Visibilizar la Anemia de Fanconi y apoyar a pacientes y familias

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Visibilizar la Anemia de Fanconi y apoyar a pacientes y familias

Cada 1 de mayo se celebra el Día Internacional de la Anemia de Fanconi, una jornada destinada a dar visibilidad a esta enfermedad poco frecuente y a ofrecer apoyo a las personas que conviven con ella y a sus familias.

La Anemia de Fanconi es un trastorno hematológico hereditario caracterizado por insuficiencia de la médula ósea, que provoca una disminución en la producción de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Además, puede asociarse a malformaciones congénitas variables, predisposición a tumores y alteraciones en órganos como corazón, pulmones, riñones, huesos y ojos. Otros síntomas pueden incluir baja estatura, problemas de aprendizaje, discapacidad intelectual y cambios en la pigmentación de la piel.

El diagnóstico requiere evaluación médica especializada y pruebas genéticas que permitan identificar si el paciente porta el gen causante. Esta jornada internacional se complementa con charlas, conferencias y talleres, tanto presenciales como online, que conectan a médicos, investigadores, pacientes y familiares para profundizar en el conocimiento de la enfermedad y en estrategias de tratamiento y apoyo.

Fuente: DiaInternacionalde