En nuestra permanente búsqueda de noticias sobre enfermedades raras para compartir su actualidad, nos hemos encontrado con un post de la edición digital de Qué! muy interesante. Este artículo se hace eco, a su vez, de un programa de Gestiona Radio sobre enfermedades raras, concretamente sobre los síndromes autoinflamatorios.
Durante el programa se trató de la investigación del Dr Pelegrín, que trata del estudio de las bases moleculares de la inflamación. En concreto su carrera investigadora se ha centrado en torno a uno de los factores causantes de inflamación y fiebre más potentes que posee el organismo, la interleuquina-1. Esta molécula, explica el blog, se produce principalmente por macrófagos mediante un mecanismo que todavía no se entiende en su totalidad. En los últimos años se ha descubierto que la producción aberrante de esta molécula es la causante de unos síndromes autoinflamatorios que afectan a 1-2 personas por millón de habitantes, por tanto se consideran enfermedades poco comunes. Estos síndromes se denominan Síndromes Periódicos Asociados a Criopirina o CAPS de sus siglas en inglés Cryopyrin Associated Periodic Syndromes.
Estos pacientes, explicó el facultativo, sufren periodos inflamatorios sistémicos que no están asociados a infecciones ni procesos neoplásicos ni autoinmunitarios. Los síndromes CAPS engloban a tres entidades clínicas que se distinguen por su nivel de gravedad, siendo el más leve el síndrome autoinflamatorio familiar inducido por frío (FCAS), el síndrome de Muckle-Wells (MWS) la forma intermedia y el síndrome articular, cutáneo, neurológico infantil crónico (CINCA), también conocido como enfermedad neonatal multisistémica inflamatoria (NOMID), la forma más grave. Aunque en algunos casos los síntomas se solapan, indicando formas intermedias de gravedad.
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