El CIBERER celebra la jornada «Investigar es avanzar»
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) celebró la jornada “Investigar es Avanzar”, cuya grabación ya está disponible en su canal de YouTube.
La jornada se dividió en dos partes. En la primera, investigadores, pacientes y familiares compartieron dos ejemplos de colaboración en enfermedades poco frecuentes: uno sobre anemia de Fanconi y otro sobre esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Estos casos demostraron cómo el trabajo conjunto entre profesionales sanitarios, centros de investigación y asociaciones de pacientes permite avanzar en el conocimiento, diagnóstico y tratamiento de estas patologías.
En la segunda parte tuvo lugar una mesa redonda dedicada a IMPaCT-Genómica, una infraestructura colaborativa nacional para el diagnóstico genético de alta complejidad. Los ponentes abordaron el funcionamiento de esta red y su papel clave en la mejora del acceso a estudios genómicos avanzados para personas con enfermedades raras.
Fuente: youtube
