Simposio ¨TODOS SOMOS RAROS, TODOS SOMOS ÚNICOS¨- PRESENTACIÓN RESULTADOS MIÉRCOLES 21 DE JUNIO 2017

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Simposio ¨TODOS SOMOS RAROS, TODOS SOMOS ÚNICOS¨

Miércoles, 21 de junio de 2017

Secretaria de Estado de Servicios Sociales e Igualdad. Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad

Salón de Actos, Calle Alcalá, 37 de Madrid

 

Tras la celebración del Año Español de las Enfermedades Raras 2013 y, después de casi cuatro años de trabajo desde la firma del convenio de 15 de octubre del 2.013 entre el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad y las entidades: Fundación Isabel Gemio, FEDER y Federación ASEM,  el próximo miércoles 21 de junio se harán públicos los resultados de esta iniciativa de acuerdo con el compromiso adquirido y fruto de los fondos recaudados gracias al proyecto “Todos somos raros, todos somos únicos” que incluyó un TELEMARATON, celebrado en RTVE el 2 de marzo de 2.014.

 

La recaudación fue de más de dos millones de euros y ha sido destinada, a través de convocatorias nacionales, con apoyo internacional en la selección de los proyectos y sometidos a la aprobación y resolución de un prestigioso comité científico, a la financiación de 15 proyectos de investigación en enfermedades poco frecuentes con un montante de alrededor de 100.000 euros cada uno, así como a ayudas otorgadas a distintas entidades en el campo de las enfermedades minoritarias a través de la convocatoria destinada al fortalecimiento asociativo.

 

Asimismo, durante el desarrollo de este proyecto, hemos conseguido movilizar a la sociedad y dar a conocer una realidad desconocida, dolorosa y por desgracia cada vez más frecuente, las enfermedades raras.

 

Gracias al  Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad podremos celebrar la presentación de estos resultados alcanzados en estas convocatorias con la asistencia de los investigadores y expertos que han participado en las mismas, en la sede de la Secretaria de Estado de Servicios Sociales e Igualdad, calle Alcalá 37 de Madrid.

 

Nuevamente solicitamos y agradecemos a los medios vuestra colaboración en la difusión y vuestra asistencia a este acto cuya repercusión científica y social dará, sin duda, una nueva oportunidad a grupos de investigadores y asociaciones que trabajan en pro de las personas que conviven con enfermedades minoritarias.

 

 

Disponible el programa del simposio en el siguiente enlace: Programa folleto

 

2.450 euros recaudados en el Desafío Solidario Motero Extremadura 15-50 a beneficio de la Fundación Isabel Gemio

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El pasado domingo 4 de junio se celebró el 2º Desafío Solidario organizado por el colectivo motero Extremadura 15-50 ya tenemos su recaudación, 2450 euros, destinada íntegramente a las líneas de investigación que desarrolla la Fundación Isabel Gemio. Este evento  transcurrió a lo largo de ocho etapas y 350 kilómetros.

Muchas gracias a los organizadores, a todos los participantes, a los colaboradores, a todos los amantes de las motos, por su alegría, solidaridad, generosidad y buen hacer.

Os lo agradecemos de corazón!!!

 

 

Noticia de El Médico Interactivo: Un mecanismo purificador del ADN mitocondrial facilitará terapias en enfermedades raras

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Un equipo de investigadores italianos han descubierto un mecanismo purificador que reprime espontáneamente las variantes patogénicas del ADN mitocondrial y promueve las variantes normales tendrá un papel decisivo en terapias para enfermedades mitocondriales, que están en el origen de muchas enfermedades raras.

El descubrimiento va a tener un fuerte impacto en las técnicas de substitución mitocondrial conocidas como de “3 padres”, según Jan Tesarik, científico y especialista en reproducción asistida,  que hace unos meses solicitó una autorización administrativa para utilizar, por vez primera en España, la técnica de “3 padres”.

Puedes leer el artículo en el siguiente enlace

Fuente: Un mecanismo purificador del ADN mitocondrial facilitará terapias en enfermedades raras

 

Noticia de PR: Con la aplicación de la terapia enzimática sustitutiva se puede cambiar la historia natural de la MPS en el paciente

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Las compañías Shire, Sanofi-Genzyme, Biomarin y Ultragenix Pharmaceuticals, con motivo de la celebración de la XL Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), se han unido para el desarrollo de un simposio centrado en las “Perspectivas presentes y futuras de las mucopolisacaridosis (MPS)”. Para ello, han contado con profesionales de renombre de toda España, que han descrito la situación actual de las MPS, su evolución futura y los retos que se plantean tanto a nivel de diagnóstico y tratamiento como de las investigaciones en curso en torno a ellas.

Puedes leer el artículo en el siguiente enlace

Con la aplicación de la terapia enzimática sustitutiva se puede cambiar la historia natural de la MPS en el paciente

Fuente: PR

Noticia de La Razón: Una terapia aumenta la supervivencia en ratones enfermos con Duchenne

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Uno de los tipos de componentes que GTx está desarrollando, aumenta la supervivencia de ratones con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) y mejora la función muscular, cardíaca y pulmonar, según un ensayo preclínico.

Las terapias son conocidas como moduladores selectivos del receptor de andrógenos o SARMs. GTx, laboratorio ubicado en Memphis,  trata la DMD por la unión a receptores hormonales determinados, proteínas celulares que se unen a una molécula específica o ligando. Los SARMs son compuestos que se unen a un receptor de andrógenos. Hasta la unión, pueden controlar la expresión génica, bloqueando o estimulando el receptor hormonal.

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Una terapia aumenta la supervivencia en ratones enfermos con Duchenne

Fuente: La Razón

Noticia de madrid+d: Una nueva técnica permite crear células madre de la sangre en el laboratorio

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Desde que las células madre embrionarias se aislaran en 1998, los científicos han tratado -aunque con poco éxito- usarlas para crear células madre formadoras de sangre, que maduran hasta convertirse en uno de los tres tipos de células sanguíneas: glóbulos blancos (combaten las infecciones), glóbulos rojos (transportan el oxígeno) y plaquetas. Ahora, investigadores del Boston Children’s Hospital en EE.UU. han generado por primera vez en el laboratorio células madre formadoras de sangre usando otras pluripotentes, capaces de producir la mayoría de los tejidos. El avance, publicado en Nature, ayudará a analizar las causas de enfermedades hemotológicas, como la leucemia, y crear células sanguíneas a partir de las propias células del paciente.

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Una nueva técnica permite crear células madre de la sangre en el laboratorio

Fuente: madrid+d

Noticia del CIBERER: Un mapa interactivo identifica investigaciones sobre cerca de 2.000 enfermedades raras en España

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Se llama MAPER y es un mapa interactivo diseñado por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) que ha permitido identificar 500 proyectos de investigación desarrollados en España sobre cerca de 2.000 de estas patologías de baja prevalencia. Todos los proyectos recopilados a través de esta iniciativa estaban activos durante el año 2015 y contaron con una financiación global de 94 millones de euros, aportados por 71 agencias diferentes, fundamentalmente públicas nacionales (47%) y europeas (44%).

El Dr. Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER, ha explicado que «el objetivo de este informe es poner en valor el trabajo y el esfuerzo de investigación en las enfermedades raras que se está realizando en España. Esta información se hace visible al público a través de la página web de MAPER y del portal Orphanet, dándole así difusión a nivel mundial».

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Un mapa interactivo del CIBERER identifica investigaciones sobre cerca de 2.000 enfermedades raras en España

Fuente: CIBERER

Noticia de SER: Importante avance contra la ataxia, una de las enfermedades raras

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La Universidad de Granada sigue a la vanguardia de la investigación médica. En este caso, el último avance se ha centrado en la Ataxia-Telangiesctasia (A-T), una enfermedad rara neurodegenerativa que tiene una mayor incidencia en los niños de etnia gitana debido, según el estudido de la UGR al carácter endogámico de la propia etnia, como explica Ignacio Molina Pineda de las Infantas, autor principal del trabajo y catedrático del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular III e Inmunología de la UGR. Señala que «los resultados de esta investigación sugieren que existe un efecto fundador de la A-T en la población gitana debido a la endogamia, ya que todos los pacientes presentaban la misma mutación y características genéticas, diferentes al del resto de la población».

La Ataxia-Telangiesctasia (A-T) es una enfermedad que, a largo plazo, provoca el fallo del sistema inmunitario y el fallecimiento de la persona. En realidad es muy poco común. Afecta a una de cada 100.000 personas a nivel mundial, pero las consecuencias en los pacientes son devastadoras: suelen necesitar silla de ruedas en la adolescencia, y la enfermedad es generalmente mortal cuando llegan a los veinte años de edad.

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Importante avance contra la ataxia, una de las enfermedades raras

Fuente: SER

Noticia de Acta Sanitaria: La nueva Declaración de Madrid actualiza las metas de 80 millones de personas con discapacidad

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La reciente Asamblea General Anual del Foro Europeo de la Discapacidad (EDF) ha aprobado la ‘Declaración de Madrid Renovada’, actualizando así el documento de 2002. Esta declaración  fija las principales metas y reivindicaciones de los 80 millones de personas con discapacidad que residen en Europa.

Bajo el título ‘Nada para las personas con discapacidad sin las personas con discapacidad – visibilidad de la discapacidad por doquier’, la declaración llama a las instituciones europeas y a los estados miembro para conseguir un nuevo compromiso hacia una Europa que promueva, proteja y garantice los derechos civiles, políticos, sociales, culturales y económicos de todas las personas, que impulse la participación democrática de la sociedad civil en las decisiones y que considere a las personas con discapacidad y a sus familias como personas con los mismos derechos y una parte esencial de una Europa sostenible y próspera.

Por otro lado, el documento incide en la fortaleza del tejido asociativo español y europeo de la discapacidad tras 20 años de existencia del EDF; ensalza la importancia de la Convención de Naciones Unidas (ONU) como pilar de la agenda política de este grupo social; y recuerda que las personas con discapacidad están entre los objetivos de la Agenda de Desarrollo Sostenible 2030.

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La nueva Declaración de Madrid actualiza las metas de 80 millones de personas con discapacidad

Fuente: Acta Sanitaria

¿Te gustaría adquirir alguno de los vestidos y/o complementos donados por «Las chicas de la tele»?

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¿Te gustaría comprar alguna de las prendas del Pop up?

Sólo tienes que ponerte en contacto con la Fundación Isabel Gemio, bien a través de la dirección de correo fundacion@fundacionisabelgemio.com ó en el teléfono 911 103 158 y te indicaremos  los detalles que desees conocer al respecto y el procedimiento para la adquisición de los modelos, conjuntos y complementos expuestos. Con tu compra estarás contribuyendo a la financiación de las cinco líneas de investigación en enfermedades poco frecuentes sobre las que trabaja actualmente la fundación.

Ya hemos vendido algunos desde el martes, os dejamos los que todavía quedan y un cuadro con sus precios por si os interesa adquirir alguno. Es una buena oportunidad y un acto solidario de contribución a la investigación!!!. Mil gracias a todos!!!.

 

PRESENTADORA OBJETOS DONADOS  PRECIO
TERELU CAMPOS VESTIDO ALEJANDRO DE MIGUEL 100 €
ISABEL GEMIO ESMOQUIN MANU GARCIA 150 €
VESTIDO LARGO ROJO HANNIBAL LAGUNA 300 €
MERCEDES MILÁ FALDA TUL GRAN HERMANO 50 €
CRISTINA TÁRREGA VESTIDO DE AGUSTÍN TORRALBO 100 €