Listado de la etiqueta: anemia de Fanconi

Visibilizar la Anemia de Fanconi y apoyar a pacientes y familias

/en

Visibilizar la Anemia de Fanconi y apoyar a pacientes y familias

Cada 1 de mayo se celebra el Día Internacional de la Anemia de Fanconi, una jornada destinada a dar visibilidad a esta enfermedad poco frecuente y a ofrecer apoyo a las personas que conviven con ella y a sus familias.

La Anemia de Fanconi es un trastorno hematológico hereditario caracterizado por insuficiencia de la médula ósea, que provoca una disminución en la producción de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Además, puede asociarse a malformaciones congénitas variables, predisposición a tumores y alteraciones en órganos como corazón, pulmones, riñones, huesos y ojos. Otros síntomas pueden incluir baja estatura, problemas de aprendizaje, discapacidad intelectual y cambios en la pigmentación de la piel.

El diagnóstico requiere evaluación médica especializada y pruebas genéticas que permitan identificar si el paciente porta el gen causante. Esta jornada internacional se complementa con charlas, conferencias y talleres, tanto presenciales como online, que conectan a médicos, investigadores, pacientes y familiares para profundizar en el conocimiento de la enfermedad y en estrategias de tratamiento y apoyo.

Fuente: DiaInternacionalde

Noticia de EcoDiario: Un medicamento en investigación puede restaurar la función de la médula ósea de pacientes con anemia de Fanconi

/en ,

El medicamento en investigación, RP-102, puede restaurar la función de la médula ósea de pacientes con anemia de Fanconi, en ausencia de tratamiento de acondicionamiento, según muestra un pequeño estudio desarrollado por el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), el CIBER-Enfermedades Raras y el IIS-Fundación Jiménez Díaz.

Asimismo, según ha señalado el doctor Juan Bueren, en la sesión presidencial del congreso de terapia génica de la Sociedad Americana de Terapia Génica y Celular (ASGCT) celebrado en Chicago del 16 al 19 de mayo, la detección de leucocitos corregidos genéticamente demuestra la presencia de células corregidas en la medula ósea, lo que conduce a la estabilización hematológica de los pacientes.

El medicamento, que ha recibido la designación de medicamento huérfano para el tratamiento de la Anemia tipo A de Fanconi en los Estados Unidos y en Europa, esta en Fase 1/2 y en el se han tratado hasta la fecha cinco pacientes.

«El ensayo Fase 1/2 está arrojando importantes conclusiones. Primero, las células corregidas de su defecto genético están anidando en la medula ósea de los pacientes tratados, incluso en ausencia de acondicionamiento», ha explicado Bueren, quien coordina este estudio.

Puedes leer el artículo completo en el siguiente enlace

Un medicamento en investigación puede restaurar la función de la médula ósea de pacientes con anemia de Fanconi