Feliz Día del ADN: 63 años de la publicación del ácido desoxirribonucleico

¿Sabes que el 25 de abril se celebra el Día del ADN? Y la fecha elegida, según nos cuentan los chicos de La Sexta, se debe a que ese mismo día, pero en 1953, se publicó el artículo en el que el biólogo James Watson y el físico Francis Crick presentaron el modelo de la estructura en doble hélice del ADN. ¡Cuántos importantes avances se han producido en este ámbito desde entonces!

Este artículo, explica la web de la televisión, se publicó en la prestigiosa revista Nature y aunque solo ocupaba una hoja, fue una auténtica revolución para el mundo científico, ya que se podrían explicar cómo se reproducen las células entre sí y de este modo los sistemas genéticos de la reproducción humana. Gracias a esto, se desarrollaron los servicios genéticos en diversos países entre los años 50 y los 60 con el objetivo primordial de descubrir la base de las enfermedades genéticas.

De hecho, unos años más tarde, en 1962, recibieron el Premio Nobel de Medicina y Fisiología.

Si quieres leer el artículo entero, puedes hacerlo en la web de La Sexta.

Noticia de Infosalus: El curioso caso de la Colangitis biliar primaria

Hoy en Infosalus, página que siempre nos acerca a la medicina con una interesante perspectiva, hemos encontrado un artículo muy curioso. Se trata de un reportaje sobre la Colangitis biliar primaria, una enfermedad rara que podría afectar en España hasta a 19.000 personas, que está causada por la destrucción progresiva de las vías biliares. Hasta hace poco se conocía como cirrosis biliar primaria, pero los médicos han abogado por un cambio de nombre porque la mayoría de pacientes no desarrollan ya este daño hepático. Como explica a Europa Press Albert Parés, specialista en Aparato Digestivo, Medicina Interna y Medicina Intensiva del Hospital Clínic de Barcelona, “no estábamos dando un nombre adecuado a este trastorno”.

El daño u obstrucción de las vías biliares que se produce con esta enfermedad autoinmune, de origen desconocido, hace que la bilis deje de fluir de forma adecuada hacia fuera del hígado y acaba dañando los tejidos de este órgano, causando cirrosis a largo plazo.Sin embargo, afirma el arctículo, solo el 10 por ciento de estos pacientes llega a esta última etapa cirrótica, lo que llevó a varios expertos a proponer hace dos años un cambio de nombre “que se ajustara más a la realidad de la enfermedad”, en el marco de un encuentro de la Asociación Europea para el Estudio del Hígado (EASL, en sus siglas en inglés) celebrado en Milán (Italia) en mayo de 2014.

Si quieres leer el artículo completo, hazlo en la página de Infosalus.

¿En qué consiste el Síndrome de Wolf-Hirschhorn?

La verdad es que cada día asistimos a una mayor cobertura de las enfermedades raras en los medios de comunicación. Los días internacionales dedicados a estas son, en general, una ocasión perfecta para que los periodistas encuentren temas y la sociedad podamos concienciarnos más sobre su importancia. El pasado día 16 de abril fue el día internacional del Síndrome de Wolf-Hirschhorn y gracias a El Día.es tuvimos la oportunidad de leer un excelente reportaje de la Agencia Efe sobre esta enfermedad que en España padecen unas 50 personas.

Según explica el reportaje, este síndrome es una alteración causada por la pérdida de material genético del cromosoma 4. Los afectados, casi todos niños, padecen retraso del crecimiento, convulsiones epilépticas, discapacidad intelectual y susceptibilidad a infecciones. Como explicó a Efe el doctor César Cobaleda, del centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CSIC), es debido a la pérdida “de un “cachito” del brazo corto del cromosoma 4. El texto prosigue explicando que, al igual que en el Síndrome de Down, los niños afectados se suelen parecer entre ellos, pues presentan unos rasgos físicos característicos (parte superior de la nariz y zona del entrecejo anchas, ojos separados, labio superior estrecho o mandíbula inferior pequeña) que confieren a la cara aspecto de “casco de guerrero griego”.Además, la mayoría de los afectados tienen un retraso en el crecimiento, hipotonía (bajo tono muscular), convulsiones de tipo epiléptico y problemas de alimentación.

Estas características, explica el reportaje, pueden llevar al pediatra a proponer la realización de un estudio genético.

Si quieres leer todo el texto, puedes hacerlo en la web de Eldia.es

 

Entrevista a Margarita Salas, de La Estrella Digital

Siempre es un lujo saber más de la bioquímica española Margarita Salas. Por eso hemos querido recoger un fragmento de la entrevista que el diario online La Estrella Digital ha realizado a Salas, que sigue, infatigable, su trabajo en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. Precisamente, con la fundación Severo Ochoa, la Fundación Isabel Gemio tiene el honor de haber firmado un acuerdo de colaboración científica. Este acuerdo tiene como objetivo la apertura de una nueva línea de investigación en los proyectos financiados por la Fundación Isabel Gemio para mejorar el diagnóstico de enfermedades metabólicas genéticamente no diagnosticadas como primera aproximación para explorar diferentes posibilidades terapéuticas. Puedes leer aquí todo lo que este acuerdo busca en esta noticia.

En la entrevista realizada por el diario digital, Salas repasa los inicios de su carrera junto a Severo Ochoa, la situación de las mujeres científicas y los problemas de la investigación en nuestro país, entre los que la bioquímica resalta la situación económica del país.

Miembro de la RAE y de la Academia de las Ciencias, para Salas hay dos grandes retos a los que la ciencia actual se enfrenta: por un lado, el funcionamiento del cerebro y,  por otro, el poder diagnosticar, prevenir y curar enfermedades.

Puedes leer toda la entrevista en la web de la Estrella Digital.

Imagen: cuenta de Flickr de Las Cortes de Aragón

Noticia de El Mundo: Superhéroes resistentes a patologías escritas en su genoma

La genética no deja de sorprendernos. La última noticia nos la ha brindado un estudio genético en Estados Unidos que ha desvelado una curiosa noticia. Tras un análisis del genoma de cerca de 600.000 personas, 13 de ellas mostraron mutaciones genéticas relacionadas con enfermedades tan graves como la fibrosis quística y, sin embargo, se mantienen saludables y viven con absoluta normalidad. Este descubrimiento anima a Rong Chen y a su equipo de investigadores del departamento de genética de la Escuela de Icahn de Medicina en el Mount Sinaí (Nueva York, EEUU) y de Sage Bionetworks a lograr una respuesta. Si se logra descubrir el secreto que explica que algunas personas se libren de desarrollar enfermedades que llevan escondidas en su carga genética, “podría ayudar a diseñar nuevos enfoques terapéuticos para trastornos que en la actualidad no tienen cura”, argumenta Daniel MacArthur, médico del Hospital General de Massachusetts (Boston, EEUU), en un comentario que acompaña al estudio que publica esta semana la revista ‘Nature Biotechnology’.

La mayoría de las enfermedades genéticas, cuya carga de sufrimiento y mortalidad es alta, son raras y no cuentan con terapias eficaces. Esto se traduce en una ausencia de incentivos económicos para la industria farmacéutica a la hora de buscar tratamientos, explica el artículo de El Mundo. Dadas las necesidades que existen en este campo, los investigadores creen que sería posible identificar a los individuos que consiguen salvarse de las mutaciones genéticas que cargan y no muestran ningún signo de enfermedad, ya que podría desvelarse la combinación de factores genéticos o ambientales y mecanismos biológicos que les protege.

En un principio, se identificaron 15.597 candidatos a ser ‘superhéroes’, al esquivar a este tipo de enfermedades. Tras análisis exhaustivos y controles detallados, el número se redujo a 303, cuyos casos fueron evaluados por un equipo multidisciplinar de genetistas, clínicos, consultores médicos, bioinformáticos y consejeros genéticos.

Si quieres leer más, puedes acudir al artículo de El Mundo haciendo clic en este enlace.

Interesantes novedades del CREER de Burgos en febrero

Va con un poco de retraso, pero para compartir información de la buena y de la útil nunca es tarde. Nos ha llegado la newsletter del  Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos (CREER) y nos ha parecido interesante compartir con todos las principales novedades que han tenido lugar en esta entidad.

Podéis descargaros directamente el boletín en PDF en este enlace, pero para vuestra comodidad os dejamos un pequeño resumen a continuación:

Podremos conocer de primera mano cómo funciona el proceso de acompañamiento en el CREER que realizan las auxiliares de enfermería. Esta tarea es de vital importancia para aumentar la calidad de vida y el bienestar del usuario y su  familia.Abarca dos áreas fundamentales: la funcional (apoyo en el desempeño de las actividades básicas de la vida diaria que precise) y la psicoemocional, que consiste en escucharle y potenciar su autoestima y valores. Se tratra en definicitva, de una aproximación hacia la persona, sin caer en paternalismos ni actitudes sobreprotectoras, que da al afectado seguridad y confianza.

Incluye un interesante artículo sobre el rol de los docentes en la inclusión de los alumnos con enfermedades poco frecuentes en las aulas, un problema desgraciadamente muy familiar para los afectados. Incluye ideas y procedimientos que afianzan a los afectados en el entorno y conciencian al resto de compañeros sobre las enfermedades raras.

Hay un resumen sobre las numerosas actividades que acoge, como el II Encuentro de Familiares de afectados por el Síndrome de Joubert, celebrado en colaboración con el CREER, y el IV Encuentro de Personas y Familias con enfermedades raras, que se celebró en el centro con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

En su apartado de asociaciones, dedican un amplio espacio a la labor de la Asociación Española de Ictiosis.

Podremos leer la emocionante historia de Ismael, un niño valiente con una familia excepcional que padece Kawasaki.

Jennifer Garner presenta una película que aborda el mundo de las enfermedades raras

Holywood no es sino el reflejo de la sociedad, y cada vez hay más interés en las enfermedades raras. Por ello es un gran paso la presentación del filme Los milagros del cielo, con  Jennifer Garner, Martin Henderson y Queen Latifah entre los protagonistas. Garner presentó recientemente la cinta y charló sobre su repercursión con Telecinco. La actriz explicó que el guion la atrajo desde un primer momento por el dolor que le produjo ser consciente de cómo los niños sufren las enfermedades raras. Para Garner, la cinta servirá como altavoz de la lucha de los afectados y sus familias y ha sido el trabajo que más le ha tocado a nivel personal en su faceta de madre.

Los milagros del cielo está basado en hechos reales y trata de una familia que descubre que su hija pequeña está gravemente enferma de un raro trastorno digestivo. Tras todo tipo de intentos y tratamientos, sufren un terrible accidente que casi ocasiona su muerte, la pequeña Annabel supera su enfermedad gracias a un milagro que deja estupefactos a su familia, los médicos y toda la comunidad.

Una sentencia pionera da la incapacidad absoluta por una rara enfermedad con síntomas sin origen

 

Recogemos una información muy interesante para la sociedad en general y para los afectados por enfermedades raras en concreto. Según una sentencia del Juzgado Número 24 de Barcelona, una mujer de 51 años -de profesión grabadora de datos en una empresa-, ha conseguido gracias a la mediación del centro médico-jurídico Tribunal Médico, una incapacidad permanente absoluta para todo tipo de trabajos por sufrir un “trastorno de somatización” grave. Los afectados por esta enfermedad tienen dolores reales, explica el centro, que sin embargo son inexplicables médicamente y no tienen un origen identificable. De hecho, el Instituto Nacional de la Seguridad Social había desestimado su petición en 2013 tras pasar por el reconocimiento médico pertinente.

Como explica Tribunal Médico en una nota de prensa, el trastorno de somatización puede ser algo difícil de ser reconocido como enfermedad a pesar de los síntomas. Estos son recurrentes e interfieren negativamente en la vida social, laboral y personal del paciente. La demandante en este caso sufría además una patología psiquiátrica (distimia) debido a ello. Tras la sentencia favorable obtenida, se reconoce de forma pionera a esta trabajadora una Incapacidad Permanente absoluta por su rara afección, con una asignación de 1.043 euros mensuales. Sus abogados demostraron que, tras el tratamiento, la mujer sufría “amplias limitaciones funcionales que hacían impensable la posibilidad de reinserción laboral”, como se puede leer en la resolución judicial, “no quedando capacidad en términos de rentabilidad y eficacia exigibles por cualquier empresario”.

Se condena por tanto a la Seguridad Social que abone a la afectada una pensión del 100% de su base reguladora. Se le concede así la invalidez para cualquier profesión con efectos desde el año 2013, fecha en que fue denegada la incapacidad administrativamente en el INSS. Ahora queda reconocida mediante la acción de los juristas de Tribunal Médico, centro especializado en trámites de pensiones de la Seguridad Social y en valoración de lesiones con sus consecuencias jurídicas.

Según explica la nota, al padecer un trastorno de somatización, el enfermo no tiene un control consciente de sus síntomas, y sufre -sin que los facultativos detecten la razón- síntomas reales graves durante mucho tiempo, que afectan a diversas áreas del cuerpo (dolores de diversa índole, afecciones gastrointestinales, neurológicas, sexuales… y como consecuencia psiquiátricas). Según los pocos estudios que existen en este campo, se estima que en España tan sólo un 1% de los pacientes vistos por el médico de familia -que acuden retiradamente al centro de salud- son diagnosticados finalmente de trastorno de somatización. Los expertos concluyen, además, que su calidad de vida es incluso peor que la de otros con trastornos crónicos como sida, cáncer o Parkinson.

 

Noticia de El Digital de Albacete: Facultativos de Castilla-La Mancha consiguen la remisión de una enfermedad rara muy agresiva

Estamos encantados de compartir con vosotros una noticia que nos ha hecho sonreír. Según el diario Albacete Digital, los facultativos del Instituto de Estudios de Mastocitosis de Castilla-La Mancha (CLMast), dependiente del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha, han hecho remitir completamente una leucemia de mastocitos con un tratamiento utilizado para otras enfermedades hematológicas.

Según explica a este diario el doctor Iván Álvarez-Twose, responsable del citado institutoes la primera vez que se obtiene una respuesta clínica de tal magnitud con esta terapia en una paciente diagnosticada de leucemia de mastocitos, una forma rara y muy agresiva de mastocitosis, para la cual no existe tratamiento curativo.

Los mastocitos son células del sistema inmunitario producidas por la médula ósea, a partir de la cual se distribuyen por el resto de tejidos del organismo, donde ejercen una función protectora frente a agentes potencialmente nocivos como infecciones, venenos o toxinas, pero también son las principales células involucradas en la alergia. Las mastocitosis ocurren como consecuencia de mutaciones genéticas que ocasionan una producción desmedida de estas células, su acumulación en los tejidos y el desarrollo de reacciones alérgicas graves, incluso en ausencia de factores reconocibles que las desencadenen.
La mayoría de las mastocitosis se consideran de buen pronóstico. Sin embargo, la leucemia de mastocitos es un variante muy infrecuente –apenas hay descritos 60 casos en el mundo– y extremadamente agresiva, en la que los mastocitos pueden llegar a ocupar casi por completo la médula ósea y afectar el normal funcionamiento de ésta y de otros órganos. La supervivencia media de estos pacientes suele ser de 12 a 24 meses desde el diagnóstico.

Si quieres leer la noticia completa, puedes hacerlo en este enlace.

Noticia de Infosalus: Huntington, el diagnóstico genético que salva vidas

Hemos encontrado un interesante reportaje en Infosalus sobre la enfermedad de Huntington, una patología en la que las células cerebrales van muriendo debido a la enfermedad y los pacientes van desarrollando de forma progresiva una incapacidad para el control de movimientos, recordar eventos, tomar decisiones o controlar sus emociones.

El artículo, que recurre a la opinión de diferentes expertos en la materia, explica las dificultades en el diagnóstico de este mal, el crecimiento de las investigaciones y la importancia del diagnóstico para paliar los síntomas.

Te recomendamos que leas el artículo: http://www.infosalus.com/salud-investigacion/noticia-huntington-diagnostico-genetico-salva-vidas-20160404061034.html