Isabel Gemio se hace eco de la petición de una joven onubense que desear formarse en jardinería artística

flavia

 

El programa de radio de esta periodista, que preside una fundación dedicada a la investigación de enfermedades raras, difundió el deseo de esta joven de 24 años, que tiene una discapacidad reconocida del 65%, ya que tiene un síndrome que sólo tienen diagnosticados tres personas en España

Flavia Pecino quiere hacer un curso de topiariarara enfermedad que sólo tienen diagnosticadas tres personas en España.Por este motivo, siendo consciente de lo difícil de encontrar un puesto de trabajo acorde a sus características, su deseo es continuar especializándose para estar mejor formada para cualquier empleo que pueda surgir. Y, para ello, está buscando estudiar topiaria, es decir, una práctica de jardinería que consiste en dar formas artísticas a las plantas mediante el recorte con tijeras de podar.

Hasta aquí, la cuestión parece fácil. Sin embargo, por el momento Flavia Pecino no ha encontrado ningún centro en el que poder matricularse. Por este motivo, decidió pedir ayuda a la Fundación Isabel Gemio, destinada a la investigación de Enfermedades Neuromusculares, Distrofias Musculares y otras Enfermedades Raras.

El tema ha interesado tanto a la periodista, que Isabel se hizo eco de este caso en su conocido programa ‘Te doy mi palabra’, emitido cada fin de semana en Onda Cero, de 8.00 a 12.00 horas. Durante el espacio, la presentadora dio a conocer este caso, al tiempo que hizo un llamamiento para quien pudiera ayudar a la joven, como se puede escuchar en esta grabación: Petición de Flavia en «Te doy mi palabra»

Podéis leer el artículo completo en:  Diario Huelva Buenas noticias

¿Quieres el catálogo de la exposición ARTISTAS CON DUENDE? Te decimos cómo puedes conseguirlo

Una vez terminada la exposición, tenemos a vuestra disposición ejemplares del  CATALOGO ARTISTAS CON DUENDE.

Pídenoslos y te lo haremos llegar por correo por un donativo de mínimo 10 euros más gastos de envío.

Escribe con tus datos a fundacion@fundacionisabelgemio.com

Ingresas en el número de cuenta de la Fundación

ES02 2100 5526 5321 0010 3578

tu donativo y te lo haremos llegar o puedes recogerlo en la sede de la Fundación, calle Atocha 105, local de Madrid de 10 a 18 horas de lunes a jueves y los viernes hasta las 14 horas.

Es un recuerdo fantástico de una exposición única y con un fin solidario.

Muchas gracias!!!!_DSC2270

 

 

Artículo en El Mundo: El proyecto 100.000 genomas en el Hospital Great Ormond Street demuestra que la aplicación de la genómica puede llevarnos a un cambio en la forma de diagnosticar y tratar a los pacientes en un futuro

Georgia, una niña británica de cuatro años por fin conoce su diagnóstico

Gracias a un proyecto que analiza los mapas genéticos de 100.000 personas

Puede leer el artículo completo en el siguiente enlace: EL MUNDO Georgia, entre las primeras diagnosticadas en el proyecto 100.000 genomas

Reportaje de El País. «Enfermedades raras en niños: sus historias»

EL PAÍS recorre España en busca de historias de pequeños que sufren enfermedades raras para contar su vida y las dificultades que afrontan en su día a día

 

http://politica.elpais.com/politica/2015/12/16/actualidad/1450272299_941916.html

Nace el Registro de Enfermedades Raras que creará un censo de pacientes

El Gobierno aprobó el pasado 4 de diciembre en Consejo de Ministros el Real Decreto que regulará la creación del Registro Estatal de Enfermedades Raras y permitirá la coordinación entre los diferentes registros o sistemas de información de las comunidades autónomas.

El objetivo de este registro es «mantener un censo de pacientes, conocer la incidencia y prevalencia de las enfermedades raras y orientar la planificación y gestión sanitaria de estas patologías», según ha destacado la vicepresidenta del Gobierno, Soraya Sáenz de Santamaría, en la rueda de prensa posterior a la reunión. Además, permitirá evaluar la historia natural de estas patologías y realizar un mejor seguimiento de las mismas.

http://www.abc.es/sociedad/abci-nace-registro-enfermedades-raras-creara-censo-pacientes-201512041807_noticia.html

http://www.lavanguardia.com/vida/20151204/30594275543/registro-enfermedades-raras-censo-pacientes.html

http://www.telecinco.es/informativos/sociedad/Gobierno-Registro-Estatal-Enfermedades-Raras_0_2094225202.html

http://www.teinteresa.es/espana/GOBIERNO-REGULA-REGISTRO-ENFERMEDADES-RARAS_0_1479452587.html

Según Neurología.com. Prometedora terapia genética para la distrofia muscular de Duchenne

Un reciente estudio concluye haber tratado con éxito la distrofia muscular de Duchenne (DMD) en perros usando terapia genética, lo que podría abrir las puertas a ensayos clínicos del tratamiento en humanos en los próximos años.

La DMD es provocada por una mutación genética que interrumpe la producción de la proteína distrofina. Debido al gran tamaño del gen, es imposible administrar el gen completo con un vector de terapia genética. En investigaciones anteriores pudo desarrollarse una versión en miniatura de este gen (microgén) y esta distrofina minimizada protegió los músculos de ratones enfermos.

http://www.neurologia.com/sec/RSS/noticias.php?idNoticia=5432

II EDICIÓN «COMPARTE ILUSIÓN CON LAS ENFERMEDADES RARAS»

La Red de Madres y Padres Solidarios de Apoyo a la Investigación de Distrofias Musculares y otras Enfermedades Raras lanza la II  Campaña “Comparte Ilusión”.
Esta red propone que le enviéis una fotografía vuestra con un décimo o una participación de lotería. Si  el número comprado fuera el agraciado en la próxima edición de la Lotería de Navidad  se destinará íntegramente a la investigación de las Enfermedades Raras.
 La participación o el décimo los tenéis que enviar a la siguiente dirección postal:
Red de Padres Solidarios
C/ Joaquín Benjumea, 61
14014 Córdoba
 
 Vuestra  fotografía con tu décimo o participación a:
– Wasap: 666 529 995 – 627 80 13 21
– @: reddepadressolidarios@gmail.com
Muchas gracias a todos por vuestra colaboración!!

 

 

 

Jornada de Puertas Abiertas de la empresa Servitronic Andalucía

La empresa Servitronic Andalucía celebró el pasado 26 de noviembre su segunda Jornada de Puertas Abiertas, en la que ofrecieron una recepción (copa de bienvenida), discursos, entrega de donativos y un coktail.

Servitronic Andalucía colabora anualmente con alguna ONG (Cáritas; Banco de Alimentos de Sevilla, Asociación Pauta, etc) y este año han querido contribuir con un donativo a nuestra Fundación Isabel Gemio para que podamos continuar con nuestro fin: la financiación de proyectos de investigación en enfermedades raras

Desde aquí os damos las gracias por todo vuestro cariño y apoyo!!!

Descubren la causa de enfermedades infantiles gracias a miles de donantes genómicos

Tiene 12 años, discapacidad intelectual, y dificultad para coordinar movimientos. Además, es un misterio por qué padece la enfermedad, ausente en sus hermanos y padres. Es el retrato de muchos niños y niñas, alrededor de siete de cada 100, que tienen una malformación congénita como esta o con otros síntomas

http://revistageneticamedica.com/2015/11/01/enfermedades-infantiles-donantes-genomicos/

Según Ciberer. Orphanet actualiza su listado de medicamentos para enfermedades raras en Europa

El portal Orphanet ha puesto a disposición de sus usuarios el Listado de medicamentos para enfermedades raras en Europa actualizado el pasado mes de octubre. Este incluye tanto los medicamentos con designación huérfana y autorización de comercialización europea como los medicamentos destinados a enfermedades raras en Europa con autorización de comercialización europea pero sin designación huérfana en Europa.

http://www.ciberer.es/noticias/orphanet-actualiza-su-listado-de-medicamentos-para-enfermedades-raras-en-europa