Listado de la etiqueta: investigación

Más de 500 kilómetros por la investigación: el reto solidario Vitoria–Getafe apoyará a la Fundación Isabel Gemio

/en ,

La solidaridad vuelve a ponerse en marcha sobre ruedas. El equipo de CaMinus, junto a Rehatrans, ha puesto en marcha un reto que une esfuerzo, superación y compromiso social: recorrer el trayecto entre Vitoria y Getafe, superando los 500 kilómetros en silla de ruedas, con el objetivo de dar visibilidad a las enfermedades minoritarias y apoyar la investigación.

La iniciativa, que se desarrollará entre el 1 y el 11 de junio, atravesará distintas localidades durante un recorrido que simboliza mucho más que una meta física. Cada etapa representa un paso hacia una mayor sensibilización social y hacia la necesidad de seguir impulsando avances científicos para miles de personas y familias que conviven con enfermedades raras.

Además, esta acción tendrá un impacto directo en la investigación, ya que parte de la iniciativa solidaria irá destinada a la Fundación Isabel Gemio, apoyando su labor de financiación de proyectos de investigación en enfermedades raras y distrofias musculares.

Desde la Fundación Isabel Gemio queremos agradecer este gesto y reconocer el valor de iniciativas que convierten el esfuerzo personal en una herramienta de transformación social.

Porque cada kilómetro cuenta. Y porque, cuando hablamos de investigación, lo raro es no ayudar 💙

La Fundación Isabel Gemio firma en la sede del CSIC los tres acuerdos de ejecución de la ayuda a la investigación según la resolución de su convocatoria pública de investigación 2025-2027

/en

Madrid, 15 de diciembre de 2025 (12:00 horas) – La Fundación Isabel Gemio ha firmado en la sede del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) tres nuevos convenios de investigación en el ámbito de las enfermedades raras. El acto ha contado con la presencia de Isabel Gemio, presidenta de la Fundación, así como con dos representantes del comité científico de la Fundación Isabel Gemio: Dr. D. Eduardo Oliver (Doctor en farmacología, científico titular y director del grupo de Farmacología Experimental y Nuevas Dianas en Trastornos Cardiopulmonares del Centro de investigaciones Biológicas Margarita Salas (CIB) del CSIC.) y la Dra. Dª. Pilar López Larrubia (Doctora en Ciencias Químicas, Investigadora Científica del CSIC y Directora del Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale).

De izquierda a derecha: Dr, Eduardo Oliver (Comité Científico de la Fundación Isabel Gemio); Dra. Pilar López Larrubia (Coordinadora del Comité Científico de la Fundación Isabel Gemio); Dra. Mónica Chagoyen; Dra. Henar Cuervo; Dr. Ángel Gaudioso; Isabel Gemio (presidenta) y María Romo (directora).

 

Investigadores principales de los proyectos seleccionados  junto al Comité Científico: de izquierda a derecha: Dra. Pilar López Larrubia (Coordinadora del Comité Científico de la Fundación Isabel Gemio); Dra. Henar Cuervo; Dra. Mónica Chagoyen; Dr. Ángel Gaudioso y el  Dr, Eduardo Oliver (Comité Científico de la Fundación).

 

Los proyectos seleccionados de entre más de 100 solicitudes y tras un proceso de evaluación Inter pares abarcan distintas aproximaciones innovadoras a estas patologías y son los siguientes:

–  Identificación y caracterización de factores clave en la progresión de malformaciones arteriovenosas, se desarrolla en el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC) bajo la dirección de la Dra. Henar Cuervo, y tiene como objetivo comprender los mecanismos genéticos y celulares implicados para mejorar el diagnóstico y avanzar hacia tratamientos más seguros y personalizados.

–  Oxilipinas en la resolución de la inflamación crónica en las enfermedades de depósito lisosomal, liderado por Investigadora Principal Dra. Dña. María Dolores Ledesma Muñoz del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa y representado por el Dr. Ángel Gaudioso Guirado, Co-IP del proyecto. La investigación se centra en reducir la neuroinflamación asociada a la deficiencia de esfingomielinasa ácida, con potencial aplicación a otras enfermedades lisosomales que actualmente carecen de tratamiento eficaz.

Por último, el proyecto Inteligencia Artificial para Estructurar el Conocimiento Mecanístico en Enfermedades Raras (AI-KnownRD), del Instituto Cajal (IC-CSIC) y liderado por la Dra. Mónica Chagoyen, apuesta por el uso de inteligencia artificial para organizar y estructurar el conocimiento existente, acelerar la investigación genética y facilitar el desarrollo de nuevas herramientas diagnósticas y terapéuticas.

 

Firma convenio: de izquierda a derecha: Dra. Mónica Chagoyen; Dr. Ángel Gaudioso; Dra. Henar Cuervo e Isabel Gemio.

 

Con esta convocatoria y su resolución, la Fundación Isabel Gemio reafirma su compromiso con el impulso de la investigación científica de excelencia y con el apoyo a proyectos que buscan ofrecer nuevas oportunidades a las personas y familias afectadas por enfermedades raras.

Conoce más sobre estos proyectos: https://www.fundacionisabelgemio.com/que-hacemos/convocatoria-2025

Noticia de La Razón. Acromegalia: La enfermedad de Shrek

/en ,

«Todos tenemos algo que nos hace grandes», dicen quienes sufren acromegalia, un tumor que afecta a la hormona del crecimiento, igual que el gigantismo. Tiene cura, pero cuesta diagnosticarla, seis años de media.

El hombre que inspiró al entrañable ogro verde Shrek desarrolló esta enfermedad cuando tenía 20 años y falleció por culpa de una afección cardíaca con apenas 50 años. Es uno de los riesgos que conlleva esta enfermedad si no se trata. Por eso es importante diagnosticarla, porque «se puede tratar y curar», constata la doctora Eugenia Resmini, médico especialista en Endocrinología y Nutrición del Hospital de Sant Pau. Entre el 80 y 90 % de los pacientes diagnosticados y tratados se cura.

La acromegalia es una enfermedad endocrina rara que afecta a 60 personas por cada millón de habitantes –hay más de 3.000 pacientes diagnosticados en España, pero muchos acromegálicos sin diagnosticar–. Se la conoce también como el gigantismo de los adultos. El gigantismo es una enfermedad infantil, en cambio, la acromegalia aparece a partir de los 20 años y como los huesos ya están soldados crecen los tejidos blandos, las llamadas partes «acras» del cuerpo como las manos, los pies, la mandíbula o algunos órganos internos como el corazón, de ahí el riesgo a desarrollar un problema cardiovascular.

Puedes leer el artículo completo en el siguiente enlace

Acromegalia: La enfermedad de Shrek

Monos en moto, un cuento de Jorge Nemseff Esteve a favor de la Fundación Isabel Gemio

/en

Jorge Nemseff Esteve es de nacionalidad española y uruguaya (enero, 2011). Es estudiante de Key Stage 2, le gusta mucho hacer deporte, leer, escribir y jugar con sus amigos. Sus deportes favoritos, el fútbol y el esquí. Su instrumento favorito, la guitarra. Ahora presenta su libro «Monos en moto» de Editorial Círculo Rojo. 

Un millón de gracias por su generosidad y solidaridad,  y la de sus padres, muy involucrados y concienciados en la importancia de progresar y avanzar lo máximo posible en la medicina, lo que conlleva, por supuesto, financiación para ello. Por eso han decidido que una parte de los beneficios que se obtengan de los libros de Jorge se destinen a las líneas de investigación de la Fundación Isabel Gemio.

Si quieres comprar tu libro ahora entra en el siguiente enlace

 

Isabel Gemio: En España hace falta más cultura filantrópica

/en

La revista «Punto de Apoyo» de la Asociación de Personas con Discapacidad El Saliente publica una entrevista con Isabel Gemio, después de su conferencia sobre las enfermedades minoritarias con motivo del Día Internacional del Trabajo Social y el XXV Aniversario de la Universidad de Almería.

Isabel explica que «hace 20 años el mundo de las enfermedades raras era un desierto» e incide en los casi 3.000.000 millones de afectados que existen en España y los 300 a escala mundial, lo que le lleva a preguntarse «si no debería ser tratado como un problema de salud pública. No se investiga lo suficiente y para mi es un tema de derechos», afirma.

Leer entrevista completa

Noticia de La Vanguardia: Tres proyectos españoles galardonados con el Premio Ciudadano Europeo 2018

/en ,

El Parlamento Europeo (PE) ha otorgado hoy a tres proyectos españoles el Premio Ciudadano Europeo 2018, que reconoce a quienes promueven los valores europeos y la comprensión mutua o facilitan la cooperación transfronteriza. Este galardón, instituido desde 2008 por la Eurocámara, premia en esta ocasión al proyecto «Integra» de la Universidad Camilo José Cela (Madrid), la Unidad de Gestión Clínica de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción (UGCMFG) del Hospital Universitario Vírgen del Rocío de Sevilla y la Arrels Fundació de Barcelona.

Puedes leer el artículo completo en el siguiente enlace

Tres proyectos españoles galardonados con el Premio Ciudadano Europeo 2018

Fronteras en el conocimiento y tratamiento de enfermedades neurodegenerativas en la Universidad de Extremadura

/en ,

La XIX edición de los Cursos de Verano-Otoño 2018 de la Universidad de Extremadura acogerá del 20 al 22 de junio, en el Salón de Actos de la Facultad de Enfermería y Terapia Ocupacional de Cáceres, el curso «Fronteras en el conocimiento y tratamiento de enfermedades neurodegenerativas», enfocado a conocer los avances más actuales a nivel molecular y celular del Sistema Nervioso, con especial énfasis en lo que hace referencia a las enfermedades neurodegenerativas, dada su creciente importancia a nivel social, sanitario y científico. Asismismo trata de integrar dichos conocimientos para abordar aspectos como la comprensión, la prevención o su tratamiento; permitir una mejora en la adquisición de habilidades cara a una futura capacitación profesional, sobre todo si ésta tiene que ver con la investigación científica o con la práctica clínica en relación a éstas u otras enfermedades del Sistema Nervioso; obtener la formación científica en el ámbito biomédico que haga de puente entre la investigación básica y la clínica, y adquirir la transversalidad de conocimientos para garantizar una visión multidisciplinaria de las tareas desarrolladas por los neurocientíficos.

El curso, organizado por la UEx, cuenta con el soporte del Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), Fundación para la Formación e Investigación de los Profesionales de la Salud de Extremadura (Fundesalud) y la Sociedad Extremeña de Neurología (SEXNE).

Más información en el siguiente enlace

Fronteras en el conocimiento y tratamiento de enfermedades neurodegenerativas

 

Colchón La Nuit recauda 4.000 euros en beneficio de la Fundación Isabel Gemio gracias a la campaña ‘Mejora tus noches, cambia sus días’

/en

La empresa Colchón La Nuit, desde hace ya varios años, quiere ofrecer a sus clientes un valor añadido al descanso adquiriendo un compromiso social. Y para ello, nada mejor que demostrarlo colaborando con una causa solidaria.
En concreto, la empresa Colchón La Nuit, avalados por una trayectoria de más de 30 años, especializada en la fabricación de productos de descanso y que aúna tradición y tecnología para ofrecerle el producto más adecuado a las necesidades de cada cliente, decidió colaborar en esta ocasión con la Fundación Isabel Gemio donando 5 euros por cada colchón solidario modelo Sunrise para la investigación de las enfermedades raras infantiles a través de la campaña‘Mejora tus noches, cambia sus días’.

La empresa donó 5 euros por cada colchón solidario modelo Sunrise para fomentar la investigación sobre las Distrofias Musculares y Enfermedades Raras, objetivos principales de la Fundación

Una campaña que, desde que se inició el 1 de septiembre de 2017 y hasta su fin el pasado 31 de marzo, ha sido todo un éxito y en la que se ha logrado recaudar un total de 4.000 euros que se han sido donados a la Fundación Isabel Gemio. El gerente de Colchón La Nuit, Raimundo Artacho, ha manifestado que “somos una empresa comprometida con la sociedad y queremos reflejarlo a través de acciones solidarias que ayuden a asociaciones, fundaciones o ONG’s que puedan mejorar la calidad de vida de las familias más necesitadas”.

Además, el colchón elegido en esta ocasión para la recaudación se trata de “un modelo ideal para aquellos que buscan la adaptabilidad y confort que proporciona la independencia de lechos y la espuma viscoelástica con propiedades termosensibles, garantizando una ventilación total gracias al tejido 4D que incorpora el sistema Dry-
Technology” ha indicado Artacho.

DOSSIER DE PRENSA

Motril Digital , EuropaPress, Siglo XXI, El Digital de Asturias, Comunicae

 

Noticia de EcoDiario: Un medicamento en investigación puede restaurar la función de la médula ósea de pacientes con anemia de Fanconi

/en ,

El medicamento en investigación, RP-102, puede restaurar la función de la médula ósea de pacientes con anemia de Fanconi, en ausencia de tratamiento de acondicionamiento, según muestra un pequeño estudio desarrollado por el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), el CIBER-Enfermedades Raras y el IIS-Fundación Jiménez Díaz.

Asimismo, según ha señalado el doctor Juan Bueren, en la sesión presidencial del congreso de terapia génica de la Sociedad Americana de Terapia Génica y Celular (ASGCT) celebrado en Chicago del 16 al 19 de mayo, la detección de leucocitos corregidos genéticamente demuestra la presencia de células corregidas en la medula ósea, lo que conduce a la estabilización hematológica de los pacientes.

El medicamento, que ha recibido la designación de medicamento huérfano para el tratamiento de la Anemia tipo A de Fanconi en los Estados Unidos y en Europa, esta en Fase 1/2 y en el se han tratado hasta la fecha cinco pacientes.

«El ensayo Fase 1/2 está arrojando importantes conclusiones. Primero, las células corregidas de su defecto genético están anidando en la medula ósea de los pacientes tratados, incluso en ausencia de acondicionamiento», ha explicado Bueren, quien coordina este estudio.

Puedes leer el artículo completo en el siguiente enlace

Un medicamento en investigación puede restaurar la función de la médula ósea de pacientes con anemia de Fanconi

9 de Junio V Caminata por la Visibilización de las Enfermedades Raras

/en

El colectivo de afectados y familiares de ELA se ha hecho eco de las muchas necesidades compartidas con otras enfermedades raras, que ascienden a la cifra de 7.000. Dolencias que afectan a muchas personas y para las que no existen tratamientos ni curación a día de hoy. La visualización es imprescindible para poder sensibilizar a la sociedad que se necesita apoyo social y sanitario. Por ello, el próximo 9 de junio se celebrará la V Caminata por la Visualización de Enfermedades Raras. El acto dará comienzo en la Plaza de Lima a las 12:00 h. y concluirá con la lectura de un manifiesto en la Plaza de Colón.