Listado de la etiqueta: Enfermedades poco frecuentes

Asistencia de la Fundación Isabel Gemio al Congreso Internacional Duchenne Parent Project España

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La Fundación Isabel Gemio estuvo presente en el Congreso Internacional de Duchenne Parent Project España, celebrado en Madrid los días 22, 23 y 24 de mayo de 2026, una de las principales citas nacionales e internacionales dedicadas a la distrofia muscular de Duchenne y Becker. El encuentro reunió durante tres jornadas a investigadores, especialistas clínicos, asociaciones de pacientes, representantes institucionales, compañías farmacéuticas y familias afectadas por enfermedades neuromusculares.

El congreso contó con un amplio programa científico y social centrado en los avances más recientes en investigación biomédica, ensayos clínicos, innovación terapéutica y atención integral a pacientes y familias. Entre los principales temas abordados destacaron las nuevas estrategias de terapia génica, los tratamientos de salto de exón, los estudios preclínicos financiados por Duchenne Parent Project España y los retos actuales en el acceso a medicamentos y unidades de referencia especializadas.

Durante las sesiones participaron destacados profesionales de hospitales y centros de investigación nacionales e internacionales, así como representantes de entidades vinculadas al ámbito de las enfermedades neuromusculares. El programa incluyó además espacios dedicados a la rehabilitación, la fisioterapia, la salud respiratoria y cardiaca, la transición a la edad adulta, la educación, el acompañamiento psicológico y la atención a mujeres portadoras de la enfermedad.

 

FUENTE: DUCHENNE PARENT PROJECT ESPAÑA.

22 DE MAYO DÍA INTERNACIONAL DEL SÍNDROME 22q11

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El número 22 no es casualidad. El 22 de mayo y el 22 de noviembre se conmemora el Día Internacional del Síndrome 22q11, una enfermedad genética rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 4.000 recién nacidos. En algunos países la fecha principal es el 22 de noviembre, reforzando el simbolismo del “22”.

También conocido como Síndrome de DiGeorge o Síndrome Velo-Cardio-Facial, fue descrito en 1968 por el pediatra y endocrinólogo estadounidense Angelo Di George. Se trata de una alteración genética causada por la pérdida de un fragmento del cromosoma 22 (región 22q11), una zona que contiene más de cincuenta genes implicados en el desarrollo embrionario.

La variabilidad clínica es amplia, lo que puede dificultar su diagnóstico, especialmente en los primeros años de vida. En algunos casos puede pasar desapercibido durante la infancia.

Entre las manifestaciones más frecuentes se encuentran:

  • Cardiopatías congénitas. 
  • Alteraciones en la regulación del calcio (hipocalcemia). 
  • Hendidura o insuficiencia del paladar. 
  • Problemas inmunológicos y mayor predisposición a infecciones. 
  • Retraso en el desarrollo psicomotor y del lenguaje. 
  • Dificultades de aprendizaje y trastornos del comportamiento. 
  • En algunos casos, aparición de trastornos psiquiátricos en la edad adulta. 

El Síndrome 22q11 implica una pérdida de material genético que no puede revertirse. Sin embargo, el diagnóstico temprano y el seguimiento multidisciplinar permiten prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida.

El abordaje suele requerir la participación de especialistas en cardiología, neurología, inmunología, endocrinología, genética clínica, psiquiatría y otras áreas médicas, además de apoyo terapéutico en el ámbito psicológico y neurocognitivo.

Estas jornadas internacionales buscan sensibilizar a la sociedad, promover la investigación y reforzar el apoyo a las personas afectadas y sus familias.

Fuente: DíaInternacionalde

16 DE MAYO DÍA MUNDIAL DEL ANGIOEDEMA HEREDITARIO

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16 DE MAYO DÍA MUNDIAL DEL ANGIOEDEMA HEREDITARIO

No todas las inflamaciones son una alergia. En el Angioedema Hereditario (AEH), la hinchazón aparece sin previo aviso, puede durar varios días y, en algunos casos, comprometer la vida.

El 16 de mayo se conmemora el Día Mundial del Angioedema Hereditario, una jornada dedicada a visibilizar esta enfermedad rara, crónica y genética que afecta aproximadamente a 1 de cada 50.000 personas.

El AEH se produce por una alteración en el gen que regula la producción del inhibidor de C1 esterasa, una proteína esencial para el correcto funcionamiento del sistema inmunológico. Cuando esta proteína no actúa adecuadamente, se desencadenan episodios de inflamación en capas profundas de la piel y en mucosas.

Las crisis pueden afectar a:

  • Rostro y extremidades.
  • Tracto gastrointestinal, causando dolor abdominal intenso, náuseas o vómitos.
  • Vías respiratorias, suponiendo un riesgo vital.

Uno de los principales retos es el diagnóstico, ya que no responde a tratamientos antialérgicos habituales y puede confundirse con otras patologías. Aunque actualmente no existe cura, los avances terapéuticos permiten controlar los ataques y reducir su frecuencia.

La sensibilización social y la formación sanitaria resultan claves para mejorar el reconocimiento temprano y el abordaje clínico de esta enfermedad.

Fuente: DíaInternacionalde

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15 DE MAYO DIA MUNDIAL DE LAS MUCOPOLISACARIDOSIS (MPS)

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No todas las enfermedades son visibles a simple vista. Algunas se originan en el interior de las células y afectan progresivamente a distintos órganos del cuerpo. Es el caso de las Mucopolisacaridosis (MPS), un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias raras.

El 15 de mayo se celebra el Día Mundial de las Mucopolisacaridosis, una jornada destinada a generar conciencia sobre estas patologías y a impulsar la investigación y el apoyo a las personas afectadas.

Las MPS se producen cuando el organismo no puede descomponer correctamente determinadas moléculas llamadas mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos. Como consecuencia, estas sustancias se acumulan en las células y tejidos, alterando su funcionamiento normal.

Las manifestaciones clínicas pueden variar según el tipo y la gravedad, pero suelen incluir:

  • Retraso en el desarrollo físico y cognitivo.
  • Cambios faciales característicos.
  • Problemas respiratorios y apnea del sueño.
  • Alteraciones cardíacas.
  • Trastornos óseos y articulares, como rigidez o escoliosis.
  • Problemas de audición y visión.
  • Afectación digestiva, como agrandamiento del hígado o el bazo.

La variabilidad de síntomas puede dificultar el diagnóstico precoz, por lo que la formación y sensibilización resultan fundamentales. Durante esta jornada se organizan actividades informativas, campañas de concienciación y encuentros científicos para promover una mayor comprensión de estas enfermedades y mejorar la calidad de vida de quienes conviven con ellas.

Fuente: DiaInternacionalde

 

Complejo de Esclerosis Tuberosa: una enfermedad genética de manifestaciones variables

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El Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET o TSC por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética de baja prevalencia caracterizada por la formación de tumores benignos en distintos órganos del cuerpo. Estos pueden desarrollarse en el cerebro, riñones, corazón, pulmones, piel y ojos, alterando la función de los órganos afectados.

Se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 6.000 nacidos vivos y que cerca de un millón de personas en el mundo conviven con esta patología.

Una de sus principales características es la gran variabilidad clínica: puede manifestarse de forma muy diferente entre personas, incluso dentro de una misma familia. Los síntomas pueden aparecer antes del nacimiento, durante la lactancia o desarrollarse en la infancia, adolescencia o edad adulta. Además, pueden cambiar con el paso del tiempo, llegando en algunos casos a comprometer seriamente la salud.

El Complejo de Esclerosis Tuberosa no siempre es visible externamente, y cada persona afectada presenta una evolución particular. Actualmente no existe una cura definitiva, por lo que el seguimiento médico especializado resulta fundamental.

Cada 15 de mayo se conmemora el Día Internacional de la Esclerosis Tuberosa, una fecha destinada a sensibilizar sobre esta enfermedad poco frecuente y a destacar la importancia de la investigación, el diagnóstico precoz y el acceso a tratamientos adecuados.

Fuente: FEDER

Visibilizar la Anemia de Fanconi y apoyar a pacientes y familias

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Visibilizar la Anemia de Fanconi y apoyar a pacientes y familias

Cada 1 de mayo se celebra el Día Internacional de la Anemia de Fanconi, una jornada destinada a dar visibilidad a esta enfermedad poco frecuente y a ofrecer apoyo a las personas que conviven con ella y a sus familias.

La Anemia de Fanconi es un trastorno hematológico hereditario caracterizado por insuficiencia de la médula ósea, que provoca una disminución en la producción de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Además, puede asociarse a malformaciones congénitas variables, predisposición a tumores y alteraciones en órganos como corazón, pulmones, riñones, huesos y ojos. Otros síntomas pueden incluir baja estatura, problemas de aprendizaje, discapacidad intelectual y cambios en la pigmentación de la piel.

El diagnóstico requiere evaluación médica especializada y pruebas genéticas que permitan identificar si el paciente porta el gen causante. Esta jornada internacional se complementa con charlas, conferencias y talleres, tanto presenciales como online, que conectan a médicos, investigadores, pacientes y familiares para profundizar en el conocimiento de la enfermedad y en estrategias de tratamiento y apoyo.

Fuente: DiaInternacionalde

Visibilizar el Síndrome 4p-/Wolf-Hirschhorn y apoyar a quienes conviven con él

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Cada 16 de abril se conmemora el Día Internacional del Síndrome 4p-/Wolf-Hirschhorn, una fecha impulsada desde 2014 por asociaciones de pacientes de todo el mundo, incluida la Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn (AESWH). Su objetivo es concienciar a la sociedad sobre esta enfermedad genética rara y apoyar a las familias afectadas.

El síndrome de 4p-/Wolf-Hirschhorn se produce por la pérdida de un fragmento del brazo corto del cromosoma 4, causando alteraciones en el desarrollo y en el aspecto físico. Sus principales características incluyen rasgos craneofaciales típicos, retraso en el crecimiento pre y postnatal, discapacidad intelectual, retraso psicomotor, hipotonía y convulsiones epilépticas. La mayoría de los casos se producen de forma aleatoria, aunque entre un 10 y un 20% pueden estar relacionados con una translocación balanceada heredada de un progenitor.

Se estima que afecta a 1 de cada 50.000 nacimientos, aunque el infradiagnóstico podría situar la cifra en aproximadamente 1 de cada 25.000. La mortalidad en los dos primeros años de vida se calcula entre el 20 y el 30%, aunque ha disminuido gracias a los avances médicos y al aumento de la concienciación.

La AESWH hace un llamamiento a la sociedad para visibilizar el síndrome, apoyar la investigación y garantizar recursos sanitarios, educativos y terapéuticos especializados. Estos apoyos son esenciales para mejorar los síntomas y la calidad de vida de los pacientes y de sus familias, especialmente tras periodos en los que muchas terapias se vieron interrumpidas.

Fuente: FEDER

Visibilizar la Enfermedad de Pompe y apoyar a quienes conviven con ella

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Cada 15 de abril se conmemora el Día Internacional de la Enfermedad de Pompe, una jornada dedicada a dar visibilidad a esta enfermedad poco frecuente y a reforzar el apoyo a las personas que conviven con ella y a sus familias.

La enfermedad de Pompe es una patología genética rara que puede afectar a personas de cualquier edad y origen. Se caracteriza, principalmente, por una debilidad muscular progresiva que, sin tratamiento, puede agravarse con el tiempo y comprometer diferentes funciones del organismo.

Existen dos formas principales de presentación: la de inicio temprano, que suele manifestarse en lactantes y presenta una evolución más grave, y la de inicio tardío, que puede aparecer en la infancia, adolescencia o edad adulta. Esta variabilidad hace fundamental el diagnóstico precoz y el seguimiento especializado.

Esta jornada es también una oportunidad para reconocer la labor del movimiento asociativo, que desempeña un papel clave en la difusión de información, el apoyo entre pacientes y familias, y el impulso a la investigación. Gracias al trabajo conjunto de entidades de pacientes, profesionales sanitarios y comunidad científica, se avanza hacia una mejor atención y calidad de vida.

Fuente: FEDER

13 DE ABRIL, DÍA DE LA CONCIENCIACIÓN SOBRE LA SARCOIDOSIS

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Visibilizar la sarcoidosis: comprender una enfermedad poco frecuente

El Día Nacional de la Sarcoidosis, que se conmemora el 13 de abril, tiene como objetivo dar visibilidad a esta enfermedad inflamatoria crónica y sensibilizar a la sociedad sobre su impacto en la vida de quienes conviven con ella.

La sarcoidosis es una patología que afecta al sistema inmunológico y puede comprometer distintos órganos del cuerpo, aunque con mayor frecuencia se presenta en los pulmones y los ganglios linfáticos. Sus síntomas son muy variables y pueden incluir tos persistente, dificultad para respirar, fatiga, fiebre, dolor articular o alteraciones en la piel.

El diagnóstico puede resultar complejo, ya que los signos pueden confundirse con los de otras enfermedades y no existe una única prueba que la confirme. Por ello, suele ser necesario realizar diversas exploraciones médicas para llegar a un diagnóstico preciso.

La evolución de la sarcoidosis también es muy diversa. Mientras que en algunos casos puede remitir sin tratamiento, en otros puede requerir medicación para controlar la inflamación y evitar complicaciones que afecten a la calidad de vida.

Esta jornada es también una oportunidad para reconocer la labor de las asociaciones de pacientes, que ofrecen apoyo, orientación y trabajan para impulsar la investigación y una mayor comprensión social de esta enfermedad poco frecuente.

Fuente: DiaInternacionalde

Visibilizar el Síndrome de West y apoyar a las familias que conviven con esta realidad

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Cada 10 de abril se conmemora el Día Mundial del Síndrome de West, una jornada dedicada a dar visibilidad a esta enfermedad neurológica poco frecuente y a mostrar apoyo a las personas afectadas y a sus familias.

El Síndrome de West, también conocido como síndrome de espasmos infantiles, es la forma más frecuente de encefalopatía epiléptica en la infancia. Se estima que su incidencia se sitúa entre 1 y 1,6 casos por cada 100.000 nacidos vivos y suele aparecer con mayor frecuencia en niños que en niñas. En la mayoría de los casos, el inicio de la enfermedad se produce entre los 3 y los 7 meses de edad.

Entre sus principales características se encuentran los espasmos epilépticos, que consisten en contracciones bruscas del cuello, tronco y extremidades; el retraso en el desarrollo psicomotor; y la presencia de hipsarritmia en el electroencefalograma, un patrón de actividad cerebral desorganizada.

Más allá de los datos clínicos, esta jornada pone el foco en las familias, que afrontan cada día importantes desafíos, y en el movimiento asociativo, cuya labor resulta fundamental para mejorar la calidad de vida de los pacientes, ofrecer orientación y promover una mayor visibilidad social de la enfermedad.

Fuente: FEDER