17 de septiembre – Día mundial del Síndrome de Kleefstra
El Síndrome de Kleefstra (SK) es una enfermedad genética poco frecuente que se caracteriza por discapacidad intelectual, hipotonía infantil, retraso grave del lenguaje expresivo, trastorno del espectro autista y otras manifestaciones clínicas.
Aunque su prevalencia exacta aún se desconoce, se estima que afecta a 1 de cada 500 personas con un trastorno del neurodesarrollo. El diagnóstico se realiza a través de la identificación de signos clínicos característicos y pruebas genéticas como microarrays cromosómicos, paneles de genes de discapacidad intelectual y secuenciación del exoma o del genoma completo.
En la Fundación Isabel Gemio apoyamos la investigación como la vía más sólida para mejorar la vida de quienes conviven con este síndrome y con las enfermedades raras y neuromusculares.
Fuente: orphanet
