22 de julio – Día Mundial del Síndrome del Cromosoma X Frágil

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Hoy, 22 de julio, se conmemora el Día Mundial del Síndrome del Cromosoma X Frágil, una enfermedad genética poco común que se manifiesta con distintos grados de discapacidad intelectual.

Este síndrome puede manifestarse en hombres y mujeres, aunque no todos los portadores presentan síntomas evidentes. Las personas afectadas pueden experimentar desde leves dificultades de aprendizaje hasta discapacidades intelectuales más severas. La causa radica en una alteración del gen FMR1, situado en el cromosoma X.

A pesar de su impacto, se calcula que 8 de cada 10 personas con esta condición no están diagnosticadas. Esto resalta la necesidad de mayor concienciación, investigación y acceso al diagnóstico precoz.

Desde la Fundación Isabel Gemio nos unimos a esta jornada para dar visibilidad al Síndrome del X Frágil, fomentar el acceso al diagnóstico y apoyar a las familias. La información salva vidas y mejora el futuro.

Fuente: orphanet