Antena 3 NOTICIAS «La Fiscalía Vial presenta un estudio sobre sistemas de seguridad para afectados por enfermedades raras»

/en

Bartolomé Vargás, el fiscal coordinado de Seguridad Vial, ha presentado este 6 de octubre en la sede de la Fiscalía General del Estado las primeras conclusiones de un estudio científico destinado a buscar soluciones prácticas para que los afectados por «enfermedades raras» puedan viajar en vehículos de una forma segura, en especial los pacientes de osteogénesis imperfecta.

31

Foto: Fiscalia vial

Puede leerse el estudio en: https://www.fiscal.es/fiscal/PA_WebApp_SGNTJ_NFIS/descarga/OI_informe.pdf?idFile=71ee9afd-33df-4ff5-8df0-40a2b53b2ce4

El artículo entero en: http://www.antena3.com/ponlefreno/noticias/fiscalia-vial-presenta-estudio-sistemas-seguridad-afectados-enfermedades-raras_2015100600245.html

Otros artículos sobre el tema: http://www.elmundo.es/motor/2015/10/06/5613bba0268e3e542f8b45ef.html

 

 

La Fundación Isabel Gemio hace visibles las Enfermedades Raras

/en

La presidenta de la Fundación Isabel Gemio en Semana.

Desde el origen de la Fundación en 2008, Isabel Gemio ha dedicado toda su energía a la recaudación de fondos para fomentar la investigación sobre las distrofias musculares y otras enfermedades raras. A pesar de reconocer que no es fácil conseguir dinero, la periodista se muestra optimista y destaca que gracias a la ayuda de todos y a través de la investigación se conseguirá algún día que estas patologías dejen de ser incurables.

Podéis leer el artículo en: Reportaje Isabel Gemio 3947

Artículo en La Vanguardia: «Científicos amplían un 40% el número de variantes conocidas del genoma humano»

/en

Segun la noticia de La Vanguardia, en el proyecto, denominado «1.000 Genomas», han participado Marc Via, del Departamento de Psiquiatría y Psicobiología de la Universidad de Barcelona (UB) y los científicos Andrés García-Montero y Alberto Orfao de la Universidad de Salamanca.

Los resultados del proyecto se han publicado en  la revista «Nature», su objetivo principal catalogar la variación genética en la especie humana, ha revelado que cada persona participante en el estudio (sanas y mayores de edad) es portadora de 150 a 180 variantes que provocan la finalización prematura de proteínas y de 24 a 30 variantes implicadas en enfermedades raras.

El proyecto ha establecido el marco de referencia general hasta ahora inexistente de cómo es la variación en el genoma en poblaciones de diferentes continentes y pone al alcance de los investigadores un panel de referencia de la variación genética humana, que permite analizar la asociación entre variantes genéticas y enfermedades complejas.

FUENTE: LA VANGUARDIA.COM

Se puede leer el artículo entero en: http://xurl.es/b3hgn

Noticia en Acta Sanitaria «Desvelan nuevas estrategias terapéuticas para tratar las enfermedades mitocondriales»

/en

Científicos del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD), centro mixto de la Universidad Pablo de Olavide (UPO) de Sevilla, el CSIC y la Junta de Andalucía, han desvelado nuevas estrategias terapéuticas para el tratamiento de las enfermedades mitocondriales, como el síndrome de encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios semejantes a apoplejías (MELAS); el estudio, publicado en BBA Molecular Basis of the Disease, contó con el apoyo de la Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales (AEPMI).

Fuente y más información en:

http://www.actasanitaria.com/desvelan-nuevas-estrategias-terapeuticas-para-tratar-las-enfermedades-mitocondriales/

http://www.sciencedirect.com/science?_ob=ArticleListURL&_method=list&_ArticleListID=-859083491&_sort=r&_st=13&view=c&md5=95453a1b674ec990f1900fb862c49113&searchtype=a

 

 

La Fundación Isabel Gemio ya forma parte del Consejo de Fundaciones por la Ciencia

/en

Este Consejo está formado por Fundaciones privadas que apoyan y financian la ciencia desde diferentes vertientes: investigación, divulgación, formación, transferencia de tecnología, etc.

Isabel Gemio, AstraZeneca y Pasqual Maragall son algunas de las fundaciones que se acaban de unir al Consejo de Fundaciones de FECYT constituido en marzo de 2014 e impulsado para promover, incentivar e incrementar la inversión en ciencia de las fundaciones privadas.

Isabel Gemio, AstraZeneca , Pasqual Maragall, Fundación Renault y UNOENTRECIENMIL forman parte ya del Consejo de Fundaciones de FECYT.

Este Consejo tiene como objetivo la difusión y promoción de buenas prácticas para fomentar e incrementar la inversión en ciencia. Hasta el momento está integrado por 29 fundaciones que apoyan y financian la ciencia desde diferentes vertientes: investigación, divulgación, formación, transferencia de tecnología, etc. Fue constituido formalmente en marzo de 2014 bajo la presidencia de la Secretaria de Estado de Investigación, Desarrollo e Innovación,  Dª Carmen Vela Olmo.

En mayo de 2014 el consejo se reunió por primera vez para presentar las actividades relacionas con la ciencia por las que apuestan y en las que estaban invirtiendo en aquél momento, y se mostraron totalmente abiertos a la colaboración para beneficiarse mutuamente y dar soluciones a aquellos problemas con los que la sociedad se enfrenta día a día. De esta reunión, surgió la necesidad de promover un plan de actuación conjunto que permitiera aunar esfuerzos y acometer proyectos científicos de calado con un mayor impacto social.  Su Plan de Actividades del ejercicio 2014-2015 fue presentado en septiembre. En él se detallaron los objetivos y acciones prioritarias de las fundaciones para el desarrollo de actuaciones, conjuntas o individuales, que ayuden a fomentar la inversión en ciencia.

Fuente y más información: http://www.fecyt.es/es/info/consejo-de-fundaciones

 

 

 

Artículo en 20Minutos «Una empresa del Parc Científic de la UV diseña un test para la prevención de enfermedades genéticas incurables en bebés»

/en

Científicos valencianos han publicado un estudio en la revista científica Fertility and Sterility que muestra la eficacia del Test de Compatibilidad Genética, una herramienta para la prevención de más de seiscientas enfermedades raras. Según el estudio titulado “A Comprehensive Carrier Genetic Test Using Next-Generation DNA Sequencing in Infertile Couples Wishing to Conceive through Assisted Reproductive Technologies”,  la realización de esta prueba incluye el cribado de todas las mutaciones recomendadas por los colegios profesionales de ginecología y genética y puede prevenir enfermedades genéticas como la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal, la hemofilia A, síndrome de X frágil, beta-talasemia, entre otras.

Más información en:  http://www.20minutos.es/noticia/2557563/0/empresa-parc-cientific-uv-disena-test-para-prevencion-enfermedades-geneticas-incurables-bebes/

Y en la web del Parque Científico de la Universidad de Valencia: http://www.pcuv.es/es/news-room/noticias-destacadas/2015/Test-de-Igenomix

imagen

Imagen web del Parque Científico UV

 

Noticia en ABC «Stephen Hawking abre hoy el acto inaugural de la cumbre de Cambridge Rare Disease»

/en

En esta cumbre se tratará cómo aumentar la esperanza y calidad de vida de las personas afectadas por una enfermedad rara.

Os dejamos el artículo para que lo podáis leer en su totalidad

http://www.abc.es/sociedad/20150911/abci-stephen-hawking-cambridge-201509111129.html

Fuente: ABC

Web del Congreso: http://camraredisease.org/conference/

 

stephen-hawking--644x362

Noticia en El País «Una enfermedad rara desvela cómo retrasar el envejecimiento»

/en

El País publica que en un estudio en enfermos de progeria ha permitido a investigadores en España y EE.UU. lograr reprogramar células de pacientes con una extraña forma de vejez acelerada hasta su estado embrionario.

Puedes leer el artículo completo en el siguiente enlace:

http://elpais.com/elpais/2015/07/27/ciencia/1438018999_131119.html

reunin-ods2_340x226

Noticia en La Razón «Material de cura gratis para los pacientes de la enfermedad rara «Piel de Mariposa»»

/en ,

Por fin una buena noticia para los enfermos que sufren epidermólisis ampollosa, conocida como piel de mariposa. Sanidad financiará los vendajes que estos enfermos necesitan. Las familias tienen que gastar entre 200 y 1.000 euros al mes. Cantidad que muchas no pueden permitirse. Ahora falta que hagan lo mismo con las cremas. Pero es importante lo conseguido.

Enhorabuena y sigamos con fuerza!!!

Podeis leer más en:

http://www.larazon.es/sociedad/el-estado-financiara-las-vendas-y-apositos-de-los-ninos-mariposa-DG10343202#.Ttt1FZ62hcI1PXy

 

Noticia del Blog de El Mundo «La medicina que viene del Espacio»

/en ,

Una nueva noticia del blog de El Mundo del 3 de julio de 2015 nos avanza nuevas noticias positivas sobre ensayos clínicos de un medicamento para tratar la Distrofia Muscular de Duchenne gracias a la investigación realizada en la  Estación Espacial Internacional (ISS).

Os dejamos el articulo para que lo podáis leer en su totalidad: http://www.elmundo.es/blogs/elmundo/apuntesnasa/2015/07/03/la-medicina-espacial.html