual para jóvenes en prácticas, y el futuro Carnet de Técnico Especializado en Enfermedades Raras.

Programa de la jornada

9:30 – 10:00 · Recepción de los participantes

10:00 – 11:45 · Sesión I: Presentación del proyecto y de la red

  • 10:00 – 10:10 · Inauguración de la sesión
  • 10:10 – 10:30 · Presentación del proyecto y de los resultados
  • 10:30 – 10:45 · Presentación de la red VET for Inclusion
  • 10:45 – 11:45 · Experiencias VET for Inclusion: testimonios de los jóvenes en prácticas

11:45 – 12:15 · Coffee break

12:15 – 14:15 · Sesión II: Pilotaje del proyecto VET for Inclusion

  • 12:15 – 12:45 · Instrucciones de pilotaje y división por grupos
  • 12:45 – 14:15 · Pilotaje de los resultados

14:15 – 14:30 · Cierre de la sesión

¿A quién está dirigida la jornada?

Esta jornada de VET for Inclusion está pensada para:

  • Docentes y equipos directivos de centros de Formación Profesional.
  • Estudiantes de FP interesados en prácticas en el ámbito sociosanitario.
  • Entidades y asociaciones de enfermedades raras.
  • Empresas y organizaciones del tercer sector sociosanitario.
  • Profesionales de la orientación laboral y la educación inclusiva

Cómo inscribirse

La participación en la Jornada VET for Inclusion es gratuita, pero las plazas son limitadas. Puedes reservar tu asiento a través del siguiente formulario: https://www.eventbrite.es/e/1993542852336?aff=oddtdtcreator

Si tienes cualquier duda sobre el evento o sobre el proyecto, puedes escribirnos a europacomunica@fundacionisabelgemio.com

Sobre la Fundación Isabel Gemio

La Fundación Isabel Gemio trabaja para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras, impulsando proyectos de investigación, sensibilización y formación como VET for Inclusion, cofinanciado por el Programa Erasmus+ de la Unión Europea.

🔗 Página web VET FOR INCLUSION

La aventura solidaria de CaMinus continúa generando impacto. COPE recoge la historia de Rubén Zulueta y su lucha por visibilizar las enfermedades raras.

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La aventura solidaria de CaMinus continúa generando repercusión y ayudando a dar visibilidad a las enfermedades raras y las distrofias musculares.

En esta ocasión, la cadena COPE se ha hecho eco de la historia de Rubén Zulueta, uno de los impulsores de esta iniciativa solidaria, quien convive con una distrofia muscular y lleva años trabajando para sensibilizar a la sociedad sobre la realidad de las personas afectadas por enfermedades poco frecuentes.

A través de la entrevista, Rubén comparte su experiencia personal y reflexiona sobre los retos a los que se enfrentan miles de familias afectadas por enfermedades raras, poniendo el foco en la necesidad de impulsar la investigación y mejorar los recursos destinados al diagnóstico y tratamiento de estas patologías.

La iniciativa CaMinus nació con el objetivo de demostrar que las barreras pueden transformarse en oportunidades para generar conciencia social. Gracias a sus retos solidarios y acciones de sensibilización, el proyecto ha logrado acercar la realidad de las enfermedades raras a un público cada vez más amplio.

Desde la Fundación Isabel Gemio agradecemos el interés de los medios de comunicación que contribuyen a amplificar este mensaje y a recordar la importancia de seguir apoyando la investigación científica.

📰 Puedes leer la noticia completa publicada por COPE en el siguiente enlace:

https://www.cope.es/programas/mediodia-cope/noticias/ruben-zulueta-distrofia-muscular-silla-ruedas-7-anos-hay-duro-te-toque-vivir-asi-seas-consciente-no-hay-tratamiento-no-invierte-dinero-20260623_3390074.amp.html

23 DE JUNIO DÍA INTERNACIONAL DEL SÍNDROME DE DRAVET

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El 23 de junio se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Dravet, una enfermedad rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 20.000 recién nacidos y que se manifiesta con crisis epilépticas severas desde el primer año de vida.

El Síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica de origen genético, asociada en la mayoría de los casos a mutaciones en el gen SCN1A. Las primeras crisis suelen aparecer con fiebre y pueden ser prolongadas y recurrentes. Con el tiempo, pueden añadirse dificultades cognitivas, conductuales y motoras.

Se trata de una epilepsia fármaco-resistente que requiere seguimiento especializado. Aunque no tiene cura, el diagnóstico genético precoz y el abordaje integral son fundamentales para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.

La investigación sobre el Síndrome de Dravet continúa avanzando para comprender mejor los mecanismos de la enfermedad y desarrollar nuevas alternativas terapéuticas que permitan mejorar el pronóstico de los pacientes.

Visibilizar esta realidad es avanzar en investigación y apoyo a las familias 💙

21 DE JUNIO DÍA INTERNACIONAL DE SYNGAP

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No todos los trastornos neurológicos tienen un nombre visible. Algunos empiezan con un retraso en el habla, dificultades para caminar o crisis epilépticas, hasta que la genética ofrece una respuesta.

El 21 de junio se conmemora el Día Internacional de SYNGAP, impulsado por la Syngap Global Network en 2020 para dar visibilidad a esta enfermedad rara de origen genético y reclamar más investigación y diagnóstico temprano.

El trastorno está causado por una mutación en el gen SYNGAP1, ubicado en el cromosoma 6. Este gen es esencial para la producción de una proteína que regula la comunicación entre neuronas. Cuando esa función falla, el desarrollo cerebral se ve comprometido desde los primeros años de vida.

Se estima que hay más de mil casos diagnosticados en el mundo, aunque muchos permanecen sin identificar. La enfermedad suele manifestarse con discapacidad intelectual de moderada a grave, retraso global del desarrollo, dificultades motoras y del lenguaje, hipotonía y epilepsia. También son frecuentes los trastornos del sueño, problemas de conducta y rasgos dentro del espectro autista.

El diagnóstico requiere pruebas de secuenciación genética avanzadas, ya que no se detecta con estudios convencionales. Por eso, durante años muchos pacientes han recibido diagnósticos incompletos.

Actualmente no existe una cura específica. El tratamiento se basa en un abordaje multidisciplinar con fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional y otras intervenciones de apoyo que mejoran la autonomía y la calidad de vida.

La investigación sobre SYNGAP1 continúa avanzando para comprender mejor los mecanismos de la enfermedad y desarrollar nuevas opciones terapéuticas para las personas afectadas y sus familias.

Nombrar la enfermedad es el primer paso. Investigar es el siguiente 💙

21 DE JUNIO DÍA INTERNACIONAL DE LA ANIRIDIA

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La luz, que para la mayoría es algo cotidiano, puede convertirse en un desafío cuando el iris no se ha desarrollado completamente.

Cada 21 de junio se celebra el Día Internacional de la Aniridia, una jornada impulsada desde 2017 por el movimiento global Aniridia Day para sensibilizar, apoyar a pacientes y familias, y fomentar la investigación sobre esta enfermedad rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 nacimientos.

La Aniridia es un trastorno ocular congénito y hereditario provocado por alteraciones en el gen PAX6, localizado en el cromosoma 11. Este gen es esencial para el desarrollo adecuado del ojo. Cuando se ve afectado, el iris puede formarse de manera parcial o estar prácticamente ausente, lo que repercute directamente en la visión desde el nacimiento.

Entre sus manifestaciones más frecuentes se encuentran pupilas muy grandes, baja agudeza visual y una marcada sensibilidad a la luz (fotofobia). Con el tiempo pueden aparecer complicaciones como glaucoma, cataratas congénitas, nistagmo o alteraciones en la córnea y el nervio óptico.

El diagnóstico es inicialmente clínico y se confirma mediante estudios genéticos específicos. Aunque no puede prevenirse por su origen hereditario, el seguimiento oftalmológico periódico y la intervención temprana son fundamentales para preservar la salud visual y mejorar la calidad de vida.

La investigación sobre la Aniridia continúa avanzando para comprender mejor la enfermedad y desarrollar nuevas estrategias terapéuticas que permitan mejorar el pronóstico de los pacientes.

Visibilizar es comprender. Investigar es avanzar 💙

 

20 DE JUNIO DÍA MUNDIAL DE LA DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL

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Hay enfermedades que no se ven al principio, pero que cambian la forma de sonreír, de levantar los brazos o incluso de mantener la mirada.

Cada 20 de junio se celebra el Día Mundial de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD), una enfermedad rara, genética y hereditaria causada por una alteración en el cromosoma 4. Su objetivo es claro: sensibilizar, impulsar la investigación y avanzar hacia mejores tratamientos para quienes conviven con ella.

La FSHD fue descrita en 1885 por Landouzy y Dejerine y afecta aproximadamente a 1 de cada 20.000 personas. Puede manifestarse desde la infancia hasta la edad adulta y su evolución es muy variable: mientras algunas personas mantienen autonomía, otras pueden desarrollar dependencia progresiva.

Se caracteriza por una debilidad muscular progresiva, especialmente en la cara, los hombros, la cintura escapular y los brazos. Acciones tan cotidianas como cerrar los ojos con fuerza, sonreír o silbar pueden verse afectadas. También puede aparecer debilidad asimétrica en piernas y manos, y en algunos casos pérdida auditiva o alteraciones cardíacas.

El diagnóstico combina la exploración clínica con pruebas específicas como análisis genéticos del cromosoma 4, electromiografía, biopsia muscular y estudios cardiológicos o auditivos.

Aunque actualmente no tiene cura, el tratamiento se centra en mejorar la calidad de vida: fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia, control del dolor y, en casos más avanzados, soporte respiratorio o cirugía para estabilizar la escápula.

La Distrofia Muscular Facioescapulohumeral sigue siendo objeto de numerosas investigaciones que buscan comprender mejor sus mecanismos y desarrollar terapias más eficaces.

La investigación es la clave. Y la visibilidad, el primer paso.

Premio a la Fundación Isabel Gemio en la categoria Proyecto Social de los MMT AwARds 2026

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La gala reunió en Maspalomas a destacadas personalidades de la música, el deporte, la comunicación, la moda, el turismo y la acción social en una noche marcada por la emoción, la solidaridad y el espectáculo.

La Plaza Central de Yumbo Centrum acogió anoche la celebración de los MMT AwARds 2026, la gala benéfica que inauguró oficialmente una nueva edición de MMT FEST, el festival internacional que une música, turismo, moda, gastronomía, sostenibilidad y acción social en el sur de Gran Canaria.

Presentada por el periodista canario Ibán Padrón y con la participación del popular showman Torito, la ceremonia volvió a reunir a representantes del mundo de la cultura, la empresa, el turismo, la comunicación y la sociedad en una noche que combinó reconocimientos, actuaciones musicales y solidaridad.

La gala tuvo además un importante componente benéfico a favor de la Fundación Isabel Gemio, entidad referente en la investigación de enfermedades raras y distrofias musculares.

Durante la noche se entregaron los galardones a Paloma San Basilio (Excelencia a la Música), Almudena Cid (Deporte), Fundación Isabel Gemio (Proyecto Social), ITB Berlín (Turismo), María Lafuente (Moda), Camino Viejo Producciones (Gestión Empresarial), Plántalo.org (Medioambiente), Restaurante Rincón del Arroz (Gastronomía), María José Suárez (Moda e Imagen) y Olga Viza (Excelencia en Comunicación).

FOTOS: Autor/copyright: MMT Fest

Fuente: EUROPA PRESS, COMUNICAE