La luz, que para la mayoría es algo cotidiano, puede convertirse en un desafío cuando el iris no se ha desarrollado completamente.

Cada 21 de junio se celebra el Día Internacional de la Aniridia, una jornada impulsada desde 2017 por el movimiento global Aniridia Day para sensibilizar, apoyar a pacientes y familias, y fomentar la investigación sobre esta enfermedad rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 nacimientos.

La Aniridia es un trastorno ocular congénito y hereditario provocado por alteraciones en el gen PAX6, localizado en el cromosoma 11. Este gen es esencial para el desarrollo adecuado del ojo. Cuando se ve afectado, el iris puede formarse de manera parcial o estar prácticamente ausente, lo que repercute directamente en la visión desde el nacimiento.

Entre sus manifestaciones más frecuentes se encuentran pupilas muy grandes, baja agudeza visual y una marcada sensibilidad a la luz (fotofobia). Con el tiempo pueden aparecer complicaciones como glaucoma, cataratas congénitas, nistagmo o alteraciones en la córnea y el nervio óptico.

El diagnóstico es inicialmente clínico y se confirma mediante estudios genéticos específicos. Aunque no puede prevenirse por su origen hereditario, el seguimiento oftalmológico periódico y la intervención temprana son fundamentales para preservar la salud visual y mejorar la calidad de vida.

La investigación sobre la Aniridia continúa avanzando para comprender mejor la enfermedad y desarrollar nuevas estrategias terapéuticas que permitan mejorar el pronóstico de los pacientes.

Visibilizar es comprender. Investigar es avanzar 💙