Fundación Isabel Gemio, entidad social invitada en Casa Decor 2023

En esta edición, Casa Decor abre sus puertas a Fundación Isabel Gemio como entidad social invitada. Durante los días que dure la Exposición (del 13 de abril al 28 de mayo), se organizarán distintos eventos en las zonas sociales de Serrano 92 para apoyar y dar visibilidad a la gran labor que ofrece esta organización sin ánimo de lucro: promover y financiar la investigación científica de distrofias musculares y otras enfermedades raras, además de fomentar el intercambio de información entre expertos, pacientes y sus familias, y favorecer el desarrollo de farmacología. Sobre estas líneas, Isabel Gemio, presidenta de la Fundación que lleva su nombre, con el equipo de investigación del Dr. Vilchez, en el Hospital La Fe de Valencia.

¿Qué es una enfermedad rara?

Según la definición de la Unión Europea, las enfermedades raras, incluidas las de origen genético, son aquellas con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia o prevalencia baja (menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes). En España, hay más de tres millones de personas afectadas por enfermedades poco conocidas y cualquiera puede desarrollarlas.

Las líneas de investigación de la Fundación Isabel Gemio están dirigidas por profesionales de reconocido prestigio en la comunidad científica dentro del CIBERER, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, y con el asesoramiento de su comité científico y la colaboración activa del CSIC.

En 2016, la Dra. Margarita Salas e Isabel Gemio firmaron en la sede del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa un convenio de colaboración entre la Fundación Severo Ochoa y la Fundación Isabel Gemio para promover la investigación científica en enfermedades metabólicas hereditarias en su calidad de Presidentas de ambas Fundaciones. Con este acuerdo se abría una nueva línea de investigación en los proyectos financiados por la Fundación Isabel Gemio. El proyecto «Bases moleculares de enfermedades neurometabólicas y desarrollo de terapias específicas de mutación», que lleva a cabo la Dra. Belén Pérez González, como investigadora principal, en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO) y el Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM).

Investigación y conocimiento

La Fundación Isabel Gemio nace en el año 2008 con el objetivo de financiar y promover proyectos de investigación científica para el estudio de enfermedades raras o poco frecuentes, así como la formación de investigadores y profesionales, imprescindible para ofrecer un acertado diagnóstico. Además, plantea integrar herramientas que incrementen la eficiencia de los tratamientos. Entre ellas, la creación de nuevos laboratorios, o mejora o adecuación de otros existentes; el desarrollo y mantenimiento de biobancos (bancos de almacenamiento de muestras biológicas humanas destinadas a la investigación) y la catalogación de enfermedades.

Para la Fundación, también es muy importante divulgar tanto la labor investigadora como información de interés para pacientes y familiares afectados; la búsqueda de sinergias con otras entidades similares y, por supuesto, la atención a los afectados y sus familias.

Actualmente, gracias a la ayuda de muchas personas, la Fundación Isabel Gemio tiene 7 líneas de investigación científica activas, como son los proyectos “Disfunción autofágica/lisosomal en enfermedades neuromusculares”; “Aproximaciones terapéuticas en distrofias musculares mediante modelos celulares y animales”; “Biología, fisiopatología y terapia de las células satélite del músculo esquelético”; o “Desarrollo de aplicaciones clínicas, genómicas y bioinformáticas para el abordaje de enfermedades raras”, entre otras.

Los beneficios directos e indirectos de los proyectos que financia la Fundación Isabel Gemio, dado su amplio espectro de investigación, persiguen conseguir una mejoría clínica con el tratamiento del que se pueden beneficiar las personas afectadas y sus familias.

Protagonistas: los afectados y sus familias

Las familias y los pacientes que sufren una enfermedad minoritaria viven una realidad muy especial. El impacto emocional es muy elevado, ya que los efectos de estas enfermedades producen habitualmente una discapacidad máxima con un nivel de dependencia extremo de sus familiares o cuidadores. También el impacto económico que tienen estas enfermedades en los diferentes ámbitos es enorme. Estos pacientes consumen una gran cantidad de recursos sanitarios, ya que necesitan atención por equipos multidisciplinares en todas las fases de la enfermedad. En fases avanzadas, el consumo de material ortopédico, sillas de ruedas, aparatos de ventilación asistida domiciliaria cuando es preciso u otros productos es muy elevado.

La realidad de sus vidas es esta y la Fundación Isabel Gemio tiene como objetivo concienciar a la sociedad sobre esta situación y buscar financiación para proyectos de investigación que son la única solución para cambiar sus vidas y las de sus familias.

Cualquiera de nosotros puede sufrir una enfermedad rara durante la vida y, si no fuera así por suerte para nosotros, su realidad debe ocuparnos y preocuparnos igualmente por solidaridad y por justicia.

Eventos

Con motivo de su décimo aniversario, la Fundación de Isabel Gemio celebró una gran fiesta solidaria para recaudar fondos destinados a la investigación de enfermedades raras. Bajo el lema «Estrellas por la Ciencia», se celebró una gran gala en la que el público asistente pudo disfrutar de las actuaciones de artistas como el ballet de Víctor Ullate, Antonio Carmona, Cristina Toledo, María Toledo, Pasión Vega, y Miguel Poveda. A continuación se sirvió un cóctel-cena coordinado por Mario Sandoval, Paco Roncero, Pepa Muñoz, Iván Muñoz, Óscar Velasco y José Carlos Fuentes, todos con estrellas Michelin, que quisieron contribuir con esta causa ofreciendo sus mejores tapas.

Desde su fundación, hace quince años, la Fundación Isabel Gemio ha celebrado numerosos eventos solidarios con el fin de recaudar fondo para la investigación científica. En todos ellos, han contado con el apoyo de cientos de eventos de amigos y profesionales que han decidido unirse a este gran proyecto: acabar con las enfermedades neuromusculares y otras enfermedades raras.

Para más información:
www.fundacionisabelgemio.com
info@fundacionisabelgemio.com
Tel.: +34 911 103 158

FUENTE: CASA DECOR / HOLA