Isabel Gemio visitó el grupo de investigación de la nueva línea financiada por la Fundación en Extremadura

Isabel Gemio se reunió con el Grupo de Investigación PARK  ubicado en el Departamento de Bioquímica de la Facultad de Enfermería de la Universidad de Extremadura en Cáceres. Está integrado en el Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), centro de excelencia y de referencia para este tipo de patologías. Forma parte, asimismo, como fundadores de Instituto de Investigación Biosanitaria de Extremadura (INUBE), instituto de investigación mixto Universidad de Extremadura- Consejería de Sanidad y Políticas Sociales de la Junta de Extremadura.
Constituye un grupo multidisciplinar coordinado por el Dr. José M Fuentes en el que participan profesionales de distintas disciplinas de las Ciencias de la Salud incluyendo neurólogos clínicos, graduados en enfermería e investigadores de índole básica en el marco de una investigación orientada a la traslacionalidad.
Dispone de equipamiento obtenido en diferentes convocatorias competitivas europeas, nacionales y regionales, recibiendo, asimismo, financiación de distintas entidades públicas y privadas. De igual forma se ha constituido como Servicio de Apoyo a la Investigación en el marco del Servicio Extremeño de Salud con el que colabora mediante una cartera de servicios de soporte de diagnóstico genético de diversas enfermedades neurodegenerativas como el Parkinson o Alzheimer.
Hasta la fecha las líneas principales de investigación se han centrado en el esclarecimiento de la relación entre factores genéticos y medioambientales en la etiología de
la enfermedad de Parkinson haciendo especial hincapié en el papel que desempeña el mecanismo celular conocido como autofagia en el desarrollo de la misma. El estudio de este
proceso celular constituye un tema transversal en el conocimiento del origen y descubrimiento de nuevas dianas farmacológicas de interés en diferentes procesos neurodegenerativos
incluidas las patologías neuromusculares.

El proyecto de investigación que financia la Fundación Isabel Gemio se titula “Rol patogénico de la disfunción autofágica/lisosomal en enfermedades neuromusculares”. Las enfermedades neurodegenerativas incluidas las neuromusculares son enfermedades complejas y a su desarrollo contribuyen tanto causas genéticas como no genéticas. Es por ello que no siempre resulta fácil un diagnóstico preciso y rápido, poder valorar bien su evolución o establecer terapias completamente eficaces. En cualquier caso no se conocen marcadores que puedan ser medidos en muestras accesibles como sangre o piel y que no requieran, por tanto, biopsias más invasivas.

Este proyecto pretende comprender la participación que tiene en la degeneración celular asociada a estas enfermedades una parte de la célula llamada lisosoma, al que podríamos comparar con el estomago celular. Los conocimientos que obtengamos nos pueden permitir encontrar esos marcadores y/o mecanismos que fallen y que podamos identificar para poder buscar fármacos que modulen su función.

En el primer año del desarrollo de este proyecto se pretende poner las bases del mismo y estudiar el “estado de salud” que presentan estos lisosomas en células procedentes de enfermos de Distrofia Miotónica I (DM1) y Distrofia Fascioescapulohumeral (FSHD). En años posteriores se desarrollará la posible regulación de su función y su papel en el funcionamiento celular en enfermedad.