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Noticia de La Vanguardia: Estudian genética de pacientes con enfermedad rara para descubrir su origen

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Investigadores de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) y del Hospital Clínic han secuenciado el exoma de pacientes pediátricos afectados de inmunodeficiencia común variable (CVIDA), una enfermedad que se caracteriza por una concentración muy baja de anticuerpos, para descubrir su origen.

La inmunodeficiencia común variable (CVIDA) es una enfermedad rara que hace que las personas afectadas tengan una mayor susceptibilidad a infecciones y forma parte de las llamadas inmunodeficiencias primarias.

Actualmente, menos del 20 % de los casos de CVIDA tienen una causa genética conocida.

Un equipo de investigadores liderado por Ferran Casals (UPF) y Manel Juan (Hospital Clínic-Sant Juan de Deu) han explorado posibles modelos genéticos para esta enfermedad en un nuevo trabajo que publica la revista «Frontiers in Immunology».

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Estudian genética de pacientes con enfermedad rara para descubrir su origen

Vota a la Fundación Isabel Gemio en «CINESA se mueve»

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La Fundación Isabel Gemio participa en el programa «CINESA se mueve» que pretende servir, a través de las pantallas de cine, para alertar sobre causas justas, informar sobre iniciativas ligadas a colectivos con problemas de discapacidad o con dificultades de inserción social y mostrar una realidad que muchas veces no aparece en las películas.

«CINESA se mueve» cede cada mes  las pantallas de toda España para que diferentes entidades seleccionadas puedan proyectar sus videos informativos, explicando a los espectadores, sentados en las butacas, la labor que desarrollan y cómo podemos cada uno de nosotros involucrarnos para mejorar la vida de miles de personas.

¿Cómo puedes ayudarnos?

  • Con tu voto. Para ser una de las entidades seleccionadas para proyectar un video sobre la Fundación y la investigación en enfermedades menos frecuentes.
  • Comparte el enlace con tus contactos y en redes sociales.
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El programa  «CINESA se mueve» se enmarca dentro del Plan Director de Responsabilidad Social Corporativa que incluye las pautas y objetivos de la compañía en este ámbito para los próximos tres años. Este Plan Director se ha diseñado con el objetivo de convertir la RSC en el eje motriz de la cultura empresarial y el leitmotiv de la organización, para consolidarse como un actor social comprometido, ser motor de cambio y abanderar la implicación del sector cinematográfico creando un impacto positivo en la sociedad.

Noticia de Infosalus: Hallan un mecanismo fundamental para reparar los nervios dañados

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Investigadores del Instituto de Neurociencias de Alicante, centro mixto de la Universidad Miguel Hernández de Elche y el CSIC, han descubierto cómo inducen los nervios periféricos la reparación de la capa de mielina para que se vuelva restablecerse correctamente la comunicación después de una lesión.   Este hallazgo, que ha sido dirigido por investigadores del grupo del doctor Hugo Cabedo, puede aportar pistas para lograr el objetivo largamente perseguido de reparar la médula espinal al facilitar el tratamiento de lesiones de los nervios periféricos, como ocurre en los accidentes de tráfico. «Este es el siguiente paso de nuestra investigación», resalta este experto.

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Hallan un mecanismo fundamental para reparar los nervios dañados

Noticia de MADRI+D: Potenciales fármacos para una enfermedad metabólica rara

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Científicos de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) han reportado el efecto positivo de dos fármacos potenciales que, en combinación con la proteína B12, representan una clara aplicación de la medicina personalizada.

La aciduría metilmalónica (MMA) es una enfermedad rara hereditaria que se caracteriza por la acumulación tóxica de ácido metilmalónico en sangre y/u orina. Los tratamientos van desde restricción dietética hasta trasplante de hígado o riñón, pasando por la administración farmacológica de vitamina B12. Sin embargo, ninguno de estos tratamientos es definitivo, por lo que la búsqueda de nuevas terapias es un reto actual.

Ahora, un equipo de la Universidad Autónoma de Madrid ha presentado en la revista Biochimica et Biophysica Acta resultados prometedores que abren la puerta al desarrollo de dos nuevos fármacos para el tratamiento de la MMA.

Esta es una enfermedad genéticamente heterogénea debido a variaciones en cuatro genes, cuyo defecto se sitúa en la ruta de metabolismo de determinados aminoácidos, ácidos grasos y colesterol.

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Potenciales fármacos para una enfermedad metabólica rara

Noticia de La Vanguardia: Desarrollan en Japón un tratamiento pionero para el síndrome Guillain-Barré

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Un grupo de investigadores japoneses ha desarrollado un tratamiento para los casos más graves del síndrome de Guillain-Barré, el primer avance en 25 años para la cura de esta enfermedad neurológica y autoinmune.

El estudio, realizado por la Universidad de Chiba (este de Tokio), concluye que el uso del medicamento eculizumab, que ya se empleaba para el tratamiento de varias enfermedades raras, es también seguro y eficaz con el Guillain-Barré y ayuda a agilizar la recuperación de estos pacientes, explicó hoy el centro en un comunicado.

Esta enfermedad, que en los últimos años se ha asociado también a una complicación del virus del Zika, causa debilidad muscular y parálisis de órganos y extremidades, llevando a la muerte de cerca de un 4 por ciento de las personas que la padecen.

«Los resultados de este ensayo clínico han llamado la atención de especialistas de todo el mundo como un tratamiento novedoso y potencialmente eficaz para el Guillain-Barré», señaló el profesor Satoshi Kuwabara, máximo responsable de la investigación.

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Desarrollan en Japón un tratamiento pionero para el síndrome Guillain-Barré

 

Noticia de El Periódico: Un superordenador simulará el cuerpo humano

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Los investigadores del Barcelona Supercomputing Center (BSC) y el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) trabajan en la creación de una máquina informática que permita simular el cuerpo humano para probar tratamientos de forma virtual. Le llaman Virtual Head y permitiría saber con más certeza y sin laboriosos estudios clínicos cómo responde el cuerpo humano completo ante enfermedades, fármacos o tratamientos. El programa, correctamente programado y variando los parámetros cada vez, podría, además, llegar a emular cómo respondería un individuo concreto a un tratamiento personalizado. El proyecto, todavía en fase muy inicial, pretende ser uno de los más ambiciosos de la ciencia europea para los próximos 10 años y situarse a la altura de los que ya se desarrollan para el grafeno o el cerebro humano (The Human Brain Project), llamados FET Flagships (proyectos estrella) porque intervienen equipos de varios países y tienen un presupuesto de 1.000 millones de euros (en el mundo de las start-ups, lo que vale una empresa de éxito, o el coste de fichar a 10 futbolistas de primer nivel).

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Un superordenador simulará el cuerpo humano

Noticia de Redacción Médica: Así cuenta una niña de 10 años cómo afronta su enfermedad rara

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El Hospital La Paz ha acogido la presentación de un libro escrito por una paciente de ocho años con distrofia muscular congénita de Ullrich, una enfermedad rara cuyo diagnóstico se hizo en La Paz  y el estudio genético se confirmó en el INGEMM. El libro «Yo, Elena y mi historia» está escrito a través de los ojos de la niña, que con la ayuda de su abuela Pipa, narra sus vivencias para dar a conocer a los demás cómo se vive y que se siente con esta enfermedad.

El Instituto de Genética Médica y Molecular-INGEMM del Hospital Universitario La Paz ha diagnosticado dos casos de esta enfermedad rara, muy grave, que en la actualidad no existe tratamiento para su cura. La Distrofia Muscular Congénita de Ullrich por déficit de colágeno VI es una alteración degenerativa que afecta a los músculos, causada por una mutación en alguno de los 3 genes implicados en la síntesis de colágeno. Se presenta desde el nacimiento y se caracteriza por falta de tono muscular, hiperlaxitud de los dedos, manos y pies, contracturas que tienden a mejorar al inicio, pero después progresan.

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Así cuenta una niña de 10 años cómo afronta su enfermedad rara

Noticia de Genética Medica News: SOLVE-RD, un gran proyecto europeo para la investigación de enfermedades raras

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SOLVE-RD es un proyecto de investigación a gran escala financiado por el Programa Horizonte 2020 de la Comisión Europea. Los miembros de SOLVE-RD han diseñado una infraestructura que permite la coordinación y el análisis de todos los datos generados en Europa. La combinación de los datos de exomas y genomas de pacientes con enfermedades raras de todos los miembros de SOLVE-RD aumenta en gran medida las posibilidades de encontrar un segundo o un tercer paciente con la misma enfermedad rara. El compromiso de compartir datos sobre enfermedades raras a esta escala es una iniciativa pionera.

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SOLVE-RD: un gran proyecto europeo para la investigación de enfermedades raras

Noticia de EcoDiario.es: Expertos buscan estandarizar los tratamientos para las enfermedades reumáticas infantiles

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Las enfermedades reumáticas pediátricas son un grupo variado de enfermedades raras que incluyen formas juveniles de artritis, lupus, fibromialgia y otras afecciones. Actualmente, existe una considerable variabilidad en la forma en que se trata a los pacientes con estas patologías en la práctica clínica, lo que dificulta comprender qué terapias funcionan mejor. Un nuevo artículo de revisión en ‘Arthritis & Rheumatology’ examina los esfuerzos recientes para abordar este desafío.

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Expertos buscan estandarizar los tratamientos para las enfermedades reumáticas infantiles

Noticia de La Vanguardia: Madrid atiende a adultos con aminoacidopatías en dos hospitales

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La Comunidad de Madrid cuenta con 2 de las 7 unidades hospitalarias de atención a las aminoacidopatías que hay en España, donde casi la mitad de los adultos afectados siguen atendidos por sus pediatras por falta de especialistas en estas enfermedades raras del metabolismo.

Estos pacientes necesitan seguir una dieta baja en proteínas que les supone un sobrecoste de 600 euros en la cesta de la compra, según la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias, que agrupan a 450 patologías raras.

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Madrid atiende a adultos con aminoacidopatías en dos hospitales