Un estudio perfila nuevas estrategias para combatir las enfermedades neurodegenerativas

Un nuevo estudio publicado en la revista Journal of Extracellular Vesicles, y realizado con cultivos neuronales in vitro de modelos animales, revela que las vesículas formadas por neuronas son capaces de transportar proteínas y otros factores determinantes en los procesos de comunicación entre neuronas.

El estudio tiene como primera autora a la estudiante predoctoral Julia Solana-Balaguer, y está dirigido por la profesora Cristina Malagelada, de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud y el Instituto de Neurociencias (UBneuro) de la Universidad de Barcelona. También participan otros destacados investigadores del UBneuro, la Facultad de Física y el Instituto de Sistemas Complejos (UBICS) de la UB, el Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS) y las áreas del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) y de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP), entre otros.

“Es determinante poder caracterizar las vesículas que liberan las neuronas en las enfermedades neurodegenerativas para poder entender la progresión de estas patologías. Además, queremos explorar si en un modelo patológico podemos revertir algún rasgo más neurodegenerativo con el tratamiento de vesículas extracelulares derivadas de neuronas sanas”, detalla Cristina Malagelada, profesora del Departamento de Biomedicina UB e investigadora del CIBERNED.

Fuente: madri+d

7 de septiembre, Día Mundial de la concienciación de Duchenne

Hoy, 7 de septiembre, se celebra el Día Mundial de la concienciación de Duchenne. La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) afecta principalmente a los varones con una prevalencia estimada de 1/3.500-1/9.300 varones nacidos.

La enfermedad debuta en la primera infancia, y los varones afectos pueden mostrar un retraso del inicio de la deambulación (después de los 18 meses de edad) acompañado de retraso del habla y/o desarrollo psicomotor global. El autismo y los problemas de conducta, como el TDAH (trastorno por déficit de atención con hiperactividad), la ansiedad y el trastorno obsesivo compulsivo, son relativamente comunes.

El daño muscular está causado por la ausencia completa de la proteína distrofina expresada en el sarcolema como resultado de variantes del gen DMD (Xp21.2). El diagnóstico prenatal es posible para las familias en las que el diagnóstico ha sido confirmado mediante pruebas moleculares.

La DMD es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. El consejo genético es muy importante: el riesgo de recurrencia es del 50% para los hermanos varones de un probando. Las hermanas tienen un riesgo del 50% de ser portadoras y suelen estar asintomáticas, aunque un pequeño porcentaje manifiesta formas más leves de la enfermedad (forma sintomática de distrofia muscular de Duchenne y Becker en mujeres portadoras).

Los estándares internacionales de atención recomiendan un enfoque multidisciplinar. La fisioterapia incluye estiramientos pasivos y órtesis tobillo-pie (OTP) nocturnas para reducir las contracturas aquileas. El tratamiento estandar se basa en la administración de corticoides (prednisolona, prednisona o deflazacort). La DMD tiene un pronóstico grave, aunque se ha observado una mejora con los avances en el manejo y el tratamiento.

Fuente: Orpha.net

La compañía Pfizer desarrolla un asistente virtual para los pacientes de mieloma múltiple

Pfizer, junto a la compañía tecnológica WeFight, ha desarrollado un asistente virtual para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por mieloma múltiple, el tercer cáncer hematológico con más incidencia en nuestro país.

Se trata de `Vik Mieloma Múltiple ‘, un compañero virtual que ofrece asesoramiento personalizado y está disponible las 24 horas del día. De esta forma, los pacientes podrán hacer frente a este tipo de cáncer que no solo afecta físicamente, sino que también conlleva una carga emocional significativa, en la que se incluyen sentimientos como la angustia, la tristeza y la incomprensión.

“Nuestro objetivo es continuar investigando y ofreciendo opciones que no solo aborden los aspectos clínicos, sino que también contribuyan a mejorar su bienestar general y brinden esperanza y un mejor futuro a todos los pacientes oncológicos en su lucha contra el cáncer», explica el doctor José Chaves, director médico de Pfizer España.

Fuente: IM Médico

Entrevista al doctor Enrique J. Gamero de Luna: «Tradicionalmente, el paciente con una enfermedad minoritaria es el prototipo de paciente bien informado»

Genotipia entrevista al doctor Enrique J. Gamero de Luna, coordinador del Grupo de Trabajo “Medicina Genómica Personalizada y Enfermedades Raras” de la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN).

“El médico de familia es el recurso más cercano que tiene el paciente. Cuando hablamos de enfermedades raras no nos referimos solo a aquellas que ocasionan situaciones complejas tributarias de alta tecnología hospitalaria”, explica.

Fuente: Genotipia

La FDA aprueba la primera terapia genética para el tratamiento de algunos pacientes pediátricos con distrofia muscular de Duchenne

La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por su sigla en inglés) ha aprobado Elevidys, la primera terapia genética para el tratamiento de pacientes pediátricos de 4-5 años de edad con distrofia muscular de Duchenne (DMD) con una mutación confirmada en el gen DMD, que no tengan una condición médica preexistente que contraindique el uso de esta terapia.

“La aprobación de esta terapia aborda una necesidad médica y supone un importante avance en el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad grave con opciones de tratamiento limitadas”, explica Peter Mars, director del Centro de Investigación y Evaluación Biológica de la FDA. “La FDA mantiene su compromiso de facilitar el desarrollo de terapias innovadoras para reducir el impacto de las enfermedades debilitantes y mejorar la calidad de vida de los afectados”.

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética rara y grave que empeora con el paso de los años, provocando el debilitamiento y desgaste de los músculos. La enfermedad se produce debido a un gen defectuoso que provoca la ausencia de distrofina, una proteína que ayuda a mantener intactas las células de los músculos. Como consecuencia, las personas con DMD pueden padecer los siguientes síntomas: dificultad para caminar, caídas frecuentes, fatiga, dificultades de aprendizaje, problemas cardiacos y problemas respiratorios.

Elevidys es una terapia génica recombinante diseñada para suministrar al cuerpo un gen capaz de producir micro-distrofina Elevidys. El producto es administrado como una sola dosis intravenosa. La aprobación acelerada de la terapia responde a los datos de los ensayos clínicos que demuestran que Elevidys aumenta la expresión de la proteína micro-distrofina en afectados por DMD de 4-5 años de edad. Para tomar esta decisión, la FDA tuvo en cuenta los riesgos potenciales asociados al medicamento, además de la naturaleza mortal y debilitante de la enfermedad para estos niños. Todavía no se ha establecido el beneficio clínico de Elevidys en aspectos como la mejora de la función motora. Para su aprobación definitiva, la FDA ha exigido a la empresa detrás de Elevidys que concluya el estudio clínico que confirme el beneficio clínico del fármaco.

Fuente: FDA

Presente y futuro de la medicina de precisión en enfermedades raras

Un reciente estudio, publicado en el Journal of Internal Medicine, repasa el estado actual de la medicina de precisión en las enfermedades raras. En ella, doce profesionales de diferentes instituciones abordan la evolución de la medicina de precisión en el #diagnóstico y #tratamiento de las enfermedades raras así como los retos de su aplicación y las #nuevastecnologías emergentes en esta materia.

Fuente: Genotipia

¿Has escuchado ya el nuevo podcast de Isabel Gemio?

Isabel Gemio se adentra en el mundo de los podcasts con ‘El Refugio de los Salmones’, un espacio donde la comunicadora da voz a las historias de personas que han tenido que hacer frente a numerosas adversidades a lo largo de su vida. En sus primeros episodios, Isabel ha tratado temas como el paso del tiempo o la salud mental, cuestiones que nos afectan a todos.

Escucha ‘El Refugio de los Salmones’ en la plataforma Ivoox.  

¡Descubre una nueva forma de entender y enfrentarse al mundo!

INFOSALUS: Exoesqueleto robótico para niños con Distrofia Muscular de Duchenne

Un equipo internacional de investigadores de la Universidad Politécnica de Madrid (UPM) y de la colombiana Universidad de San Buenaventura (USB) ha diseñado un exoesqueleto robótico para la asistencia en la terapia física de la marcha de niños con distrofia muscular de Duchenne (DMD).

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Los grupos del CIBERER presentan sus avances en la investigación en enfermedades raras en la Reunión Anual

Más de 240 investigadores del CIBERER han participado en la Reunión Anual del CIBERER, celebrada en San Lorenzo de El Escorial del 22 al 24 de marzo. En este encuentro, que celebraba su decimosexta edición, se han presentado casi 80 proyectos de investigación. Además, se han celebrado 2 mesas redondas y 3 talleres, además de compartirse los avances de todas las plataformas y grupos de trabajo colaborativos del CIBERER.

Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER, realizó un repaso de la actividad del centro en su presentación inicial. “Investigamos en más de 2 000 enfermedades, hemos descubierto más de 120 nuevos genes responsables de enfermedades raras en los últimos años y tenemos ya 16 designaciones de medicamentos huérfanos”, resumió.

NOTICIA COMPLETA: CIBERER

Lluís Montoliu: “En España, el tiempo promedio que tardamos en poder obtener un diagnóstico genético de una enfermedad rara es alrededor de cinco años”

‘La Voz de Galicia’ entrevista al investigador del CSIC Lluís Montoliu con motivo de la publicación de su último libro, ‘¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?’, en el que trata de dar respuesta a todas esas preguntas que siempre recibe de las familias.  

“El compromiso que tenemos como CIBER de Enfermedades Raras, dentro del Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras, es doble. Por un lado, desarrollar por lo menos mil terapias para otras tantas patologías y, lo que es más importante, obtener el diagnóstico genético de cualquier persona con sospecha de una enfermedad rara en menos de un año. Ambas cuestiones son un reto considerable. En España, el tiempo promedio que tardamos en poder obtener un diagnóstico genético de una enfermedad rara es alrededor de cinco años”, explica Montoliu.

Puedes leer la entrevista completa en el siguiente enlace: LA VOZ DE GALICIA