¿Quieres participar en un nuevo proyecto para dar visibilidad a las personas afectadas por Enfermedades Raras?

Casa del 13 prepara el proyecto “Una mirada en Blanco & Negro” para realizar en el Hospital Universitario Infanta Sofía con potencial desarrollo posterior en el mismo centro y/o en otros lugares. El objetivo es sensibilizar a la sociedad sobre el impacto que las Enfermedades Raras producen en la vida de las personas vinculando a los afectados y familias, asociaciones de pacientes, profesionales de la salud, empresas, medios de comunicación…

Para más información:

  • 607 746 889
  • eva@evadelruste.es
  • Calle Raquel Meller 10, local, Zaragoza

Fallece Josep Torrent-Farnell, primer director de la AEMPS

La Fundación Isabel Gemio lamenta profundamente el reciente fallecimiento del Dr. D. Josep Torrent-Farnell con el cual tuvimos la suerte de colaborar y compartir especiales momentos en relación con la investigación en enfermedades raras, gracias a su gran compromiso social, con la ciencia y a su cercanía por las personas que sufren, que nunca olvidaremos. Su obra permanecerá y su recuerdo nos mantendrá fuertes para continuar adelante. Excelente persona y profesional.

Desde la Fundación Isabel Gemio queremos expresar nuestro pesar,  apoyo y cariño a su familia, equipo y amigos en estos momentos tan difíciles.

Fuente: AEMPS

El Parlamento Europeo avanza en la creación del Espacio Europeo de Datos Sanitarios

El Parlamento Europeo ha avalado este martes el proyecto para el Espacio Europeo de Datos Sanitarios (EEDS), que se constituirá como un marco normativo común para el intercambio y uso de información para fines de investigación, innovación y elaboración de políticas de salud. El texto aprobado recoge la necesidad de que el uso de estos datos cuente con el consentimiento explícito de los pacientes.

Desde las instituciones europeas sostienen que esta estrategia permitirá “liberar todo el potencial de los datos sanitarios”, de forma que los pacientes “puedan tomar el control” de su información de manera electrónica, se mejoren las prestaciones de asistencia sanitaria y se facilite el intercambio, el uso y la reutilización de datos “seguros y protegidos”.

Fuente: REDACCIÓN MÉDICA


MÁS INFORMACIÓN:

Con el fin de liberar todo el potencial de los datos sanitarios, la Comisión Europea presenta un Reglamento para crear el Espacio Europeo de Datos Sanitarios. La propuesta:

  • ayuda a las personas a tomar el control de sus propios datos sanitarios,
  • apoya el uso de datos sanitarios para mejorar la prestación de asistencia sanitaria, la investigación, la innovación y la elaboración de políticas, y
  • permite a la UE aprovechar plenamente el potencial que ofrece el intercambio, el uso y la reutilización seguros y protegidos de los datos sanitarios.

El Espacio Europeo de Datos Sanitarios es un ecosistema específico para la salud formado por reglas, normas y prácticas comunes, infraestructuras y un marco de gobernanza cuyo objetivo es:

  • empoderar a las personas con el fin de que puedan tener un mayor control y acceso digital a sus datos sanitarios personales electrónicos, tanto a escala nacional como de la UE, así como apoyar su libre circulación, fomentando un auténtico mercado único para los sistemas de historiales médicos electrónicos, los productos sanitarios pertinentes y los sistemas de IA de alto riesgo (uso primario de los datos);
  • ofrecer un marco coherente, fiable y eficiente para el uso de datos sanitarios en actividades de investigación, innovación, formulación de políticas y reglamentación (uso secundario de los datos).

Como tal, el Espacio Europeo de Datos Sanitarios es un pilar clave de la sólida Unión Europea de la Salud y es el primer espacio común de datos de la UE en un ámbito específico que surge de la Estrategia Europea de Datos.

La confianza es un factor esencial para el éxito del Espacio Europeo de Datos Sanitarios. El EEDS, que ofrecerá un marco fiable para el acceso y el tratamiento seguros de una amplia gama de datos sanitarios, se basa en el Reglamento general de protección de datos (RGPD), la propuesta de Ley de Gobernanza de Datos, el proyecto de Ley de Datos y la Directiva sobre redes y sistemas de información.

En tanto que marcos horizontales, establecen normas aplicables al sector sanitario. Sin embargo, en el Reglamento sobre el Espacio Europeo de Datos Sanitarios se desarrollan normas más específicas para tener en cuenta el carácter sensible de los datos sanitarios.

La propuesta de Reglamento europeo sobre datos sanitarios va acompañada de una Comunicación de la Comisión. Es el resultado de un proceso que incluía una evaluación de impacto

Documentos: 

FUENTE: UE

Investigadores de la Universidad de Granada desarrollan una terapia para la cura del Síndrome de Bernard-Soulier

Científicos de la Universidad de Granada han conseguido desarrollar un tratamiento para la cura del Síndrome de Bernard-Soulier, una patología genética caracterizada por continuos problemas de coagulación de la sangre que se originan por una disfunción de las plaquetas, que se encuentran en un número menor y con una funcionalidad reducida en los pacientes que la padecen.

Los investigadores han diseñado una nueva estrategia para abordar el tratamiento de esta enfermedad basada en una terapia génica con células madre hematopoyéticas humanas, que permite la recuperación de la expresión de la proteína alterada en la enfermedad en células madre hematopoyéticas de pacientes. Como resultado, se ha conseguido recuperar la morfología y tamaño de las plaquetas producidas en el laboratorio. El desarrollo de esta técnica permitirá curar definitivamente el Síndrome de Bernard-Soulier mediante un autotrasplante de células madre hematopoyéticas modificadas genéticamente.

Fuente: madrimasd

Dr. Francesc Palau participa en uno los encuentros ‘Medicina, ciencia y realidad social de las enfermedades raras’ en Málaga

Dr. Francesc Palau, miembro del consejo asesor de la Fundación Isabel Gemio, participa hoy miércoles en los encuentros ‘Medicina, ciencia y realidad social de las enfermedades raras’ organizados por Diario SUR, y que cuentan con el patrocinio de la Fundación Unicaja. Este evento presencial tendrá lugar en el Salón de Actos de Unicaja (Acera de la Marina, 3. 1ª Planta), hoy a las 19 horas, con entrada libre hasta completar el aforo.

Palau es doctor en Medicina por la Universitat de València y Profesor de Investigación del CSIC. Es médico especialista en Pediatría y, actualmente, ejerce como jefe del Servicio de Medicina Genética y Molecular del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, donde también dirige el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER). Es investigador del Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), estructura de investigación cooperativa del Instituto de Salud Carlos III, del que ha sido director científico entre 2006 y 2016.

Fuente: Diario Sur

15 de noviembre:  Día de las Enfermedades Neuromusculares

Hoy, 15 de noviembre, es el Día de las Enfermedades Neuromusculares (ENM). Desde la Fundación Isabel Gemio nos unimos a Federación ASEM para alzar la voz y dar a conocer esta realidad que afecta a más de 60.000 personas en nuestro país.

Las ENM son un conjunto de más de 150 enfermedades que afectan al sistema neuromuscular, en su mayoría de naturaleza progresiva y de origen genético, cuya principal característica es la pérdida de fuerza muscular. Son enfermedades crónicas, en un alto porcentaje degenerativas, que generan diferentes grados de discapacidad, pérdida de autonomía personal y cargas psicosociales.

La Federación ASEM es un movimiento asociativo que trabaja día a día por y para las personas y familias que conviven con las enfermedades neuromusculares, defendiendo sus derechos y reivindicando un abordaje integral, un adecuado acompañamiento a las personas que las padecen (a lo largo de todo su ciclo vital), así como el diagnóstico precoz y el acceso a los tratamientos existentes.

Fuente: Federación ASEM

Lluís Montoliu analiza el nacimiento del primer mono quimérico en China

Lluís Montoliu, experto en edición CRISPR y enfermedades raras del CNB-CSIC, analiza en Newtral el alcance y limitaciones del primer mono quimérico nacido en China a partir de dos embriones diferentes y su posible uso en humanos.

El genetista explica que el experimento abre la puerta a generar monos quiméricos que porten mutaciones específicas y sirvan para investigar enfermedades que afectan a los humanos. Sin embargo, esta tecnología llega diez años tarde. En la práctica, casi todo lo que podríamos hacer con esta técnica ya lo podemos hacer desde hace años gracias a las herramientas de edición genética CRISPR, muy útiles para mutar genes de forma muy precisa y específica directamente en embriones de cualquier especie animal. 

Fuente: Newtral

Día Mundial del Síndrome de Sudeck

El síndrome del dolor regional complejo (SDRC) o síndrome de Sudeck se caracteriza por la presencia de dolor a nivel de algún miembro que es desproporcionado en relación a la anamnesis y los hallazgos físicos observados. Puede aparecer tras un traumatismo o fractura sin lesión nerviosa (tipo I) o asociar una lesión nerviosa definida (tipo II).

En la edad pediátrica la localización más frecuente es a nivel de miembros inferiores y la prevalencia es mayor en el sexo femenino. Los pacientes suelen definir el dolor como quemante, punzante o eléctrico y suele asociar alodinia e hiperalgesia. Además, puede presentarse acompañado de edema, cianosis, hiperhidrosis, frialdad, cambios distróficos de piel y osteoporosis.

A continuación, puedes encontrar los proyectos de investigación que se están desarrollando en la actualidad:

Fuentes: Orphanet / Orphanet Investigación / Sociedad Española de Reumatologia Pediatrica

Día Internacional de la Piel de Mariposa

Hoy, 25 de octubre, se conmemora el Día Internacional de la Piel de Mariposa, enfermedad que afecta a miles de niños en el mundo, por eso es importante tomar conciencia e informarse acerca de este padecimiento.

¿Qué es la enfermedad Piel de Mariposa?

La epidermólisis bullosa, más conocida como piel de mariposa, “agrupa a una serie de trastornos caracterizados por la formación recurrente de ampollas como resultado de una fragilidad estructural de la piel y de otros tejidos”, señalan los especialistas de Orphanet, el portal de información sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos.

“Es una enfermedad de causa genética, que se caracteriza porque hay un fallo en el pegamento que une la epidermis, la capa más superficial de la piel, a la dermis”, explica Raúl De Lucas, dermatólogo del Hospital La Paz de Madrid.

De este modo, “ante mínimos roces, traumatismos o incluso acciones de la vida normal como coger una cosa, chupar un biberón, ponerse un zapato o caminar normalmente se produce un despegamiento de la epidermis y aparecen ampollas. Esas ampollas se resuelven dejando cicatrices que van desfigurando al paciente”, detalla el facultativo.

¿Cómo tratar la enfermedad de la Piel de Mariposa?

“Hay que tener en cuenta que tienen que ir vendados, no pueden jugar como otros niños, no pueden comer con normalidad, las heridas se les infectan y puede haber mal olor. Pero lo fundamental es que emplean horas en hacer las curas, de hecho, pueden tardar tres o cuatro horas en hacerse una cura completa”, describe el dermatólogo.

¿Existe alguna cura?

De Lucas indica que, hasta el momento no, los únicos tratamientos disponibles son las curas, los vendajes, la protección y el uso de antibióticos para eliminar las infecciones. “Se utilizan vendajes almohadillados para evitar el roce y la aparición de ampollas y una dieta especial para favorecer la nutrición”, apunta.

En la actualidad, se han identificado unos treinta subtipos de epidermólisis bullosa, que se agrupan en tres tipos principales: simplex, juntural y distrófica. “En la simplex la rotura se produce en la epidermis. Las ampollas cicatrizan sin pérdida de tejido y los afectados suelen experimentar mejoría con el tiempo”, detalla la Asociación Piel de Mariposa Debra.

Ahora que ya tienes más información y todo lo relacionado con el Día Internacional de la Piel de Mariposa, es importante tomar conciencia sobre esta enfermedad y compartirla con tus conocidos.

Fuente: MVSHUB

Si deseas conocer más información, puedes contactar con DEBRA Piel de Mariposa, una organización de apoyo a nivel nacional con un gran equipo, formado por enfermeras, psicólogas, trabajadoras sociales y una investigadora, está siempre a su lado, atendiendo todas sus necesidades.

Identifican una solución terapéutica para enfermedades causadas por mutaciones en mosaico en genes GNAQ o GNA11

Investigadores del Instituto Francis Crick y el Great Ormond Street Hospital han identificado un potencial tratamiento para los niños con enfermedades raras causadas por mutaciones en mosaico de los genes GNAQ o GNA11. 

“Utilizando el poder de la ciencia para averiguar qué ocurre exactamente en esta enfermedad, por fin hemos podido entender los depósitos de calcio en el cerebro que los médicos han visto en la clínica durante años”, ha señalado Veronica Kinsler, profesora de dermatología pediátrica y dermatogenética en el Great Ormond Street Hospital, así como investigadora principal en el Laboratorio de Medicina de Precisión y Mosaicismo del Instituto Crick.  “Con el apoyo de todos  los pacientes que han participado y los financiadores, hemos sido capaces de diseñar posibles tratamientos. Creemos que hay una ventana de oportunidad en la que  podemos tratar de marcar una diferencia para los niños diagnosticados de estas graves enfermedades”.

Fuente: Genotipia