MERCADILLO SOLIDARIO GAHN 24 Y 25 DE NOVIEMBRE 2017. OS ESPERAMOS!!!

Un año más nuestros colaboradores y amigos de Gahn han organizado un mercadillo solidario a favor de la financiación de proyectos de investigación en enfermedades neuromusculares a través de la fundación Isabel Gemio.

Muchas gracias de corazón, por vuestra solidaridad, generosidad y gran trabajo!!!.

Os esperamos en Velázquez 11!!!

Noticia de EcoDiario: El Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras quiere aprobar mil nuevos tratamientos

El Consejo Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (Irdirc) informó este viernes que tiene como objetivo aprobar mil nuevos tratamientos para estas patologías y proponer el desarrollo de metodologías que permitan valorar el impacto de los diagnósticos y las terapias aplicadas en estos pacientes.

El Irdirc pondrá en marcha nuevos retos orientados a conseguir diagnósticos más rápidos, tratamientos accesibles y herramientas de valoración más avanzadas. Para ello, pretende desarrollar antes de 2020 unas 200 nuevas terapias y métodos para diagnosticar gran parte de las enfermedades raras.

Puedes leer el artículo completo en el siguiente enlace:

El Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras quiere aprobar mil nuevos tratamientos

Noticia de La Razón: El médico que en una mancha descubrió dos enfermedades

Juan Carlos López Gutiérrez, pediatra del Hospital La Paz, lleva 15 años trabajando para detectar nuevas patologías relacionadas con el sobrecrecimiento. Ha dado con dos que afectan a 22 familias y va en busca de la tercera. Por su consulta pasan cada día niños que necesitan alguna intervención, hay algo en sus cuerpos en desarrollo que no funciona. Es el coordinador de la Unidad de Anomalías Vasculares del Hospital Universitario La Paz de Madrid, pero en los últimos 15 años se ha empezado a interesar por un problema concreto: niños que llegan a consulta con manchas rojas en el labio inferior o con alguna de sus extremidades más largas de lo normal. «Son enfermedades cuya principal señal es este sobrecrecimiento. Es un campo del conocimiento nuevo y que están relacionadas directamente con el aparato vascular de los niños y con esas marcas rojas que, hasta ahora, sólo calificaban de anglioma. Durante siglo y medio todas estas enfermedades han estado olvidadas porque no caían en que esas marcas podían estar relacionadas con algo más», explica el médico y director de la Unidad de Anomalías Vasculares.

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El médico que en una mancha descubrió dos enfermedades

Noticia de Revista Génetica Médica: RFWD3, un nuevo gen que causa anemia de Fanconi

La anemia de Fanconi es una enfermedad pediátrica rara cuya prevalencia es de 1/250.000-1/350.000 de los nacidos vivos (Rosenberg et al. 2011). Es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva para la mayoría de los genes descritos hasta la fecha. Se caracteriza porque la mayoría de los pacientes que la padecen sufren malformaciones congénitas, fallo medular, y una alta predisposición a padecer leucemia mieloide aguda y cáncer escamoso de cabeza y cuello a lo largo de su vida.

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RFWD3: un nuevo gen que causa anemia de Fanconi

 

Noticia de El País: La terapia génica alcanza por fin al futuro

La primera terapia génica para uso comercial será por fin una realidad en septiembre. EE UU tiene previsto aprobar para entonces el primer tratamiento. Fabricado por la farmacéutica Novartis, ha mostrado su efectividad en enfermos de leucemia con muy mal pronóstico. En un ensayo en 12 países, el 83% vieron como la enfermedad remitía. Un año después, dos tercios seguían libres de cáncer.

El funcionamiento de la terapia consiste en extraer los propios linfocitos del paciente, llevarlos a un laboratorio de la compañía farmacéutica, modificarlos genéticamente para que sean capaces de atacar a las células de cáncer y volver a inyectárselos al enfermo. Eso se logra empleando virus del sida mutilados que utilizan la capacidad de este microorganismo para secuestrar las células humanas y ponerlas a su servicio. En este caso, el potencial del VIH para el mal se aprovecha para mejorar las células del sistema inmune que suele destruir.

Puedes leer el artículo completo en el siguiente enlace:

La terapia génica alcanza por fin al futuro

“Paula y su gata Blanca”, un cuento de Paula Nemseff Esteve a favor de la investigación

Paula es una niña a quien le gusta muchísimo leer y escribir cuentos, acaba de publicar ” Paula y su gata Blanca” con la editorial Circulo Rojo.

Por su generosidad y solidaridad,  y la de sus padres, muy involucrados y concienciados en la importancia de progresar y avanzar lo máximo posible en la medicina, lo que conlleva, por supuesto, financiación para ello, han decidido que una parte de los beneficios que se obtengan de los libros de Paula se destinen a investigación médica en concreto a nuestras líneas de investigación.

El cuento es una maravilla de magia, valores, solidaridad, viaje, imaginación, cultura….
No os lo perdáis es una experiencia única leerlo!!! Y las ilustraciones son de gran belleza.
¡¡¡Mil gracias a todos!!! ¡¡¡Y enhorabuena a Paula por esta preciosidad!!!
Un privilegio para la Fundación.

Puedes ver el video de la editorial en el siguiente enlace: Video Paula y su gata Blanca

Puedes escuchar la entrevista a Paula Nemseff Esteve en “Te doy mi palabra” con Isabel Gemio:

 

Paula y su gata blanca
Libro de Paula Nemseff Esteve

Editorial Círculo Rojo
1ª ed. (15/06/2017)
40 páginas; 21×21 cm
Este libro está en Español
ISBN: 8491750207 ISBN-13: 9788491750208
Encuadernación: Rústica

 

Noticia de Diario Médico: Una nueva terapia génica para Duchenne se muestra eficaz en perros

ESTUDIO EN ‘NATURE COMMUNICATIONS’

Una nueva terapia génica para Duchenne se muestra eficaz en perros

Un vector viral adenoasociado suministra de forma eficaz el gen alterado sin necesidad de inmunodepresión.

Redacción   |  25/07/2017 17:00

Caroline Leguiner

Caroline Leguiner, investigadora de la Universidad de Nantes. (DM)

Una estrategia de terapia génica para la distrofia muscular de Duchenne ha resultado segura y eficaz frente a los síntomas musculares en un modelo canino, tal y como muestra el estudio que se publica esta semana en Nature Communications.

Esta enfermedad hereditaria está causada por mutaciones en el gen que codifica la distrofina. Las terapias de transferencia génica que emplean vectores virales adenoasociados constituyen un método muy eficiente para reemplazar los genes defectuosos en el músculo esquelético. Sin embargo, el gen de la distrofina es demasiado grande y excede la capacidad de empaquetado de este tipo de vectores.

Una de las opciones exploradas para solventar esa dificultad es el empleo de un gen de la distrofina truncado pero parcialmente funcional, denominado microdistrofina. No obstante, requiere la administración conjunta de inmunodepresores.

Plataforma preclínica

En el nuevo estudio, Caroline Leguiner, de la Universidad de Nantes (Francia), y sus colaboradores han puesto a prueba una prometedora alternativa en 12 perros golden retriever con distrofia muscular. Este modelo de la enfermedad se ha convertido en una plataforma preclínica muy valiosa para probar terapias génicas.

La administración local y sistémica de un vector viral adenoasociado modificado como vehículo de la microdistrofina restauró eficazmente la expresión de distrofina y estabilizó los síntomas clínicos durante un periodo de hasta 26 meses, sin que fuese necesario suministrar inmunosupresores a los canes.

Los autores consideran que sus resultados muestran la seguridad de esta terapia en modelos de mamíferos grandes y allanan el camino hacia la puesta en marcha de ensayos clínicos.

FUENTE: DIARIO MÉDICO

El artículo completo publicado en Nature puede encontrarse en el siguiente enlace:

Long-term microdystrophin gene therapy is effective in a canine model of Duchenne muscular dystrophy

La Red de Madres y Padres Solidarios de Córdoba ofrece fisioterapia y psicología gratis

La Red de Madres y Padres Solidarios (Remps) de Córdoba, colaboradora de la Fundación Isabel Gemio, celebrará durante los próximos meses de septiembre, octubre y noviembre sesiones de fisioterapia y psicología dirigidas a personas que sufren alguna de las denominadas enfermedades raras. El objetivo de estas sesiones, que se incluyen en el proyecto Conócete-Cuídate-Defiéndete, es ayudar a las personas que padecen una patología minoritaria a mejorar su calidad de vida. Las sesiones, que son gratuitas y están patrocinadas por el Ayuntamiento de Córdoba, se llevarán a cabo en la sede de la asociación.

Los interesados pueden obtener más información a través de correo:  reddepadressolidaios@gmail.com

Ya están disponibles las presentaciones de los proyectos financiados por el Telemaratón “Todos somos raros”

Tras finalizar la iniciativa Todos somos raros, todos somos únicos, ya están disponibles los proyectos que fueron seleccionados y cuáles han sido sus resultados. Pinchando en cada uno de ellos se accede la presentación del proyecto:

  1. Aproximación al tratamiento de las enfermedades mitocondriales centrada en las vías de señalización sensibles a nutrientes. Luis Carlos López, Centro de Investigación Biomédica.
  2. Síndromes de sobrecrecimiento PIK3CA: Diagnóstico , fenotipo y Guías Clínicas.Víctor Martínez González, INGEMM – Hospital La Paz.
  3. Análisis genómico integral de los pacientes con enfermedad de la neurona motora y demencia frontotemporal para elucidar la arquitectura genética de la esclerosis lateral amiotrófica.Jordi Clarimón, Research Institute. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.
  4. Fenotipo y caracterización molecular de los nevus melanocíticos congénitos grandes o gigantes.Joan Anton Puig Butille, Fundació Clínic per la Recerca Biomédica (FCRB).
  5. Papel patogénico de la deficiencia de OPA1 sobre la inflamación muscular en una entidad miopática.Juan Pablo Muñoz, CIBERDEM/IRB Barcelona.
  6. Estudio traslacional de la Linfangioleiomiomatosis: origen tisular, Modelos en vivo y Estrategias TerapéuticasÁlvaro Casanova, Hospital Universitario de Henares.
  7. QUADRES: Cuantificación de la restauración de distrofina mediante omisión de exón.Virginia Arechavala Gomeza, Asociación Instituto de Investigación Sanitaria BIOCRUCES.
  8. Exploración de aproximaciones basadas en epigenética como nuevas vías terapéuticas en la progresión de metástasis de melanoma uveal.María Berdasco, Institut d’ Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL).
  9. Caracterización de los síndromes de aneusomía recíproca 7q1123: del paciente a las vías funcionales (y viceversa).Roser Corominas Castiñeira, Pompeu Fabra University. Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona / Hospital de Mar Medical Research Institute (IMIM).
  10. Aproximaciones terapéuticas para la retinitis pigmentosa y el síndrome de Usher basadas en la edición del genoma mediante CRISPR/CAS9.Elena Aller, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IISLa Fe).
  11. Análisis de las relaciones estructura-actividad de hexapéptidos antidistrofia miotónica.Mª Beatriz Llamusí Troisí, Institute of Health Research of Valencia (INCLIVA).
  12. Elucidación de ARVC5 mediante estudios traslacionales humanos y murinos.Pablo García Pavía, IIS Puerta de Hierro.
  13. Generación de modelos experimentales humanos del síndrome de Bernard Soulier mediante reprogramación celular.Pedro Real Luna, GENYO. Centre for Genomics and Oncological Research.
  14. Terapias avanzadas para enfermedades raras: fibrosis quística como un modelo para ingeniería genómica y aplicaciones basadas en células madre inducidas. Aarne Fleischer, Fundación de Investigación Sanitaria de las Islas Baleares.
  15. Generación de un modelo de ratón deficiente en ATP mitochondrial que simule el síndrome NARP/MILS.Cristòfol Vives-Bauzà, Fundación Investigación Sanitaria de las Islas Baleares.

Toda la información en la web del proyecto: www.todossomosraros.es

Reto histórico deportivo: Vuelta a la Península Ibérica 2000 Millas Náuticas de Solidaridad

Reto histórico deportivo: Vuelta a la Península Ibérica 2000 Millas Náuticas de Solidaridad

El 31 de julio se inicia la travesía solidaria BrainXperience 2017 en Fuenterrabía y finaliza el 15 de agosto en Barcelona BrainXperience 2017 es una travesía náutica extrema en moto de agua con fines solidarios impulsada por Joaquín Inglada. Por primera vez en la historia de la motonáutica, este año 2017 el reto que se ha propuesto Joaquín Inglada, -una persona con discapacidad, que la ha convertido en motor vital de superación- será dar la vuelta a la península ibérica. Un reto que durará 15 días, con jornadas de hasta 200 millas náuticas, recorriendo toda la costa cantábrica, atlántica y mediterránea.

La travesía se iniciará el 31 de julio en Fuenterrabía, en el rio Bidasoa (País Vasco) y concluirá el 15 de agosto en el Port Forum de Barcelona. Su objetivo: dar visibilidad a aquellas entidades que realizan destacadas acciones de ayuda humanitaria a favor de las personas más desfavorecidas o con dificultades. Proyectos, todos, cuya finalidad es el beneficio social y colectivo. Así como recaudar fondos para sus misiones y proyectos. Con BrainXperience, Joaquín se ha convertido en el “embajador de la accesibilidad universal” de COCEMFE Barcelona, Federación sin ánimo de lucro que trabaja para promover todo tipo de estrategias y acciones en defensa de las mejoras en la vida de las personas con discapacidad.

BrainXperience recauda fondos a favor de las fundaciones: Fundación Clavel con misiones periódicas de cirugía en países en vías de desarrollo y la Fundación Isabel Gemio, que destina recursos a investigar distrofias musculares y enfermedades raras. BrainXperience ejerce también de altavoz de la labor que realizan entidades como: Amputats Sant Jordi (ASJ) asociación dedicada a apoyar a personas con diversidad funcional física y a sus familias, para conseguir la plena integración en la sociedad. Institut Desvern de Protética, especializados en la mejora de la calidad de los servicios protésicos y con proyectos de voluntariado en países del tercer mundo. El fabricante de prótesis Ottobock cuya misión es mejorar la movilidad de las personas con impedimentos, en esta edición apoya con todos sus recursos la causa solidaria de Joaquín Inglada. Apoyan también la iniciativa la Federación Catalana de Motonáutica y cuenta con la colaboración de la Federación Española de Motonáutica y Port Forum Barcelona, la base náutica de este proyecto, totalmente adaptada para la práctica del deporte de personas con discapacidad.

El reto solidario de Joaquín Inglada se verá apoyado desde tierra por la experiencia del piloto Juan Félix Bravo, campeón del mundo y record Guinness en moto de agua, quien ya participó en la primera BrainXperience Barcelona-Sevilla 2016.

ACTO: Presentación de la “BrainXperience 2017, 2000 millas de solidaridad” DÍA: Jueves 20 julio 2017 HORA: 10:00h LUGAR: PORT FORUM SANT ADRIÀ – C/ de la Pau, 12 08930 Sant Adrià de Besos, Barcelona (Edificio Capitanía, 2ª planta).

En la rueda de prensa del día 20/7 los periodistas que lo deseen podrán probar las motos de agua. Asistirán al acto otras personas que han sufrido amputaciones y han encontrado en el deporte una vía de rehabilitación junto con Ottobock, empresa especializada en prótesis que presentará sus innovaciones mecatrónicas de miembros superiores e inferiores basados en sistemas inteligentes.  Información ampliada sobre quien es Joaquín Inglada y su proyecto:

Actualización sobre la travesía: http://www.brainxperience.com/

Actualización sobre la travesía: http://www.brainxperience.com/ Facebook Fundación Doctor Clavel

Donaciones: http://fundacionclavel.com/ , Mi grano de arena

Contacto Prensa y entrevistas: Angels Bronsoms |angelsb@grn.es |T: 606 88 38 57

Dossier de prensa en el siguiente enlace: Dossier de prensa

FUENTE: NOTA DE PRENSA BRAINEXPERIENCE.

PRENSA: EL PERIODICO, EL MUNDO