Genotipia entrevista al doctor Enrique J. Gamero de Luna, coordinador del Grupo de Trabajo “Medicina Genómica Personalizada y Enfermedades Raras” de la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN).
“El médico de familia es el recurso más cercano que tiene el paciente. Cuando hablamos de enfermedades raras no nos referimos solo a aquellas que ocasionan situaciones complejas tributarias de alta tecnología hospitalaria”, explica.
https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2023/07/Enrique-Gamero.jpg294241María Romohttps://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.pngMaría Romo2023-07-19 15:46:382023-07-19 15:51:47Entrevista al doctor Enrique J. Gamero de Luna: «Tradicionalmente, el paciente con una enfermedad minoritaria es el prototipo de paciente bien informado»
El equipo de la Fundación Isabel Gemio participó este pasado miércoles, 12 de julio de 2023, en la jornada ‘El Tercer Sector como pilar de la democracia en Europa: hacia un Estrategia Europea de Diálogo Civil’ organizada por la Plataforma del Tercer Sector, The Social Platform y el Ministerio de Derechos Sociales y Agenda 2030.
Los representantes del Tercer Sector y del ámbito institucional coincidieron en la necesidad de potenciar el “diálogo civil” para incrementar la influencia de la sociedad en los procesos legislativos y destacaron la necesidad de apoyar la investigación para avanzar en cuestiones relevantes que afectan a los grupos desfavorecidos.
https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2023/07/1-3.jpg12001600María Romohttps://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.pngMaría Romo2023-07-13 11:56:472023-07-13 11:56:52Fundación Isabel Gemio participa en la jornada ‘El Tercer Sector como pilar de la democracia en Europa’
https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2023/06/Plantilla-2.png10801920María Romohttps://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.pngMaría Romo2023-06-30 12:52:592023-06-30 12:53:03Descubre todas las noticias de la Fundación Isabel Gemio en nuestra NEWSLETTER
La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por su sigla en inglés) ha aprobado Elevidys, la primera terapia genética para el tratamiento de pacientes pediátricos de 4-5 años de edad con distrofia muscular de Duchenne (DMD) con una mutación confirmada en el gen DMD, que no tengan una condición médica preexistente que contraindique el uso de esta terapia.
“La aprobación de esta terapia aborda una necesidad médica y supone un importante avance en el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad grave con opciones de tratamiento limitadas”, explica Peter Mars, director del Centro de Investigación y Evaluación Biológica de la FDA. “La FDA mantiene su compromiso de facilitar el desarrollo de terapias innovadoras para reducir el impacto de las enfermedades debilitantes y mejorar la calidad de vida de los afectados”.
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética rara y grave que empeora con el paso de los años, provocando el debilitamiento y desgaste de los músculos. La enfermedad se produce debido a un gen defectuoso que provoca la ausencia de distrofina, una proteína que ayuda a mantener intactas las células de los músculos. Como consecuencia, las personas con DMD pueden padecer los siguientes síntomas: dificultad para caminar, caídas frecuentes, fatiga, dificultades de aprendizaje, problemas cardiacos y problemas respiratorios.
Elevidys es una terapia génica recombinante diseñada para suministrar al cuerpo un gen capaz de producir micro-distrofina Elevidys. El producto es administrado como una sola dosis intravenosa. La aprobación acelerada de la terapia responde a los datos de los ensayos clínicos que demuestran que Elevidys aumenta la expresión de la proteína micro-distrofina en afectados por DMD de 4-5 años de edad. Para tomar esta decisión, la FDA tuvo en cuenta los riesgos potenciales asociados al medicamento, además de la naturaleza mortal y debilitante de la enfermedad para estos niños. Todavía no se ha establecido el beneficio clínico de Elevidys en aspectos como la mejora de la función motora. Para su aprobación definitiva, la FDA ha exigido a la empresa detrás de Elevidys que concluya el estudio clínico que confirme el beneficio clínico del fármaco.
https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2023/06/pexels-chokniti-khongchum-2280571-scaled.jpg17092560María Romohttps://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.pngMaría Romo2023-06-27 10:49:282023-06-27 10:50:19La FDA aprueba la primera terapia genética para el tratamiento de algunos pacientes pediátricos con distrofia muscular de Duchenne
ACTUALIZACIÓN: La asociación CaMinus completó el sábado, 1 de julio, la vuelta a Euskal Herria con su llegada a Vitoria donde tuvieron un cálido recibimiento. Una vez más queremos agradecer a Rubén Zulueta, José Ignacio Fernández y Antonio González por su apoyo y solidaridad. ¡Seguimos caminando juntos!
Los integrantes de CaMinus, Rubén Zulueta y José Ignacio Fernández, acompañados por Antonio González, han comenzado su proyecto anual con salida desde la ciudad de Vitoria el 21 de junio y llegada el día 1 de julio sábado también a la ciudad de Vitoria donde se celebrará con un gran evento la conclusión del proyecto. Con una duración por tanto de 11 días, darán la vuelta a Euskal Herria, recorriendo más de 500 kilómetros de la geografía vasca en sus sillas de ruedas.
A lo largo del recorrido contactarán con ayuntamientos y asociaciones locales para visibilizar el proyecto y lograr un alcance de difusión lo mayor posible para conseguir nuestros objetivos; dar visibilidad a las enfermedades minoritarias, transmitir positividad a las personas con discapacidad, recaudar fondos para la investigación, y concienciar a lo largo del recorrido a la sociedad de la importancia de la accesibilidad.
Las etapas serán las siguientes:
1ª etapa. Vitoria -Orduña 42,9kms
2ª etapa. Orduña – Bilbao 44,4 kms
3ª etapa. Bilbao – Lekeitio 54,9 kms
4ª etapa. Lekeitio – Zumaia 42,9 kms
5ª etapa. Zumaia – DONOSTI 36,9 KMS
6ª etapa. Donosti – Irún 28 kms
7ª etapa. Irún – Santesteban 40 kms
8ª etapa. Santesteban – Pamplona 50 kms
9ª etapa. Pamplona – Estella 53,9 kms
10ª etapa. Estella -Maeztu 43 kms
11ª etapa. Maeztu – Vitoria 25,2 kms
CaMinus será pionero, una vez más, al ser las primeras personas en silla de ruedas eléctricas en recorrer el País Vasco.
La presidenta de nuestra Fundación, Isabel Gemio, grabó un vídeo para apoyar a CaMinus en este nuevo desafío:
¡Mucho ánimo en esta nueva aventura!
https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2023/06/CaMinus.png760757María Romohttps://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.pngMaría Romo2023-06-26 16:12:262023-07-03 15:50:58CaMinus se encuentra recorriendo Euskal Herria en silla de ruedas eléctrica
La Fundación Isabel Gemio participó este jueves, 22 de junio, en la Asamblea General de la Asociación Española de Fundaciones (AEF) en la que se nombró a Pilar García Ceballos-Zúñiga como nueva presidenta.
García Ceballos-Zúñiga encabeza la nueva Junta Directiva que dirigirá la AEF durante los próximos cuatro años y que representa la diversidad del sector fundacional español. En este nuevo mandato del periodo 2023-27 las líneas prioritarias de trabajo de la AEF se centrarán en seguir avanzando en el cumplimiento de los fines de la asociación y en promover su adaptación a los nuevos retos y realidades que se vayan presentando, como así se ha hecho en los anteriores mandatos.
En línea con estos dos principales objetivos, la nueva Junta ha trabajado en un decálogo que recoge los principales desafíos y oportunidades a los que se enfrentan las fundaciones hoy en día:
Visibilidad, posicionamiento y relaciones institucionales
Ser referentes en el Tercer Sector y divulgación
Alianzas
Filantropía y mecenazgo
Territorios y Grupos Sectoriales
Sostenibilidad
Nuevas situaciones de vulnerabilidad
Estrategia digital e innovación tecnológica
Talento del sector
Servicios de calidad
En su primera intervención ante los asociados, la nueva presidenta de la AEF ha señalado: “nos enfrentamos a estos nuevos cuatro años con ilusión, continuidad y mucho respeto siendo conscientes de los grandes retos que tenemos por delante. Y por supuesto, con la absoluta consciencia de la gran incertidumbre a la que estamos sometidos como sociedad teniendo que hacer frente a situaciones inesperadas como las que ya hemos vivido o estamos viviendo. Y me estoy refiriendo a la reciente pandemia la actual guerra de Ucrania o el grave problema de la emigración”.
https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2023/06/AEF1.png10381366María Romohttps://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.pngMaría Romo2023-06-23 11:53:472023-06-23 11:53:52La Fundación Isabel Gemio asiste a la Asamblea General de la Asociación Española de Fundaciones
Isabel Gemio ha sido entrevistada por Sonsoles Ónega en el programa de Antena 3 ‘Y ahora Sonsoles’ en el que, entre otras cuestiones, se subrayó la labor de la Fundación que preside.
Preguntada por la dificultad de conseguir avances en la cura y tratamiento de las enfermedades minoritarias, Isabel defendió el papel fundamental de la ciencia. “Lo único que cura es la ciencia. Lo único que asegura la calidad de vida de los pacientes es la ciencia. La ciencia salva vidas”. Con respecto a la situación de su hijo Gustavo, la comunicadora destacó que en los últimos 20 años “se han conseguido implantar nuevas terapias génicas y ensayos clínicos”. “Yo no pierdo la esperanza, y mi hijo tampoco. Mi mayor sueño es conseguir que mi hijo se cure”.
En la parte final de la entrevista, Isabel recibió la visita de Laura Sánchez, afectada por artrogriposis múltiple congénita, que quiso agradecer la labor de Isabel a la hora de dar visibilidad a las enfermedades raras y neurodegenerativas. “Es increíble todo lo que hemos podido conseguir gracias a la voz que ella nos da”, explicó Laura.
Isabel y Laura se conocieron gracias a los proyectos Erasmus+, cofinanciados por la Unión Europea, que coordina la Fundación Isabel Gemio. Estos proyectos, como explica Laura, son fundamentales para concienciar a la sociedad sobre la problemática de estas patologías y para conseguir “apoyos e investigación”. “Los afectados por enfermedades poco comunes son un ejemplo de coraje y valentía. Sus ganas de luchar y optimismo, son un ejemplo para todos”, concluyó Isabel.
https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2023/06/FIG-Isabel-Antena3-con-Sonsoles-Onega-foto2.png7341356María Romohttps://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.pngMaría Romo2023-06-21 15:29:532023-06-30 10:48:41Isabel Gemio defiende la importancia de la ciencia en el programa “Y ahora Sonsoles»
Un reciente estudio, publicado en el Journal of Internal Medicine, repasa el estado actual de la medicina de precisión en las enfermedades raras. En ella, doce profesionales de diferentes instituciones abordan la evolución de la medicina de precisión en el #diagnóstico y #tratamiento de las enfermedades raras así como los retos de su aplicación y las #nuevastecnologías emergentes en esta materia.
https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2023/06/medicina-de-precision-canva-II-e1685707086922.png469823María Romohttps://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.pngMaría Romo2023-06-20 16:28:352023-06-20 16:28:39Presente y futuro de la medicina de precisión en enfermedades raras
Madrid, jueves 15 de junio. El Multiespacio Lorena Morlote de la calle Velázquez fue el lugar elegido por Válelo Madrid para celebrar una VENTA ESPECIAL que destinará el 15% de la recaudación a los proyectos de investigación de la Fundación Isabel Gemio. Numerosas personas se acercaron al lugar para disfrutar el evento que aunó moda, belleza y solidaridad.
A lo largo de la jornada se celebraron varios desfiles de moda y se realizaron numerosos tratamientos de belleza que los asistentes pudieron disfrutar junto al exclusivo cava cedido amablemente por Bodegas Martínez Paiva. Todo ello, con un fin común: colaborar con los proyectos de investigación que buscan una cura o tratamiento para las enfermedades raras y distrofia musculares.
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Estamos enormemente agradecido a Valeria López y Lorena Morlote por su generosidad y su gran labor de difusión. Ambas han trabajado sin descanso para garantizar el éxito del evento y ayudar así a los miles de personas que padecen este tipo de patologías.
Asimismo, queremos agradecer el apoyo de Bodegas Martínez Paiva, una empresa solidaria que siempre está dispuesta a colaborar con nosotros.
¡Seguimos trabajando!
https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2023/06/IMG_1332-scaled.jpg25601920María Romohttps://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.pngMaría Romo2023-06-16 20:16:472023-06-16 20:16:54Válelo Madrid y Lorena Morlote organizan una VENTA ESPECIAL en favor de la Fundación Isabel Gemio
Madrid, miércoles 14 de junio. La Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología, FECYT, ha reunido al Consejo de Fundaciones por la Ciencia en la sede de la Fundación Naturgy, en Madrid. Presentaron la jornada Imma Aguilar, directora general de FECYT y Eva Buch, directora de Educación y Divulgación de la Fundación Naturgy.
Aguilar presentó los resultados sobre la primera consulta pública que ha realizado la Fundación sobre la labor de FECYT en general y su Plan Estratégico 2022-2024. A continación, se presentaron también las tres nuevas fundaciones que han entrado a formar parte de este: Fundación Margarita Salas, Fundación Española de Reumatología y Fundación Alfonso X. Finalmente, tuvo lugar un coloquio sobre metodologías y experiencias en participación ciudadana en ciencia
El Consejo de Fundaciones es una iniciativa promovida desde FECYT que arrancó su andadura en marzo de 2014 con el propósito de difundir y promocionar buenas prácticas y fomentar las actuaciones conjuntas y sinergias orientadas a conseguir un incremento en la inversión en ciencia. Año a año se ha ido fortaleciendo y ya cuenta con 70 fundaciones que forman parte de esta red, entre ellas, la Fundación Isabel Gemio.
https://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2023/06/consejofundacioesreu_0.jpg339678María Romohttps://www.fundacionisabelgemio.com/wp-content/uploads/2015/05/logo.pngMaría Romo2023-06-16 19:48:142023-06-16 19:52:29La Fundación Isabel Gemio participa en una nueva reunión del Consejo de Fundaciones por la Ciencia de FECYT
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