15 de septiembre – Día Internacional de la Distrofia Miotónica o Enfermedad de Steinert

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La distrofia miotónica, también conocida como enfermedad de Steinert, es la distrofia muscular más frecuente en adultos y afecta a personas en todo el mundo. Se trata de una enfermedad genética rara que afecta a distintos sistemas del organismo.

Sus manifestaciones incluyen problemas musculares como debilidad, rigidez (miotonía) y aparición temprana de cataratas (antes de los 50 años), además de alteraciones en otros órganos y funciones como el cerebro, el sistema endocrino, el corazón, el aparato digestivo, el útero, la piel y el sistema inmunitario.

Su inicio puede presentarse en cualquier etapa, desde la vida prenatal hasta la edad adulta.
Existen cinco formas clínicas: congénita, infantil, juvenil, de inicio en la edad adulta y de inicio tardío. Los síntomas son muy variables incluso entre miembros de la misma familia. El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas, que han sustituido a la biopsia muscular.

Actualmente no existe un tratamiento específico. El abordaje se centra en la monitorización de complicaciones y en cuidados de apoyo: dispositivos de asistencia, terapia hormonal o analgésicos.

Hoy recordamos la importancia de la investigación y del apoyo a las personas y familias que conviven con la distrofia miotónica.

Fuente: orphanet