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La aventura solidaria de CaMinus continúa generando impacto. COPE recoge la historia de Rubén Zulueta y su lucha por visibilizar las enfermedades raras.

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La aventura solidaria de CaMinus continúa generando repercusión y ayudando a dar visibilidad a las enfermedades raras y las distrofias musculares.

En esta ocasión, la cadena COPE se ha hecho eco de la historia de Rubén Zulueta, uno de los impulsores de esta iniciativa solidaria, quien convive con una distrofia muscular y lleva años trabajando para sensibilizar a la sociedad sobre la realidad de las personas afectadas por enfermedades poco frecuentes.

A través de la entrevista, Rubén comparte su experiencia personal y reflexiona sobre los retos a los que se enfrentan miles de familias afectadas por enfermedades raras, poniendo el foco en la necesidad de impulsar la investigación y mejorar los recursos destinados al diagnóstico y tratamiento de estas patologías.

La iniciativa CaMinus nació con el objetivo de demostrar que las barreras pueden transformarse en oportunidades para generar conciencia social. Gracias a sus retos solidarios y acciones de sensibilización, el proyecto ha logrado acercar la realidad de las enfermedades raras a un público cada vez más amplio.

Desde la Fundación Isabel Gemio agradecemos el interés de los medios de comunicación que contribuyen a amplificar este mensaje y a recordar la importancia de seguir apoyando la investigación científica.

📰 Puedes leer la noticia completa publicada por COPE en el siguiente enlace:

https://www.cope.es/programas/mediodia-cope/noticias/ruben-zulueta-distrofia-muscular-silla-ruedas-7-anos-hay-duro-te-toque-vivir-asi-seas-consciente-no-hay-tratamiento-no-invierte-dinero-20260623_3390074.amp.html

CaMinus culmina su Reto por la Investigación 2026 y recauda 12.000 euros a la Fundación Isabel Gemio para la investigación de enfermedades raras

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Madrid, a 12 de junio de 2o26.

La asociación CaMinus culminó ayer en Getafe su Reto por la Investigación 2026, una iniciativa solidaria que ha recorrido más de 400 kilómetros en silla de ruedas eléctrica desde Vitoria-Gasteiz hasta el municipio madrileño con el objetivo de dar visibilidad a las enfermedades raras y recaudar fondos para la investigación. Durante el acto de clausura, celebrado en el Polideportivo Juan de la Cierva, se hizo entrega de un cheque de 12.000 euros a la Fundación Isabel Gemio.

El reto, desarrollado a lo largo de once etapas, ha estado protagonizado por personas afectadas por distrofia muscular que, una vez más, han demostrado que la discapacidad no es un límite para la solidaridad, la superación y el compromiso social.

Los fondos recaudados se destinarán a apoyar la investigación de las enfermedades raras y las distrofias musculares, contribuyendo al avance científico y a la mejora de la calidad de vida de miles de personas y familias que conviven con estas patologías.

Desde la Fundación Isabel Gemio queremos trasladar nuestro más profundo agradecimiento a CaMinus por su esfuerzo, dedicación y capacidad para convertir cada kilómetro recorrido en un mensaje de esperanza, concienciación e inclusión.

Asimismo, agradecemos especialmente a Rehatrans, impulsor de esta edición del reto con motivo de su 30 aniversario, y al Ayuntamiento de Getafe por su colaboración, apoyo y compromiso en la organización del acto final y en el desarrollo de esta iniciativa solidaria.

Gracias también a todas las personas, entidades y colaboradores que han acompañado a CaMinus durante este emocionante recorrido, demostrando que cuando la sociedad camina unida, es posible avanzar más lejos en la investigación y la visibilidad de las enfermedades raras.

Más sobre la culminación de su aventura en los siguientes medios:

¡Aupa Caminus!

28 de mayo | Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins: visibilizar para avanzar en diagnóstico, inclusión e investigación

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Cada 28 de mayo se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins, una enfermedad rara de origen genético que afecta principalmente al desarrollo craneofacial y cuya incidencia estimada es de aproximadamente 1 de cada 50.000 nacimientos.

El Síndrome de Treacher Collins está causado, en la mayoría de los casos, por mutaciones genéticas que alteran el desarrollo de los huesos y tejidos de la cara durante el embarazo. Las personas con esta condición pueden presentar diferentes grados de afectación, incluyendo alteraciones en los pómulos, mandíbula, orejas y párpados, así como problemas auditivos y respiratorios.

Aunque sus manifestaciones físicas pueden ser visibles desde el nacimiento, el síndrome no afecta necesariamente al desarrollo intelectual. Sin embargo, quienes conviven con esta enfermedad rara suelen enfrentarse a importantes retos médicos, sociales y emocionales a lo largo de su vida.

El abordaje multidisciplinar y el diagnóstico precoz son fundamentales para mejorar la calidad de vida de los pacientes, facilitando intervenciones médicas, apoyo psicológico, logopedia, atención auditiva y acompañamiento social adaptado a cada caso.

En el Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins, desde la Fundación Isabel Gemio queremos recordar la importancia de seguir impulsando la investigación científica en enfermedades raras, promover la inclusión y dar visibilidad a realidades que todavía siguen siendo desconocidas para gran parte de la sociedad.

Porque conocer también es una forma de ayudar 💙

Fuente:
MedlinePlus – Síndrome de Treacher Collins

 

29 de abril, Día Mundial de las Enfermedades Sin Diagnóstico: la urgencia de dar respuesta a lo invisible

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El Día Mundial de las Enfermedades Sin Diagnóstico pone el foco en una de las realidades más complejas dentro del ámbito sanitario: la de miles de personas que conviven con síntomas sin una identificación clínica clara.

Estas personas recorren durante años un camino marcado por la incertidumbre, acumulando consultas médicas, pruebas y derivaciones sin llegar a obtener una respuesta definitiva. Este proceso, conocido como retraso diagnóstico, no solo afecta a la salud física, sino también al bienestar emocional y social de los pacientes.

La ausencia de un diagnóstico limita el acceso a tratamientos adecuados, dificulta el reconocimiento administrativo de la enfermedad y reduce las oportunidades de participación en estudios e investigaciones clínicas. En muchos casos, esta situación genera aislamiento y falta de apoyo estructurado.

Expertos y entidades del ámbito de las enfermedades raras coinciden en la necesidad de reforzar la investigación biomédica, mejorar la formación de los profesionales sanitarios y avanzar hacia sistemas de salud más coordinados y centrados en el paciente.

Visibilizar esta realidad es el primer paso para transformarla. Garantizar un diagnóstico temprano y preciso no es solo un objetivo médico, sino una cuestión de equidad y derechos.

Fuente: FEDER

Visibilizar el Síndrome 4p-/Wolf-Hirschhorn y apoyar a quienes conviven con él

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Cada 16 de abril se conmemora el Día Internacional del Síndrome 4p-/Wolf-Hirschhorn, una fecha impulsada desde 2014 por asociaciones de pacientes de todo el mundo, incluida la Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn (AESWH). Su objetivo es concienciar a la sociedad sobre esta enfermedad genética rara y apoyar a las familias afectadas.

El síndrome de 4p-/Wolf-Hirschhorn se produce por la pérdida de un fragmento del brazo corto del cromosoma 4, causando alteraciones en el desarrollo y en el aspecto físico. Sus principales características incluyen rasgos craneofaciales típicos, retraso en el crecimiento pre y postnatal, discapacidad intelectual, retraso psicomotor, hipotonía y convulsiones epilépticas. La mayoría de los casos se producen de forma aleatoria, aunque entre un 10 y un 20% pueden estar relacionados con una translocación balanceada heredada de un progenitor.

Se estima que afecta a 1 de cada 50.000 nacimientos, aunque el infradiagnóstico podría situar la cifra en aproximadamente 1 de cada 25.000. La mortalidad en los dos primeros años de vida se calcula entre el 20 y el 30%, aunque ha disminuido gracias a los avances médicos y al aumento de la concienciación.

La AESWH hace un llamamiento a la sociedad para visibilizar el síndrome, apoyar la investigación y garantizar recursos sanitarios, educativos y terapéuticos especializados. Estos apoyos son esenciales para mejorar los síntomas y la calidad de vida de los pacientes y de sus familias, especialmente tras periodos en los que muchas terapias se vieron interrumpidas.

Fuente: FEDER

Isabel Gemio y su hijo Diego visibilizan las enfermedades raras en televisión nacional en el marco del XVIII Aniversario de la Fundación

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Madrid, 25 de marzo de 2026.– Isabel Gemio y su hijo Diego participaron ayer, 24 de marzo, en el programa Y ahora Sonsoles, donde ofrecieron un emotivo testimonio sobre la realidad de las enfermedades raras y la labor de la Fundación Isabel Gemio, coincidiendo con la reciente celebración de su XVIII aniversario.

Durante la entrevista, madre e hijo compartieron su experiencia personal y pusieron el foco en las dificultades que enfrentan las personas afectadas por enfermedades raras y sus familias, así como en la necesidad urgente de seguir impulsando la investigación científica.

Isabel Gemio destacó el papel fundamental de la Fundación, que desde hace 18 años trabaja para financiar proyectos de investigación y dar visibilidad a estas patologías poco frecuentes, que afectan a miles de familias en España y en todo el mundo. La periodista subrayó también la importancia del compromiso social y la colaboración ciudadana para avanzar en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades.

Por su parte, Diego aportó una visión cercana y valiente, contribuyendo a sensibilizar a la audiencia sobre el impacto real de estas patologías en la vida cotidiana. Su intervención puso de manifiesto la importancia de normalizar estas realidades y de seguir generando espacios de concienciación en medios de comunicación.

Esta aparición televisiva se enmarca en la semana del XVIII Aniversario de la Fundación Isabel Gemio, celebrado el pasado 20 de marzo en el Círculo de Bellas Artes de Madrid, un evento solidario que reunió a cientos de personas comprometidas con la causa y que volvió a consolidarse como una cita clave en el apoyo a la investigación de enfermedades raras y distrofias musculares.

Con acciones como esta, la Fundación reafirma su misión de dar voz a quienes conviven con enfermedades raras, fomentar la investigación biomédica y seguir construyendo una sociedad más informada, empática y comprometida.

 

24 de enero: Día Mundial del Síndrome de Moebius

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Cada 24 de enero se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Moebius, una enfermedad rara de origen neurológico que se manifiesta desde el nacimiento y que afecta principalmente a los nervios craneales responsables de la expresión facial y del movimiento ocular.

Según Orphanet, el portal de referencia europeo sobre enfermedades raras, el Síndrome de Moebius se caracteriza por una parálisis facial congénita, generalmente bilateral, y por la limitación o ausencia del movimiento lateral de los ojos. En algunos casos, puede asociarse a otras alteraciones como dificultades en el habla y la deglución, problemas musculoesqueléticos o malformaciones congénitas.

El impacto de esta enfermedad va más allá de lo físico. La dificultad para expresar emociones mediante gestos faciales puede generar barreras sociales y comunicativas, especialmente durante la infancia, lo que hace imprescindible un abordaje multidisciplinar, que incluya neurología, logopedia, fisioterapia, cirugía reconstructiva y apoyo psicológico.

En la actualidad no existe un tratamiento curativo, por lo que la investigación desempeña un papel fundamental para profundizar en el conocimiento de la enfermedad, mejorar el diagnóstico temprano y desarrollar estrategias terapéuticas que permitan aumentar la autonomía y la calidad de vida de las personas afectadas.

Desde la fundación, nos sumamos a esta jornada para dar visibilidad al Síndrome de Moebius, apoyar a los pacientes y a sus familias y recordar que invertir en investigación en enfermedades raras es invertir en equidad, atención y futuro.

📚 Fuente: Orphanet