Listado de la etiqueta: investigación enfermedades raras

La aventura solidaria de CaMinus continúa generando impacto. COPE recoge la historia de Rubén Zulueta y su lucha por visibilizar las enfermedades raras.

La aventura solidaria de CaMinus continúa generando repercusión y ayudando a dar visibilidad a las enfermedades raras y las distrofias musculares.

En esta ocasión, la cadena COPE se ha hecho eco de la historia de Rubén Zulueta, uno de los impulsores de esta iniciativa solidaria, quien convive con una distrofia muscular y lleva años trabajando para sensibilizar a la sociedad sobre la realidad de las personas afectadas por enfermedades poco frecuentes.

A través de la entrevista, Rubén comparte su experiencia personal y reflexiona sobre los retos a los que se enfrentan miles de familias afectadas por enfermedades raras, poniendo el foco en la necesidad de impulsar la investigación y mejorar los recursos destinados al diagnóstico y tratamiento de estas patologías.

La iniciativa CaMinus nació con el objetivo de demostrar que las barreras pueden transformarse en oportunidades para generar conciencia social. Gracias a sus retos solidarios y acciones de sensibilización, el proyecto ha logrado acercar la realidad de las enfermedades raras a un público cada vez más amplio.

Desde la Fundación Isabel Gemio agradecemos el interés de los medios de comunicación que contribuyen a amplificar este mensaje y a recordar la importancia de seguir apoyando la investigación científica.

📰 Puedes leer la noticia completa publicada por COPE en el siguiente enlace:

https://www.cope.es/programas/mediodia-cope/noticias/ruben-zulueta-distrofia-muscular-silla-ruedas-7-anos-hay-duro-te-toque-vivir-asi-seas-consciente-no-hay-tratamiento-no-invierte-dinero-20260623_3390074.amp.html

20 DE JUNIO DÍA MUNDIAL DE LA DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL

Hay enfermedades que no se ven al principio, pero que cambian la forma de sonreír, de levantar los brazos o incluso de mantener la mirada.

Cada 20 de junio se celebra el Día Mundial de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD), una enfermedad rara, genética y hereditaria causada por una alteración en el cromosoma 4. Su objetivo es claro: sensibilizar, impulsar la investigación y avanzar hacia mejores tratamientos para quienes conviven con ella.

La FSHD fue descrita en 1885 por Landouzy y Dejerine y afecta aproximadamente a 1 de cada 20.000 personas. Puede manifestarse desde la infancia hasta la edad adulta y su evolución es muy variable: mientras algunas personas mantienen autonomía, otras pueden desarrollar dependencia progresiva.

Se caracteriza por una debilidad muscular progresiva, especialmente en la cara, los hombros, la cintura escapular y los brazos. Acciones tan cotidianas como cerrar los ojos con fuerza, sonreír o silbar pueden verse afectadas. También puede aparecer debilidad asimétrica en piernas y manos, y en algunos casos pérdida auditiva o alteraciones cardíacas.

El diagnóstico combina la exploración clínica con pruebas específicas como análisis genéticos del cromosoma 4, electromiografía, biopsia muscular y estudios cardiológicos o auditivos.

Aunque actualmente no tiene cura, el tratamiento se centra en mejorar la calidad de vida: fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia, control del dolor y, en casos más avanzados, soporte respiratorio o cirugía para estabilizar la escápula.

La Distrofia Muscular Facioescapulohumeral sigue siendo objeto de numerosas investigaciones que buscan comprender mejor sus mecanismos y desarrollar terapias más eficaces.

La investigación es la clave. Y la visibilidad, el primer paso.

CaMinus culmina su Reto por la Investigación 2026 y recauda 12.000 euros a la Fundación Isabel Gemio para la investigación de enfermedades raras

Madrid, a 12 de junio de 2o26.

La asociación CaMinus culminó ayer en Getafe su Reto por la Investigación 2026, una iniciativa solidaria que ha recorrido más de 400 kilómetros en silla de ruedas eléctrica desde Vitoria-Gasteiz hasta el municipio madrileño con el objetivo de dar visibilidad a las enfermedades raras y recaudar fondos para la investigación. Durante el acto de clausura, celebrado en el Polideportivo Juan de la Cierva, se hizo entrega de un cheque de 12.000 euros a la Fundación Isabel Gemio.

El reto, desarrollado a lo largo de once etapas, ha estado protagonizado por personas afectadas por distrofia muscular que, una vez más, han demostrado que la discapacidad no es un límite para la solidaridad, la superación y el compromiso social.

Los fondos recaudados se destinarán a apoyar la investigación de las enfermedades raras y las distrofias musculares, contribuyendo al avance científico y a la mejora de la calidad de vida de miles de personas y familias que conviven con estas patologías.

Desde la Fundación Isabel Gemio queremos trasladar nuestro más profundo agradecimiento a CaMinus por su esfuerzo, dedicación y capacidad para convertir cada kilómetro recorrido en un mensaje de esperanza, concienciación e inclusión.

Asimismo, agradecemos especialmente a Rehatrans, impulsor de esta edición del reto con motivo de su 30 aniversario, y al Ayuntamiento de Getafe por su colaboración, apoyo y compromiso en la organización del acto final y en el desarrollo de esta iniciativa solidaria.

Gracias también a todas las personas, entidades y colaboradores que han acompañado a CaMinus durante este emocionante recorrido, demostrando que cuando la sociedad camina unida, es posible avanzar más lejos en la investigación y la visibilidad de las enfermedades raras.

Más sobre la culminación de su aventura en los siguientes medios:

¡Aupa Caminus!

El II Memorándum Alina Sanfélix recauda 2.582 € para la Fundación Isabel Gemio

El pasado 1 de mayo, Museros acogió el II Memorándum Alina Sanfélix, una jornada solidaria y deportiva que reunió a decenas de personas en torno a una causa común: apoyar la investigación de las enfermedades raras y las distrofias musculares 🧡🏃‍♀️

Gracias a la implicación de participantes, organizadores, entidades colaboradoras y vecinos, el evento logró recaudar 2.582 € destinados a la Fundación Isabel Gemio, fondos que contribuirán al impulso de proyectos de investigación biomédica y al apoyo a las familias afectadas.

La jornada contó con una carrera solidaria de 10 kilómetros, una marcha de 2 kilómetros y pruebas infantiles, convirtiéndose en un espacio de convivencia, memoria y compromiso social.

Desde la Fundación Isabel Gemio queremos agradecer especialmente a la organización del evento, a ALSA SCN, a la Asociación Alina Siempre con Nosotros, a todas las personas voluntarias y a quienes decidieron participar o colaborar con esta iniciativa solidaria 🤝💙

Este memorial, celebrado en recuerdo de Alina Sanfélix y su madre, víctimas del incendio de Campanar, demuestra una vez más cómo la solidaridad y el esfuerzo colectivo pueden transformarse en esperanza para miles de personas.

Cada gesto cuenta. Cada paso suma. Y gracias a iniciativas como esta, seguimos avanzando en la investigación de las enfermedades raras.

LA FUNDACIÓN ISABEL GEMIO CELEBRA SU XVIII ANIVERSARIO CON UNA CENA SOLIDARIA EN EL CÍRCULO DE BELLAS ARTES DE MADRID

Rostros conocidos apoyan la investigación de enfermedades raras en una noche llena de emoción y humor

Madrid, 21 de marzo de 2026.– La Fundación Isabel Gemio ha celebrado su XVIII aniversario con una cena solidaria en el Círculo de Bellas Artes de Madrid, consolidándose como uno de los eventos benéficos de referencia en apoyo a la investigación de enfermedades raras y distrofias musculares.

La gala reunió a cerca de 370 asistentes y contó con la participación desinteresada de artistas, empresarios, voluntarios y amigos de la Fundación, en una noche que volvió a poner el foco en la importancia de impulsar la investigación biomédica.

Durante el evento, Isabel Gemio destacó el carácter auténticamente solidario de los asistentes: personas que “vienen a cambio de nada”, movidas por el compromiso social y la conciencia de apoyar una causa que afecta a miles de familias.

El acto contó con las actuaciones de la soprano internacional Ainhoa Arteta, el humor de Los Morancos y la música de Los Alpresa, así como con un menú solidario elaborado por el chef Estrella Michelin Mario Sandoval, todos ellos colaboradores habituales de la Fundación que participan de forma altruista.

Entre los asistentes destacaron numerosas personalidades del mundo de la cultura, la comunicación y la empresa, que quisieron mostrar su apoyo a la labor de la entidad en una velada que combinó compromiso, emoción y reconocimiento. A la cena asistieron Mario Sandoval, Lidia Torrent, Carmen Lomana, Antonia Dell’Atte, Enrique del Pozo, Joaquín Torres, Pepe Navarro, Pedro Trapote y Begoña García Vaquero, Pepa Muñoz, Nuria González, Sandra García Sanjuan, Loles León, que recibió el Premio Mecenas de Oro de la Fundación,  Alberto Cerdán y muchos más.

Para Isabel Gemio, presidenta de la fundación: “ha sido una noche muy especial, la noche más solidaria, cada euro va a la investigación. La financiación privada impulsa la investigación en enfermedades raras, gracias a la sociedad civil, al apoyo social y solidario. La investigación en enfermedades raras sigue siendo una prioridad infrafinanciada que requiere apoyo urgente, mayor inversión y un impulso decidido al diagnóstico para avanzar en enfermedades neuromusculares”.

La Fundación Isabel Gemio, creada hace 18 años, continúa trabajando para acelerar la investigación en enfermedades neuromusculares y otras patologías raras, impulsando proyectos científicos y promoviendo el acceso al diagnóstico precoz, clave para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

En este sentido, la Fundación ha puesto en marcha recientemente nuevas iniciativas de investigación, incluyendo programas dirigidos a mejorar el diagnóstico genético en pacientes sin identificación clínica, una de las principales necesidades actuales en el ámbito de las enfermedades raras.

La cena fue posible gracias a la colaboración de socios y empresas patrocinadoras como Vilaplana Catering, Círculo De Bellas Artes, A-Cero, Aquanaria, Burdinola, Clínicas Casandra, El Qüenco De Pepa, Elite Excellence, Foreo, Massumeh, Fundación Caja Badajoz, Fundación Atlético De Madrid, Fundación ONCE, Mario Sandoval y Coque, Bodegas Méndez Rojo, Bodegas Emilio Moro, Italfarmaco, La Agencia De Azafatas, Kiss Fm, Sassot Sound, Pascual, Rituals, Ginebras Saint Clair, Viceroy, Fundación Cajasol, Enrique Tomás, Valgut & Bag, Grupo Monpiedra, RACE y Acidmedia.Gracias a la solidaridad y generosidad de todos, la recaudación íntegra irá destinada a la financiación de proyectos de investigación en las enfermedades raras.

La Presidenta de la Fundación también agradeció a sus medios por su cobertura, y apoyo de siempre, a los voluntarios y a los fotógrafos que prestaron sus servicios altruistamente Bernardo de Paz, Lorenzo Carnero y Carlos Robles Caraja.

Acceda aquí a las fotografías del evento.

PRENSA:

DOSSIER DE PRENSA

Más información:
María Romo: 911103158 – direccion@fundacionisabelgemio.com
www.fundacionisabelgemio.com

 

La Vall d’Uixó acoge el XXI Recital de Poesía “Mujer y Música” a favor de la campaña solidaria Pepa Llobert

La Biblioteca Municipal de La Vall d’Uixó acogerá el próximo sábado 14 de marzo de 2026 a las 18:00 horas el XXI Recital de Poesía “Mujer y Música”, un evento cultural y solidario organizado por el Grupo de Amig@s de la Poesía.

El recital, bajo el lema “Mujer y Música”, reunirá poesía, música y sensibilidad artística en una cita que busca unir cultura y solidaridad en torno a una causa social.

La entrada al evento será gratuita, aunque se invita a los asistentes a realizar un donativo solidario de 2 euros. La recaudación obtenida se destinará a la campaña solidaria Pepa Llobert, cuyos fondos serán posteriormente donados a la Fundación Isabel Gemio para apoyar la investigación biomédica en enfermedades raras.

La iniciativa cuenta con la colaboración del Ajuntament de la Vall d’Uixó y el área de Igualtat La Vall d’Uixó, que se suman a esta propuesta cultural que combina arte, compromiso social y concienciación.

El recital promete ser una tarde especial donde la palabra, la música y la solidaridad se entrelazan para contribuir a una causa que busca mejorar la vida de muchas familias.

Eventos como este demuestran que la cultura también puede convertirse en una poderosa herramienta de apoyo a la investigación científica y a la lucha contra las enfermedades raras.


La Fundación Isabel Gemio celebra su XVIII aniversario con una cena solidaria en el Círculo de Bellas Artes para impulsar la investigación en enfermedades raras

El próximo 20 de marzo a las 20:00h, la Fundación Isabel Gemio celebrará su XVIII aniversario con una cena solidaria en el Círculo de Bellas Artes de Madrid, un encuentro especial cuyo objetivo es recaudar fondos para la investigación en enfermedades raras y distrofias musculares.

La velada reunirá a representantes del mundo de la cultura, la ciencia y la sociedad en un evento donde la solidaridad será la protagonista.

El menú será elaborado por el chef Mario Sandoval, y la noche contará con actuaciones de la soprano internacional Ainhoa Arteta, el humor de Los Morancos y la música de Los Alpresa, en una celebración que combinará gastronomía, cultura y compromiso social.

Cómo participar en la cena solidaria

Las personas que deseen asistir pueden hacerlo adquiriendo su cubierto solidario, cuyo precio varía según la visibilidad de la mesa dentro del evento:

  • Mesa Platino: 400 €

  • Mesa Gold: 375 €

  • Mesa Estándar: 300 €

Cada cubierto representa una contribución directa a la financiación de proyectos de investigación biomédica en enfermedades raras, una causa que sigue necesitando apoyo social para avanzar.

Mesas corporativas para empresas comprometidas

Las empresas también pueden sumarse reservando mesas corporativas a partir de 5.000 €, una oportunidad para vincular su compromiso social con el impulso a la investigación científica y la visibilidad de las enfermedades raras.

Reservas e información

Para reservar cubiertos o mesas corporativas:

📧 fundacion@fundacionisabelgemio.com
📞 911 10 31 58

Más información sobre el evento:
https://www.fundacionisabelgemio.com/eventos/la-fundacion-isabel-gemio-conmemora-su-xviii-aniversario-con-una-cena-solidaria-en-el-circulo-de-bellas-artes-de-madrid

Participar en esta cena solidaria es apostar por la investigación y por el futuro de miles de personas que conviven con enfermedades raras.

Joaquín Sabina publica un poema inédito en el libro solidario La belleza y el dolor de la Fundación Isabel Gemio

La literatura también puede ser un acto de solidaridad. Así lo destacó el escritor Benjamín Prado en el programa La Ventana de la Cadena SER, donde puso el foco en una iniciativa cultural con propósito: la publicación del libro La belleza y el dolor. Poemas para soñar, editado por Visor y promovido por la Fundación Isabel Gemio.

El volumen reúne textos de distintos autores con un objetivo claro: apoyar a asociaciones que trabajan en el ámbito de las enfermedades raras y en el cuidado de niños afectados por estas patologías. La recaudación contribuye directamente a respaldar la labor social y de investigación impulsada por la Fundación.

Entre los participantes destaca un nombre propio que ha despertado especial interés: Joaquín Sabina, quien ha cedido un poema inédito para esta obra colectiva. El texto, leído en antena durante el programa, refleja la intensidad lírica y emocional que caracteriza al cantautor, combinando memoria, desengaño y belleza en versos que celebran —como él mismo escribe— “la impúdica belleza de estar triste”.

La intervención en La Ventana puso en valor cómo la cultura puede convertirse en una herramienta transformadora. No solo como expresión artística, sino como vehículo de apoyo real a causas sociales que necesitan visibilidad y compromiso.

La belleza y el dolor. Poemas para soñar se consolida así como un proyecto que une arte y solidaridad, demostrando que la palabra también puede contribuir a mejorar vidas.

🎙️ Fuente: La Ventana, Cadena SER.
Más información: https://cadenaser.com/podcast/cadena-ser/la-ventana/324/

El Colegio G. Nicoli acoge su II Encuentro de Enfermedades Raras con foco en la inclusión y la investigación

El pasado 6 de febrero, el Colegio G. Nicoli celebró su II Encuentro de Enfermedades Raras, una jornada de reflexión y sensibilización en la que se abordó la realidad de estas patologías desde distintas perspectivas profesionales, sociales y personales.

Durante la mañana se desarrollaron tres mesas de debate.
La primera, integrada por profesionales del ámbito sanitario, puso el acento en la importancia de una fisioterapia adaptada a cada paciente y en la necesidad de trabajar de forma continuada con las personas afectadas para mejorar su calidad de vida.

La segunda mesa dio voz a jóvenes pacientes con diferentes enfermedades raras, que compartieron en primera persona sus síntomas, retos y la forma en la que afrontan su día a día, aportando una mirada cercana y realista a una realidad todavía poco conocida.

La tercera mesa se centró en el papel de las entidades dedicadas a la recaudación y gestión de fondos para la investigación, destacando la importancia de impulsar proyectos que permitan avanzar en el conocimiento y tratamiento de estas patologías.

En este contexto, la Fundación Isabel Gemio fue la encargada de cerrar el encuentro, presentando su nuevo proyecto europeo en el marco de Erasmus+, VET4INCLUSION, una iniciativa de referencia orientada a favorecer la inclusión del alumnado con enfermedades raras en el sistema educativo y en el mercado laboral a través de la Formación Profesional.

El encuentro volvió a demostrar la necesidad de seguir creando espacios de diálogo, concienciación y acción conjunta para avanzar hacia una sociedad más inclusiva y comprometida con las enfermedades raras.

Imprescindible reconocerla a tiempo, ¡en la enfermedad de Kawasaki cada día cuenta!

Cada 26 de enero se conmemora el Día Mundial de la Enfermedad de Kawasaki, una patología poco frecuente que afecta principalmente a niños y niñas menores de 5 años y que constituye una de las principales causas de cardiopatía adquirida en la infancia en los países desarrollados.

La enfermedad de Kawasaki es una vasculitis sistémica aguda, es decir, una inflamación de los vasos sanguíneos de pequeño y mediano calibre. Según Orphanet, su origen exacto sigue siendo desconocido, aunque se considera que existe una combinación de factores inmunológicos, genéticos y ambientales. Entre sus manifestaciones clínicas más habituales se encuentran la fiebre persistente, erupciones cutáneas, enrojecimiento de ojos y labios, inflamación de manos y pies y ganglios linfáticos aumentados de tamaño.

El principal riesgo de la enfermedad de Kawasaki reside en sus posibles complicaciones cardíacas, especialmente la afectación de las arterias coronarias. Por este motivo, el diagnóstico precoz y el inicio rápido del tratamiento son fundamentales para reducir el riesgo de secuelas a largo plazo.

Aunque existe tratamiento eficaz, su efectividad depende en gran medida del tiempo. De ahí la importancia de insistir en la detección temprana:


imprescindible reconocerla a tiempo, porque en la enfermedad de Kawasaki cada día cuenta.

Desde la fundación, nos sumamos a este día para concienciar a la población, apoyar a las familias afectadas y recordar que la investigación y la formación sanitaria son claves para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.

📚 Fuente: Orphanet