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Fundación Isabel Gemio
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Aquí están las Mascarillas y Camisetas solidarias de la Fundación Isabel Gemio

décembre 16, 2020/dans Courant /par María Romo
Gracias por dejarnos contarte algo importante, en estos difíciles momentos, si puedes, ayuda a la investigación.
Si compras una mascarilla o una camiseta solidaria será en en beneficio de todos y, en especial, de casi 3 millones de personas en España.
Aquí te contamos cómo conseguirlas.
Escribe a fundacion@fundacionisabelgemio.com o llama al 911103158.
También puedes clicar en los enlaces para la compra directa. 

 

MASCARILLAS: COLORES LA CIENCIA CURA
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CAMISETAS: LA CIENCIA CURA
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MASCARILLAS:  EQUIDAD LA CIENCIA CURA
PARA COMPRAR PINCHA – AQUÍ

https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.png 0 0 María Romo https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.png María Romo2020-12-16 18:02:172020-12-16 18:24:38Aquí están las Mascarillas y Camisetas solidarias de la Fundación Isabel Gemio

Enriquetaregalabonito: Mascarillas solidarias Fundación Isabel Gemio

septembre 25, 2020/dans Courant /par María Romo

Ilunion en su página Enriquetaregalabonito

Nos ayuda en la venta de nuestras mascarillas solidarias, puedes conseguirlas en el siguiente enlace:

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Una mascarilla higiénica, SOLIDARIA y con un diseño exclusivo  de Victorio y Lucchino y un mensaje social

Hay dos modelos a elegir.

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Reutilizable, de una sola capa de tejido homologado, no lleva filtros, es especialmente ligera y con una tela muy agradable.

Equivale a 20 mascarillas desechables, por lo que su uso genera menos residuos y un menor impacto medioambiental.

Talla ESTANDAR ADULTO

ALTO 14 CM Y ANCHO 28 CM

Puedes ver todas sus características en el siguiente enlace:

MASCARILLAS SOLIDARIAS FIG

https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.png 0 0 María Romo https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.png María Romo2020-09-25 13:47:532020-09-25 13:50:13Enriquetaregalabonito: Mascarillas solidarias Fundación Isabel Gemio

Isabel Gemio: «Es injusto que patologías ya de por sí poco financiadas como las enfermedades raras sufran recortes por esta crisis»

septembre 18, 2020/dans Courant /par María Romo
  • Alberto Pla 
Muchas gracias por esta estupenda entrevista y dar voz a la Fundación Isabel Gemio

Isabel Gemio: «Es injusto que patologías ya de por sí poco financiadas como las enfermedades raras sufran recortes por esta crisis»

septiembre 17th, 2020

Por: Gerard Sánchez. Fotos: Fundación Isabel Gemio

Periodista, presentadora de televisión y radio. Isabel Gemio es querida y recordada por programas como «Sorpresa, sorpresa» o «Lo que necesitas es amor», pero el mayor amor de su vida y el que, seguramente, le ha dado las mejores sorpresas, buenas y malas, es su hijo. Gemio, por encima de todo, más allá de todas las capas que la fama y el prestigio profesional puedan otorgarle, es madre y eso se nota cuando uno habla con ella y ve cómo lo da todo por ver dibujarse una sonrisa en el rostro de su hijo.

El hijo de Isabel Gemio sufre distrofia muscular, una de esas enfermedades calificadas como «raras» y que la llevó en 2008 a crear la Fundación Isabel Gemio para la Investigación de Distrofias Musculares y otras Enfermedades Raras. Su objetivo primordial es contribuir a acelerar la investigación en las Distrofias Musculares, otras Enfermedades Neuromusculares y Enfermedades Raras. Una investigación que como tantas otras cosas, la pandemia del coronavirus se ha llevado por delante. Como ella misma denuncia, si antes ya era complicado encontrar financiación y apoyos para estas causas, ahora lo es todavía más. Tanto es así que «hemos tenido que suspender las aportaciones económicas de este año a todos nuestros proyectos».

Isabel Gemio muestra en esta entrevista su indignación y enfado con las clases dirigentes y llega a reclamar «un voto en blanco» general en las próximas elecciones para dar una lección a la clase política. Pero, como luchadora que es, también mantiene la esperanza, trata de reinventarse y ha creado incluso un canal de Youtube para aportar como mejor sabe, haciendo preguntas, dando la voz a otras y otros, buscando así ideas y soluciones a todo tipo de problemáticas.

¿Creó una fundación tras conocer que su hijo sufría distrofia muscular. ¿Por qué se animó a crearla y cómo le cambió la vida esta experiencia?

Lo decidí cuando me desesperaba la poca investigación que había sobre enfermedades raras o minoritarias. Ver a mi hijo empeorando cada año sin poder hacer nada me llenaba de impotencia. Después de informarme vi que una fundación es la manera más seria y transparente de recaudar dinero para los científicos. Hacerlo me dio la satisfacción de estar haciendo todo lo que podía.

¿Qué le aportó escribir el libro “mi hijo, mi maestro”, sobre su historia personal y la de su hijo y cómo cree que este puede ayudar a otras personas?

Isabel Gemio con su libro «mi hijo, mi maestro».

Lo hice por el mismo motivo, para dar a conocer la realidad de estos enfermos y la necesidad de apoyarlos. Fue una experiencia dolorosa porque volví a revivir muchas cosas, pero también momentos bellísimos. Es una historia de dolor, pero también de mucho amor y ternura. No quise edulcorar la verdad, pero es también un homenaje a mi hijo, que con su forma de ser nos enseña a valorar las cosas bellas de la vida. También hablo de otras madres, de ciencia, de avances, por lo que puede ser útil para otras personas. También hablo de cómo he ido aprendiendo a sobrellevar la enfermedad de mi hijo.

«Escribí el libro «mi hijo, mi maestro», para dar a conocer la realidad de estos enfermos y la necesidad de apoyarlos. Es una historia de dolor, pero también de mucho amor y ternura».

¿Cree que las personas que sufren estas enfermedades padecen una doble “enfermedad” al tener que enfrentarse también al desconocimiento social e incluso médico y a la falta de tratamientos accesibles en muchos casos?

Tienen un camino lleno de obstáculos y dificultades en todos los aspectos, sanitarios, científicos, sociales, laborales, escolares etc. las ayudas económicas son muy deficitarias, lo que significa que las familias tienen que sacrificar su economía, su trabajo, su ocio, su vida familiar por atender adecuadamente al enfermo. Casi siempre es la madre la que renuncia a su realización profesional para cuidar de su hijo. Emocionalmente es devastador.

¿Cuáles son las principales líneas de actuación actualmente de la Fundación, sobre todo tras el estallido de la pandemia del Covid-19?

Vivimos una crisis muy profunda que no sabemos a donde nos va a llevar. Hemos tenido que suspender las aportaciones económicas de este año a todos nuestros proyectos. No estamos consiguiendo ingresos ya que las empresas donantes y los particulares en general prefieren donar para la investigación del coronavirus. Es injusto que patologías ya de por sí poco financiadas sufran recortes por esta crisis. Estamos muy preocupados.

«Hemos tenido que suspender las aportaciones económicas de este año a todos nuestros proyectos. Es injusto que patologías ya de por sí poco financiadas sufran recortes por esta crisis. Estamos muy preocupados».

¿Qué le aporta ser presidenta de una fundación de estas características?

Satisfacción de estar contribuyendo con la ciencia de nuestro país. Contribuir a que la sociedad conozca y apoye el mecenazgo científico. Apoyar el gran talento de nuestros investigadores, y apostar por la investigación pública, ya que todos nuestros proyectos pertenecen a hospitales y universidades públicas. Y como el dinero público no basta, aportamos nuestro granito de arena con capital privado.

Isabel Gemio destaca la fortaleza de tantas familias, que a pesar de su realidad tan adversa, no dejan de luchar.

¿Qué ha aprendido, en grandes líneas, Isabel Gemio desde 2008 hasta ahora sobre las enfermedades raras y las personas que las padecen?

Muchas cosas, la complejidad de un número tan numeroso de patologías, más de siete mil. Pero sobre todo en lo humano, conocer a tantas personas, familias, que a pesar de su realidad tan adversa no dejan de luchar. Me dan fuerza y energía para seguir trabajando por todos ellas.

Ahora que todo parece centrarse en el coronavirus, ¿los pacientes de enfermedades raras tienen mas riesgos de no ser atendidos correctamente en el día a día o de que sus enfermedades aún se investiguen menos?

Sí, como te decía vivimos tiempos muy complicado para estos enfermos. Son muy vulnerables al contagio, tienen miedo de ir a un hospital, por lo que muchos no están recibiendo las terapias que necesitan, empeorando su Salud. Las residencias de las discapacidad son un foco de contagio, y los profesionales de las mismas están denunciando las carencias y exigiendo más recursos y materiales. Además estas familias siguen, seguimos prácticamente confinados. Debemos tener mucho cuidado de no exponer a nuestro hijo o familia.

«Vivimos tiempos muy complicado para estos enfermos. Son muy vulnerables al contagio, tienen miedo de ir a un hospital, por lo que muchos no están recibiendo las terapias que necesitan, empeorando su Salud».

Se ha hablado de muchos héroes en esta pandemia. ¿Pero son los padres y madres de estos niños que sufren enfermedades raras o los familiares de los que ya son adultos héroes silenciosos cada día?

Es una situación muy difícil para madres y padres. En el confinamiento, algunos no pudieron contar con su cuidador a domicilio, y como consecuencia la familia tuvo que hacerse cargo. Son personas muy dependientes para todo lo que necesitan. Si a ello se suma el aislamiento absoluto, es muy duro. Por otro lado han muerto muchas personas sin haber recibido las ayudas de la ley de dependencia, a pesar de tenerlas adjudicadas. De estar muertes no habla nadie, es muy injusto. Es como si fueran muertes de segunda. Es todo muy triste.

Isabel Gemio reclama que se apoye más la investigación científica y que no se dejen de lado a las enfermedades raras.

¿Cómo se puede conseguir darles visibilidad y conseguir más apoyos?

Yo, ya no sé qué hacer. Creí que esta pandemia concienciaría sobre la necesidad de que se apoye más la investigación científica, pero veo que no es así. Todo el mundo quiere una vacuna para el coronavirus, pero no colabora con la ciencia. Y ésta es muy cara y lenta. Lo público no es suficiente, todos, empresas, y particulares podríamos donar más a la ciencia, pero no hay cultura en este aspecto. Y no lo entiendo. Todos necesitaremos, tarde o temprano, de una medicina o tratamiento. Podemos donar dinero a una institución como la nuestra, sin ánimo de lucro, ser voluntario, organizar eventos, hacerse socio.

«Vivimos tiempos muy complicado para estos enfermos. Son muy vulnerables al contagio, tienen miedo de ir a un hospital, por lo que muchos no están recibiendo las terapias que necesitan, empeorando su Salud».

El doctor César Carballo, nos alertaba en una entrevista de que la sanidad pública española, actualmente, ya no es de tipo A, sino B y que no es C por sus profesionales y su dedicación. ¿Está deacuerdo?

El doctor César Carballo en el hospital Ramón y Cajal. Fotografía de Íñigo Sola para la Agencia Alberto Pla.

Es evidente que no tenemos la sanidad pública que creíamos tener, y menos para una pandemia de estas características. Es increíble que los profesionales de la sanidad se hayan expuesto tanto por no tener la suficiente protección. Deberíamos tener un gran pacto por la sanidad y la ciencia más allá del gobierno de turno. Pero los políticos se dedican a descalificarse y a echar la culpa al adversario. Es una auténtica vergüenza. Deberíamos votar en blanco en las próximas elecciones. Darles una buena lección. A mí me indigna que no se pongan de acuerdo en cosas tan esenciales como la sanidad, la inversión en ciencia, que ni siquiera con esta crisis sanitaria ha aumentado como debería. No estamos ni al nivel de Hungría.

«Deberíamos tener un gran pacto por la sanidad y la ciencia más allá del gobierno de turno. Pero los políticos se dedican a descalificarse y a echar la culpa al adversario. Es una auténtica vergüenza. Deberíamos votar en blanco en las próximas elecciones.»

¿Cómo animaría a la ciudadanía para que siga apoyando a las enfermedades raras, más aún en los tiempos actuales de crisis sanitaria y económica?

Toda persona que no esté en una situación vulnerable económicamente debería apoyar la investigación científica, porque es un bien para todos. Y las enfermedades raras son más frecuentes de lo que se cree. No es tan raro sufrir una enfermedad minoritaria. Muchas aparecen en la edad adulta, a cualquiera le puede pasar. Y no tiene que pasarnos para colaborar. Con un poquito todos los meses, se consigue avanzar y mejorar los tratamientos.

«He aprendido que no necesito tanto para vivir… He abierto una canal, Nextv Isabel Gemio. No tengo necesidad de estar bajo el foco, sino es para aportar algo a mi oficio y a la gente.»

¿Qué ha aprendido Isabel Gemio de esta pandemia?

He aprendido que no necesito tanto para vivir, que estar sin ver mi familia, y amigos me pone triste. Que la solidaridad de quienes trabajaron en primera línea en los momentos más difíciles hicieron más soportable la catástrofe. En lo negativo, he comprobado que la estupidez humana no tiene límite. Las mentiras mil veces repetidas no se convierten en verdad. He aprendido a trabajar con muy pocos medios a través de un medio desconocido para mí, como es YouTube. He abierto una canal, Nextv Isabel Gemio, y aunque no es fácil, me permite seguir haciendo lo único que sé hacer, preguntar a quienes creo que pueden darnos respuestas en este tiempo difícil. Solo aspiro a que sea rentable para pagar al equipo, y que no me cueste dinero. Me voy a dar un tiempo. Y ya veremos, porque no tengo necesidad de estar bajo el foco, sino es para aportar algo a mi oficio y a la gente. Es una ventana pequeña y humilde, pero muy libre.

FUENTE: https://albertopla.com/alberto-pla/

Para contribuir a la investigación puedes clicar en donar: https://www.fundacionisabelgemio.com/colabora

https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.png 0 0 María Romo https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.png María Romo2020-09-18 11:09:022020-09-18 11:22:55Isabel Gemio: «Es injusto que patologías ya de por sí poco financiadas como las enfermedades raras sufran recortes por esta crisis»

Ahora tu donación desgrava más. Incrementa tu donación y ayuda más a la investigación

mai 20, 2020/dans Courant /par María Romo

El Real Decreto-ley 17/2020, de 5 de mayo publicado en el BOE de 6 de mayo de 2020 incluye una modificación del artículo 19 de la Ley 49/2002 que incrementa en cinco puntos porcentuales las deducciones por donaciones a Fundaciones.

Ahora puedes incrementar un cinco por ciento tu donación habitual sin que te cueste más, pues te lo devuelven en tu Declaración de la Renta y así puedes ayudarnos a seguir financiando las líneas de investigación en enfermedades raras en un momento en que necesitan todo nuestro esfuerzo. Con la crisis provocada por la Covid 19 la investigación se orientará hacía esa nueva urgencia y no por ello podemos dejar de invertir en investigación para otras enfermedades. Más que nunca hay que seguir por las personas afectadas y sus familias que en estos momentos se ven también más vulnerables ante la emergencia sanitaria y económica que vivimos.

Puedes leer el Real Decreto en el siguiente enlace: BOE


https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.png 0 0 María Romo https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.png María Romo2020-05-20 00:04:342020-06-04 13:49:28Ahora tu donación desgrava más. Incrementa tu donación y ayuda más a la investigación

Resultados de las líneas de investigación financiadas por la Fundación Isabel Gemio

avril 27, 2020/dans Courant /par María Romo

En el documento adjunto podéis encontrar los resultados de las siete líneas de investigación financiadas por la Fundación.

Enlace: LINEAS FIG 2020

 

https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.png 0 0 María Romo https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.png María Romo2020-04-27 17:14:182020-04-27 20:36:18Resultados de las líneas de investigación financiadas por la Fundación Isabel Gemio

La Fundación Isabel Gemio en la Gala de Chocrón Joyeros una de las entidades seleccionadas a través de su Presidenta Isabel Gemio

décembre 4, 2019/dans Courant /par María Romo

Madrid, 4 de diciembre de 2019 

                                                                   CHOCRÓN JOYEROS PRESENTA EL CATÁLOGO BENÉFICO “DIEZ PERSONAS 10. AUTORRETRATOS” Ch-2020

Anoche, el emblemático espacio Florida Retiro de Madrid fue testigo de un evento sin igual en el extenso circuito madrileño de fiestas prenavideñas: la presentación de la Xª Edición del Catálogo Benéfico “Diez Personas 10 – Autorretratos” de Chocrón Joyeros, a la que asistieron cerca de 400 invitados entre los que se encontraban numerosos rostros conocidos de la sociedad española.

Lujo y solidaridad deben ir de la mano. Un concepto que Chocrón Joyeros hace realidad cada año en su reconocido Catálogo Benéfico anual, en el que la excelencia y el saber hacer de cuatro generaciones dedicadas al apasionante mundo de la alta joyería y relojería se convierten en un potente instrumento de altruismo y en un símbolo de compromiso social. El prestigio es una caja de resonancia inigualable, que a través de este proyecto y gracias a la inestimable colaboración de diez reconocidas personalidades del mundo de la cultura, el espectáculo, el deporte, el arte, la música y la empresa hacen posible un año más este “pequeño milagro” que la Fundación Chocrón-Macías pone al servicio de los más desfavorecidos.

En esta edición de 2020, el futbolista Raphaël Varane, el actor Paco León, la comunicadora Isabel Gemio, el jugador de baloncesto Chacho Rodríguez, la cantante israelí Noa, la periodista Sandra Golpe, el empresario Juan José Hidalgo, el actor Iván Sánchez, el grupo de música Hombres G y la periodista Sandra Golpe son los diez protagonistas de unos autorretratos inéditos diseñados por ellos mismos a cambio de una aportación económica ofrecida por Chocrón Joyeros, que se destinará a la Fundación, Asociación benéfica u ONG escogida por cada uno de los personajes retratados.

Anne Igartiburu fue la encargada de presentar, con la maestría que la caracteriza, una entrañable gala marcada por la elegancia, el glamour y la responsabilidad social en la que vio la luz la décima edición de este Catálogo Benéfico y se hizo entrega de las donaciones a los representantes de las Organizaciones elegidas. El anfitrión de la gala, Moisés Chocrón, resaltó en su discurso “la admiración y respeto por los personajes protagonistas y las fundaciones elegidas, y lo importante de conseguir entre todos los más necesitados y los más afortunados, construir una sociedad lo más digna y justa posible”.

Entre los Amigos de Chocrón que no quisieron faltar a la cita se encontraban, además de los citados protagonistas de esta décima edición, Irene Villa y Sandra García Sanjuán en representación de sus respectivas fundaciones. También asistieron a apoyar a Chocrón en esta iniciativa, personalidades de la sociedad y el deporte como Carlos Falcó, Marqués de Griñón, junto a su bellísima esposa Esther Doña, Soraya Sáenz de Santamaría, Miguel Arias Cañete, Santiago Pedraz y su pareja la abogada Sylvia Córdoba, Álvaro Morata y su mujer la célebre modelo italiana Alice Campello, el magistrado Andrés Sánchez Magro,  René Ramos, el jugador de baloncesto Felipe Reyes, Aitor Karanka, el modelo y comentarista deportivo Jaime Astraín, la elegante y televisiva Lidia Torrent Anca, el compositor y presentador Juan Antonio Simarro, el reconocido productor musical Rafael Sardina, el escultor Víctor Ochoa y otros rostros conocidos del panorama social español.

Chacho Rodríguez                             Save the Children                   

Hombres G                                        Fundación Cris por el Cáncer               

Isabel Gemio                                     Fundación Isabel Gemio          

Iván Sánchez                                    Fundación Dr. Iván Mañero + Niños en Alegría

José Mota                                          Fundación Irene Villa

Juan José Hidalgo                             Scholas Occurrentes

Noa                                                        The Parents Circle

Paco León                                            Princesa Rett

Raphaël Varane                                Mécénat Chirurgie Cardiaque

Sandra Golpe                                     Save the Children

 

FUENTE: Prensa Chocrón Joyeros. ClubInfluencers, El Economista.




https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.png 0 0 María Romo https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.png María Romo2019-12-04 19:52:152019-12-04 19:52:15La Fundación Isabel Gemio en la Gala de Chocrón Joyeros una de las entidades seleccionadas a través de su Presidenta Isabel Gemio

“Jóvenes Invisibles” premio del jurado al mejor documental en el IV Festival de Cine Inclusivo de Vigo

octobre 28, 2019/dans Courant /par María Romo

Fuente: VIGOE.ES

Noticia de Vigoe.es:

Kris Cembe e Isabel Gemio ganan el IV Festival de Cine Inclusivo de Vigo

El cortometraje “Soy una tumba” y el documental “Jóvenes invisibles” fueron los vencedores del festival vigués

27 Octubre 2019
 Gonzalo Suárez y Teresa Barberena, organizadores del Festival de Cine Inclusivo de Vigo junto con los miembros del jurado al mejor documental Julia Castro y Alexandre Escariz.

Gonzalo Suárez y Teresa Barberena, organizadores del Festival de Cine Inclusivo de Vigo junto con los miembros del jurado al mejor documental Julia Castro y Alexandre Escariz.

El VI Festival de Cine Inclusivo de Vigo acabó este sábado su cuarta edición con una alta asistencia de público.

El premio del jurado al mejor cortometrajes fue para el cortometraje de animación “Soy una tumba” del director de Cangas Kris Cembe con una mención especial para “Cerdita” de Carlota Martínez Pereda. En cuanto al premio al público fue para “16 de decembro” del director Álvaro Gago y protagonizado por Cris Iglesias.

El premio del jurado al mejor documental fue para el documental sobre las enfermedades raras “Jóvenes invisibles” de Isabel Gemio con mención especial para “Idénticas” de Luis Avilés Baquero, que también trata el mismo tema.

En cuanto al premio del público al mejor documental fue para “La promesa” del vasco Danel Aser Lorente que toca el tema del derecho a una muerte digna.

El premio AGAG al mejor guión para “Soy una tumba” y el premio CREA a la mejor realización para “16 de decembro” de Álvaro Gago.

El jurado de la sección de documentales estuvo compuesto por José Villanueva, crítico cinematográfico de miraenotrasala.com; la directora y guionista, Julia Castro; y el crítico cinematográfico Alexandre Escariz.

El jurado de la sección de cortometrajes estuvo formado por el guionista Jacobo Díaz (series como “Serramoura” o “A estiba”; la actriz Déborah Vukusic (La playa de los ahogados; La felicidad de los perros; Serramoura; Matalobos) y el director y guionista vigués Alexandre Cancelo.

https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.png 0 0 María Romo https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.png María Romo2019-10-28 18:12:012019-11-15 14:39:31"Jóvenes Invisibles" premio del jurado al mejor documental en el IV Festival de Cine Inclusivo de Vigo

La Fundación Cajasol y la Fundación Isabel Gemio impulsan la investigación en distrofias hereditarias de retina

mai 22, 2019/dans Courant /par María Romo

Sevilla, 22 de mayo de 2019.- Antonio Pulido, presidente de la Fundación Cajasol, e Isabel Gemio, presidenta de la Fundación que lleva su nombre, han firmado un convenio de colaboración para poner en marcha el proyecto ‘Desarrollo de aplicaciones clínicas, genómicas y bioinformáticas para el abordaje de enfermedades raras: las distrofias hereditarias de retina como modelo’, dirigido por el Dr. Guillermo Antiñolo, en el Hospital Virgen del Rocío y la Universidad de Sevilla. 

Tal y cómo ha explicado la propia Isabel Gemio, “se trata de un proyecto presentado al comité científico de nuestra Fundación por parte del Dr. Antiñolo para investigar las distrofias hereditarias de retina”.

Según ha explicado el Dr. Guillermo Antiñolo durante la firma del convenio “las enfermedades hereditarias de retina son muy prevalentes; es una de las más frecuentes en todo el mundo, en la que un número muy importante de genes contribuyen a su desarrollo, lo que abre espacios de investigación muy novedosos, incluyendo las nuevas técnicas para edición genética, que permiten desarrollar modelos muy cercanos al modelo humano”.

Por su parte, Antonio Pulido, presidente de la Fundación Cajasol, quiso poner de manifiesto el compromiso de la Entidad que preside con la investigación: “este proyecto es muy importante para nosotros, ya que va destinado a la investigación en un ámbito muy específico que aparentemente afecta a grupos minoritarios de la población, pero que los estudios demuestran que cada vez son más las personas afectadas por este tipo de enfermedades, a las que creemos que tenemos que ayudar a través del impulso y fomento del estudio y la investigación”, puntualizó Pulido.


https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.png 0 0 María Romo https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.png María Romo2019-05-22 11:40:452019-05-22 11:40:45La Fundación Cajasol y la Fundación Isabel Gemio impulsan la investigación en distrofias hereditarias de retina

Isabel Gemio clausuró en el XVI Congreso de Farmacéuticos de Hospitales en El Rompido

avril 29, 2019/dans Courant /par María Romo

Viernes 26 de abril. Isabel Gemio, Clausura el XVI Congreso de Farmacéuticos de Hospitales en El Rompido, Huelva. Profesionales de la Farmacia Hospitalaria, analizan y debaten las últimas novedades en esta área asistencial, intercambian experiencias de la práctica diaria y abordar los retos futuros de la profesión. Con el fin, de seguir avanzando en la calidad del servicio que prestan a los pacientes.

La Sociedad Andaluza de Farmacéuticos de hospitales y centros Sociosanitarios (SAFH) es una organización científica, dinámica y profesional sin ánimo de lucro, que tiene por objeto impulsar y promover actividades científicas, técnicas, docentes y profesionales de los farmacéuticos de hospital, encaminadas a  incrementar la gestión del conocimiento en todas las áreas de la cartera de servicios de la farmacia hospitalaria, orientando cualquier actividad de las mismas hacia la consecución del uso adecuado, racional y seguro de los medicamentos y productos sanitarios.

 

Diario Huelva  HuelvaYA.es

 

https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.png 0 0 María Romo https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.png María Romo2019-04-29 11:12:192019-04-29 11:12:19Isabel Gemio clausuró en el XVI Congreso de Farmacéuticos de Hospitales en El Rompido

Isabel Gemio en el II Congreso de Genética Humana

avril 8, 2019/dans Courant /par María Romo

Organizado por las cinco principales sociedades científicas de este área

 

Expertos reunidos en el II Congreso de Genética Humana reivindican la creación de una especialidad sanitaria en este campo

 

  • España es el único país de la Unión Europea sin especialidad sanitaria en Genética Clínica donde los profesionales trabajan como técnicos

 

  • El estudio genético mejora y acorta los tiempos de diagnóstico de las enfermedades raras, pero los expertos apuntan que faltan fondos para investigación porque no es una prioridad política

 

  • El Dr. Mark Caulfield, líder del ‘Proyecto 100.000  genomas’, y el Dr. Dennis Lo, pionero en descubrir el ADN fetal circulante en sangre materna, presentan su últimas investigaciones

 

Madrid, 4 de abril de 2019. Expertos reunidos en el II Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, que se está celebrando en Madrid esta semana, reivindican la necesidad de crear una especialidad sanitaria en esta disciplina, ya que España es el único país de la Unión Europea que no dispone de ella y hasta la fecha los profesionales están trabajando como técnicos y con mucho intrusismo. El congreso está organizado por las principales sociedades científicas que trabajan en esta área: la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Asociación Española de Diagnóstico Perinatal (AEDP), la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF), la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD), y la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN).

 

Entre los miembros del comité de honor se encuentran D. Pedro Duque, ministro de Ciencia, Innovación y Universidades; Dña. Ana Pastor, presidenta del Congreso de los Diputados, y Dña. Manuela Carmena, alcaldesa de Madrid.

 

El Dr. Juan C. Cigudosa, presidente del congreso y de la AEGH, ha advertido de que “estamos percibiendo un déficit de formación en Genética Clínica en un entorno muy cambiante. Debemos ofrecer a la gente joven un camino de formación y de ilusión”. Por ello, ha añadido, como en el resto de países avanzados “es urgente y necesario que España avance en la implementación de la medicina genómica de precisión. Esa implementación requiere  la existencia de la especialidad y, sobre todo, un programa de formación”.

 

En esta misma línea, el Dr. Sixto García-Miñaúr, presidente de la SEGCD, ha matizado que dada la situación, “en estos momentos es imposible atraer a jóvenes a esta carrera, cunde el desánimo, hay poco reconocimiento y posibilidades de promoción y mucha carga asistencial”.

 

Por su parte, el Dr. Javier García Planells, presidente de AEDP, ha explicado que “la Genética es un concepto interdisciplinar y transversal, una disciplina científica y tecnológica que supone una revolución. Gracias a la tecnología estamos acercándonos más a la sociedad. Tenemos que implicar a los pacientes y así conseguiremos que la especialidad se regule y que se convierta en una realidad”.

 

En el congreso se ha puesto de manifiesto cómo desde la Administración Sanitaria se ha asegurado en numerosas ocasiones la creación de esta especialidad, pero nunca se ha conseguido. De hecho, “durante 17 meses (de agosto de 2014 a diciembre de 2016) tuvimos un marco legal regulador, un Real Decreto para poder acceder a la tan deseada especialidad, pero una decisión del Tribunal Supremo acabó con esta posibilidad debido a la falta de estudio económico”, ha explicado el Dr. Cigudosa.

 

 

Medicina personalizada

 

Los avances en el estudio de la Genética Humana se traducen siempre en importantes mejoras en el diagnóstico, pronóstico y el tratamiento de enfermedades, lo que permite un abordaje más personalizado que afiance las bases de una medicina personalizada de precisión que aporte beneficios específicos para los pacientes. En la actualidad, las principales áreas de trabajo son la detección de problemas en el desarrollo, el cáncer hereditario y somático, la discapacidad intelectual, la cardiología, la neurología y las enfermedades raras.

 

“No se puede pensar en el futuro de la medicina sin unirlo a la palabra personalizada”, ha añadido el Dr. Miquel Tarón, presidente de la SEFF. El II Congreso Interdisciplinar de Genética Humana se consolida en su segunda edición como un “punto de encuentro para todos los profesionales donde podamos aunar esfuerzos, poner en común nuestro trabajo e ir tejiendo una gran red de contactos”, ha matizado la Dra. Clara Serra, presidenta de SEAGEN.

 

Abordaje de enfermedades raras

 

Gracias a la labor de los expertos en Genética se podría llegar a diagnosticar la causa genética que va a determinar la enfermedad del paciente. En este sentido, las enfermedades raras (ER) serían una de las grandes beneficiadas. Sin embargo, los fondos públicos destinados a la investigación sobre patologías poco frecuentes son escasos e insuficientes, tal y como se ha apuntado durante la mesa redonda ‘Pacientes sin diagnosticar’.

 

“En la actualidad un paciente afectado por este tipo de patologías puede tardar hasta cinco años en recibir un diagnóstico adecuado, en algunos casos incluso diez”, según ha apuntado D. Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

 

Dña. Isabel Gemio, presidenta de la Fundación Isabel Gemio para la investigación de enfermedades neuromusculares, distrofias musculares y otras enfermedades raras y moderadora de la mesa, ha recalcado la necesidad de una mayor implicación por parte de los políticos en este campo que pasa por aumentar el gasto en investigación. “El 80% de estas enfermedades tiene origen genético y deberían estudiarse más a fondo”.

 

  1. José Manuel Freire, portavoz de Sanidad en Congreso de los Diputados, ha señalado durante su intervención en la mesa que las ER plantean un desafío muy importante para el Sistema Nacional de Salud (SNS). “Lamentablemente, la Sanidad en España tiene un bajo nivel de prioridad en la política”, ha apuntado. A su juicio, el problema de las familias y los pacientes llega después del diagnóstico y el SNS debe ayudar a que este sea pronto. “Debe mejorar el diagnóstico prenatal, la dotación de los laboratorios de Genética precisa un replanteamiento porque tenemos a científicos trabajando en condiciones precarias mientras el sistema sanitario español no termina de integrar a estos profesionales”. Por ello, ha recalcado, “se necesita prioridad política al más alto nivel y la sociedad también debe implicarse más. España es un país que gasta poco en Sanidad y los pacientes con ER necesitan atenciones especiales. El SNS es bueno, pero requiere de mejoras. Las políticas fiscales relacionadas con la salud deberían estar siempre en la agenda política”.

 

‘Proyecto 100.000 genomas’

La conferencia de inauguración del congreso ha contado con un ponente internacional de elevado prestigio. El Dr. Mark Caulfield, director ejecutivo de Genomics England, ha impartido la conferencia ‘Proyecto 100.000 genomas. Transformando el Sistema Nacional de Salud Británico (NHS, en sus siglas en inglés)’. Tal y como ha explicado, este proyecto pionero ha secuenciado 104.000 genomas completos de pacientes con cáncer, enfermedades raras y familiares. “Nos ha permitido conseguir un diagnóstico más específico de cada patología además de una amplia gama de investigaciones médicas”. Por ejemplo, en el caso de las ER se ha logrado mejorar el diagnóstico de los pacientes acortando los tiempos de espera y el peregrinaje que sufren los pacientes. “La medicina genómica da respuestas tempranas, logrando que los pacientes controlen mejor su enfermedad y se busque un tratamiento adecuado”. Se prevé que en los próximos cinco años se logren cinco millones de pruebas genéticas, además de colocar al Reino Unido a la vanguardia de la Medicina Genómica y animar al resto de países para mejorar los resultados de sus pacientes.

ADN libre de células en plasma

La conferencia de clausura correrá a cargo de otro experto internacional. El Dr. Dennis Lo, profesor en la Universidad de Hong Kong (China) y candidato al Premio Nobel, es uno de los científicos pioneros en descubrir el ADN circulante en sangre cuyo trabajo explicará en la ponencia ‘ADN libre de células en plasma: los nuevos conocimientos en Biología impulsan nuevas aplicaciones’.

El ADN circulante se emplea, por ejemplo, en el diagnóstico oncológico (la llamada biopsia líquida), pero su uso más extendido es el diagnóstico prenatal no-invasivo. El Dr. Lo identificó la presencia de ADN fetal circulante en sangre materna gracias al cual es posible el diagnóstico de aneuploidías (modificaciones en el número de cromosomas) sin riesgo de muerte fetal por amniocentesis o biopsia. “Hemos identificado una enzima (DNASE1L3) responsable de cortar el ADN circulante en fragmentos, lo que significa que ha abierto nuevas posibilidades de diagnóstico. Esta enzima es la punta del iceberg y es probable que abra paso a nuevos descubrimientos futuros”, ha explicado.

 

Sociedades organizadoras

Asociación Española de Genética (AEGH)

Desde 1974. Actualmente está constituida como una asociación científica, sin ánimo de lucro y de ámbito nacional, que acoge a más de 1000 profesionales españoles y cuya actividad está centrada en el estudio de la Genética Humana en sus diferentes ámbitos -clínico, investigador y docente-.

Su presidente es Juan-Cruz Cigudosa García

Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP)

Asociación profesional fundada en 1987 cuyos miembros están implicados en todas las disciplinas del diagnóstico prenatal.

Dentro de sus objetivos, la asociación promueve el estudio de forma multidisciplinaria de las diversas técnicas de Diagnóstico Prenatal, con el objetivo de elevar el nivel de esta actividad en nuestro país. Además, agrupa y facilita el contacto entre los especialistas que comparten este objetivo y busca la relación con otras sociedades nacionales e internacionales con áreas de interés comunes.

Su presidente es Javier García Planells

Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGDC)

Sociedad científica sin ánimo de lucro, de ámbito nacional, en la que se integran la mayoría de pediatras dedicados al campo de la Genética Clínica y la Dismorfología, además de otros especialistas o profesionales sanitarios relacionados.

Fue fundada en 1978 como una Sección de la Asociación Española de Pediatría (AEP) y en el año 2002 se acreditó como Sociedad.

Su presidente es  Sixto García-Miñaúr.

Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF)

La SEFF guarda sus orígenes tras la celebración de un curso introductorio sobre Farmacogenética en 2003 para profesionales del sector biosanitario. A consecuencia de ello, los Dres. Ángel Carracedo, Fernando Martín, Fernando Domínguez, Julio Benítez y Julio Rodríguez-Villanueva, discuten acerca de esta disciplina para colaborar y aunar esfuerzos a nivel nacional.

Es por ello que surge la idea de crear un foro científico plural, abierto a todos los profesionales interesados, que proporcione la estructura necesaria y de continuidad para avanzar y dar a conocer esta área.

Su presidente es Miquel Tarón.

Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN)

Esta sociedad nace con el objetivo de ser un complemento necesario a las herramientas ya existentes para el correcto y esperado desarrollo de la genética humana en nuestro país.

El conocimiento en el campo de la genética ha crecido exponencialmente en las últimas décadas. El avance tanto en el campo tecnológico como en el la investigación conlleva una evolución en la capacidad diagnóstica en enfermedades genéticas, así como la información disponible para pacientes y familiares, que ha de ser transmitida y entendida.

Su presidenta es Clara Serra Juhé.

Fuente nota de prensa y contacto:      Raiz Publicidad  http://www.raizpublicidad.com/

 


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