Noticia de DesdeSoria: Libro en abierto sobre el Síndrome de Wolfram y Enfermedades Minoritarias
Gema Esteban, de ascendencia soriana, publica un libro sobre el Síndrome de Wolfram
Coordina el Grupo de Genética Clínica y enfermedades raras de la Sociedad Andaluza de Medicina Familiar y Comunitaria
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Las doctoras Gema Esteban Bueno y Dyanne Ruiz Castañeda acaban de publicar un libro en acceso abierto donde se actualiza el conocimiento sobre una entidad médica compleja y con diversas patologías asociadas. Esta dificultad, como se muestra en la obra, se aumenta debido a la dispersión geográfica que tienen las Enfermedades Raras, a las políticas sanitarias insuficientes, al impacto psicológico en las familias y a la escasa formación de los profesionales asistenciales.
En el libro, publicado en acceso abierto en la editorial soriana Ceasga publishing, se hace un recorrido por la calidad de vida de las personas y familias afectadas, para intentar comprender los efectos negativos de esta patología en sus vidas. No podemos olvidar, tal y como indica el doctor Alberto Soto del departamento de psicología de la Universidad de Valladolid, “la importancia de estudiar los efectos negativos que tienen en las vidas de los afectados los condicionantes generados por este y otros síndromes tales como el aislamiento social, los costes económicos, las hospitalizaciones frecuentes, etc.”
Las autoras se adentran, además, en la problemática de la sobreprotección que sobrevuela especialmente sobre las enfermedades crónicas. Este fenómeno de exceso de protección al paciente puede traer consigo que la evolución de la enfermedad empeore. Entonces, y con el objetivo de mejorar la vida de las personas con esta enfermedad, se exponen un conjunto de estrategias a tener en cuenta a la hora de enfrentarse a esta patología.
El Síndrome de Wolfram
El Síndrome de Wolfram es una enfermedad causada por una alteración genética y cuya cura todavía está lejos. Los pacientes que la sufren pueden tener diversas afecciones: diabetes mellitus, diabetes insípida, atrofia óptica, degeneración neuronal, entre otros problemas. Hablamos, por tanto, de una entidad médica muy poco frecuente. De hecho, se piensa que una de cada 770.000 personas la padecen. Además esta enfermedad presenta una problemática psicológica, médica y social muy compleja que necesita un enfoque amplio e interdisciplinar.
Gracias al conjunto de personas que trabajan en el ámbito sanitario y a las asociaciones de pacientes, se ha ido logrando mejoras en la calidad de vida de los enfermos. Ahora bien, es necesario ser conscientes que en las regiones españolas de la denominada “España vaciada” las numerosas dificultades generadas por una entidad médica como el Síndrome de Wolfram, se ven incrementadas sustancialmente. Algo que afecta sustancialmente a provincias como Soria.
La doctora Esteban, en los últimos años, ha ido configurando un enfoque interdisciplinar para estudiar y enfrentarse con solvencia al Síndrome de Wolfram. Este modelo es el denominado como biopsicosocial y en él se pretende conjugar conocimiento de diversas disciplinas científicas. Pues bien, con ayuda de la doctora Ruiz, compendian sus investigaciones para que dicho modelo pueda convertirse en un modelo para el estudio de otras Enfermedades Raras dando un paso importante hacia una mejor gestión de este tipo de patologías. Un trabajo que, en palabras del director de la Unidad de Investigación Social en Salud y Enfermedades Raras de la Universidad de Valladolid, el doctor Coca, “es un gran avance en la investigación interdisciplinar en este tipo de dolencias”.
Las autoras
Gema Esteban Bueno, de ascendencia soriana, es doctora en medicina y una de las mayores especialistas internacionales en el Síndrome de Wolfram. Ha desarrollado el modelo biopsicosocial de esta enfermedad que ahora se publica. Coordina el Grupo de Genética Clínica y enfermedades raras de la Sociedad Andaluza de Medicina Familiar y Comunitaria, miembro del comité científico de ORPHANET, miembro del consorcio europeo del Síndrome de Wolfram y presidenta de la Asociación Española para la Investigación y Ayuda en el Síndrome de Wolfram. Recientemente ha recibido varios premios por su investigación en esta compleja enfermedad.
Dyanne Ruiz Castañeda es doctora en psicología e investigadora de la Asociación Española para la Investigación y Ayuda en el Síndrome de Wolfram.
FUENTE: DESDESORIA.ES