El equipo de investigación de la Dra. Belén Pérez del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM) y del Centro de Biología Molecular de la Universidad Autónoma de Madrid (CBMSO-UAM / CSIC), responsable de la línea de investigación de la Fundación Isabel Gemio «Bases Moleculares de Enfermedades Neurometabólicas y Desarrollo de Terapias Específicas de Mutación»,  ha logrado la prueba de concepto de un potencial fármaco contra PMM2-CDG, una enfermedad multisistémica grave para la que hasta ahora no existía tratamiento.

PMM2-CDG  afecta a una proteína  en el metabolismo que es incapaz de transformar un azúcar denominado manosa, en una forma activa, presente en múltiples funciones a nivel celular. Sólo un pequeño cambio en el DNA que afecta a una proteína repercute en el sistema nervioso, inmunológico o en la coagulación. Estos problemas, en muchos casos, son insalvables y producen la muerte prematura a una corta edad de vida.

Actualmente, existe casi un centenar de casos en España y entre 1000 y 1500 en todo el mundo, pero la enfermedad está infradiagnosticada, pues según explica la doctora Belén Pérez «hay casos todavía sin diagnóstico con unas características que no han llegado a laboratorio para ser diagnosticados correctamente». Por ello incide en la necesidad de agrupar en redes estas dolencias para un exhaustivo registro de pacientes y equipos de investigación.

El análisis de 10.000 compuestos, con una hipótesis de trabajo, ha permitido seleccionar ocho de ellos y, finalmente, uno que podría ser el candidato para el desarrollo de un futuro fármaco, aunque desde la identificación de «algo que es posible hasta que llega a la clínica pasan muchísimos años por los trámites que hay que efectuar y porque son enfermedades raras o ultrararas, con lo cual es difícil que una compañía farmacéutica se interese por el componente».

Finalmente, después de superar un análisis estructural y distintos filtros de calidad farmacoquímica, este compuesto, que ahora está bajo patente en la UAM, ha demostrado ofrecer un excelente punto de partida en la dirección de desarrollar un tratamiento para esta grave enfermedad rara”, comenta la investigadora. De hecho, ya se ha producido el primer contacto con una compañía americana que se dedica a este tipo de fármacos «y ahora están evaluando los resultados para saber si podría hacerse con la patente, para aportar dinero para el desarrollo del medicamento. Dinero que va destinado a las personas que trabajan, que es el mayor problema que tiene ahora la investigación, o incluso conseguir traer un modelo animal al Centro de Biología Molecular y poder probar el compuesto, realizar evaluaciones y los cambios químicos oportunos».

Belén Pérez ha destacado «el impulso de la Fundación Isabel Gemio en la financiación, que tiene un recorrido en el estudio de enfermedades neuromusculares y una implicación en las enfermedades raras que va más allá de catalogar cada una de ellas. Han comprendido que investigar en otras enfermedades raras puede repercutir en el conocimiento de muchas más. Las familias están haciendo un gran esfuerzo en recaudar fondos».

La prueba de concepto, recientemente publicada en la revista Human Mutation,  ha sido codirigida por científicas del CEDEM y del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO), grupo que pertenece al Centro de Investigación en Red de enfermedades raras (CIBERER) y al Instituto de investigación de La Paz (IdiPAZ) , en colaboración con la Universidad de Bergen (Noruega). Han participado investigadores básicos de la Universidad Autónoma de Madrid, clínicos que son quienes están en contacto con los pacientes y las familias «de las que tenemos un apoyo incondicional en este proceso de investigación que para ellas es la única esperanza», concluye la doctora Pérez.