Noticia de Infosalus: Cinco nuevas enfermedades raras cada semana

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Actualmente hay alrededor de 7.000 enfermedades consideradas raras por afectar a menos de 5 personas de cada 10.000 habitantes y, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), cada semana se describen cinco nuevas patologías de este tipo en todo el mundo. Sólo en España hay unos tres millones de afectados. Las más frecuentes, asegura esta sociedad científica con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra este martes, 28 de febrero, son precisamente las que afectan al sistema nervioso, ya que representan un 45 por ciento de todas estas patologías. Además, más de la mitad tienen manifestaciones neurológicas.

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Cinco nuevas enfermedades raras cada semana

Fuente: Infosalus

 

Noticia de EFE-Salud: El exceso de hierro en el cerebro de Isabel, una enfermedad más que rara

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Hasta hace año y medio, Isabel Heredia Valle, alias “Ronaldihna”, destacaba jugando al fútbol en el equipo masculino de su colegio. Ahora, lo intenta con grandes dificultades ya que su cuerpo no siempre responde. Con 12 años, la niña debe asimilar que tiene una enfermedad ultrarrara neurodegenerativa por acumulo de hierro en el cerebro. Coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras, Isabel desvela sus dos deseos: curarse y conocer a Cristiano Ronaldo

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El exceso de hierro en el cerebro de Isabel, una enfermedad más que rara

Fuente: EFE-Salud

 

Noticia de diariofarma: Las ocho conclusiones del Congreso de Medicamentos Huérfanos y EERR

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El Colegio de Farmacéuticos de Sevilla, la Federación de Enfermedades Raras (Feder) y la Fundación Mehuer han organizado, por octavo año consecutivo, el Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras. El encuentro ha concluido con diversas aportaciones para el análisis que contribuirían a mejorar la vida de las personas afectadas por enfermedades poco frecuentes, tales como el acceso a los medicamentos huérfanos innovadores y su financiación, aspectos genéticos, aspectos políticos, el trabajo en red, el registro de pacientes o las acciones internacionales.

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Las ocho conclusiones del Congreso de Medicamentos Huérfanos y EERR

Fuente: diariofarma

Noticia de Diario de Córdoba: Primer injerto hepático auxiliar infantil de donante vivo por laparoscopia para corregir una enfermedad metabólica rara

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El Hospital Reina Sofía de Córdoba presenta un trasplante en el que el centro es pionero a escala nacional y que consiste en el primer injerto hepático auxiliar infantil de donante vivo por vía laparoscópica (mediante cirugía menos invasiva). En España sólo se han realizado cuatro trasplantes de estas características, pero éste es el primero destinado a corregir la enfermedad metabólica rara que padecía una niña. Con esta operación el Hospital Reina Sofía se consolida en esta técnica quirúrgica para la donación de vivo hepática que en Europa únicamente realizan seis hospitales, pues ni en potencias como el Reino Unido o Alemania se efectúa la intervención para la donación de vivo hepática por vía larascópica.

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Nuevo éxito del hospital Reina Sofía en materia de trasplantes

Fuente: Diario de Córdoba

Noticia de MIT Technology Review: Los ‘ojos’ de un ordenador buscan tratamientos contra las enfermedades olvidadas

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Los internautas que buscan fotos y los policías que rastrean a sospechosos en vídeos, lo hacen gracias a un software que entiende el contenido de las imágenes. Y Chris Gibson está convencido de que esta función también puede facilitar la búsqueda de tratamientos para enfermedades que actualmente no disponen de fármacos. Este software entrenado para entender 1.000 características distintas de las células puede ver cómo reaccionan a fármacos existentes para analizar si serían útiles contra otras dolencias.

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Los ‘ojos’ de un ordenador buscan tratamientos contra las enfermedades olvidadas.

Fuente: MIT Technology Review

 

 

Noticia de Redacción Médica: Puerta de Hierro, centro de referencia europeo en cardiopatías raras

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El Hospital Universitario Puerta de Hierro ha pasado a integrarse en una de las 23 redes europeas de referencia en enfermedades raras, aprobadas por la Comisión Europea. Estas reden permiten una «asistencia de calidad», en palabras de los responsables del centro sanitario, a todos los pacientes de la Unión Europea afectados por una enfermedad rara y en cuyo país de orígen «no tienen los conocimientos o la experiencia para el tratamiento en la misma». Para optar a formar parte de esta red, los hospitales tienen que contar con una acreditación como Centro de Referencia (CSUR) nacional. En el caso del Puerta de Hierro, cuenta con la designación CSUR para su Unidad de cardiopatías familiares, algunas de ellas consideradas enfermedades raras, como las miocardiopatías o los trastornos eléctricos del corazón que pueden dar lugar a una muerte súbita.

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Puerta de Hierro, centro de referencia europeo en cardiopatías raras

Fuente: Redacción Médica

Noticia de CNN: Amiloidosis, una enfermedad rara que deteriora los órganos vitales

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La Clínica Universitaria de Navarra ha iniciado un esperanzador ensayo para tratar a personas que sufran amiloidosis primaria, considerada como una enfermedad rara. Esta dolencia se basa en el depósito anormal de la proteína amiloide en cantidades suficientes como para deteriorar la función del órgano afectado (corazón, riñón, hígado, sistema nervioso…). El promedio de supervivencia oscila entre seis meses y cuatro años, siendo las principales causas de muerte la insuficiencia cardíaca o renal.

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Amiloidosis, una enfermedad rara que deteriora los órganos vitales

Fuente: CNN en español

Noticia de El Mundo: El mapa de las enfermedades raras

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Los pacientes con enfermedades raras se enfrentan a los desafíos de las dolencias que padecen, pero también a la incertidumbre de saber qué viene después del diagnóstico: si lo que les ocurre es normal o si existen más personas que estén pasando por lo mismo. Eso les sucedió a Pablo Belmont y Elisa Ainoza, los creadores de la página web ‘diseasesmaps.org’, que pone en contacto a pacientes con enfermedades raras. Desde 2015 y, hasta la fecha, esta plataforma agrupa 756 enfermedades y 115.000 usuarios registrados entre pacientes, médicos e investigadores. Traducida a siete idiomas, Disease Maps se ha convertido en el proyecto personal de Pablo que, como consecuencia de su delicado estado de salud, no puede salir de casa.

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El mapa de las enfermedades raras

Fuente: El Mundo

El Hospital La Fe recibe tres acreditaciones que designan sus servicios como referentes europeos

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Las Unidades de Enfermedades Neuromusculares Raras, Epilepsia Refractaria y Oncología Pediátrica del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia son las nuevas integrantes de las Redes Europeas de Referencia (ERN). El objetivo de estas redes es  mejorar la prestación de la asistencia sanitaria y crear un punto focal para la formación e investigación de estas patologías. Estas unidades también se encuentran acreditadas como Centros de Referencia Nacional de Salud (CSURSNS) en su especialidad.

Según el Dr. Juan Vílchez, miembro del comité científico de la Fundación Isabel Gemio, jefe del Servicio de Neurología de La Fe y coordinador de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares Raras, esta acreditación supone «estar cualificado para diagnosticar y tratar a pacientes de la Unión Europea que requieran de conocimientos y técnicas específicas muy especializadas. Además, plantea la posibilidad de desarrollar programas conjuntos y proyectos compartidos entre los distintos centros europeos».

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El Hospital La Fe recibe tres acreditaciones que designan sus servicios como referentes europeos

Fuente: Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia

Noticia de Salud Digital: El corta y pega genético en avatares revoluciona el futuro de las enfermedades

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El investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Luis Montoliu, pionero en España en el trabajo con herramientas CRISPR, charla con la revista Salud Digital en torno al estado actual de esta novedosa tecnología, que avanza muy deprisa, abriendo un modelo terapéutico hasta ahora insospechado, ilusionante y novedoso que en un futuro próximo ayudará a acabar con enfermedades raras mediante la “reescritura” y corrección del código de bases que conforman el ADN (ácido desoxirribonucleico).

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El corta y pega genético en avatares revoluciona el futuro de las enfermedades

Fuente: Salud Digital