🔬Los investigadores de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai (Estados Unidos) han descubierto causas genéticas previamente desconocidas de tres enfermedades raras: linfedema primario (caracterizado por la hinchazón del tejido), enfermedad de aneurisma aórtico torácico y sordera congénita.
FUENTE: INFOSALUS
El diagnóstico genético de las enfermedades raras ha sufrido una transformación importante en los últimos años, gracias al mayor conocimiento del genoma humano y a la mejora en las técnicas de análisis e interpretación.
Además, como indican Casas-Alba y colaboradores en una reciente revisión que repasa las estrategias de diagnóstico en enfermedades raras, “el razonamiento lineal clásico, donde la evaluación del fenotipo lleva a una sospecha clínica que es posteriormente confirmada o refutada por una prueba genética, ha sido reemplazado cada vez más por un razonamiento circular donde el fenotipo y el genotipo son evaluados en paralelo”.
Entre las principales aproximaciones genéticas utilizadas en el diagnóstico de las enfermedades raras y estudios relacionados se encuentran: secuenciación de exomas y genomas, análisis de transcriptoma o epigenoma, proteómica, metabolómica, entre otras.
Más información: GENOTIPIA
La Fundación Isabel Gemio ha renovado este miércoles, 8 de marzo, su convenio de colaboración con el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). El Vicepresidente de Organización y Relaciones Instituciones del CSIC, D. Carlos Closa, ha puesto en valor este tipo de iniciativas que consiguen “conectar al organismo con los problemas sociosanitarios y potenciar la investigación en el ámbito de la biomedicina”. Isabel Gemio, por su parte, ha destacado que el asesoramiento del CSIC es “crucial” a la hora de evaluar los proyectos de investigación de centros y hospitales públicos que financia la Fundación
En la firma del nuevo convenio, que estará vigente durante los próximos cuatro años, también estaban presentes Dña. Ana Castro, Vicepresidenta de Transferencia del Conocimiento del CSIC, Ana Isabel Criado, Vicepresidenta Adjunta de Relaciones Institucionales del CSIC e Isabel Varela Nieto, Investigadora del Instituto de Investigación Biomédica Alberto Sols y Coordinadora del Comité Científico de la Fundación Isabel Gemio.
Ambas partes han acordado realizar nuevas reuniones de seguimiento para potenciar las actuales líneas de investigación y establecer vías de comunicación que permitan conocer y difundir los últimos avances científicos en el ámbito de las enfermedades raras y las distrofias musculares.
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) llevan tiempo reclamando insistentemente el reconocimiento de la especialidad sanitaria de genética en España (único en Europa en esta situación) para garantizar un acceso equitativo al diagnóstico y atención de las enfermedades raras en el sistema nacional de salud.
¿Por qué es tan importante? Según el Estudio ENSERio de FEDER sobre las necesidades sociosanitarias de las personas con enfermedades raras en España, las dificultades para el diagnóstico quedan patentes si tenemos en cuenta que el 20 % ha sufrido una demora de más de 10 años, y otro 20 % por encima de los 4 años. A esta dificultad se le suman otras dos: la ausencia de un tratamiento específico y las trabas para el acceso a los recursos sociales.
Las enfermedades raras afectan de forma significativa al sistema nervioso central, con síntomas documentados en el 74 % de los casos. Actualmente un diagnóstico está presente en al menos el 40 % de los casos de retraso del desarrollo psicomotor y hasta en un 20 % de los pacientes con trastorno del espectro autista (TEA).
En ausencia de tratamientos específicos curativos, la atención temprana constituye una de las principales herramientas para limitar la discapacidad potencialmente asociada a las enfermedades raras.
Fuente: madri+d
Javier Poyatos, del grupo de investigación Patología Neuromuscular y Ataxias del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, ha defendido su tesis ‘Estudio de la deleción espontánea de los exones 45-55 en el gen DMD y su aplicación como modelo de terapia génica. Análisis de factores condicionantes del fenotipo y estudio del modelo celular’ dirigida por los doctores Juan Jesús Vílchez, Teresa Sevilla, Rafael Vázquez.
El tribunal ha otorgado al nuevo doctor una calificación de sobresaliente.
La investigación de Javier en estos años ha contado con el apoyo económico, entre otras instituciones, de la Fundación Isabel Gemio.
¡Enhorabuena, doctor Javier Poyatos!
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Fundación Isabel Gemio ha organizado una mesa redonda con jóvenes afectados y sus familias en el Work Café de Banco Santander en Madrid. La propia Isabel Gemio ha sido la encargada de dar voz a los testimonios de Jessica, Juan y Olivia. Cristina, madre de Juan, le ha dicho a su hijo “Juan, tú no eres raro… ¡¡¡tú eres extraordinario!!!”
Durante el evento, que se ha podido seguir por streaming, también hemos conocido las historias de Abraham y Anabel, que utilizan las redes sociales y las plataformas online como herramientas para dar a conocer su enfermedad y su rutina diaria. Abraham ha dicho que “no se debe prestar atención a las enfermedades raras sólo hoy sino todos los días del año”.
Hemos conocido los últimos avances científicos de la mano del Dr. Lluis Montoliu e Isabel Gemio ha destacado la importancia de la investigación para los afectados por enfermedades minoritarias y para toda la sociedad.
Isabel ha aprovechado el acto para hablar también del proyecto Erasmus+ coordinado por la Fundación, YOUNG PEOPLE WITH RARE DISEASES: THE VALUE OF FACING LIFE. Más de un millar de personas, entre jóvenes afectados por enfermedades raras, familias, voluntarios y técnicos de juventud, se han beneficiado directa e indirectamente de esta iniciativa que busca dar visibilidad a este tipo de patologías y concienciar a la población sobre la importancia de la ciencia y la investigación. El éxito del proyecto va a permitir a la Fundación Isabel Gemio continuar trabajando en otros proyectos europeos y en nuevas iniciativas que aprovechen las sinergias conseguidas a escala europea.
El Alimerka Oviedo Baloncesto ha conseguido recaudar 946,50€ con la tirada especial de camisetas de juego con motivos de la ciudad. El diseño, realizado por Marcos García, fundador del colectivo Basiliscus & Cía, incluye el ‘Paisanu’ y Santa María, el perfil de la Catedral o la fachada de la casa Consistorial.
“Quise incluir el skyline de Oviedo con los colores corporativos del club, el azul y el naranja, así como los de la sacavera que es un tema recurrente en mis composiciones y surgió la idea de hacer la edición limitada a beneficio de una entidad y pensé en la Fundación Isabel Gemio, que investiga la distrofia muscular”, explica García acerca de la camiseta.
La recaudación conseguida con la venta y posterior subasta de las equitaciones irá destinada a nuestra Fundación para la investigación de Distrofias Musculares y Enfermedades Raras.
¡Muchas gracias al Alimerka Oviedo Baloncesto y a todos los que han contribuido!
Sin vosotros, no sería posible.
El equipo de la Fundación Isabel Gemio asistió a la XII edición de la Jornada CIBERER «Investigar es avanzar», celebrada el 28 de febrero con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Durante el acto pudimos conocer el testimonio de Gabriela, única afectada en España por el síndrome HuppkeBrendel, una enfermedad ultrarrara de origen genético provocada por bajos niveles de cobre y que produce un retraso grave del desarrollo psicomotor.
En relación con su caso, varios investigadores explicaron los avances que se han conseguido utilizando modelos animales, destacando el caso del pez cebra, un magnífico modelo a la hora de buscar diagnóstico y terapias para las enfermedades raras.
El próximo 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Fundación Isabel Gemio celebrará un encuentro con personas afectadas por enfermedades raras y sus familias en el Work Café Santader que se encuentra en Paseo de Recoletos, 19 (Madrid). El evento comenzará a las 17:00 horas.
La presidenta de la fundación, Isabel Gemio, conducirá la mesa redonda en la que podremos conocer los testimonios de varias personas que sufren este tipo de enfermedades.
Recuerda:
Si quieres participar:
-Presencial, manda un email a: fundacion@fundacionisabelgemio.com.
-Streaming, en el siguiente link.
Participa en el Día Mundial de las Enfermedades Raras y súmate a nuestro objetivo de concienciar a la sociedad sobre la necesidad de la ciencia y la investigación para hacer frente a las enfermedades raras y distrofias musculares.
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Fundación Isabel Gemio y Perfume’s Club han alcanzado un acuerdo de colaboración con el fin de conseguir fondos para la investigación de enfermedades raras y distrofias musculares.
Realiza tu compra el próximo 28 de febrero y 0,50 cent. del importe irán destinados íntegramente a las líneas de investigación de la Fundación Isabel Gemio.
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Recuerda, realiza tu compra el día 28 de febrero y conmemora con nosotros el Día Mundial de las Enfermedades Raras.