El viernes 25 y el sábado 26 de agosto de 2023, Roda Golf organiza el VI Torneo de Golf Villa de San Javier (Murcia). Se trata de un torneo solidario que destinaría los fondos a la Fundación Isabel Gemio para la investigación de enfermedades raras y distrofias musculares. Puedes inscribirte aquí.
¡Participa y colabora con la investigación!
Genotipia entrevista al doctor Enrique J. Gamero de Luna, coordinador del Grupo de Trabajo “Medicina Genómica Personalizada y Enfermedades Raras” de la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN).
“El médico de familia es el recurso más cercano que tiene el paciente. Cuando hablamos de enfermedades raras no nos referimos solo a aquellas que ocasionan situaciones complejas tributarias de alta tecnología hospitalaria”, explica.
Fuente: Genotipia
El equipo de la Fundación Isabel Gemio participó este pasado miércoles, 12 de julio de 2023, en la jornada ‘El Tercer Sector como pilar de la democracia en Europa: hacia un Estrategia Europea de Diálogo Civil’ organizada por la Plataforma del Tercer Sector, The Social Platform y el Ministerio de Derechos Sociales y Agenda 2030.
Los representantes del Tercer Sector y del ámbito institucional coincidieron en la necesidad de potenciar el “diálogo civil” para incrementar la influencia de la sociedad en los procesos legislativos y destacaron la necesidad de apoyar la investigación para avanzar en cuestiones relevantes que afectan a los grupos desfavorecidos.
La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por su sigla en inglés) ha aprobado Elevidys, la primera terapia genética para el tratamiento de pacientes pediátricos de 4-5 años de edad con distrofia muscular de Duchenne (DMD) con una mutación confirmada en el gen DMD, que no tengan una condición médica preexistente que contraindique el uso de esta terapia.
“La aprobación de esta terapia aborda una necesidad médica y supone un importante avance en el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad grave con opciones de tratamiento limitadas”, explica Peter Mars, director del Centro de Investigación y Evaluación Biológica de la FDA. “La FDA mantiene su compromiso de facilitar el desarrollo de terapias innovadoras para reducir el impacto de las enfermedades debilitantes y mejorar la calidad de vida de los afectados”.
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética rara y grave que empeora con el paso de los años, provocando el debilitamiento y desgaste de los músculos. La enfermedad se produce debido a un gen defectuoso que provoca la ausencia de distrofina, una proteína que ayuda a mantener intactas las células de los músculos. Como consecuencia, las personas con DMD pueden padecer los siguientes síntomas: dificultad para caminar, caídas frecuentes, fatiga, dificultades de aprendizaje, problemas cardiacos y problemas respiratorios.
Elevidys es una terapia génica recombinante diseñada para suministrar al cuerpo un gen capaz de producir micro-distrofina Elevidys. El producto es administrado como una sola dosis intravenosa. La aprobación acelerada de la terapia responde a los datos de los ensayos clínicos que demuestran que Elevidys aumenta la expresión de la proteína micro-distrofina en afectados por DMD de 4-5 años de edad. Para tomar esta decisión, la FDA tuvo en cuenta los riesgos potenciales asociados al medicamento, además de la naturaleza mortal y debilitante de la enfermedad para estos niños. Todavía no se ha establecido el beneficio clínico de Elevidys en aspectos como la mejora de la función motora. Para su aprobación definitiva, la FDA ha exigido a la empresa detrás de Elevidys que concluya el estudio clínico que confirme el beneficio clínico del fármaco.
Fuente: FDA
ACTUALIZACIÓN: La asociación CaMinus completó el sábado, 1 de julio, la vuelta a Euskal Herria con su llegada a Vitoria donde tuvieron un cálido recibimiento. Una vez más queremos agradecer a Rubén Zulueta, José Ignacio Fernández y Antonio González por su apoyo y solidaridad. ¡Seguimos caminando juntos!
Los integrantes de CaMinus, Rubén Zulueta y José Ignacio Fernández, acompañados por Antonio González, han comenzado su proyecto anual con salida desde la ciudad de Vitoria el 21 de junio y llegada el día 1 de julio sábado también a la ciudad de Vitoria donde se celebrará con un gran evento la conclusión del proyecto. Con una duración por tanto de 11 días, darán la vuelta a Euskal Herria, recorriendo más de 500 kilómetros de la geografía vasca en sus sillas de ruedas.
A lo largo del recorrido contactarán con ayuntamientos y asociaciones locales para visibilizar el proyecto y lograr un alcance de difusión lo mayor posible para conseguir nuestros objetivos; dar visibilidad a las enfermedades minoritarias, transmitir positividad a las personas con discapacidad, recaudar fondos para la investigación, y concienciar a lo largo del recorrido a la sociedad de la importancia de la accesibilidad.
Las etapas serán las siguientes:
CaMinus será pionero, una vez más, al ser las primeras personas en silla de ruedas eléctricas en recorrer el País Vasco.
La presidenta de nuestra Fundación, Isabel Gemio, grabó un vídeo para apoyar a CaMinus en este nuevo desafío:
¡Mucho ánimo en esta nueva aventura!
La Fundación Isabel Gemio participó este jueves, 22 de junio, en la Asamblea General de la Asociación Española de Fundaciones (AEF) en la que se nombró a Pilar García Ceballos-Zúñiga como nueva presidenta.
García Ceballos-Zúñiga encabeza la nueva Junta Directiva que dirigirá la AEF durante los próximos cuatro años y que representa la diversidad del sector fundacional español. En este nuevo mandato del periodo 2023-27 las líneas prioritarias de trabajo de la AEF se centrarán en seguir avanzando en el cumplimiento de los fines de la asociación y en promover su adaptación a los nuevos retos y realidades que se vayan presentando, como así se ha hecho en los anteriores mandatos.
En línea con estos dos principales objetivos, la nueva Junta ha trabajado en un decálogo que recoge los principales desafíos y oportunidades a los que se enfrentan las fundaciones hoy en día:
En su primera intervención ante los asociados, la nueva presidenta de la AEF ha señalado: “nos enfrentamos a estos nuevos cuatro años con ilusión, continuidad y mucho respeto siendo conscientes de los grandes retos que tenemos por delante. Y por supuesto, con la absoluta consciencia de la gran incertidumbre a la que estamos sometidos como sociedad teniendo que hacer frente a situaciones inesperadas como las que ya hemos vivido o estamos viviendo. Y me estoy refiriendo a la reciente pandemia la actual guerra de Ucrania o el grave problema de la emigración”.
Puedes leer la noticia completa en AEF.
Isabel Gemio ha sido entrevistada por Sonsoles Ónega en el programa de Antena 3 ‘Y ahora Sonsoles’ en el que, entre otras cuestiones, se subrayó la labor de la Fundación que preside.
Preguntada por la dificultad de conseguir avances en la cura y tratamiento de las enfermedades minoritarias, Isabel defendió el papel fundamental de la ciencia. “Lo único que cura es la ciencia. Lo único que asegura la calidad de vida de los pacientes es la ciencia. La ciencia salva vidas”. Con respecto a la situación de su hijo Gustavo, la comunicadora destacó que en los últimos 20 años “se han conseguido implantar nuevas terapias génicas y ensayos clínicos”. “Yo no pierdo la esperanza, y mi hijo tampoco. Mi mayor sueño es conseguir que mi hijo se cure”.
En la parte final de la entrevista, Isabel recibió la visita de Laura Sánchez, afectada por artrogriposis múltiple congénita, que quiso agradecer la labor de Isabel a la hora de dar visibilidad a las enfermedades raras y neurodegenerativas. “Es increíble todo lo que hemos podido conseguir gracias a la voz que ella nos da”, explicó Laura.
Isabel y Laura se conocieron gracias a los proyectos Erasmus+, cofinanciados por la Unión Europea, que coordina la Fundación Isabel Gemio. Estos proyectos, como explica Laura, son fundamentales para concienciar a la sociedad sobre la problemática de estas patologías y para conseguir “apoyos e investigación”. “Los afectados por enfermedades poco comunes son un ejemplo de coraje y valentía. Sus ganas de luchar y optimismo, son un ejemplo para todos”, concluyó Isabel.
PROYECTOS ERASMUS+
PRENSA: Antena3 / Antena 3 (2) / La Vanguardia / La Vanguardia (2) / OKdiario / OKdiario (2) / 20minutos / Diez Minutos / HOLA / SEMANA / Lecturas
Un reciente estudio, publicado en el Journal of Internal Medicine, repasa el estado actual de la medicina de precisión en las enfermedades raras. En ella, doce profesionales de diferentes instituciones abordan la evolución de la medicina de precisión en el #diagnóstico y #tratamiento de las enfermedades raras así como los retos de su aplicación y las #nuevastecnologías emergentes en esta materia.
Fuente: Genotipia
Madrid, jueves 15 de junio. El Multiespacio Lorena Morlote de la calle Velázquez fue el lugar elegido por Válelo Madrid para celebrar una VENTA ESPECIAL que destinará el 15% de la recaudación a los proyectos de investigación de la Fundación Isabel Gemio. Numerosas personas se acercaron al lugar para disfrutar el evento que aunó moda, belleza y solidaridad.
A lo largo de la jornada se celebraron varios desfiles de moda y se realizaron numerosos tratamientos de belleza que los asistentes pudieron disfrutar junto al exclusivo cava cedido amablemente por Bodegas Martínez Paiva. Todo ello, con un fin común: colaborar con los proyectos de investigación que buscan una cura o tratamiento para las enfermedades raras y distrofia musculares.
.
Estamos enormemente agradecido a Valeria López y Lorena Morlote por su generosidad y su gran labor de difusión. Ambas han trabajado sin descanso para garantizar el éxito del evento y ayudar así a los miles de personas que padecen este tipo de patologías.
Asimismo, queremos agradecer el apoyo de Bodegas Martínez Paiva, una empresa solidaria que siempre está dispuesta a colaborar con nosotros.
¡Seguimos trabajando!
