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Noticia de madri+d: La anhelada cura para la enfermedad de Huntington

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Un consorcio apoyado por la Unión Europea cree haber encontrado la cura a la enfermedad de Huntington que afecta a una de cada mil personas, provocando problemas psiquiátricos, motores, comunicativos y para alimentarse que dificultan su vida. El trabajo de investigación Fingers4Cure, dirigido por el Dr. Mark Isalan, profesor de ingeniería de redes genéticas en el Imperial College de Londres, está muy próximo al inicio de estudios preclínicos.

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La anhelada cura para la enfermedad de Huntington

Fuente: madrimasd.org

Noticia de lainformacion.com: Cinco laboratorios del mundo buscarán tratamiento contra una forma mortal de epilepsia

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La búsqueda de un tratamiento contra la enfermedad de Lafora, una forma mortal de epilepsia, es el objetivo por el que el Hospital Fundación Jiménez Díaz de Madrid y el Institut de Recerca Biomèdica (IRB) de Barcelona se han unido a los laboratorios de la Universidad de Kentucky, el Hospital for Sick Kids de Toronto y la Universidad de Indiana.

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Cinco laboratorios del mundo buscarán tratamiento contra una forma mortal de epilepsia

Fuente: lainformacion.com

Noticia de Cluster Salud: Inteligencia artificial será usada en un hospital para diagnosticar “enfermedades raras”

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La inteligencia artificial aplicada al diagnóstico de enfermedades raras. El experimento se desarrolla en el hospital universitario de la ciudad alemana de Marburg. La plataforma de inteligencia artificial ha sido desarrollada por IBM y bautizada como Watson. Permitirá ayudar a los médicos a diagnosticar enfermedades raras mediante la lectura de las historias clínicas de los pacientes en conjunto con bibliografía médica.

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Inteligencia artificial será usada en un hospital para diagnosticar “enfermedades raras”

Fuente: Cluster Salud

Noticia de envillaviciosadeodon.es: Los bomberos de Villaviciosa luchan contra el CDG a ritmo de flashmob y con un calendario

Foto: envillaviciosadeodon.es

Las familias de Síndrome de CDG de las que trata un proyecto que recibe nuestra financiación han grabado un video con los bomberos de Villaviciosa. Aquí lo podéis disfrutar:

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Los bomberos de Villaviciosa luchan contra el CDG a ritmo de flashmob y con un calendario

Fuente: envillaviciosadeodon.es

El testamento solidario de Antonio y Pilar

Los gestos más pequeños pueden cambiar el mundo. Y afortunadamente, nosotros tenemos la oportunidad de conocer, día a día, gente maravillosas que, con su colaboración y esfuerzo, nos ayudan a que la realidad sea un poco mejor. Hace muy poquito hemos tenido el placer de convertirnos en futuros herederos de dos personas excepcionales: Son Antonio y Pilar y han nombrado a la fundación Isabel Gemio futuros herederos en su testamento solidario. Desde aquí queremos agradecerles su gran generosidad, al conseguir, con su bondad, que cuando ellos falten se revierta en la sociedad lo que ellos han recibido en vida.

Pialr y Antonio, junto a Isabel.

¿Qué es un testamento o legado solidario?
Es un testamento normal, pero que incluye a una o varias organizaciones como beneficiarios de tus bienes, así como, si lo deseas, a tus familiares y seres queridos, que heredarán tus bienes cuando faltes. Es una manera hermosa y solidaria de conseguir una sociedad más justa, ya que se transforma en acciones concretas para ayudar a los demás. No hace falta ser ningún potentado para hacer un testamento solidario, ya que puedes determinar la cuantía de lo que quieres dejar.

Hay tres formas genéricas de hacer testamento solidario: Nombrar a una entidad como heredero universal de todos tus bienes, acciones y y derechos; hacerla coheredera (junto a otras personas o entidades) y señalar qué porcentaje recibe cada uno o bien legar un bien en concreto.

Cualquier persona mayor de 14 años, en plena posesión de sus facultades mentales, puede hacer testamento. Hay diferentes opciones, pero la más recomendable es el llamado testamento abierto. Se realiza ante notario y es el más recomendable, ya que será él quien nos pueda ir aclarando las diferentes dudas que tengamos y evitar posibles problemas a futuro. Además se puede cambiar cuantas veces e desee y suele costar unos 40 euros.

Testamento solidario para la Fundación Isabel Gemio
Nosotros luchamos cada día por acelerar la investigación en las distrofias musculares, las enfermedades neuromusculares y las enfermedades raras, por lo que cualquier tipo de ayuda, aunque sea a futuro (muy, muy lejano, esperamos) nos será de enorme utilidad. Somos conscientes de que hacer testamento es algo poco agradable, pero cada vez son más las personas que optan por superar sus aprensiones y realizar esta gestión. Y, día a día, es más habitual dejar una parte a una o varias organizaciones, fundaciones o ONG’s que, con su trabajo, luchan por un futuro mejor.

Noticia en La Opinión de Tenerife “Sanidad trabaja en dos unidades de atención clínica para enfermedades raras en Canarias”

Esta noticia que hemos encontrado nos llena de esperanza. Según el diario La Opinión de Tenerife, el consejero de Sanidad, Jesús Morera, explicó en el pleno del Parlamento regional que el Gobierno de Canarias trabaja para que haya dos unidades de atención clínica de enfermedades raras, una por provincia. En concreto, ambas instalaciones podrían estar en el Hospital Universitario Materno Infantil, en Gran Canaria, y en el complejo del Hospital Universitario de Canarias, en Tenerife. Según la publicación, puede haber unas 120.000 personas afectadas por enfermedades raras en Canarias.

Podéis leer más en:

http://www.laopinion.es/sociedad/2016/03/08/sanidad-trabaja-unidades-atencion-enfermedades/660752.html

 

Noticia en El País “El colmo de las enfermedades raras: son pocos hasta para montar ensayos”

Hoy queremos compartir con todos vosotros una noticia que nos ha preocupado y llamado la atención a partes iguales. Según recoge el diario El País, el Hospital Puerta de Hierro quiere participar en un estudio contra el liposarcoma, un cáncer muy poco habitual de la grasa (unos 100 casos al año en España), pero no encuentra suficientes voluntarios. Y es que, al problema añadido de la poca atención por parte de los laboratorios que reciben las enfermedades raras, se suma que, en muchas ocasiones, hay pocos afectados identificados. Esperemos que el medicamento, que va a desarrollar Novartis, pueda salir adelante y paliar el sufrimiento de los afectados y sus familias.

Podéis leer más en:

http://elpais.com/elpais/2016/03/04/ciencia/1457113605_126009.html

 

“Todos somos raros, todos somos únicos” ya tiene su himno

El movimiento, “Todos somos raros, todos somos únicos”, ya tiene su propio himno; se trata de la canción “Hoy puede ser un gran día” de Joan Manuel Serrat, que ha donado los derechos de autor con el objetivo de colaborar con nuestro colectivo.

La canción estará interpretada por algunos de nuestros mejores artistas: Miguel Ríos, Miguel Poveda, Estrella Morente, Ana Belén, Victor Manuel, Pasión Vega, Sole Giménez y Sergio Dalma.

Para poder conseguirla aún tendremos que esperar.

Os iremos informando.

Himno del movimiento "Todos somos raros, todos somos únicos"

 

AENA CEDE ESPACIOS SOLIDARIOS AL MOVIMIENTO “TODOS SOMOS RAROS, TODOS SOMOS ÚNICOS”

Esta mañana ha tenido lugar el acto de presentación de los espacios solidarios que Aena ha cedido al movimiento “Todos somos raros, todos somos únicos” con el objetivo de dar a conocer el proyecto y sus acciones solidarias a todos los visitantes de 5 aeropuertos españoles.

Durante el acto de presentación, han estado presentes Isabel Gemio, presidenta de la Fundación Isabel  Gemio para la investigación de la Distrofia Muscular y otras enfermedades raras; Juan Carrión, Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y Antonio Álvarez, Presidente de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM). Todos ellos han recordado la necesidad de seguir luchando por fomentar la investigación de las enfermedades raras que en España afectan a más de 3 millones de personas.

Por parte de Aena han estado presentes el director de la Red de Aeropuertos, Fernando Echegaray; la directora del Aeropuerto de Madrid-Barajas, Elena Mayoral y el director de Comunicación y Relaciones Institucionales, Antonio San José. Han incidido en su voluntad de colaborar con nuestro objetivo de hacer que estas enfermedades dejen de ser las grandes desconocidas.

Fuente:“Todos somos raros, todos somos únicos”