16 DE MAYO DÍA MUNDIAL DEL ANGIOEDEMA HEREDITARIO

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16 DE MAYO DÍA MUNDIAL DEL ANGIOEDEMA HEREDITARIO

No todas las inflamaciones son una alergia. En el Angioedema Hereditario (AEH), la hinchazón aparece sin previo aviso, puede durar varios días y, en algunos casos, comprometer la vida.

El 16 de mayo se conmemora el Día Mundial del Angioedema Hereditario, una jornada dedicada a visibilizar esta enfermedad rara, crónica y genética que afecta aproximadamente a 1 de cada 50.000 personas.

El AEH se produce por una alteración en el gen que regula la producción del inhibidor de C1 esterasa, una proteína esencial para el correcto funcionamiento del sistema inmunológico. Cuando esta proteína no actúa adecuadamente, se desencadenan episodios de inflamación en capas profundas de la piel y en mucosas.

Las crisis pueden afectar a:

  • Rostro y extremidades.
  • Tracto gastrointestinal, causando dolor abdominal intenso, náuseas o vómitos.
  • Vías respiratorias, suponiendo un riesgo vital.

Uno de los principales retos es el diagnóstico, ya que no responde a tratamientos antialérgicos habituales y puede confundirse con otras patologías. Aunque actualmente no existe cura, los avances terapéuticos permiten controlar los ataques y reducir su frecuencia.

La sensibilización social y la formación sanitaria resultan claves para mejorar el reconocimiento temprano y el abordaje clínico de esta enfermedad.

Fuente: DíaInternacionalde

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15 DE MAYO DIA MUNDIAL DE LAS MUCOPOLISACARIDOSIS (MPS)

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No todas las enfermedades son visibles a simple vista. Algunas se originan en el interior de las células y afectan progresivamente a distintos órganos del cuerpo. Es el caso de las Mucopolisacaridosis (MPS), un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias raras.

El 15 de mayo se celebra el Día Mundial de las Mucopolisacaridosis, una jornada destinada a generar conciencia sobre estas patologías y a impulsar la investigación y el apoyo a las personas afectadas.

Las MPS se producen cuando el organismo no puede descomponer correctamente determinadas moléculas llamadas mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos. Como consecuencia, estas sustancias se acumulan en las células y tejidos, alterando su funcionamiento normal.

Las manifestaciones clínicas pueden variar según el tipo y la gravedad, pero suelen incluir:

  • Retraso en el desarrollo físico y cognitivo.
  • Cambios faciales característicos.
  • Problemas respiratorios y apnea del sueño.
  • Alteraciones cardíacas.
  • Trastornos óseos y articulares, como rigidez o escoliosis.
  • Problemas de audición y visión.
  • Afectación digestiva, como agrandamiento del hígado o el bazo.

La variabilidad de síntomas puede dificultar el diagnóstico precoz, por lo que la formación y sensibilización resultan fundamentales. Durante esta jornada se organizan actividades informativas, campañas de concienciación y encuentros científicos para promover una mayor comprensión de estas enfermedades y mejorar la calidad de vida de quienes conviven con ellas.

Fuente: DiaInternacionalde

 

15 DE MAYO DÍA INTERNACIONAL DEL SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS

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La hipermovilidad extrema, la elasticidad inusual de la piel o la fragilidad de los tejidos pueden ser señales del Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo relacionados con alteraciones en el colágeno.

El 15 de mayo se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Ehlers-Danlos, una jornada dedicada a visibilizar esta enfermedad poco frecuente y a recordar la importancia de la investigación para mejorar el diagnóstico y el abordaje clínico.

El SED puede manifestarse de forma muy diversa. Algunas personas presentan síntomas leves, mientras que en otros casos pueden producirse complicaciones que afectan a articulaciones, piel, vasos sanguíneos y otros órganos. Se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 5.000 personas, aunque el infradiagnóstico sigue siendo elevado y muchos pacientes tardan años en obtener una confirmación adecuada.

Actualmente no existen pruebas diagnósticas específicas para todos sus subtipos, lo que dificulta su identificación temprana. Por ello, la sensibilización social y la formación médica son claves para avanzar en una atención más eficaz.

Durante esta jornada se organizan charlas, encuentros y actividades divulgativas para fomentar el conocimiento y apoyar el desarrollo de nuevas líneas de investigación.

Fuente: FEDER

Complejo de Esclerosis Tuberosa: una enfermedad genética de manifestaciones variables

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El Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET o TSC por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética de baja prevalencia caracterizada por la formación de tumores benignos en distintos órganos del cuerpo. Estos pueden desarrollarse en el cerebro, riñones, corazón, pulmones, piel y ojos, alterando la función de los órganos afectados.

Se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 6.000 nacidos vivos y que cerca de un millón de personas en el mundo conviven con esta patología.

Una de sus principales características es la gran variabilidad clínica: puede manifestarse de forma muy diferente entre personas, incluso dentro de una misma familia. Los síntomas pueden aparecer antes del nacimiento, durante la lactancia o desarrollarse en la infancia, adolescencia o edad adulta. Además, pueden cambiar con el paso del tiempo, llegando en algunos casos a comprometer seriamente la salud.

El Complejo de Esclerosis Tuberosa no siempre es visible externamente, y cada persona afectada presenta una evolución particular. Actualmente no existe una cura definitiva, por lo que el seguimiento médico especializado resulta fundamental.

Cada 15 de mayo se conmemora el Día Internacional de la Esclerosis Tuberosa, una fecha destinada a sensibilizar sobre esta enfermedad poco frecuente y a destacar la importancia de la investigación, el diagnóstico precoz y el acceso a tratamientos adecuados.

Fuente: FEDER

10 DE MAYO DÍA MUNDIAL DEL LUPUS

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Fatiga persistente, dolor articular, erupciones en la piel o sensibilidad al sol. Estos síntomas, que pueden parecer inconexos, forman parte del amplio abanico de manifestaciones del Lupus, una enfermedad crónica autoinmune en la que el sistema inmunitario pierde la capacidad de distinguir entre agentes externos y los propios tejidos del cuerpo.

El Lupus es una patología inmunomediada que, actualmente, no tiene cura. Puede afectar a múltiples órganos y sistemas, lo que explica la diversidad de sus síntomas: problemas neurológicos, pérdida de memoria, anemia, fiebre, taquicardia, caída del cabello, artritis, afectación renal, dolores musculares o hinchazón de piernas, entre otros.

Uno de los principales desafíos de esta enfermedad es su complejidad diagnóstica. El Lupus puede imitar otras patologías, lo que en ocasiones retrasa su identificación durante meses o incluso años. La variabilidad de los síntomas y su carácter intermitente hacen fundamental que exista sospecha clínica y seguimiento médico adecuado.

En España, se estima que más de 100.000 personas conviven con esta enfermedad, enfrentándose diariamente a sus implicaciones físicas, emocionales y sociales. La concienciación resulta clave para mejorar el reconocimiento del Lupus como un problema relevante de salud pública.

El 10 de mayo, Día Mundial del Lupus, representa una oportunidad para visibilizar la enfermedad, fomentar la información rigurosa y reforzar la importancia del diagnóstico temprano, la investigación científica y el apoyo integral a quienes la padecen.

Fuente: FEDER

8 DE MAYO DÍA INTERNACIONAL DE LA TALASEMIA

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La Talasemia es una enfermedad hereditaria que altera la producción normal de hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos encargada de transportar oxígeno a los tejidos del cuerpo. Cuando determinadas cadenas de hemoglobina (alfa o beta) no se producen correctamente, los glóbulos rojos se destruyen antes de completar su maduración, lo que provoca distintos grados de anemia.

Su manifestación y gravedad pueden variar según el tipo de alteración genética. Mientras algunas personas presentan formas leves con pocos síntomas, otras requieren controles médicos periódicos, transfusiones sanguíneas regulares y tratamientos específicos para prevenir complicaciones asociadas.

Aunque puede diagnosticarse en cualquier población, la Talasemia es más frecuente en regiones del Mediterráneo, África y el Sudeste asiático, debido a su base genética. En la actualidad, la globalización y los movimientos migratorios han ampliado su presencia en otras partes del mundo.

La concienciación social y el impulso a la investigación resultan fundamentales para mejorar el diagnóstico precoz, optimizar los tratamientos disponibles y favorecer una mejor calidad de vida para quienes conviven con esta condición.

El Día Internacional de la Talasemia, que se conmemora cada 8 de mayo, representa una oportunidad para difundir información rigurosa, promover el conocimiento sobre las hemoglobinopatías y reforzar la importancia del acceso a atención sanitaria especializada.

Fuente: FEDER

Visibilizar la Espondilitis Anquilosante y promover el diagnóstico temprano

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El primer sábado de mayo se celebra el Día Mundial de la Espondilitis Anquilosante, una jornada destinada a dar visibilidad a esta enfermedad inflamatoria crónica y a apoyar a las personas que conviven con ella y a sus familias.

La Espondilitis Anquilosante es una enfermedad reumatológica de origen inmunitario, asociada al alelo HLA-B27. Se caracteriza por la inflamación crónica de las articulaciones de la columna vertebral y sacroilíacas, lo que puede provocar dolor persistente, rigidez y una reducción progresiva de la movilidad. Con el tiempo, puede generar endurecimiento de las articulaciones y una postura encorvada hacia adelante.

Suele manifestarse en adultos jóvenes, especialmente entre los 20 y 30 años, y es más frecuente en hombres. Entre sus síntomas más habituales se encuentran el dolor lumbar durante más de tres meses, rigidez matutina prolongada, limitación en la expansión torácica y dolor en hombros, rodillas, tobillos o cuello. Estos síntomas suelen mejorar con el movimiento.

Un diagnóstico precoz y el seguimiento por parte de un reumatólogo son fundamentales para controlar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida del paciente. Aunque no existe una cura definitiva, el tratamiento adecuado y el acompañamiento multidisciplinar permiten mantener la funcionalidad física y el bienestar emocional.

En esta jornada se organizan charlas, conferencias y encuentros —presenciales y virtuales— que reúnen a especialistas, investigadores, pacientes y familiares para profundizar en el conocimiento de la enfermedad y fomentar la concienciación social.

 

Fuente: DiaInternacionalde

Visibilizar la Anemia de Fanconi y apoyar a pacientes y familias

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Visibilizar la Anemia de Fanconi y apoyar a pacientes y familias

Cada 1 de mayo se celebra el Día Internacional de la Anemia de Fanconi, una jornada destinada a dar visibilidad a esta enfermedad poco frecuente y a ofrecer apoyo a las personas que conviven con ella y a sus familias.

La Anemia de Fanconi es un trastorno hematológico hereditario caracterizado por insuficiencia de la médula ósea, que provoca una disminución en la producción de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Además, puede asociarse a malformaciones congénitas variables, predisposición a tumores y alteraciones en órganos como corazón, pulmones, riñones, huesos y ojos. Otros síntomas pueden incluir baja estatura, problemas de aprendizaje, discapacidad intelectual y cambios en la pigmentación de la piel.

El diagnóstico requiere evaluación médica especializada y pruebas genéticas que permitan identificar si el paciente porta el gen causante. Esta jornada internacional se complementa con charlas, conferencias y talleres, tanto presenciales como online, que conectan a médicos, investigadores, pacientes y familiares para profundizar en el conocimiento de la enfermedad y en estrategias de tratamiento y apoyo.

Fuente: DiaInternacionalde

29 de abril, Día Mundial de las Enfermedades Sin Diagnóstico: la urgencia de dar respuesta a lo invisible

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El Día Mundial de las Enfermedades Sin Diagnóstico pone el foco en una de las realidades más complejas dentro del ámbito sanitario: la de miles de personas que conviven con síntomas sin una identificación clínica clara.

Estas personas recorren durante años un camino marcado por la incertidumbre, acumulando consultas médicas, pruebas y derivaciones sin llegar a obtener una respuesta definitiva. Este proceso, conocido como retraso diagnóstico, no solo afecta a la salud física, sino también al bienestar emocional y social de los pacientes.

La ausencia de un diagnóstico limita el acceso a tratamientos adecuados, dificulta el reconocimiento administrativo de la enfermedad y reduce las oportunidades de participación en estudios e investigaciones clínicas. En muchos casos, esta situación genera aislamiento y falta de apoyo estructurado.

Expertos y entidades del ámbito de las enfermedades raras coinciden en la necesidad de reforzar la investigación biomédica, mejorar la formación de los profesionales sanitarios y avanzar hacia sistemas de salud más coordinados y centrados en el paciente.

Visibilizar esta realidad es el primer paso para transformarla. Garantizar un diagnóstico temprano y preciso no es solo un objetivo médico, sino una cuestión de equidad y derechos.

Fuente: FEDER

Belén Pérez, nueva presidenta de la Asociación Española de Genética Humana

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La investigadora y catedrática Dra. Belén Pérez González ha sido elegida nueva presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, en sustitución de Encarna Guillén, durante el congreso de la especialidad celebrado en Granada.

La Dra. Belén Pérez asume el cargo con el objetivo prioritario de reforzar la integración de la genética en la práctica clínica diaria y avanzar en la consolidación de las especialidades de genética dentro del sistema sanitario español. La nueva presidenta ha señalado la necesidad de actualizar el marco normativo y superar los obstáculos burocráticos que aún limitan el desarrollo pleno de esta disciplina en España.

Con una sólida trayectoria científica, Belén Pérez es catedrática de Bioquímica y Biología Molecular en la Universidad Autónoma de Madrid y subdirectora científica del CIBERER. Su trabajo se centra especialmente en enfermedades genéticas raras y errores innatos del metabolismo, combinando investigación básica y aplicación clínica.

Además, cuenta con una amplia experiencia en gestión científica y asesoramiento institucional, habiendo sido vicepresidenta de la propia AEGH y asesora en genética del Ministerio de Sanidad.

Su proyecto de investigación «Bases moleculares de enfermedades neurometabólicas y desarrollo de terapias específicas de mutación», recibió financiación de la Fundación Isabel Gemio entre 2016 y 2020. Más información: enlace

Muy preocupada y cercana a los pacientes en enfermedades raras, ayuda a la Fundación Isabel Gemio en todas las cuestiones sobre las que le pedimos apoyo y asesoría.

Su nombramiento llega en un momento clave para la medicina personalizada en España, donde la genética se consolida como una herramienta esencial para el diagnóstico precoz, la prevención y el tratamiento individualizado de múltiples enfermedades.

¡Enhorabuena Doctora por este merecido reconocimiento! y muchas gracias por su trabajo incansable por las enfermedades menos frecuentes.

Fuente: Leer noticia original en ConSalud