Noticia de El País: Detectives de enfermedades

Cinco médicos españoles que buscan tratamiento a patologías raras, adscritos al Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra, Hospital de la Paz de Madrid, Instituto Hospital del Mar de Barcelona y Hospital Ramón y Cajal de Madrid, cuentan los retos a los que se enfrentan para conseguir una cura a dolencias que afectan, en nuestro país, a más de tres millones de personas.

Entre las enfermedades que investigan estos facultativos destacan el Síndrome de Celia, el reestablecimiento de la información de un gen defectuoso relacionado con un tipo de porfiria, que afecta a una de cada 10.000 personas, el síndrome de Lesch-Nyahn o la atrofia muscular espinal infantil.

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Detectives de enfermedades

Fuente: El País

Noticia de La Razón: África, Isabel, Juan… así luchan las familias contra las enfermedades raras Leer más: África, Isabel, Juan… así luchan las familias contra las enfermedades raras

Familias que luchan, día a día, contra el miedo y la incertidumbre refugiándose en la esperanza, depositando su confianza en los avances de la Ciencia y la investigación en torno a las enfermedades raras. Ni casos como el de Nadia Nerea, sobre el que planea la sombra del fraude, impiden que estos padres y madres, cuyos hijos tienen enfermedades raras, visibilicen la cotidianidad de sus vidas antes dolencias que no tienen cura. Y en muchas ocasiones ni nombre.

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África, Isabel, Juan… así luchan las familias contra las enfermedades raras

Fuente: La razón

Isabel Gemio participa en la serie animada «ON Fologüers» de Fundación Once

Isabel Gemio ha participado en el sexto capítulo de la serie animada «ON Fologüers», desarrollada por la Fundación ONCE. En esta entrega, titulada «ON the Air», Laura y Amaia son entrevistadas por Isabel Gemio en el programa «Te doy mi palabra» de Onda Cero, con motivo del Día Internacional de la Discapacidad.

 

 

Noticia de La Verdad: Investigadores de la UCAM buscan frenar la enfermedad de Fabry con una molécula

Investigadores de la Universidad Católica de Murcia y  la Universidad Federico II de Nápoles han detectado nuevas aplicaciones de una molécula en el tratamiento del síndrome de Fabry, que afecta a la piel, corazón y riñones. El equipo del doctor Horacio Emilio Pérez ha realizado pruebas en cultivos celulares que adelantan una respuesta esperanzadora para frenar esta enfermedad. Una vez realizados los ensayos clínicos, el descubrimiento de la molécula (DTP) que corrige la proteína mutada responsable de la enfermedad, podría ser el complemento a los medicamentos actuales, que no alcalzan el 100% de efectividad.

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Investigadores de la UCAM buscan frenar la enfermedad de Fabry con una molécula

Fuente: La Verdad

 

 

Noticia de madri+d: Ensayan un trasplante mitocondrial para evitar enfermedades hereditarias

La revista Nature publica los resultados de un ensayo según el cuál un trasplante de la mitocondria en óvulos humanos puede evitar la transmisión por vía materna de algunas enfermedades ligadas a mutaciones del ADN. Un grupo de la Universidad de Salud y Ciencia de Oregón (OHSU) ha consegudido reemplazar con éxito la mitocondria de un ovocito -precursor del óvulo- con mutaciones por otra de una donante sana. Y es que las mutaciones en el genoma mitocondrial son el origen de diversas enfermedades para las que no existe un tratamiento, como síndromes neurológicos y degenerativos, que afectan a una de cada 5.000 personas.

En el ensayo también ha colaborado el español Juan Carlos Izpisua, del Laboratorio de Expresión Génica del Salk Institute de La Jolla de California, que indica que es posible bloquear la transmisión de mutaciones dañinas de la madre al hijo gracias a la terapia de reemplazo mitocondrial (MRT, en inglés).

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Ensayan un trasplante mitocondrial para evitar enfermedades hereditarias

Fuente: madri+d

Cuéntanos tu historia

Y ya preparando nuestro fin de semana solidario si queréis podeis enviarnos vuestro testimonio, videos, emails, contando vuestro caso y vuestra relación con las enfermedades raras, lo que sientas, lo que quieras, cuéntanos tu historia te estamos esperando en: fundacion@fundacionisabelgemio.com

Noticia de madri+d: Los científicos españoles que combaten enfermedades raras con un superordenador

Uno de los retos a los que se enfrentan los especialistas en enfermedades raras es el diagnóstico y el desarrollo de nuevos fármacos que ayuden a controlar los síntomas. Ahora, un grupo multidisciplinar de investigadores del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid, emplea superordenadores y simulaciones para contribuir a mejorar la calidad de vida de los pacientes con estas patologías.

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Los científicos españoles que combaten enfermedades raras con un superordenador

Fuente: madri+d

El Día de las Enfermedades Neuromusculares vamos de la mano con Federación ASEM

El Día de las Enfermedades Neuromusculares vamos de la mano con Federación ASEM

#DELAMANO15N es una campaña por la inclusión social auspiciada por Federación ASEM y sus 23 asociaciones por el Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares.

Barcelona,  3 de noviembre – La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares – Federación ASEM – hace un llamamiento a la participación activa en la campaña de concienciación ciudadana #DELAMANO15N , que vuelve a activarse con motivo del  Día de las Enfermedades Neuromusculares, el 15 de noviembre.

Quienes lo deseen podrán participar mediante el envío de fotografías  de personas cogidas «de la mano» y sumarlas así al  gran mural solidario con las enfermedades neuromusculares que irá creciendo con cada imagen recibida, simbolizando la fuerza de la amistad y la solidaridad por encima de los prejuicios y barreras sociales.  Además se realizarán Cadenas Humanas Solidarias en distintas ciudades y otros actos conmemorativos por el 15 de noviembre, Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares.

« Reivindicamos el reconocimiento de las necesidades específicas de nuestro colectivo, con un enfoque inclusivo, en el que la disminución de la fuerza muscular no constituya un obstáculo en el desarrollo de la persona como ser social.», palabras de Cristina Fuster, presidenta de Federación ASEM.

Las enfermedades neuromusculares son un conjunto de más de 150 patologías caracterizadas por ser degenerativas y producir discapacidad. Por ahora no existe ninguna cura, pero si existen muchos factores que ayudan a mejorar la calidad de vida de adultos y niños con estas patologías, como la fisioterapia o la rehabilitación médica.

La campaña solidaria auspiciada por Federación ASEM y sus asociaciones es interactiva, se puede seguir y  participar en ella a través de las redes sociales con la etiqueta #DELAMANO15N o mediante la web www.enfermedadesneuromusculares.org, que además contará con información actualizada sobre las actividades conmemorativas que se realizarán en las principales ciudades españolas.

www.enfermedadesneuromusculares.org

Federación ASEM  es una organización sin ánimo de lucro que agrupa a las asociaciones de personas afectadas por patologías neuromusculares para promocionar todo tipo de acciones y actividades -de divulgación, investigación, sensibilización e información- destinadas a mejorar la calidad de vida, integración y desarrollo de las personas que conviven con una enfermedad neuromuscular. En la actualidad consta de 23 asociaciones con más de 8.000 socios, representando a los más de 60.000 afectados/as en toda España.

Más información:


Federación ASEM
 comunicacion@asem-esp.org
934 516 544

 

I Congreso Andaluz de Enfermedades Raras Sábado, 26 de noviembre de 2016

Con la participación de Red de Madres y Padres Solidarios.

El programa y toda la información en el siguiente enlace:

I Congreso Andaluz de Enfermedades Raras

Sábado, 26 de noviembre de 2016

Noticia Prnoticias.com: «Novartis Oncology presenta Signifor, un nuevo análogo de la somatostatina de segunda generación»

Puedes leer toda la noticia en el siguiente enlace:

Novartis Oncology presenta Signifor, un nuevo análogo de la somatostatina de segunda generación