Cuando los huesos son de cristal

El pasado seis de mayo fue el Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta, más conocida como la enfermedad de los huesos de cristal. Por ello, desde la Fundación Isabel Gemio hemos querido recopilar un poco de información sobre esta enfermedad rara, de causa genética. Este mal, que debilita los huesos y hace que se rompan con facilidad sin ninguna causa aparente, puede causar también otros problemas como músculos débiles, dientes quebradizos e incluso sordera sordera.

Como explica la Agencia EFE en Eldia.es, esta enfermedad considerada poco frecuente podría afectar a  1 de cada 15.000 personas que nacen en España. Hay varios tipos de afección, que van desde los leves a los severos, de manera que hay personas que desconocen que padecen la enfermedad, mientras los casos más graves sufren importantes deformidades óseas y pueden fracturarse algún hueso sólo por toser.

Como indican los expertos, para esta dolencia ha habido importantes avances científicos que consiguen no solo paliar el dolor, sino recuperaciones más rápidas en las personas diagnosticadas. Como explica EFE en la misma publicación, el tratamiento con bifosfonatos ha permitido cambiar el curso natural de esta dolencia. “Aunque la enfermedad no desaparece y la mutación sigue estando ahí, el tratamiento actual ha modificado mucho a mejor el curso natural de la misma”, explica a Efe la doctora Ana Bueno, especialista en traumatología y cirugía ortopédica del Hospital Universitario de Getafe.

La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad genética, “se nace con ella y se muere con ella”, pero dependiendo del grado hay pacientes que pueden disfrutar de una vida muy buena -con más fracturas que otras personas- o puede ser una enfermedad muy invalidante que obligue a usar silla de ruedas por las graves fracturas y deformidades de los huesos.

“Antes, niños que ahora están corriendo, estaban condenados a la silla de ruedas, pero la enfermedad sigue ahí, nosotros lo que hemos hecho es mejorar su calidad de vida, pero no curarles”, relata la pediatra y endocrina Pilar Gutiérrez, que ha tratado durante 16 años a niños con OI en el Hospital Universitario de Getafe.

Explica EFE que en el año 2000 en España se autorizó la administración de estos medicamentos en niños a través del uso compasivo. La dosis se ha ido modificando hasta la actualidad y ahora se administra de manera ambulatoria cada seis meses. Además, en los últimos años se han empezado a utilizar nuevos fármacos. Uno de ellos, el Denosumab, se está utilizando ya en niños con excelente resultado.

Otro de los tratamientos fundamentales para abordar la OI es el quirúrgico, que permite corregir las deformidades que presentan muchos de estos pacientes y que consiste en colocar dentro de la caña del hueso un clavo que corrige la curvatura y que además crece conforme va creciendo el niño.

Si quieres más información, puedes leer completos en sus webs el reportaje sobre los avances científicos en la ostogénesis imperfecta o este artículo donde diferentes pacientes aportan su visión.

 

Noticia de Qué!: Sobre los síndromes autoinflamatorios

En nuestra permanente búsqueda de noticias sobre enfermedades raras para compartir su actualidad, nos hemos encontrado con un post de la edición digital de Qué! muy interesante. Este artículo se hace eco, a su vez, de un programa de Gestiona Radio sobre enfermedades raras, concretamente sobre los síndromes autoinflamatorios.

Durante el programa se trató de la investigación del Dr Pelegrín, que trata del estudio de las bases moleculares de la inflamación. En concreto su carrera investigadora se ha centrado en torno a uno de los factores causantes de inflamación y fiebre más potentes que posee el organismo, la interleuquina-1. Esta molécula, explica el blog, se produce principalmente por macrófagos mediante un mecanismo que todavía no se entiende en su totalidad. En los últimos años se ha descubierto que la producción aberrante de esta molécula es la causante de unos síndromes autoinflamatorios que afectan a 1-2 personas por millón de habitantes, por tanto se consideran enfermedades poco comunes. Estos síndromes se denominan Síndromes Periódicos Asociados a Criopirina o CAPS de sus siglas en inglés Cryopyrin Associated Periodic Syndromes.

Estos pacientes, explicó el facultativo, sufren periodos inflamatorios sistémicos que no están asociados a infecciones ni procesos neoplásicos ni autoinmunitarios. Los síndromes CAPS engloban a tres entidades clínicas que se distinguen por su nivel de gravedad, siendo el más leve el síndrome autoinflamatorio familiar inducido por frío (FCAS), el síndrome de Muckle-Wells (MWS) la forma intermedia y el síndrome articular, cutáneo, neurológico infantil crónico (CINCA), también conocido como enfermedad neonatal multisistémica inflamatoria (NOMID), la forma más grave. Aunque en algunos casos los síntomas se solapan, indicando formas intermedias de gravedad.

Si quieres leer el artículo completo, puedes hacerlo en la web del diario.

Noticia de Al Día: síndrome de Proteus, la enfermedad rara entre las raras

Hoy recogemos un reportaje sobre el síndrome de Proteus, una enfermedad rara que ha llegado a conocimiento del gran público, en gran medida, gracias a la película de David Lynch El Hombre Elefante. La cinta recoge la triste historia de Joseph Merrick, afectado por esta enfermedad en el siglo XIX. Su vida giró en torno a los circos y la farándula. Pese a todo, resultó ser una persona de una gran capacidad intelectual, cultivada y amante de la poesía, que incluso escribió. Merrick, apodado entonces como “hombre elefante” por sus rasgos, murió a causa de su enfermedad, ya que una mala postura le dañó la nuca mientras dormía debido al gran peso de su cabeza.

Como recoge la web, esta enfermedad es extraordinariamente rara, tanto que en la historia sólo se han documentado unos ciento veinte casos del síndrome de Proteus. Con una incidencia de 1/1.000.000, tampoco es fácil detectar la enfermedad. Al nacer, normalmente no se detectan señales del síndrome de Proteus. El trastorno aparece entre el año y medio y los tres años con el sobrecrecimiento asimétrico principalmente en manos y pies. La macrodactilia, es decir, unos dedos más grandes de lo normal, es el síntoma que se presenta con más frecuencia. También es habitual sufrir una hemihipertrofia, o lo que es lo mismo, crecimiento excesivo pero de solo un miembro. Otra manifestación, explica la web, es el crecimiento esquelético, que puede ser grave y progresar rápidamente, distorsionando los huesos largos de las extremidades la columna y el cráneo. La piel, la grasa y otros tejidos también crecen anormalmente, apareciendo tumores, normalmente benignos, por todo el cuerpo.

Además de todo esto, explica la web, existen problemas en el crecimiento venoso y nervioso, lo que a veces provoca problemas neurológicos, aunque no es tan común. El diagnóstico, por lo tanto, se realiza a partir de ciertas señales clínicas específicas que hacen sospechar la existencia del síndrome, una vez que comienzan a manifestarse los síntomas. Una prueba genética puede confirmar, más tarde, la existencia del síndrome de Proteus. Pero, aún así, tanto el diagnóstico como los posibles tratamientos, paliativos en todos los casos, son difíciles de abordar.

Si quieres leer el artículo, puedes hacerlo en la web de Noticia Al Día.