El Síndrome de Phelan-McDermid es un trastorno genético poco frecuente del neurodesarrollo. La mayoría de los casos se debe a la pérdida del cromosoma 22q13.3, que afecta al gen SHANK3, esencial para el desarrollo neurológico. Aunque es poco común, este síndrome impacta profundamente en las familias que lo viven día a día.

En este día, queremos visibilizar, sensibilizar y apoyar la investigación, porque cada avance abre la puerta a la esperanza.

Desde la Fundación Isabel Gemio reiteramos nuestro compromiso con la ciencia, con las familias y con las personas que conviven con enfermedades raras.

Fuente: orphanet