Noticia de Genotipia: Edición génica in vivo muestra resultados prometedores para una ceguera ultrarrara

La edición génica in vivo, aplicada directamente en las células de los pacientes, podría llegar a ser una opción terapéutica para el tratamiento de la ceguera hereditaria conocida como amaurosis congénita de Leber tipo 10, tanto en adultos como en niños. Así lo indica un reciente ensayo clínico en el que han participado investigadores de la Universidad de Pensilvania, el Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) y la empresa Editas Medicine. 

Los primeros resultados del ensayo clínico BRILLIANCE, en el que han participado 14 personas, incluyendo por primera vez dos niños, muestran resultados prometedores para la terapia EDIT-101, que modifica el ADN en las propias células de los pacientes para reparar el error genético responsable de la enfermedad. Los resultados se han publicado en el New England Journal of Medicine.

“Este ensayo representa un hito en el tratamiento de las enfermedades genéticas, en concreto, la ceguera genética, al ofrecer un importante tratamiento alternativo, cuando las formas tradicionales de terapia génica, como el aumento génico, no son una opción”, ha señalado Tomas S. Aleman, profesor e investigador en el Departamento de Oftalmología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania y oftalmólogo pediátrico en Hospital de Niños de Filadelfia, así como uno de los autores del trabajo.

La amaurosis congénita de Leber es una distrofia hereditaria de la retina caracterizada por la pérdida de visión o ceguera de aparición temprana, durante el primer año de vida. Existen diferentes tipos de la enfermedad causados por alteraciones en distintos genes. En el caso de la amaurosis congénita de Leber de tipo 10, la degeneración de la retina está causada por mutaciones patogénicas en el gen CEP290

La terapia utilizada en el ensayo BRILLIANCE, EDIT-101, está diseñada para eliminar de forma permanente la variante patogénica IVS26 del gen CEP290. Consiste en un vector vírico que contiene en su interior los elementos del sistema CRISPR necesarios para modificar el gen CEP290. Estos elementos son  las instrucciones para producir una nucleasa Cas9 y dos ARNs guías que posicionarán a la nucleasa Cas9 en la posición del genoma donde se requiere la edición. 

Tras el tratamiento con EDIT-101, los investigadores observaron mejoras significativas en varios indicadores de la función visual de los pacientes. De momento, los investigadores reconocen que el número de pacientes tratados es bajo para poder interpretar con suficiente confianza los resultados. No obstante, las mejoras observadas en diversos aspectos de la visión de los pacientes son patentes y objetivas.

Fuente: Genotipia

Nuevo informe de la ONU denuncia la necesidad de garantizar la inclusión escolar de los niños con discapacidad en el sistema de educación general

El Comité sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad de la ONU ha publicado un nuevo informe en el que recuerda que el derecho a la educación inclusiva y de calidad es incompatible con la mantención paralela de dos sistemas educativos, uno general y otro especial. Tras examinar la política educativa del estado Español, el Comité destaca que las cuestiones, problemas y desafíos estructurales que en su día evaluó y que en 2017 lo llevaron a adoptar su informe de investigación, han persistido y continúan produciendo como resultado la perpetuación de un sistema educativo que segrega, en la práctica, a más de 40,000 personas con discapacidad, del cual un 40 por ciento son personas con discapacidad intelectual.

El Comité observa que el estado Español cuenta con todos los recursos humanos, de infraestructura, sociales, económicos y financieros para avanzar en la implementación del derecho de las personas con discapacidad a una educación inclusiva y de calidad. Asimismo, el Comité valora el conjunto de medidas legislativas, de política pública, estrategias, planes y programas que el gobierno del Estado parte ha impulsado, sobre todo en el periodo 2022 y 2023 para mejorar el marco normativo y de políticas públicas para la implementación del derecho a la educación inclusiva de las personas con discapacidad.

No obstante, el Comité recomienda a las autoridades y entidades derogar, en forma prioritaria y urgente, toda ley vigente que permita o perpetue la segregación educativa de las personas con discapacidad, a través de su escolarización en escuelas o centros especiales y unidades específicas en aulas ordinarias. Además, pide revisar o aprobar con urgencia leyes, para que se reconozca la educación inclusiva y de calidad como un derecho de las personas con discapacidad, se incluya una cláusula de no rechazo por razones de discapacidad para que ninguna persona con discapacidad quede excluida de la educación general ordinaria, y se incluyan partidas presupuestarias adecuadas, líneas de base, indicadores y sistemas de evaluación, con el objeto de desarrollar plenamente un sistema de apoyos individualizados para las personas con discapacidad en los centros ordinarios.

Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación, subraya que “las familias deben poder elegir la opción que consideren y optar por una educación plenamente inclusiva con todos los recursos adecuados», ya que precisamente el colectivo de enfermedades raras es uno de los grandes afectados. Estas patologías aparecen, en 2 de cada 3 casos, antes de los dos años, de forma que gran parte de los afectados son niños, niñas y adolescentes. “Teniendo en cuenta que hoy por hoy, muchos centros ordinarios no cuentan con los recursos suficientes debemos garantizar más que nunca que ningún niño o niña con enfermedades poco frecuentes se quede fuera del sistema educativo”, añade Carrión.

Puedes descargar el informe completo aquí.  

Prensa: FEDER / El País / Las Provincias

Noticia de Genotipia: Identifican las células clave para prevenir la aterosclerosis en el síndrome de progeria

El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS) es una enfermedad genética extremadamente rara que afecta a 1 de cada 20 millones de personas –se estima que afecta a menos de 400 niños en todo el mundo- y se caracteriza por inducir envejecimiento acelerado, aterosclerosis severa y muerte prematura a una edad media aproximada de 15 años.

La causa genética de síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford es una mutación en el gen LMNA que provoca la expresión de progerina, una versión mutante de la proteína nuclear lamina A que induce numerosos efectos dañinos a nivel celular y del organismo. Estudios recientes realizados en modelos animales de este síndrome han demostrado que es posible corregir dicha mutación mediante edición génica, y que la consiguiente eliminación de progerina y recuperación de la expresión de lamina A mejora las alteraciones características de síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford y prolonga la esperanza de vida.

Con el fin de optimizar la terapia génica para el posible tratamiento de pacientes con progeria, es importante identificar los tipos celulares en los que la eliminación de progerina produce más beneficios. Para abordar esta pregunta, el laboratorio del Dr. Vicente Andrés, del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC) y del CIBER de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), había generado previamente el ratón HGPSrev. Los resultados de este estudio se publicaron en la revista Circulation y señalaban a las células de músculo liso vascular como una posible diana terapéutica para combatir la aterosclerosis prematura en la progeria. “Este modelo de progeria expresa progerina y carece de lamina A en todo el organismo, y permite la eliminación de progerina y la restauración de lamina A en tipos celulares específicos y en diferentes fases de la enfermedad”, explica el Dr. Andrés.

Fuente: Genotipia

Noticia de Genotipia: Primera terapia de ARN mensajero para una enfermedad rara, la acidemia propiónica

Una terapia basada en ARN mensajero muestra resultados preliminares prometedores para la acidemia propiónica, enfermedad rara del metabolismo. El análisis de los 12 primeros pacientes tratados apunta a que la terapia es segura y reduce los síntomas de la enfermedad, aunque también presenta algunas características a mejorar

Conocidas principalmente por su aplicación en el desarrollo de las vacunas para COVID-19, las terapias de ARN mensajero ofrecen oportunidades para el tratamiento de numerosas enfermedades genéticas. Su funcionamiento teórico es sencillo: se trata de instrucciones genéticas para producir proteínas en las células del organismo empaquetadas en nanopartículas de lípidos. Así, en el contexto de numerosas enfermedades, las terapias de ARN mensajero ofrecen una vía para proporcionar al organismo proteínas que este no puede producir correctamente, debido a la presencia de mutaciones en ciertos genes. 

Un reciente ensayo clínico ha probado el potencial de esta aproximación en la acidemia propiónica, enfermedad metabólica poco frecuente, con resultados iniciales positivos. Los resultados se han publicado en Nature

“Estamos muy contentos de compartir los primeros datos clínicos publicados que utilizan una terapia de ARNm para la sustitución de proteínas intracelulares», ha señalado Kyle Holen, M.D., Vicepresidente Senior y Jefe de Desarrollo, Terapéutica y Oncología de Moderna. «La acidemia propiónica es un raro trastorno metabólico hereditario que resulta de la incapacidad del cuerpo para procesar ciertas partes de proteínas y lípidos debido a una deficiencia enzimática específica”. Holen destaca que los datos provisionales indican signos tempranos de beneficio clínico potencial con mRNA-3927 y, lo que es más importante, también demuestran que mRNA-3927 tiene efectos secundarios poco frecuentes que limitan el tratamiento. “Estoy especialmente orgulloso de estos resultados, dado que actualmente no existen tratamientos terapéuticos aprobados para pacientes con esta enfermedad», ha indicado.

Fuente: Genotipia

Nueva reunión online del Erasmus+ MENTORÍA JUVENIL DE CALIDAD PARA LA INCLUSIÓN

El partenariado del Erasmus+ MENTORÍA JUVENIL DE CALIDAD PARA LA INCLUSIÓN se reunió de nuevo este martes, 30 de abril, para analizar el progreso de la iniciativa que va a desarrollar un proceso de mentoría para jóvenes afectados por Enfermedades Raras (ER). A continuación, te contamos todas las novedades:

  • La guía metodológica proporcionará formación para mentores y aprendices que les permitirá mejorar su autoestima y desarrollo personal.
  • El proceso de mentoría permitirá a los participantes identificar distintas salidas profesionales y aprender técnicas para superar las barreras del día a día.
  • Más de 60 jóvenes afectados por ER se beneficiarán directamente de la iniciativa. Además, las pruebas piloto se llevarán a cabo durante el verano para facilitar la participación de los más jóvenes.

¿Quieres participar? Ponte en contacto con nosotros y te acompañaremos a través de todo el proceso.

Fundación Isabel Gemio asiste a la jornada ‘Situación actual de las Enfermedades Raras en España’ organizada por la Fundación Ramón Areces, CIBERER y Feder

El pasado martes, 23 de abril, el equipo de la Fundación Isabel Gemio acudió a la jornada organizada por la Fundación Ramón Areces, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) para analizar la situación de las Enfermedades Raras (ER) en nuestro país.

Durante el acto, los ponentes destacaron que, de los 147 medicamentos huérfanos autorizados en Europa, solo 78 están financiados en España y el tiempo medio de acceso a las terapias es de 23 meses. Los medicamentos huérfanos son cruciales para abordar las necesidades médicas no satisfechas en ER.

Además, los expertos incidieron en la necesidad de que España disponga de una especialidad genética, inexistente actualmente en el Sistema Nacional de Salud (SNS), a diferencia del resto de países de Europa. El 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético.  

Fuentes: Feder / iSanidad / InfoSalus / SomosPacientes / El Nacional

La Fundación Isabel Gemio protagonizará la XV edición de ‘Sonrisas Dulces’

Madrid, 25 de abril, 2024. La decimoquinta edición de Sonrisas Dulces, la campaña solidaria que cada año pone en marcha Miguelañez, estará protagonizada por la Fundación Isabel Gemio para la Investigación de Distrofias Musculares y otras Enfermedades Raras. Tanto Isabel Gemio, presidenta de la Fundación, como el patronato de la misma y Onésimo Miguelañez, presidente de la compañía de confitería, se han mostrado felices con esta colaboración. Ambas entidades se conocen y admiran desde hace años y por fin esa admiración mutua se ha materializado en esta preciosa campaña solidaria que nació en el año 2000 de la mano de Mario Miguelañez. 

La Fundación dirige sus esfuerzos inicialmente a los siguientes aspectos:

• La financiación y el fomento de aperturas de Proyectos de Investigación Científica para el estudio de las enfermedades raras. 

• Contribución a la formación de investigadores y profesionales. 

• La integración de herramientas y métodos de conocimiento que incrementen la eficiencia de los tratamientos. 

• Divulgación de la labor investigadora y de los aspectos generales que pueden ser de interés para pacientes y familiares afectados.

 • La búsqueda de sinergias y las actuaciones conjuntas con otras entidades con fines similares. 

• La atención a los afectados y sus familias en el ámbito de las competencias de la Fundación. 

La recaudación de fondos de esta campaña, que comenzará en octubre y finalizará el 6 de enero de 2025, se hará del modo habitual, a través de los clics en el video viral que se alojará en www.sonrisasdulces.com y por la venta de un producto solidario aún por determinar.

PRENSA: Miguelañez / EuropaPress / Diaro Siglo XXI

Reunión de lanzamiento del Erasmus+ KITS EDUCATIVOS EN EL ÁMBITO DE LAS ENFERMEDADES RARAS

El martes, 23 de abril celebramos la reunión de lanzamiento del Erasmus+ KITS EDUCATIVOS EN EL ÁMBITO DE LAS ENFERMEDADES RARAS (ER). Los objetivos de este proyecto son:

  • Transformar la formación profesional en una educación más accesible e inclusiva para las personas con ER (enfermedades raras) que les permita llevar a cabo sus estudios en equidad.
  • Formar a futuros profesionales sin experiencia en ER en el cuidado de este grupo objetivo, evitando riesgos y negligencias debido a la falta de conocimiento sobre ER y abriendo nuevos caminos hacia la empleabilidad.
  • Establecer una estrategia de trabajo innovadora entre expertos en ER y profesores de FP que les permita incluir contenido relacionado con las ER y métodos inclusivos en sus aulas.

Esta nueva iniciativa, cofinanciada por la Unión Europea, y coordinada por la Fundación Isabel Gemio, cuenta con los siguientes socios: Universidade de Évora (Portugal), CESIE ETS (Italia), CMT-France (Francia) y Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (España). El partenariado trabajará conjuntamente en el desarrollo de los siguientes resultados:

  • GUÍA METODOLÓGICA. Una guía extensa que establecerá mecanismos para promover la creación de aulas de EFP más inclusivas con estudiantes con discapacidades de desarrollo, así como para establecer métodos para abordar contenidos de formación compatibles con sus planes de estudio y su programación didáctica.
  • KITS EDUCATIVOS. Conjuntos de materiales educativos que permiten a los profesores utilizarlos en sus aulas para mejorar la formación de estudiantes de nivel medio en las familias profesionales de salud y servicios socio-culturales y comunitarios.
  • CURSO VIRTUAL. Para la formación de profesores de EFP en el uso de recursos y metodología a través de herramientas digitales adaptadas.
  • SERVICIO DE ASESORAMIENTO. Una herramienta de comunicación que pondrá en contacto a profesores o profesionales con estudios de formación profesional intermedia con expertos de diversos campos en el ámbito de las enfermedades raras para que puedan ayudarles con los mecanismos para cuidar adecuadamente a los pacientes con enfermedades raras.

Los socios se reunirán de nuevo el próximo mes en Madrid para debatir y planear los siguientes pasos del proyecto. ¡Síguenos en redes sociales y no te pierdas nada!

Ainhoa Arteta colabora con los proyectos de investigación de la Fundación Isabel Gemio

La reconocida mundialmente soprano, Ainhoa Arteta, siempre solidaria en favor de las enfermedades raras y amiga de la Fundación, ha participado este jueves, 18 de abril de 2024, en El Cazador de RTVE con el fin de recaudar fondos para la Fundación Isabel Gemio. El dinero conseguido irá destinado a los proyectos de investigación que buscan una cura o tratamiento para las enfermedades raras y distrofias musculares.

¡Muchas gracias, Ainhoa por tu solidaridad!

Puedes ver su paso por el concurso en el siguiente enlace.

Ya disponible LaGuía2B 23/24 con carácter solidario para ayudar a la investigación de enfermedades raras

LaGuía2B es un libro anual y coleccionable que recoge la información de todos los clubes y jugadores que compiten en 1ª y 2ª FEDERACIÓN cada temporada. Además, tiene un carácter solidario para ayudar a la Fundación Isabel Gemio en la lucha por la investigación de enfermedades raras y distrofias musculares.

LaGuía2B es una herramienta de consulta útil para los aficionados, entrenadores, directores deportivos, agencias de representación, periodistas y todas las personas a las que les guste el fútbol de ésta categoría. 

¡Consigue tu GUÍA!