El objetivo del programa fue presentar, por un lado, en una
charla coloquio los progresos realizados en la investigación
de enfermedades menos frecuentes en las últimas dos
décadas, así como trasladar los resultados de las líneas de
investigación financiadas por la Fundación en sus diez años
de existencia.

Es obvio para todos los agentes implicados en investigación
que una de las partes fundamentales, si no la principal, son
las personas afectadas. Uno de nuestros objetivos es
terminar con la falta de información.

El fin de este acto es hacer partícipes a las personas
afectadas, a los distintos agentes implicados y a la sociedad
en general de la importancia de la ciencia y la investigación
explicando qué es la investigación en estas patologías, por
qué es necesaria, cuáles son los beneficios y posibles
avances y ofrecer toda la información necesaria para
encontrar una esperanza y una sensación de rotunda
seguridad en que la ciencia es fundamental y la única
esperanza para poder lograr un tratamiento o cura para las
enfermedades minoritarias.

Con la presentación del documental “Jóvenes invisibles”
también tratamos de conseguir comunicar a la sociedad
testimonios y la vida cotidiana de muchas personas con el
fin de que se tome mayor conciencia de la realidad de los
pacientes afectados por enfermedades minoritarias,
promoviendo la construcción de una cultura que favorezca
la plena inclusión de estas personas, como no puede ser de
otra manera, en la sociedad, defendiendo y garantizando
sus derechos y ofreciendo recursos para ejercerlos.

En la Mesa redonda: 20 años avanzando en la investigación de
enfermedades raras, moderada por Isabel Gemio intervinieron:

Dra. Carmen Ayuso,
Jefa de grupo de la U704 CIBERER en el Instituto de Investigación
Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD).

Dr. Guillermo Antiñolo,
Director Unidad de Medicina Materno Fetal, Genética y
Reproducción del Hospital Universitario Virgen del Rocío de
Sevilla, Profesor Universidad de Sevilla.

Dr. Jordi Surrallés,
Director, Servicio de Genética. Hospital de la Santa Cruz y San Pablo
de Barcelona. Catedrático de Genética de la Universidad Autónoma
de Barcelona.

Dr. Francesc Palau,
Jefe del Servicio de Medicina Genética y Molecular del Hospital Sant
Joan de Deu de Barcelona. Director Instituto Pediátrico de
Enfermedades Raras (IPER).

Dr. Jordi Díaz Manera,
Unidad de enfermedades neuromusculares. Servicio de Neurología.
Hospital de la Santa Cruz y San Pablo de Barcelona.

En ella se presentaron los resultados de los proyectos de
investigación financiados por la Fundación en sus diez años de
existencia y se trato de difundir conocimientos, experiencias y
necesidades, destacando la necesidad de fomentar proyectos de
investigación, exploración sistemática y proyectos innovadores en
el ámbito de la salud y la investigación que pretenden abrir y
mostrar posibles líneas de actividad en este ámbito.