21 de agosto | Día Mundial del Síndrome DYRK1A
El 21 de agosto se conmemora el Día Mundial del Síndrome DYRK1A, una enfermedad considerada ultra rara que ha comenzado a ganar visibilidad gracias al impulso de familias, asociaciones de pacientes y profesionales del ámbito médico y genético.
El síndrome DYRK1A está provocado por una mutación puntual en el gen del mismo nombre y da lugar a un conjunto complejo de manifestaciones clínicas. Entre las características más frecuentes se encuentran la discapacidad intelectual, el retraso en el desarrollo del habla, la presencia de rasgos dentro del trastorno del espectro autista (como conductas ansiosas o estereotipadas), microcefalia, retraso psicomotor, epilepsia, alteraciones en la alimentación y rasgos faciales característicos. La combinación e intensidad de los síntomas puede variar en cada persona.
Actualmente se estima que afecta a alrededor de 700 familias en todo el mundo. No obstante, el número de diagnósticos podría aumentar en los próximos años gracias al mayor acceso a pruebas genéticas y a una mejor identificación clínica.
En España, las familias cuentan con el apoyo de la Asociación Española del Síndrome DYRK1A, que trabaja para acompañar, informar y dar visibilidad a esta condición.
Visibilizar el Síndrome DYRK1A es avanzar en conocimiento, diagnóstico y apoyo a las familias.
Fuente: DíaInternacionalde
