Cada 16 de abril se conmemora el Día Internacional del Síndrome 4p-/Wolf-Hirschhorn, una fecha impulsada desde 2014 por asociaciones de pacientes de todo el mundo, incluida la Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn (AESWH). Su objetivo es concienciar a la sociedad sobre esta enfermedad genética rara y apoyar a las familias afectadas.

El síndrome de 4p-/Wolf-Hirschhorn se produce por la pérdida de un fragmento del brazo corto del cromosoma 4, causando alteraciones en el desarrollo y en el aspecto físico. Sus principales características incluyen rasgos craneofaciales típicos, retraso en el crecimiento pre y postnatal, discapacidad intelectual, retraso psicomotor, hipotonía y convulsiones epilépticas. La mayoría de los casos se producen de forma aleatoria, aunque entre un 10 y un 20% pueden estar relacionados con una translocación balanceada heredada de un progenitor.

Se estima que afecta a 1 de cada 50.000 nacimientos, aunque el infradiagnóstico podría situar la cifra en aproximadamente 1 de cada 25.000. La mortalidad en los dos primeros años de vida se calcula entre el 20 y el 30%, aunque ha disminuido gracias a los avances médicos y al aumento de la concienciación.

La AESWH hace un llamamiento a la sociedad para visibilizar el síndrome, apoyar la investigación y garantizar recursos sanitarios, educativos y terapéuticos especializados. Estos apoyos son esenciales para mejorar los síntomas y la calidad de vida de los pacientes y de sus familias, especialmente tras periodos en los que muchas terapias se vieron interrumpidas.

Fuente: FEDER