El pasado seis de mayo fue el Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta, más conocida como la enfermedad de los huesos de cristal. Por ello, desde la Fundación Isabel Gemio hemos querido recopilar un poco de información sobre esta enfermedad rara, de causa genética. Este mal, que debilita los huesos y hace que se rompan con facilidad sin ninguna causa aparente, puede causar también otros problemas como músculos débiles, dientes quebradizos e incluso sordera sordera.
Como explica la Agencia EFE en Eldia.es, esta enfermedad considerada poco frecuente podría afectar a 1 de cada 15.000 personas que nacen en España. Hay varios tipos de afección, que van desde los leves a los severos, de manera que hay personas que desconocen que padecen la enfermedad, mientras los casos más graves sufren importantes deformidades óseas y pueden fracturarse algún hueso sólo por toser.
Como indican los expertos, para esta dolencia ha habido importantes avances científicos que consiguen no solo paliar el dolor, sino recuperaciones más rápidas en las personas diagnosticadas. Como explica EFE en la misma publicación, el tratamiento con bifosfonatos ha permitido cambiar el curso natural de esta dolencia. «Aunque la enfermedad no desaparece y la mutación sigue estando ahí, el tratamiento actual ha modificado mucho a mejor el curso natural de la misma», explica a Efe la doctora Ana Bueno, especialista en traumatología y cirugía ortopédica del Hospital Universitario de Getafe.
La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad genética, «se nace con ella y se muere con ella», pero dependiendo del grado hay pacientes que pueden disfrutar de una vida muy buena -con más fracturas que otras personas- o puede ser una enfermedad muy invalidante que obligue a usar silla de ruedas por las graves fracturas y deformidades de los huesos.
«Antes, niños que ahora están corriendo, estaban condenados a la silla de ruedas, pero la enfermedad sigue ahí, nosotros lo que hemos hecho es mejorar su calidad de vida, pero no curarles», relata la pediatra y endocrina Pilar Gutiérrez, que ha tratado durante 16 años a niños con OI en el Hospital Universitario de Getafe.
Explica EFE que en el año 2000 en España se autorizó la administración de estos medicamentos en niños a través del uso compasivo. La dosis se ha ido modificando hasta la actualidad y ahora se administra de manera ambulatoria cada seis meses. Además, en los últimos años se han empezado a utilizar nuevos fármacos. Uno de ellos, el Denosumab, se está utilizando ya en niños con excelente resultado.
Otro de los tratamientos fundamentales para abordar la OI es el quirúrgico, que permite corregir las deformidades que presentan muchos de estos pacientes y que consiste en colocar dentro de la caña del hueso un clavo que corrige la curvatura y que además crece conforme va creciendo el niño.
Si quieres más información, puedes leer completos en sus webs el reportaje sobre los avances científicos en la ostogénesis imperfecta o este artículo donde diferentes pacientes aportan su visión.
