Visibilizar el Síndrome 4p-/Wolf-Hirschhorn y apoyar a quienes conviven con él

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Cada 16 de abril se conmemora el Día Internacional del Síndrome 4p-/Wolf-Hirschhorn, una fecha impulsada desde 2014 por asociaciones de pacientes de todo el mundo, incluida la Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn (AESWH). Su objetivo es concienciar a la sociedad sobre esta enfermedad genética rara y apoyar a las familias afectadas.

El síndrome de 4p-/Wolf-Hirschhorn se produce por la pérdida de un fragmento del brazo corto del cromosoma 4, causando alteraciones en el desarrollo y en el aspecto físico. Sus principales características incluyen rasgos craneofaciales típicos, retraso en el crecimiento pre y postnatal, discapacidad intelectual, retraso psicomotor, hipotonía y convulsiones epilépticas. La mayoría de los casos se producen de forma aleatoria, aunque entre un 10 y un 20% pueden estar relacionados con una translocación balanceada heredada de un progenitor.

Se estima que afecta a 1 de cada 50.000 nacimientos, aunque el infradiagnóstico podría situar la cifra en aproximadamente 1 de cada 25.000. La mortalidad en los dos primeros años de vida se calcula entre el 20 y el 30%, aunque ha disminuido gracias a los avances médicos y al aumento de la concienciación.

La AESWH hace un llamamiento a la sociedad para visibilizar el síndrome, apoyar la investigación y garantizar recursos sanitarios, educativos y terapéuticos especializados. Estos apoyos son esenciales para mejorar los síntomas y la calidad de vida de los pacientes y de sus familias, especialmente tras periodos en los que muchas terapias se vieron interrumpidas.

Fuente: FEDER

Visibilizar la Enfermedad de Pompe y apoyar a quienes conviven con ella

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Cada 15 de abril se conmemora el Día Internacional de la Enfermedad de Pompe, una jornada dedicada a dar visibilidad a esta enfermedad poco frecuente y a reforzar el apoyo a las personas que conviven con ella y a sus familias.

La enfermedad de Pompe es una patología genética rara que puede afectar a personas de cualquier edad y origen. Se caracteriza, principalmente, por una debilidad muscular progresiva que, sin tratamiento, puede agravarse con el tiempo y comprometer diferentes funciones del organismo.

Existen dos formas principales de presentación: la de inicio temprano, que suele manifestarse en lactantes y presenta una evolución más grave, y la de inicio tardío, que puede aparecer en la infancia, adolescencia o edad adulta. Esta variabilidad hace fundamental el diagnóstico precoz y el seguimiento especializado.

Esta jornada es también una oportunidad para reconocer la labor del movimiento asociativo, que desempeña un papel clave en la difusión de información, el apoyo entre pacientes y familias, y el impulso a la investigación. Gracias al trabajo conjunto de entidades de pacientes, profesionales sanitarios y comunidad científica, se avanza hacia una mejor atención y calidad de vida.

Fuente: FEDER

13 DE ABRIL, DÍA DE LA CONCIENCIACIÓN SOBRE LA SARCOIDOSIS

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Visibilizar la sarcoidosis: comprender una enfermedad poco frecuente

El Día Nacional de la Sarcoidosis, que se conmemora el 13 de abril, tiene como objetivo dar visibilidad a esta enfermedad inflamatoria crónica y sensibilizar a la sociedad sobre su impacto en la vida de quienes conviven con ella.

La sarcoidosis es una patología que afecta al sistema inmunológico y puede comprometer distintos órganos del cuerpo, aunque con mayor frecuencia se presenta en los pulmones y los ganglios linfáticos. Sus síntomas son muy variables y pueden incluir tos persistente, dificultad para respirar, fatiga, fiebre, dolor articular o alteraciones en la piel.

El diagnóstico puede resultar complejo, ya que los signos pueden confundirse con los de otras enfermedades y no existe una única prueba que la confirme. Por ello, suele ser necesario realizar diversas exploraciones médicas para llegar a un diagnóstico preciso.

La evolución de la sarcoidosis también es muy diversa. Mientras que en algunos casos puede remitir sin tratamiento, en otros puede requerir medicación para controlar la inflamación y evitar complicaciones que afecten a la calidad de vida.

Esta jornada es también una oportunidad para reconocer la labor de las asociaciones de pacientes, que ofrecen apoyo, orientación y trabajan para impulsar la investigación y una mayor comprensión social de esta enfermedad poco frecuente.

Fuente: DiaInternacionalde

Visibilizar el Síndrome de West y apoyar a las familias que conviven con esta realidad

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Cada 10 de abril se conmemora el Día Mundial del Síndrome de West, una jornada dedicada a dar visibilidad a esta enfermedad neurológica poco frecuente y a mostrar apoyo a las personas afectadas y a sus familias.

El Síndrome de West, también conocido como síndrome de espasmos infantiles, es la forma más frecuente de encefalopatía epiléptica en la infancia. Se estima que su incidencia se sitúa entre 1 y 1,6 casos por cada 100.000 nacidos vivos y suele aparecer con mayor frecuencia en niños que en niñas. En la mayoría de los casos, el inicio de la enfermedad se produce entre los 3 y los 7 meses de edad.

Entre sus principales características se encuentran los espasmos epilépticos, que consisten en contracciones bruscas del cuello, tronco y extremidades; el retraso en el desarrollo psicomotor; y la presencia de hipsarritmia en el electroencefalograma, un patrón de actividad cerebral desorganizada.

Más allá de los datos clínicos, esta jornada pone el foco en las familias, que afrontan cada día importantes desafíos, y en el movimiento asociativo, cuya labor resulta fundamental para mejorar la calidad de vida de los pacientes, ofrecer orientación y promover una mayor visibilidad social de la enfermedad.

Fuente: FEDER

La Asociación Española de Fundaciones se suma al Día Mundial de la Salud 2026 con un llamamiento conjunto en favor de la ciencia

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Con motivo del Día Mundial de la Salud, celebrado el 7 de abril, la Asociación Española de Fundaciones (AEF) ha publicado una declaración en la que reafirma su compromiso con la ciencia como pilar esencial para el bienestar global, alineándose con el lema impulsado por la Organización Mundial de la Salud (OMS): “Juntos por la salud. Apoyemos la ciencia”.

La iniciativa forma parte de una campaña internacional que pone en valor el papel de la investigación científica y la cooperación global para mejorar la salud de las personas y del planeta. En este contexto, la AEF subraya la importancia de fortalecer la confianza en la evidencia científica, así como de promover políticas públicas basadas en el conocimiento y la innovación.

El Día Mundial de la Salud 2026 marca el inicio de una campaña de un año de duración centrada en el enfoque de “Una sola salud”, que reconoce la interdependencia entre la salud humana, animal y ambiental.

En su declaración, la AEF destaca el papel clave de las fundaciones en la construcción de una sociedad más saludable, impulsando la investigación, fomentando la colaboración entre entidades y contribuyendo a la generación de soluciones sostenibles frente a los grandes retos sanitarios.

Asimismo, la organización hace un llamamiento a instituciones, profesionales y ciudadanía para apoyar la ciencia, reforzar la salud pública y apostar por un modelo basado en la evidencia que permita avanzar hacia un futuro más justo, resiliente y saludable para todos.

Este compromiso colectivo resulta especialmente relevante en un contexto global en el que la cooperación científica y la confianza en el conocimiento son fundamentales para afrontar desafíos como las enfermedades emergentes, el envejecimiento de la población o el impacto del cambio climático en la salud.

Fuente: Leer declaración completa de la AEF

La Vall d’Uixó acoge el XXI Recital de Poesía “Mujer y Música” a favor de la campaña solidaria Pepa Llobert

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La Biblioteca Municipal de La Vall d’Uixó acogerá el próximo sábado 14 de marzo de 2026 a las 18:00 horas el XXI Recital de Poesía “Mujer y Música”, un evento cultural y solidario organizado por el Grupo de Amig@s de la Poesía.

El recital, bajo el lema “Mujer y Música”, reunirá poesía, música y sensibilidad artística en una cita que busca unir cultura y solidaridad en torno a una causa social.

La entrada al evento será gratuita, aunque se invita a los asistentes a realizar un donativo solidario de 2 euros. La recaudación obtenida se destinará a la campaña solidaria Pepa Llobert, cuyos fondos serán posteriormente donados a la Fundación Isabel Gemio para apoyar la investigación biomédica en enfermedades raras.

La iniciativa cuenta con la colaboración del Ajuntament de la Vall d’Uixó y el área de Igualtat La Vall d’Uixó, que se suman a esta propuesta cultural que combina arte, compromiso social y concienciación.

El recital promete ser una tarde especial donde la palabra, la música y la solidaridad se entrelazan para contribuir a una causa que busca mejorar la vida de muchas familias.

Eventos como este demuestran que la cultura también puede convertirse en una poderosa herramienta de apoyo a la investigación científica y a la lucha contra las enfermedades raras.


Día Internacional del Linfedema: prevención y tratamiento precoz frente a una enfermedad crónica

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El 6 de marzo se celebra el Día Internacional del Linfedema, una fecha dedicada a concienciar a la población sobre la importancia de la prevención y el manejo de esta enfermedad crónica, que afecta con frecuencia a personas que han recibido tratamiento por cáncer de mama.

Aunque desde 2008 ya se impulsaban acciones con motivo del Día Mundial del Linfedema, fue en 2013, durante un Congreso Internacional de Linfología, cuando se estableció oficialmente esta jornada a nivel internacional.

El linfedema es una enfermedad crónica que se produce por una alteración del sistema linfático, responsable del transporte de líquidos en el organismo. Como consecuencia, se acumula líquido en los tejidos blandos, provocando inflamación, especialmente en brazos o piernas. En el caso de pacientes con cáncer de mama, puede aparecer tras intervenciones quirúrgicas o tratamientos que afectan a los ganglios linfáticos.

Uno de los signos más evidentes es el aumento del tamaño del brazo o de la extremidad afectada. También pueden aparecer síntomas como sensación de piel tirante, disminución de la movilidad en las articulaciones, cambios en la sensibilidad o en la temperatura de la zona afectada.

Si no se trata de forma adecuada, el linfedema puede llegar a ser discapacitante. Sin embargo, en muchos casos es posible mejorar los síntomas y recuperar funcionalidad mediante el control del exceso de líquido, el tratamiento especializado y el seguimiento médico. Por ello, la prevención, la detección precoz y la educación sanitaria son fundamentales.

Informar sobre los síntomas, los factores de riesgo y las medidas de cuidado ayuda a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y a reducir el impacto de esta enfermedad.

Fuente: Díainternacionalde

3 de marzo – Día Mundial de los Defectos Congénitos

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Cada 3 de marzo se conmemora el Día Mundial de los Defectos Congénitos, una fecha clave para sensibilizar sobre una realidad que afecta a millones de familias en todo el mundo.

Los defectos congénitos son anomalías estructurales o funcionales que están presentes desde el nacimiento. Pueden afectar a distintos órganos o sistemas del cuerpo y variar desde formas leves hasta condiciones graves que requieren atención médica especializada. Según la información recogida por Orphanet, muchos defectos congénitos forman parte del amplio grupo de enfermedades raras y pueden tener origen genético, ambiental, infeccioso o multifactorial.

Entre los defectos congénitos más frecuentes se encuentran las cardiopatías congénitas, las anomalías del tubo neural y determinados síndromes genéticos. En muchos casos, un diagnóstico precoz, el acceso a atención especializada y el acompañamiento familiar son fundamentales para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.

La prevención también juega un papel esencial. Factores como el control del embarazo, la suplementación con ácido fólico, la vacunación, la evitación de sustancias tóxicas y el seguimiento médico adecuado pueden contribuir a reducir el riesgo de algunas de estas condiciones.

En este Día Mundial, queremos recordar que detrás de cada diagnóstico hay una persona, una familia y una historia de resiliencia. La investigación biomédica, la información rigurosa y la visibilidad social son herramientas imprescindibles para avanzar.

Dar visibilidad es generar conciencia. Generar conciencia es impulsar cambios.

Fuente: Prevencioncongenitas

Día Mundial de las Enfermedades Raras: investigación, compromiso y esperanza

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El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día del mes de febrero desde el año 2008. La elección de esta fecha no es casual: febrero es el mes más singular del calendario, ya que puede tener 28 o 29 días en año bisiesto, simbolizando así la “rareza” que caracteriza a estas patologías. Esta jornada internacional tiene como principal objetivo crear conciencia social, promover la equidad en el acceso al diagnóstico y tratamiento, y visibilizar la realidad de millones de personas en todo el mundo.

Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas, son patologías de baja prevalencia que afectan a un pequeño porcentaje de la población de manera individual, pero que en conjunto alcanzan aproximadamente al 8% de la población mundial. Esto supone cerca de 350 millones de personas. En muchos casos, tienen un origen genético y presentan síntomas complejos que dificultan su identificación, lo que provoca retrasos en el diagnóstico y en el acceso a tratamientos adecuados.

Las familias que conviven con una enfermedad rara suelen enfrentarse a largos procesos de incertidumbre, múltiples consultas médicas y una importante carga emocional, social y económica. La falta de información, la escasez de investigación específica y la limitada disponibilidad de terapias hacen que el acompañamiento especializado y el apoyo institucional sean fundamentales.

Desde la Fundación Isabel Gemio trabajamos de manera constante para impulsar la investigación biomédica como herramienta clave para cambiar esta realidad. Nuestro compromiso se centra en financiar proyectos científicos rigurosos, fomentar el diagnóstico precoz, apoyar a pacientes y familias, y dar visibilidad a estas patologías en la sociedad.

Creemos firmemente que la investigación es el motor que puede transformar la vida de quienes conviven con una enfermedad rara. Invertir en ciencia es invertir en esperanza, en calidad de vida y en un futuro con más oportunidades. En este Día Mundial de las Enfermedades Raras, renovamos nuestro compromiso con los pacientes y sus familias, convencidos de que, con el apoyo de todos, podemos seguir avanzando hacia tratamientos más eficaces y una atención más justa e inclusiva.

Fuente: FEDER.

Arranca RandDProject para impulsar la participación política de las personas con enfermedades raras en Europa

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Madrid, 20 de febrero de 2026 – El proyecto europeo RandDProject (101253164), financiado por el programa CERV – Citizens, Equality, Rights and Values, ha iniciado oficialmente su ejecución con una duración de 24 meses. Su propósito es fortalecer la participación estructurada de las personas que viven con enfermedades raras en los procesos de elaboración de políticas públicas europeas.

El proyecto está coordinado por Fundación Isabel Gemio (España) y cuenta con un consorcio europeo compuesto por:

  • Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare (Italia)
  • Rare Diseases Croatia (Croacia)
  • Fundación Academia Europea e Iberoamericana de Yuste (España)
  • Rare Diseases Greece (Grecia)
  • ALBA Asociación Albinismo (España)
  • ACHROMATOPSIE (Alemania)

El consorcio reúne entidades con experiencia en incidencia política, representación de pacientes, derechos fundamentales y participación ciudadana en el ámbito europeo.

¿Qué va a hacer RandDProject?

Durante los próximos dos años, el proyecto desarrollará una estructura europea de participación que incluirá:

  • Talleres ciudadanos presenciales y online en distintos países.
  • Laboratorios participativos donde personas con enfermedades raras co-creararán propuestas políticas concretas.
  • Conferencias internacionales para consolidar recomendaciones y dialogar con responsables públicos.
  • Grupos de trabajo especializados en participación, derechos y políticas públicas.
  • Una plataforma digital europea que centralizará inscripciones, seguimiento y resultados.

El objetivo es convertir la experiencia vivida en propuestas estructuradas capaces de influir en la agenda política nacional y europea.

 

Objetivos directos del proyecto

  • Empoderar a personas con enfermedades raras para participar activamente en procesos políticos europeos.
  • Generar recomendaciones políticas implementables basadas en la experiencia real.
  • Crear espacios de diálogo entre ciudadanía, expertos y responsables públicos.
  • Aumentar la visibilidad de las enfermedades raras en la agenda europea.
  • Garantizar participación inclusiva con equilibrio de género y diversidad geográfica.
  • Movilizar aproximadamente 700 participantes de al menos tres países europeos.

RandDProject representa una apuesta estratégica por transformar la experiencia de las personas con enfermedades raras en influencia política real y estructurada en Europa.

 

 

Financiado por la Unión Europea. Las opiniones y puntos de vista expresados son exclusivamente de los autores y no reflejan necesariamente los de la Unión Europea o la Agencia Ejecutiva Europea de Educación y Cultura (EACEA). Ni la Unión Europea ni la EACEA pueden considerarse responsables de ellos.