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Noticia de Salud Digital: ¿Cómo aplicar el Big Data a la práctica clínica?

El volumen de datos tiene un crecimiento exponencial y son múltiples sus aplicaciones prácticas (Big Data), es una tendencia que se traslada al mundo de la Medicina. “Cuando en 2013 vimos los cambios que se produjeron en otros sectores, alertamos de que esto también estaba pasando en salud, aunque hubo quien consideró que se trataba de una moda, sabíamos que había llegado para quedarse”, apunta Ignacio Hernández Medrano, neurólogo e investigador del Hospital Ramón y Cajal de Madrid.

Este especialista en nuevas tecnologías destaca que en los últimos meses están llegando nuevos proyectos: “En Europa tenemos el Horizonte 2020 que emplea el Big Data para enfocar distintas enfermedades y están llegando otros de inteligencia artificial desde Estados Unidos que están demostrando que mejoran la capacidad humana de diagnóstico.

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¿Cómo aplicar el Big Data a la práctica clínica?

Noticia de Acta Sanitaria: El portal y la base de datos pública de ensayos clínicos sitúa a España a la cabeza de Europa

La previsión de que España disponga de portal y base de datos pública de realización y participación en ensayos clínicos sitúa al país en posiciones de cabeza respecto a Europa, según los responsables de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), una situación provocada a raíz del Reglamento europeo (UE) n.º 536/2014 y el Real Decreto 1090/2015, que entró en vigor en 2016.

Para conocer el estado de la cuestión, y el proceso de adaptación de los hospitales y centros de investigación del país, la AEMPS celebró una jornada este miércoles, 23 de mayo, sólo tres días después de la celebración del Día Internacional de los Ensayos Clínicos, que se conmemoró el pasado domingo. Durante el encuentro, se ofreció la perspectiva de la Administración, los hospitales, los pacientes y los representantes de los comités de ética de la investigación.

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El portal y la base de datos pública de ensayos clínicos sitúa a España a la cabeza de Europa

Listado actualizado de enfermedades raras elaborado por Orphanet

Orphanet proporciona un inventario exhaustivo de las enfermedades raras en Europa, publicado dos veces al
año en forma de listado. Las enfermedades raras registradas en Orphanet se definen de acuerdo a dos ámbitos:

  • Cada entidad se define por su homogeneidad clínica, independientemente de su etiología o
    del número de genes causantes identificados.
  • La rareza se define de acuerdo con la legislación europea que establece un límite de
    prevalencia de no más de 5 casos por cada 10.000 (Reglamento (CE) N.º 141/2000 del
    Parlamento Europeo y del Consejo, del 16 de diciembre de 1999, sobre medicamentos
    huérfanos, http://ec.europa.eu/health/files/eudralex/vol1/reg_2000_141/reg_2000_141_es.pdf).
  • Las enfermedades raras registradas han sido descritas en la literatura científica internacional (artículos sometidos a revisión por pares) con al menos dos casos que confirman que los signos clínicos no están asociados de manera fortuita. Sin embargo, hay algunas enfermedades que han sido registradas, aunque sólo se
    haya descrito un único caso, con el fin de reproducir la amplitud de una clasificación específica (sobre todo
    dentro de la clasificación de los errores innatos del metabolismo).
  • Las enfermedades raras son registradas con el nombre preferente y tantos sinónimos como sea necesario. Un
    identificador único, el número ORPHA, es atribuido al azar por la base de datos para cada enfermedad. Este
    número nunca se reutiliza, por lo que se mantiene en el tiempo.

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Noticia de EcoDiario: Un medicamento en investigación puede restaurar la función de la médula ósea de pacientes con anemia de Fanconi

El medicamento en investigación, RP-102, puede restaurar la función de la médula ósea de pacientes con anemia de Fanconi, en ausencia de tratamiento de acondicionamiento, según muestra un pequeño estudio desarrollado por el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), el CIBER-Enfermedades Raras y el IIS-Fundación Jiménez Díaz.

Asimismo, según ha señalado el doctor Juan Bueren, en la sesión presidencial del congreso de terapia génica de la Sociedad Americana de Terapia Génica y Celular (ASGCT) celebrado en Chicago del 16 al 19 de mayo, la detección de leucocitos corregidos genéticamente demuestra la presencia de células corregidas en la medula ósea, lo que conduce a la estabilización hematológica de los pacientes.

El medicamento, que ha recibido la designación de medicamento huérfano para el tratamiento de la Anemia tipo A de Fanconi en los Estados Unidos y en Europa, esta en Fase 1/2 y en el se han tratado hasta la fecha cinco pacientes.

«El ensayo Fase 1/2 está arrojando importantes conclusiones. Primero, las células corregidas de su defecto genético están anidando en la medula ósea de los pacientes tratados, incluso en ausencia de acondicionamiento», ha explicado Bueren, quien coordina este estudio.

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Un medicamento en investigación puede restaurar la función de la médula ósea de pacientes con anemia de Fanconi

Noticia de Diario de Sevilla: La Medicina Personalizada de Precisión consolida su camino

Los avances logrados en las dos últimas décadas en los ámbitos de la biomedicina, y especialmente en genómica y bioinformática, van perfilando los nuevos retos de la práctica clínica con un horizonte claro: la Medicina Personalizada de Precisión (MPP). Especialidades tan distintas como la oncología, la neurología, las enfermedades raras o la anatomía patológica se benefician ya de las innovaciones aplicadas en este campo y sus protagonistas auguran un futuro, complejo y ambicioso, en el que las determinaciones genéticas puedan prever patologías antes de la aparición de síntomas, establecer pronósticos o desarrollar terapias eficaces según mutaciones concretas. Así se puso de manifiesto en la jornada organizada el pasado miércoles en Córdoba por la Fundación Instituto Roche y el Instituto de Investigación Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (Imibic). El encuentro sirvió para analizar algunas claves para la traslación de la investigación biomédica a su aplicación clínica y acogió la presentación del documento ‘Propuestas de Recomendaciones para una Estrategia Estatal de Medicina Personalizada de Precisión’.

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La Medicina Personalizada de Precisión consolida su camino

 

9 de Junio V Caminata por la Visibilización de las Enfermedades Raras

El colectivo de afectados y familiares de ELA se ha hecho eco de las muchas necesidades compartidas con otras enfermedades raras, que ascienden a la cifra de 7.000. Dolencias que afectan a muchas personas y para las que no existen tratamientos ni curación a día de hoy. La visualización es imprescindible para poder sensibilizar a la sociedad que se necesita apoyo social y sanitario. Por ello, el próximo 9 de junio se celebrará la V Caminata por la Visualización de Enfermedades Raras. El acto dará comienzo en la Plaza de Lima a las 12:00 h. y concluirá con la lectura de un manifiesto en la Plaza de Colón.

 

Noticia de La Vanguardia: Estudian genética de pacientes con enfermedad rara para descubrir su origen

Investigadores de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) y del Hospital Clínic han secuenciado el exoma de pacientes pediátricos afectados de inmunodeficiencia común variable (CVIDA), una enfermedad que se caracteriza por una concentración muy baja de anticuerpos, para descubrir su origen.

La inmunodeficiencia común variable (CVIDA) es una enfermedad rara que hace que las personas afectadas tengan una mayor susceptibilidad a infecciones y forma parte de las llamadas inmunodeficiencias primarias.

Actualmente, menos del 20 % de los casos de CVIDA tienen una causa genética conocida.

Un equipo de investigadores liderado por Ferran Casals (UPF) y Manel Juan (Hospital Clínic-Sant Juan de Deu) han explorado posibles modelos genéticos para esta enfermedad en un nuevo trabajo que publica la revista «Frontiers in Immunology».

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Estudian genética de pacientes con enfermedad rara para descubrir su origen

Vota a la Fundación Isabel Gemio en «CINESA se mueve»

La Fundación Isabel Gemio participa en el programa «CINESA se mueve» que pretende servir, a través de las pantallas de cine, para alertar sobre causas justas, informar sobre iniciativas ligadas a colectivos con problemas de discapacidad o con dificultades de inserción social y mostrar una realidad que muchas veces no aparece en las películas.

«CINESA se mueve» cede cada mes  las pantallas de toda España para que diferentes entidades seleccionadas puedan proyectar sus videos informativos, explicando a los espectadores, sentados en las butacas, la labor que desarrollan y cómo podemos cada uno de nosotros involucrarnos para mejorar la vida de miles de personas.

¿Cómo puedes ayudarnos?

  • Con tu voto. Para ser una de las entidades seleccionadas para proyectar un video sobre la Fundación y la investigación en enfermedades menos frecuentes.
  • Comparte el enlace con tus contactos y en redes sociales.
  • VOTAR AHORA

El programa  «CINESA se mueve» se enmarca dentro del Plan Director de Responsabilidad Social Corporativa que incluye las pautas y objetivos de la compañía en este ámbito para los próximos tres años. Este Plan Director se ha diseñado con el objetivo de convertir la RSC en el eje motriz de la cultura empresarial y el leitmotiv de la organización, para consolidarse como un actor social comprometido, ser motor de cambio y abanderar la implicación del sector cinematográfico creando un impacto positivo en la sociedad.

Noticia de Infosalus: Hallan un mecanismo fundamental para reparar los nervios dañados

Investigadores del Instituto de Neurociencias de Alicante, centro mixto de la Universidad Miguel Hernández de Elche y el CSIC, han descubierto cómo inducen los nervios periféricos la reparación de la capa de mielina para que se vuelva restablecerse correctamente la comunicación después de una lesión.   Este hallazgo, que ha sido dirigido por investigadores del grupo del doctor Hugo Cabedo, puede aportar pistas para lograr el objetivo largamente perseguido de reparar la médula espinal al facilitar el tratamiento de lesiones de los nervios periféricos, como ocurre en los accidentes de tráfico. «Este es el siguiente paso de nuestra investigación», resalta este experto.

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Hallan un mecanismo fundamental para reparar los nervios dañados

Noticia de MADRI+D: Potenciales fármacos para una enfermedad metabólica rara

Científicos de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) han reportado el efecto positivo de dos fármacos potenciales que, en combinación con la proteína B12, representan una clara aplicación de la medicina personalizada.

La aciduría metilmalónica (MMA) es una enfermedad rara hereditaria que se caracteriza por la acumulación tóxica de ácido metilmalónico en sangre y/u orina. Los tratamientos van desde restricción dietética hasta trasplante de hígado o riñón, pasando por la administración farmacológica de vitamina B12. Sin embargo, ninguno de estos tratamientos es definitivo, por lo que la búsqueda de nuevas terapias es un reto actual.

Ahora, un equipo de la Universidad Autónoma de Madrid ha presentado en la revista Biochimica et Biophysica Acta resultados prometedores que abren la puerta al desarrollo de dos nuevos fármacos para el tratamiento de la MMA.

Esta es una enfermedad genéticamente heterogénea debido a variaciones en cuatro genes, cuyo defecto se sitúa en la ruta de metabolismo de determinados aminoácidos, ácidos grasos y colesterol.

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Potenciales fármacos para una enfermedad metabólica rara