NOTICIA REVISTA GENÉTICA MÉDICA: Temsirolimus, designado medicamento huérfano para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia
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NOTICIA AGENCIA SINC: Hallan un protector molecular para la enfermedad de Kennedy
Si quieres leer el artículo, puedes hacerlo en el siguiente enlace: Hallan un protector molecular para la enfermedad de Kennedyhttp://www.agenciasinc.es/Noticias/Hallan-un-protector-molecular-para-la-enfermedad-de-Kennedy
Noticia CSIC: Desvelan uno de los mecanismos moleculares implicados en la enfermedad de Crohn
Si quieres leer el articulo completo puedes seguirlo en el siguiente enlace: Desvelan uno de los mecanismos moleculares implicados en la enfermedad de Crohn
Noticias del CSIC: Primer exoesqueleto infantil para atrofia muscular espinal
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Noticia en ABC: El trasplante de células gliales podría curar la enfermedad de Huntington
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Noticia en El Economista: Los laboratorios están desarrollando 560 fármacos para enfermedades raras
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Los laboratorios están desarrollando 560 fármacos para enfermedades raras
Noticia en ABC: Las nuevas pruebas genéticas aceleran el diagnóstico de las enfermedades raras en bebés
Las ‘enfermedades raras’ o ‘poco frecuentes’ son aquellas patologías o trastornos cuya incidencia es inferior a 1 caso por cada 2.000 habitantes. Unas enfermedades de las que ya se han identificado más de 7.000 y que, lejos de resultar tan ‘raras’, afectan en su conjunto a más de tres millones de personas en nuestro país. Y unas enfermedades que, en su gran mayoría, comparten un origen genético, por lo que ya están presentes en la persona desde el mismo momento de su concepción. Sin embargo, el tiempo que transcurre entre que el afectado acude al médico y recibe un diagnóstico correcto de su enfermedad es de más de 10 años en hasta un 20% de los casos. Una situación que podría cambiar con la nueva generación de pruebas de secuenciación genética, pues según un estudio piloto llevado a cabo por investigadores del Hospital Infantil de Ontario Oriental en Ottawa (Canadá), podría acelerar, y mucho, la detección de estas enfermedades ya en recién nacidos.
Como explica David Dyment, director de esta investigación publicada en la revista «Canadian Medical Association Journal», «la secuenciación de nueva generación tiene el potencial para transformar la práctica clínica en el área de la genética de forma rápida. En particular, los recién nacidos ingresados en las Unidades de Cuidados Intensivos Neonatales (UCIN) y que padecen una enfermedad rara o compleja pueden beneficiarse sustancialmente de un diagnóstico molecular en u n tiempo adecuado gracias a este tipo de secuenciación»
Para leer el artículo entero podéis pulsar en el siguiente enlace: Las nuevas pruebas genéticas aceleran el diagnóstico de las enfermedades raras en bebés
Fuente Archivo ABC
Noticia de Madridmasd: Describen un aumento del estrés oxidativo en las enfermedades metabólicas hereditarias
Noticias sobre un nuevo estudio que pertenece al grupo de investigación que también se encuentra entre nuestras líneas de investigación financiada: BASES MOLECULARES DE ENFERMEDADES NEUROMETABÓLICAS Y DESARROLLO DE TERAPIAS ESPECÍFICAS DE MUTACIÓN. El proyecto que recibe nuestra ayuda se apuesta por la investigación con las nuevas técnicas de secuenciación masiva del genoma para acelerar el proceso de diagnóstico de estas patologías en estudio. A la par, se avanzará en el desarrollo de terapias con dos tipos de fármacos: las chaperonas farmacológicas y la terapia antisentido. Ambas terapias están dirigidas a corregir defectos genéticos concretos y podrían aplicarse a numerosas enfermedades genéticas ya que todas ellas comparten mecanismos de acción. Estos avances contribuirán a incrementar el interés de las compañías farmacéuticas en el desarrollo de medicamentes catalogados como “huérfanos”.
En esta ocasión el trabajo recogido en esta noticia y publicado en la revista PLoS ONE, realizado por Ainhoa Martínez y dirigido por la Dra. Eva Richard, pertenecientes al grupo de investigación anteriormente mencionado; el objetivo principal ha sido avanzar en el conocimiento de la fisiopatología de la homocistinuria; es decir, en el conocimiento de los mecanismos celulares que pueden estar implicados en la enfermedad, analizando, para ello, diversos parámetros relacionados con el estrés oxidativo del RE, la homeostasis del calcio y la autofagia en fibroblastos de cinco pacientes homocistinúricos con defectos en la vía de remetilación de la homocisteína.
Puedes leer todo el artículo en el siguiente enlace: NUEVAS TERAPIAS CON ANTIOXIDANTES
Análisis de la ultraestructura mitocondrial mediante microscopía electrónica. Fibroblastos de un individuo control y cinco pacientes con homocistinuria. En los pacientes se observa (flechas) que las mitocondrias están siendo degradadas en autofagosomas | UAM Gazette
Noticias de Europa Press: La secuenciación del genoma abre la puerta al diagnóstico de algunos tipos de discapacidad intelectual
«Un estudio publicado este miércoles en ‘New England Journal of Medicine’ muestra los beneficios de la secuenciación de todo el genoma de niños con ciertos tipos de discapacidad intelectual. El trabajo fue dirigido por investigadores del Hospital Infantil de Columbia Británica, una agencia de la Autoridad Provincial de Servicios de Salud, y la Universidad de la Columbia Británica, en Vancouver, Canadá».
Puedes leer el artículo entero en el siguiente enlace: La secuenciación del genoma abre la puerta al diagnóstico de algunos tipos de discapacidad intelectual
Noticia de Navarra: Cinco ensayos clínicos buscan paliar epilepsia en niños con enfermedades raras
Recogemos esta positiva noticia del Diario de Navarra, que se hace eco de cómo la Clínica Universidad de Navarra han puesto en marcha cinco ensayos clínicos dirigidos a menores que sufren síndrome de Dravet, síndrome Lennox-Gastaut o esclerosis tuberosa. ¿Su objetivo? frenar las fuertes crisis epilépticas que les producen estas enfermedades.
Según explica en la web del diario la doctora Rocío Sánchez-Carpintero, pediatra y neuróloga infantil de este centro, la epilepsia es una enfermedad cerebral crónica muy frecuente, que afecta a 1 de cada 100 personas, aunque aproximadamente un 70 % de los casos se puede controlar o curar con fármacos, aunque se trata de la causa neurológica de defunción más común. Además, en España, alrededor de tres millones de personas padece un trastorno poco frecuente, y dentro de estas patologías, las personas que padecen el síndrome de Dravet, el de Lennox-Gastaut y la esclerosis tuberosa sufren fuertes crisis epilépticas de difícil control, por lo que afecta a su calidad de vida diaria.
Por ello, la clínica navarra ha impulsado tres ensayos clínicos para niños con síndrome de Dravet, otro para controlar la crisis en niños con esclerosis tuberosa y un quinto para los que padecen el síndrome Lennox-Gastaut. Con ellos, los pacientes recibirán los tratamientos más novedosos, con buenos índices de curación y control de la enfermedad.
Si quieres leer la noticia, puedes hacerlo en la web del periódico.
