Cada 1 de octubre se celebra el Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher, una jornada dedicada a aumentar el conocimiento sobre esta enfermedad rara y a visibilizar las necesidades de las personas que conviven con ella y de sus familias.

Este año, la campaña internacional pone el foco en la equidad en el acceso a la atención, bajo el lema “Equity in Action”. El objetivo es recordar que todas las personas con enfermedad de Gaucher deberían poder acceder a información, diagnóstico, tratamiento y apoyo adecuados, independientemente del país en el que vivan o del momento de su recorrido con la enfermedad.

Desde la Fundación Isabel Gemio nos sumamos a esta jornada para contribuir a dar visibilidad a una enfermedad poco frecuente en la que el diagnóstico, la investigación y el acceso a los tratamientos pueden marcar una diferencia fundamental.

¿Qué es la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad genética rara perteneciente al grupo de las enfermedades de depósito lisosomal. Está causada principalmente por alteraciones en el gen GBA1, responsable de producir la enzima glucocerebrosidasa.

Cuando esta enzima no funciona correctamente, determinadas sustancias grasas no se degradan de manera adecuada y pueden acumularse en diferentes células y tejidos, afectando especialmente al bazo, el hígado y la médula ósea.

Se trata de una enfermedad de herencia autosómica recesiva y sus manifestaciones son muy variables. Orphanet estima una prevalencia aproximada de 1 caso por cada 100.000 personas en la población general.

Una enfermedad con manifestaciones muy diferentes

Entre los signos y síntomas que pueden aparecer se encuentran:

• Aumento del tamaño del bazo y del hígado.
• Anemia y cansancio.
• Disminución del número de plaquetas y mayor tendencia al sangrado.
• Dolor y afectación ósea.
• Disminución de la densidad de los huesos.

La enfermedad de Gaucher comprende tres tipos principales. El tipo 1 es el más frecuente y representa alrededor del 90 % de los casos; los tipos 2 y 3 presentan además afectación neurológica de diferente intensidad y evolución.

Precisamente por esta variabilidad, llegar al diagnóstico correcto puede requerir una evaluación especializada. El diagnóstico puede establecerse mediante el análisis de la actividad de la enzima glucocerebrosidasa y confirmarse mediante estudios genéticos.

Tratamientos que han cambiado la evolución de la enfermedad

La enfermedad de Gaucher es también un ejemplo de cómo la investigación puede transformar el abordaje de una enfermedad rara.

Actualmente existen tratamientos específicos para determinadas formas de Gaucher, entre ellos la terapia de sustitución enzimática y la terapia de reducción de sustrato. Las opciones terapéuticas dependen del tipo de enfermedad, las manifestaciones clínicas y las características de cada paciente.

Sin embargo, siguen existiendo importantes necesidades médicas, especialmente en las formas neuronopáticas de la enfermedad, lo que hace imprescindible continuar impulsando la investigación y el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas.

Que el lugar de nacimiento no determine el acceso a la atención

El Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher de 2026 pone especialmente el foco en una cuestión esencial: la existencia de importantes diferencias en el acceso al diagnóstico, la atención y los tratamientos entre distintos lugares del mundo.

La International Gaucher Alliance trabaja precisamente para avanzar hacia un futuro en el que todas las personas con Gaucher puedan recibir un diagnóstico temprano, acceder a los tratamientos que necesitan y contar con información y apoyo adecuados.

Desde la Fundación Isabel Gemio defendemos también la necesidad de seguir apostando por la investigación, el diagnóstico precoz y un acceso equitativo a los avances científicos para las personas con enfermedades raras.

Porque investigar no es solo conocer mejor una enfermedad: es acercar nuevas respuestas a quienes las necesitan.

Fuentes: International Gaucher Alliance, Orphanet y GeneReviews–NCBI. Gaucher Alliance